SlideShare una empresa de Scribd logo
ENFERMEDADES
MITOCONDRIALES
ANDRES RAMÓN CHACÓN
BIOLOGÍA MOLECULAR Y CELULAR
SINDROME DE CITOPATÍA
MITOCONDRIAL
SINDROME DE CITOPATÍA MITOCONDRIAL
DESCRIPCIÓN GENERAL
ORIGEN: mutaciones en el DNA
mitocondrial o nuclear que se
asocian a disfunción de la
cadena respiratoria.
MANIFESTACIONES: A nivel
muscular: afectación de la
musculatura ocular extrínseca,
puede existir una miopatía
proximal o distal (se asocia a
afectación del sistema nervioso
central) o una intolerancia al
ejercicio.
SINDROME DE
PEARSON
SINDROME DE PEARSON
DESCRIPCIÓN GENERAL
ORIGEN: defecto en la
fosforilación oxidativa debido a
duplicación del ADN mitocondrial.
MANIFESTACIONES: anemia
sideroblástica de inicio en la
primera infancia, Macrocítica, que
progresa a pancitopenia,
insuficiencia exocrina pancreática,
insuficiencia renal y hepática y
diarrea. La mayoría de niños
fallecen antes de los 3 años.
PREVALENCIA: 1 entre 1’000’000
habitantes
GLOSARIO:
Anemia sideroblástica: trastorno en que la médula ósea
produce sideroblastos anillados en vez de glóbulos rojos sanos
Sideroblasto: glóbulos rojos anormales consecuencia de
acumulación de gránulos de hierro en los normoblastos que
toman una posición de anillo.
Normoblasto: glóbulos rojos, un precursor de los eritrocitos
en los seres humanos.
Macrocítica: caracterizado por macrocitos
Macrocito: hematíe anormalmente grande
Hematíe: Célula de color rojo de la sangre que contiene
hemoglobina y se encarga de transportar el oxígeno a
todas las partes del cuerpo.
Pancitopenia: Carencia de todos los elementos celulares de la
sangre.
FIBROSIS
QUÍSTICA
FIBROSIS QUÍSTICA
DESCRIPCIÓN GENERAL
ORIGEN: Esta enfermedad
hereditaria se trasmite de forma
autosómica recesiva. Se debe a
mutaciones en un gen del brazo
largo del cromosoma 7 que codifica
el factor regulador de la
conductancia transmembrana de la
fibrosis quística
MANIFESTACIONES: fiebre,
aumento de la tos, aumento de la
dificultad para respirar, inapetencia,
esputo, dolor o presión sinusal
causado por infeccion
GLOSARIO:
Autosómica: relativo a autosoma.
autosoma: Cualquier par normal de
cromosomas iguales en ambos sexos,
en contraposición a los cromosomas se
xuales; en el ser humano existen 22
pares.
Conductancia: capacidad para conducir
o posibilidad de transportar.
FIBROSIS QUÍSTICA
DESCRIPCIÓN GENERAL (CONTINÚA)
MANIFESTACIONES:
fiebre,
aumento de la tos,
aumento de la dificultad para
respirar,
inapetencia,
esputo,
dolor o presión sinusal causado
por infección o pólipos,
dedos hipocráticos
azospermia en varones
PREVALENCIA: 1-9:100’000
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
▸ https://galanfernando361.wordpress.com/
▸ https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/15-enfmitocon.pdf
▸ http://www.aepmi.org/publico/patologias.php
▸ http://www.solociencia.com/biologia/06021063.htm
▸ https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000107.htm
▸ https://www.ecured.cu/Fibrosis_qu%C3%ADstica
▸ http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=699

Más contenido relacionado

La actualidad más candente

MELAS.pptx
MELAS.pptxMELAS.pptx
MELAS.pptx
MildredMercado2
 
6 . CORTEZA CEREBRAL Y MÉDULA ESPINAL
6 . CORTEZA CEREBRAL Y MÉDULA ESPINAL6 . CORTEZA CEREBRAL Y MÉDULA ESPINAL
6 . CORTEZA CEREBRAL Y MÉDULA ESPINAL
FANNY JEM WONG MIÑÁN
 
EPITELIO
EPITELIOEPITELIO
EPITELIO
Ivan Vila
 
pelvis renal,uréter,vejiga urinaria, uretra y meato urinario
pelvis renal,uréter,vejiga urinaria, uretra y meato urinariopelvis renal,uréter,vejiga urinaria, uretra y meato urinario
pelvis renal,uréter,vejiga urinaria, uretra y meato urinario
medicinalatina
 
Mitocondria
MitocondriaMitocondria
Mitocondria
Jacquie18
 
Protuberancia
ProtuberanciaProtuberancia
Protuberancia
Joaquin Candia Nogales
 
CLASE 8
CLASE 8CLASE 8
El citoesqueleto
El citoesqueletoEl citoesqueleto
El citoesqueleto
Javier
 
Tres conceptos de lobulillos hepaticos
Tres conceptos de lobulillos hepaticosTres conceptos de lobulillos hepaticos
Tres conceptos de lobulillos hepaticos
wanda050
 
Tejido mieloso y hematopoyesis
Tejido mieloso y hematopoyesisTejido mieloso y hematopoyesis
Tejido mieloso y hematopoyesis
Medicina C
 
Endocrinologia
EndocrinologiaEndocrinologia
Endocrinologia
DR. CARLOS Azañero
 
Histologia pelo
Histologia peloHistologia pelo
Histologia pelo
Angie Murillo
 
Corteza cerebral
Corteza cerebralCorteza cerebral
Corteza cerebral
Paola andrea Serna Jimenez
 
Tema 13 anabolismo
Tema 13 anabolismoTema 13 anabolismo
Tema 13 anabolismo
instituto julio_caro_baroja
 
Genesis de cabeza y cuello
Genesis de cabeza y cuelloGenesis de cabeza y cuello
Genesis de cabeza y cuello
Juan Tipismana
 
Sistema esqueletico
Sistema esqueleticoSistema esqueletico
Sistema esqueletico
Felipe Flores
 
Tipos de ARN
Tipos de ARNTipos de ARN
Tipos de ARN
Amaiamartinez
 
Histo I Presentacion
Histo I PresentacionHisto I Presentacion
Histo I Presentacion
tecnologia medica
 
T _11_ orgánulos energéticos_mitocondrias
T _11_ orgánulos energéticos_mitocondriasT _11_ orgánulos energéticos_mitocondrias
T _11_ orgánulos energéticos_mitocondrias
Martín-Vidales Encarnación
 
Tejido Conectivo "Cartilago"
Tejido Conectivo "Cartilago"Tejido Conectivo "Cartilago"
Tejido Conectivo "Cartilago"
Angel Cordova
 

La actualidad más candente (20)

MELAS.pptx
MELAS.pptxMELAS.pptx
MELAS.pptx
 
6 . CORTEZA CEREBRAL Y MÉDULA ESPINAL
6 . CORTEZA CEREBRAL Y MÉDULA ESPINAL6 . CORTEZA CEREBRAL Y MÉDULA ESPINAL
6 . CORTEZA CEREBRAL Y MÉDULA ESPINAL
 
EPITELIO
EPITELIOEPITELIO
EPITELIO
 
pelvis renal,uréter,vejiga urinaria, uretra y meato urinario
pelvis renal,uréter,vejiga urinaria, uretra y meato urinariopelvis renal,uréter,vejiga urinaria, uretra y meato urinario
pelvis renal,uréter,vejiga urinaria, uretra y meato urinario
 
Mitocondria
MitocondriaMitocondria
Mitocondria
 
Protuberancia
ProtuberanciaProtuberancia
Protuberancia
 
CLASE 8
CLASE 8CLASE 8
CLASE 8
 
El citoesqueleto
El citoesqueletoEl citoesqueleto
El citoesqueleto
 
Tres conceptos de lobulillos hepaticos
Tres conceptos de lobulillos hepaticosTres conceptos de lobulillos hepaticos
Tres conceptos de lobulillos hepaticos
 
Tejido mieloso y hematopoyesis
Tejido mieloso y hematopoyesisTejido mieloso y hematopoyesis
Tejido mieloso y hematopoyesis
 
Endocrinologia
EndocrinologiaEndocrinologia
Endocrinologia
 
Histologia pelo
Histologia peloHistologia pelo
Histologia pelo
 
Corteza cerebral
Corteza cerebralCorteza cerebral
Corteza cerebral
 
Tema 13 anabolismo
Tema 13 anabolismoTema 13 anabolismo
Tema 13 anabolismo
 
Genesis de cabeza y cuello
Genesis de cabeza y cuelloGenesis de cabeza y cuello
Genesis de cabeza y cuello
 
Sistema esqueletico
Sistema esqueleticoSistema esqueletico
Sistema esqueletico
 
Tipos de ARN
Tipos de ARNTipos de ARN
Tipos de ARN
 
Histo I Presentacion
Histo I PresentacionHisto I Presentacion
Histo I Presentacion
 
T _11_ orgánulos energéticos_mitocondrias
T _11_ orgánulos energéticos_mitocondriasT _11_ orgánulos energéticos_mitocondrias
T _11_ orgánulos energéticos_mitocondrias
 
Tejido Conectivo "Cartilago"
Tejido Conectivo "Cartilago"Tejido Conectivo "Cartilago"
Tejido Conectivo "Cartilago"
 

Similar a 02 mitocondriales

Hípercalcemia Y Mucopolisacaridosis
Hípercalcemia Y MucopolisacaridosisHípercalcemia Y Mucopolisacaridosis
Hípercalcemia Y Mucopolisacaridosis
JulianaMogoo
 
Enfermedades geneticas
Enfermedades geneticasEnfermedades geneticas
Enfermedades geneticas
Alicia Pérez Huete
 
ENFERMEDADES DEL TEJIDO CONECTIVO.ppt
ENFERMEDADES DEL TEJIDO CONECTIVO.pptENFERMEDADES DEL TEJIDO CONECTIVO.ppt
ENFERMEDADES DEL TEJIDO CONECTIVO.ppt
RobertojesusPerezdel1
 
GENETICA 2017_072317 para estudiantes de medicina
GENETICA 2017_072317 para estudiantes de medicinaGENETICA 2017_072317 para estudiantes de medicina
GENETICA 2017_072317 para estudiantes de medicina
KayberRodriguez
 
aplasia medular
aplasia medularaplasia medular
aplasia medular
Ketlyn Keise
 
Enfermedades crónicas no transmisibles en la infancia y adolescencia
Enfermedades crónicas no transmisibles en la infancia y adolescenciaEnfermedades crónicas no transmisibles en la infancia y adolescencia
Enfermedades crónicas no transmisibles en la infancia y adolescencia
Diana Caicedo
 
NEFROLOGIA PEDIATRICA: Enfermedad de cambios minimos
NEFROLOGIA PEDIATRICA: Enfermedad de cambios minimosNEFROLOGIA PEDIATRICA: Enfermedad de cambios minimos
NEFROLOGIA PEDIATRICA: Enfermedad de cambios minimos
gustavo diaz nuñez
 
Hipoplasias y displasias_medulares_1
Hipoplasias y displasias_medulares_1Hipoplasias y displasias_medulares_1
Hipoplasias y displasias_medulares_1
alan_23
 
Leucemias pediatria 2011
Leucemias pediatria 2011Leucemias pediatria 2011
Leucemias pediatria 2011
DELFIRIO FRANCO LOPEZ
 
Distrofia muscular de duchenne
Distrofia muscular de duchenneDistrofia muscular de duchenne
Distrofia muscular de duchenne
Medical & Gabeents
 
Pancitopenia. Diagnostico diferencial
Pancitopenia. Diagnostico diferencialPancitopenia. Diagnostico diferencial
Pancitopenia. Diagnostico diferencial
eddynoy velasquez
 
Adrenoleucodistrofia
AdrenoleucodistrofiaAdrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia
Criz Donate
 
TEO- S52- LEUCEMIA CRONICA..pptx
TEO- S52- LEUCEMIA CRONICA..pptxTEO- S52- LEUCEMIA CRONICA..pptx
TEO- S52- LEUCEMIA CRONICA..pptx
LEYDIKASSANDRAMOGOLL
 
Anemia_Aplasica.pptx
Anemia_Aplasica.pptxAnemia_Aplasica.pptx
Anemia_Aplasica.pptx
Vanessa Bastardo
 
Expo anemia olga y mayo
Expo anemia olga y mayoExpo anemia olga y mayo
Expo anemia olga y mayo
DELFIRIO FRANCO LOPEZ
 
enferemdades geneticas.pptx
enferemdades geneticas.pptxenferemdades geneticas.pptx
enferemdades geneticas.pptx
manuel907223
 
Enfermedades ligadas a Cromosoma X
Enfermedades ligadas a Cromosoma XEnfermedades ligadas a Cromosoma X
Enfermedades ligadas a Cromosoma X
Oswaldo A. Garibay
 
El Hemograma - POWER POINT.pdf
El Hemograma - POWER POINT.pdfEl Hemograma - POWER POINT.pdf
El Hemograma - POWER POINT.pdf
JaimeNelsonViv
 
Afectaciones renales en las enfermedades sistémicas 2.pdf
Afectaciones renales en las enfermedades sistémicas  2.pdfAfectaciones renales en las enfermedades sistémicas  2.pdf
Afectaciones renales en las enfermedades sistémicas 2.pdf
JulianaRubiBotelloRo
 
RESUMEN DE TRASTORNOS DE LA MÉDULA ÓSEA.pdf
RESUMEN DE TRASTORNOS DE LA MÉDULA ÓSEA.pdfRESUMEN DE TRASTORNOS DE LA MÉDULA ÓSEA.pdf
RESUMEN DE TRASTORNOS DE LA MÉDULA ÓSEA.pdf
LauraAlondra
 

Similar a 02 mitocondriales (20)

Hípercalcemia Y Mucopolisacaridosis
Hípercalcemia Y MucopolisacaridosisHípercalcemia Y Mucopolisacaridosis
Hípercalcemia Y Mucopolisacaridosis
 
Enfermedades geneticas
Enfermedades geneticasEnfermedades geneticas
Enfermedades geneticas
 
ENFERMEDADES DEL TEJIDO CONECTIVO.ppt
ENFERMEDADES DEL TEJIDO CONECTIVO.pptENFERMEDADES DEL TEJIDO CONECTIVO.ppt
ENFERMEDADES DEL TEJIDO CONECTIVO.ppt
 
GENETICA 2017_072317 para estudiantes de medicina
GENETICA 2017_072317 para estudiantes de medicinaGENETICA 2017_072317 para estudiantes de medicina
GENETICA 2017_072317 para estudiantes de medicina
 
aplasia medular
aplasia medularaplasia medular
aplasia medular
 
Enfermedades crónicas no transmisibles en la infancia y adolescencia
Enfermedades crónicas no transmisibles en la infancia y adolescenciaEnfermedades crónicas no transmisibles en la infancia y adolescencia
Enfermedades crónicas no transmisibles en la infancia y adolescencia
 
NEFROLOGIA PEDIATRICA: Enfermedad de cambios minimos
NEFROLOGIA PEDIATRICA: Enfermedad de cambios minimosNEFROLOGIA PEDIATRICA: Enfermedad de cambios minimos
NEFROLOGIA PEDIATRICA: Enfermedad de cambios minimos
 
Hipoplasias y displasias_medulares_1
Hipoplasias y displasias_medulares_1Hipoplasias y displasias_medulares_1
Hipoplasias y displasias_medulares_1
 
Leucemias pediatria 2011
Leucemias pediatria 2011Leucemias pediatria 2011
Leucemias pediatria 2011
 
Distrofia muscular de duchenne
Distrofia muscular de duchenneDistrofia muscular de duchenne
Distrofia muscular de duchenne
 
Pancitopenia. Diagnostico diferencial
Pancitopenia. Diagnostico diferencialPancitopenia. Diagnostico diferencial
Pancitopenia. Diagnostico diferencial
 
Adrenoleucodistrofia
AdrenoleucodistrofiaAdrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia
 
TEO- S52- LEUCEMIA CRONICA..pptx
TEO- S52- LEUCEMIA CRONICA..pptxTEO- S52- LEUCEMIA CRONICA..pptx
TEO- S52- LEUCEMIA CRONICA..pptx
 
Anemia_Aplasica.pptx
Anemia_Aplasica.pptxAnemia_Aplasica.pptx
Anemia_Aplasica.pptx
 
Expo anemia olga y mayo
Expo anemia olga y mayoExpo anemia olga y mayo
Expo anemia olga y mayo
 
enferemdades geneticas.pptx
enferemdades geneticas.pptxenferemdades geneticas.pptx
enferemdades geneticas.pptx
 
Enfermedades ligadas a Cromosoma X
Enfermedades ligadas a Cromosoma XEnfermedades ligadas a Cromosoma X
Enfermedades ligadas a Cromosoma X
 
El Hemograma - POWER POINT.pdf
El Hemograma - POWER POINT.pdfEl Hemograma - POWER POINT.pdf
El Hemograma - POWER POINT.pdf
 
Afectaciones renales en las enfermedades sistémicas 2.pdf
Afectaciones renales en las enfermedades sistémicas  2.pdfAfectaciones renales en las enfermedades sistémicas  2.pdf
Afectaciones renales en las enfermedades sistémicas 2.pdf
 
RESUMEN DE TRASTORNOS DE LA MÉDULA ÓSEA.pdf
RESUMEN DE TRASTORNOS DE LA MÉDULA ÓSEA.pdfRESUMEN DE TRASTORNOS DE LA MÉDULA ÓSEA.pdf
RESUMEN DE TRASTORNOS DE LA MÉDULA ÓSEA.pdf
 

Más de archi_hockey

Proteina: Enzima
Proteina: EnzimaProteina: Enzima
Proteina: Enzima
archi_hockey
 
Lipidos
LipidosLipidos
Lipidos
archi_hockey
 
Watson y crick 2
Watson y crick 2Watson y crick 2
Watson y crick 2
archi_hockey
 
Transcripcion traduccion
Transcripcion traduccionTranscripcion traduccion
Transcripcion traduccion
archi_hockey
 
Transcripción y traducción
Transcripción y traducciónTranscripción y traducción
Transcripción y traducción
archi_hockey
 
Huesos cuello
Huesos cuelloHuesos cuello
Huesos cuello
archi_hockey
 
Bq basica carbohidratos
Bq basica carbohidratosBq basica carbohidratos
Bq basica carbohidratos
archi_hockey
 
03 gaucher artritis zellweger
03 gaucher artritis zellweger03 gaucher artritis zellweger
03 gaucher artritis zellweger
archi_hockey
 
Enfermedades relacionadas con el cromosoma Y
Enfermedades relacionadas con el cromosoma YEnfermedades relacionadas con el cromosoma Y
Enfermedades relacionadas con el cromosoma Y
archi_hockey
 
Memorama2
Memorama2Memorama2
Memorama2
archi_hockey
 
18 dx molecular 18
18 dx molecular 1818 dx molecular 18
18 dx molecular 18
archi_hockey
 
17 proteomica 17
17 proteomica 1717 proteomica 17
17 proteomica 17
archi_hockey
 
16 codigo genético 16
16 codigo genético 1616 codigo genético 16
16 codigo genético 16
archi_hockey
 
15 sintesis proteica 15
15 sintesis proteica 1515 sintesis proteica 15
15 sintesis proteica 15
archi_hockey
 
14 rn at 14
14 rn at 1414 rn at 14
14 rn at 14
archi_hockey
 
13 rn am 13
13 rn am 1313 rn am 13
13 rn am 13
archi_hockey
 
12 transcripción 12
12 transcripción 1212 transcripción 12
12 transcripción 12
archi_hockey
 
11 polimorfismos 11
11 polimorfismos 1111 polimorfismos 11
11 polimorfismos 11
archi_hockey
 
10 mutaciones 10
10 mutaciones 1010 mutaciones 10
10 mutaciones 10
archi_hockey
 
09 estructura de un gen 9
09 estructura de un gen 909 estructura de un gen 9
09 estructura de un gen 9
archi_hockey
 

Más de archi_hockey (20)

Proteina: Enzima
Proteina: EnzimaProteina: Enzima
Proteina: Enzima
 
Lipidos
LipidosLipidos
Lipidos
 
Watson y crick 2
Watson y crick 2Watson y crick 2
Watson y crick 2
 
Transcripcion traduccion
Transcripcion traduccionTranscripcion traduccion
Transcripcion traduccion
 
Transcripción y traducción
Transcripción y traducciónTranscripción y traducción
Transcripción y traducción
 
Huesos cuello
Huesos cuelloHuesos cuello
Huesos cuello
 
Bq basica carbohidratos
Bq basica carbohidratosBq basica carbohidratos
Bq basica carbohidratos
 
03 gaucher artritis zellweger
03 gaucher artritis zellweger03 gaucher artritis zellweger
03 gaucher artritis zellweger
 
Enfermedades relacionadas con el cromosoma Y
Enfermedades relacionadas con el cromosoma YEnfermedades relacionadas con el cromosoma Y
Enfermedades relacionadas con el cromosoma Y
 
Memorama2
Memorama2Memorama2
Memorama2
 
18 dx molecular 18
18 dx molecular 1818 dx molecular 18
18 dx molecular 18
 
17 proteomica 17
17 proteomica 1717 proteomica 17
17 proteomica 17
 
16 codigo genético 16
16 codigo genético 1616 codigo genético 16
16 codigo genético 16
 
15 sintesis proteica 15
15 sintesis proteica 1515 sintesis proteica 15
15 sintesis proteica 15
 
14 rn at 14
14 rn at 1414 rn at 14
14 rn at 14
 
13 rn am 13
13 rn am 1313 rn am 13
13 rn am 13
 
12 transcripción 12
12 transcripción 1212 transcripción 12
12 transcripción 12
 
11 polimorfismos 11
11 polimorfismos 1111 polimorfismos 11
11 polimorfismos 11
 
10 mutaciones 10
10 mutaciones 1010 mutaciones 10
10 mutaciones 10
 
09 estructura de un gen 9
09 estructura de un gen 909 estructura de un gen 9
09 estructura de un gen 9
 

Último

introduccion a los intermediarios de reaccion.pptx
introduccion a los intermediarios de reaccion.pptxintroduccion a los intermediarios de reaccion.pptx
introduccion a los intermediarios de reaccion.pptx
sgpizarro
 
CLASE FRUTOS clase frutos clase frutos ABRIL 2021.pptx
CLASE FRUTOS clase frutos clase frutos ABRIL 2021.pptxCLASE FRUTOS clase frutos clase frutos ABRIL 2021.pptx
CLASE FRUTOS clase frutos clase frutos ABRIL 2021.pptx
damiancarganarazb
 
terapia hormonal de la menopausia.......
terapia hormonal de la menopausia.......terapia hormonal de la menopausia.......
terapia hormonal de la menopausia.......
JosalbertoLpezLpez
 
Cardiología.pptx/Presentación sobre la introducción a la cardiología
Cardiología.pptx/Presentación sobre la introducción a la cardiologíaCardiología.pptx/Presentación sobre la introducción a la cardiología
Cardiología.pptx/Presentación sobre la introducción a la cardiología
Jtriv22
 
Reacciones Químicas en el cuerpo humano.pptx
Reacciones Químicas en el cuerpo humano.pptxReacciones Químicas en el cuerpo humano.pptx
Reacciones Químicas en el cuerpo humano.pptx
PamelaKim10
 
Neflogia un recuento anatomico, fisiologico y embriologico
Neflogia un recuento anatomico, fisiologico y embriologicoNeflogia un recuento anatomico, fisiologico y embriologico
Neflogia un recuento anatomico, fisiologico y embriologico
GladysGuevara6
 
MÉTODO SIMPLEX EN PROBLEMAS DE MAXIMIZACIÓN Y MINIMIZACIÓN.pptx
MÉTODO SIMPLEX EN PROBLEMAS DE MAXIMIZACIÓN Y MINIMIZACIÓN.pptxMÉTODO SIMPLEX EN PROBLEMAS DE MAXIMIZACIÓN Y MINIMIZACIÓN.pptx
MÉTODO SIMPLEX EN PROBLEMAS DE MAXIMIZACIÓN Y MINIMIZACIÓN.pptx
KEIKOFABIANAZETATEMO
 
El origen de la vida en la Tierra. Teorías.
El origen de la vida en la Tierra. Teorías.El origen de la vida en la Tierra. Teorías.
El origen de la vida en la Tierra. Teorías.
ProfPabloBerta
 
PROYECTOS ESCOLARES QUINTO GRADO PRIMARIA
PROYECTOS ESCOLARES QUINTO GRADO PRIMARIAPROYECTOS ESCOLARES QUINTO GRADO PRIMARIA
PROYECTOS ESCOLARES QUINTO GRADO PRIMARIA
MIRTHAISABELKORRODIT
 
Cardiopatias cianogenas con hipoflujo pulmonar.pptx
Cardiopatias cianogenas con hipoflujo pulmonar.pptxCardiopatias cianogenas con hipoflujo pulmonar.pptx
Cardiopatias cianogenas con hipoflujo pulmonar.pptx
ELVISGLEN
 
La doble vida del ATP. DIEGO GOMEZ.pdf 123
La doble vida del ATP. DIEGO GOMEZ.pdf 123La doble vida del ATP. DIEGO GOMEZ.pdf 123
La doble vida del ATP. DIEGO GOMEZ.pdf 123
DiegoGomez400963
 
Teoría del prión y enfermedades relacionadas
Teoría del prión y  enfermedades relacionadasTeoría del prión y  enfermedades relacionadas
Teoría del prión y enfermedades relacionadas
alexandrajunchaya3
 
CAMBIOS INSTITUCIONALES Y NORMATIVOS. CIENCIAS SOCIALES
CAMBIOS INSTITUCIONALES Y NORMATIVOS. CIENCIAS SOCIALESCAMBIOS INSTITUCIONALES Y NORMATIVOS. CIENCIAS SOCIALES
CAMBIOS INSTITUCIONALES Y NORMATIVOS. CIENCIAS SOCIALES
dianamichelleolivier
 
Presentación de diapositivas sobre los gases nobles
Presentación de diapositivas sobre los gases noblesPresentación de diapositivas sobre los gases nobles
Presentación de diapositivas sobre los gases nobles
OresterPrieto
 
7mo básico Magnitudes y unidades de medida 2024.pptx
7mo básico Magnitudes y unidades de medida 2024.pptx7mo básico Magnitudes y unidades de medida 2024.pptx
7mo básico Magnitudes y unidades de medida 2024.pptx
JocelynCristinaSaldi
 
Virus de la Inmunodeficiencia humana (VIH).pdf
Virus de la Inmunodeficiencia humana (VIH).pdfVirus de la Inmunodeficiencia humana (VIH).pdf
Virus de la Inmunodeficiencia humana (VIH).pdf
melaniepalomino1502
 
introduccion a las Reacciones de alquenos.pptx
introduccion a las Reacciones de alquenos.pptxintroduccion a las Reacciones de alquenos.pptx
introduccion a las Reacciones de alquenos.pptx
sgpizarro
 
ANTRAX.pdf historia natural del antrax epidemiologia
ANTRAX.pdf historia natural del antrax epidemiologiaANTRAX.pdf historia natural del antrax epidemiologia
ANTRAX.pdf historia natural del antrax epidemiologia
Daniellaticona
 
geologia de venezuela. TEMA PRECAMBRICO.pdf
geologia de venezuela. TEMA PRECAMBRICO.pdfgeologia de venezuela. TEMA PRECAMBRICO.pdf
geologia de venezuela. TEMA PRECAMBRICO.pdf
DanielaAlvarez728528
 
Priones, definiciones y la enfermedad de las vacas locas
Priones, definiciones y la enfermedad de las vacas locasPriones, definiciones y la enfermedad de las vacas locas
Priones, definiciones y la enfermedad de las vacas locas
alexandrajunchaya3
 

Último (20)

introduccion a los intermediarios de reaccion.pptx
introduccion a los intermediarios de reaccion.pptxintroduccion a los intermediarios de reaccion.pptx
introduccion a los intermediarios de reaccion.pptx
 
CLASE FRUTOS clase frutos clase frutos ABRIL 2021.pptx
CLASE FRUTOS clase frutos clase frutos ABRIL 2021.pptxCLASE FRUTOS clase frutos clase frutos ABRIL 2021.pptx
CLASE FRUTOS clase frutos clase frutos ABRIL 2021.pptx
 
terapia hormonal de la menopausia.......
terapia hormonal de la menopausia.......terapia hormonal de la menopausia.......
terapia hormonal de la menopausia.......
 
Cardiología.pptx/Presentación sobre la introducción a la cardiología
Cardiología.pptx/Presentación sobre la introducción a la cardiologíaCardiología.pptx/Presentación sobre la introducción a la cardiología
Cardiología.pptx/Presentación sobre la introducción a la cardiología
 
Reacciones Químicas en el cuerpo humano.pptx
Reacciones Químicas en el cuerpo humano.pptxReacciones Químicas en el cuerpo humano.pptx
Reacciones Químicas en el cuerpo humano.pptx
 
Neflogia un recuento anatomico, fisiologico y embriologico
Neflogia un recuento anatomico, fisiologico y embriologicoNeflogia un recuento anatomico, fisiologico y embriologico
Neflogia un recuento anatomico, fisiologico y embriologico
 
MÉTODO SIMPLEX EN PROBLEMAS DE MAXIMIZACIÓN Y MINIMIZACIÓN.pptx
MÉTODO SIMPLEX EN PROBLEMAS DE MAXIMIZACIÓN Y MINIMIZACIÓN.pptxMÉTODO SIMPLEX EN PROBLEMAS DE MAXIMIZACIÓN Y MINIMIZACIÓN.pptx
MÉTODO SIMPLEX EN PROBLEMAS DE MAXIMIZACIÓN Y MINIMIZACIÓN.pptx
 
El origen de la vida en la Tierra. Teorías.
El origen de la vida en la Tierra. Teorías.El origen de la vida en la Tierra. Teorías.
El origen de la vida en la Tierra. Teorías.
 
PROYECTOS ESCOLARES QUINTO GRADO PRIMARIA
PROYECTOS ESCOLARES QUINTO GRADO PRIMARIAPROYECTOS ESCOLARES QUINTO GRADO PRIMARIA
PROYECTOS ESCOLARES QUINTO GRADO PRIMARIA
 
Cardiopatias cianogenas con hipoflujo pulmonar.pptx
Cardiopatias cianogenas con hipoflujo pulmonar.pptxCardiopatias cianogenas con hipoflujo pulmonar.pptx
Cardiopatias cianogenas con hipoflujo pulmonar.pptx
 
La doble vida del ATP. DIEGO GOMEZ.pdf 123
La doble vida del ATP. DIEGO GOMEZ.pdf 123La doble vida del ATP. DIEGO GOMEZ.pdf 123
La doble vida del ATP. DIEGO GOMEZ.pdf 123
 
Teoría del prión y enfermedades relacionadas
Teoría del prión y  enfermedades relacionadasTeoría del prión y  enfermedades relacionadas
Teoría del prión y enfermedades relacionadas
 
CAMBIOS INSTITUCIONALES Y NORMATIVOS. CIENCIAS SOCIALES
CAMBIOS INSTITUCIONALES Y NORMATIVOS. CIENCIAS SOCIALESCAMBIOS INSTITUCIONALES Y NORMATIVOS. CIENCIAS SOCIALES
CAMBIOS INSTITUCIONALES Y NORMATIVOS. CIENCIAS SOCIALES
 
Presentación de diapositivas sobre los gases nobles
Presentación de diapositivas sobre los gases noblesPresentación de diapositivas sobre los gases nobles
Presentación de diapositivas sobre los gases nobles
 
7mo básico Magnitudes y unidades de medida 2024.pptx
7mo básico Magnitudes y unidades de medida 2024.pptx7mo básico Magnitudes y unidades de medida 2024.pptx
7mo básico Magnitudes y unidades de medida 2024.pptx
 
Virus de la Inmunodeficiencia humana (VIH).pdf
Virus de la Inmunodeficiencia humana (VIH).pdfVirus de la Inmunodeficiencia humana (VIH).pdf
Virus de la Inmunodeficiencia humana (VIH).pdf
 
introduccion a las Reacciones de alquenos.pptx
introduccion a las Reacciones de alquenos.pptxintroduccion a las Reacciones de alquenos.pptx
introduccion a las Reacciones de alquenos.pptx
 
ANTRAX.pdf historia natural del antrax epidemiologia
ANTRAX.pdf historia natural del antrax epidemiologiaANTRAX.pdf historia natural del antrax epidemiologia
ANTRAX.pdf historia natural del antrax epidemiologia
 
geologia de venezuela. TEMA PRECAMBRICO.pdf
geologia de venezuela. TEMA PRECAMBRICO.pdfgeologia de venezuela. TEMA PRECAMBRICO.pdf
geologia de venezuela. TEMA PRECAMBRICO.pdf
 
Priones, definiciones y la enfermedad de las vacas locas
Priones, definiciones y la enfermedad de las vacas locasPriones, definiciones y la enfermedad de las vacas locas
Priones, definiciones y la enfermedad de las vacas locas
 

02 mitocondriales

  • 3. SINDROME DE CITOPATÍA MITOCONDRIAL DESCRIPCIÓN GENERAL ORIGEN: mutaciones en el DNA mitocondrial o nuclear que se asocian a disfunción de la cadena respiratoria. MANIFESTACIONES: A nivel muscular: afectación de la musculatura ocular extrínseca, puede existir una miopatía proximal o distal (se asocia a afectación del sistema nervioso central) o una intolerancia al ejercicio.
  • 5. SINDROME DE PEARSON DESCRIPCIÓN GENERAL ORIGEN: defecto en la fosforilación oxidativa debido a duplicación del ADN mitocondrial. MANIFESTACIONES: anemia sideroblástica de inicio en la primera infancia, Macrocítica, que progresa a pancitopenia, insuficiencia exocrina pancreática, insuficiencia renal y hepática y diarrea. La mayoría de niños fallecen antes de los 3 años. PREVALENCIA: 1 entre 1’000’000 habitantes
  • 6. GLOSARIO: Anemia sideroblástica: trastorno en que la médula ósea produce sideroblastos anillados en vez de glóbulos rojos sanos Sideroblasto: glóbulos rojos anormales consecuencia de acumulación de gránulos de hierro en los normoblastos que toman una posición de anillo. Normoblasto: glóbulos rojos, un precursor de los eritrocitos en los seres humanos. Macrocítica: caracterizado por macrocitos Macrocito: hematíe anormalmente grande Hematíe: Célula de color rojo de la sangre que contiene hemoglobina y se encarga de transportar el oxígeno a todas las partes del cuerpo. Pancitopenia: Carencia de todos los elementos celulares de la sangre.
  • 8. FIBROSIS QUÍSTICA DESCRIPCIÓN GENERAL ORIGEN: Esta enfermedad hereditaria se trasmite de forma autosómica recesiva. Se debe a mutaciones en un gen del brazo largo del cromosoma 7 que codifica el factor regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística MANIFESTACIONES: fiebre, aumento de la tos, aumento de la dificultad para respirar, inapetencia, esputo, dolor o presión sinusal causado por infeccion
  • 9. GLOSARIO: Autosómica: relativo a autosoma. autosoma: Cualquier par normal de cromosomas iguales en ambos sexos, en contraposición a los cromosomas se xuales; en el ser humano existen 22 pares. Conductancia: capacidad para conducir o posibilidad de transportar.
  • 10. FIBROSIS QUÍSTICA DESCRIPCIÓN GENERAL (CONTINÚA) MANIFESTACIONES: fiebre, aumento de la tos, aumento de la dificultad para respirar, inapetencia, esputo, dolor o presión sinusal causado por infección o pólipos, dedos hipocráticos azospermia en varones PREVALENCIA: 1-9:100’000
  • 11. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS ▸ https://galanfernando361.wordpress.com/ ▸ https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/15-enfmitocon.pdf ▸ http://www.aepmi.org/publico/patologias.php ▸ http://www.solociencia.com/biologia/06021063.htm ▸ https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000107.htm ▸ https://www.ecured.cu/Fibrosis_qu%C3%ADstica ▸ http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=699