Este estudio evaluó 70 niños con episodios repetidos de epistaxis para detectar alteraciones congénitas en la hemostasia. Se realizaron pruebas de laboratorio como recuento plaquetario, tiempos de coagulación y agregación plaquetaria. Los hallazgos mostraron que 3 niños tenían el síndrome de Bernard-Soulier caracterizado por déficit del receptor GpIb/IX/V plaquetario, y 5 niños presentaban enfermedad de Von Willebrand caracterizada por déficit del factor de Von Willebrand. El resto de los niños probablemente tenían otras

1. Universidad Católica “Nuestra Señora
de la Asunción”
Medicina
Caso Clínico
Karen Recalde
Verónica Zorrilla
Jorge Snead
2.011

2. • Formas parte de un grupo de médicos
residentes del Servicio de Hematología
que ha decidido llevar a cabo un
estudio epidemiológico con el fin
detectar alteraciones congénitas en la
hemostasia en niños con epistaxis a
repetición.
• Un total de 70 niños serán incluidos en
el estudio.

3. HEMOSTASIA
Definición
Serie compleja de fenómenos biológicos que ocurre en inmediata respuesta a
la lesión de un vaso sanguíneo a nivel de la lesión y tiene como fin DETENER
LA HEMORRAGIA

4. HEMOSTASIA PRIMARIA: PLAQUETAS
Formación del trombo plaquetario
Adherencia Plaquetaria
 Se adhieren al subendotelio (se vuelven esféricas y emiten seudópodos)
Secreción plaquetaria
 Activación y liberación de sustancias
 Calcio, ADP, serotonina, etc.
Agregación Plaquetaria
 Requiere la presencia de GP IIb-IIIa
 Fija calcio y expone el sitio de reconocmiento del fibrinógeno y otras adhesinas
(factor de von Willebrand, fibronectina, etc.)
Consolidación del agregado plaquetario

5. /IX

6. HEMOSTASIA SECUNDARIA: Coagulación
La coagulación de la sangre tiene lugar en tres
etapas:
1. Reacciones químicas de los factores de
coagulación = Reacción en cascada
Complejos de sustancias activadas que forman el
activador de protrombina
 Vía extrínseca
 Vía intrinseca
2. Activador de la protrombina: convierte la
protrombina en TROMBINA
3. La trombina actúa como enzima que convierte
una proteína soluble del plasma:
FIBRINÓGENO en un polímero insoluble:
FIBRINA
La fibrina forma una red de fibras
elásticas que consolida el tapón
plaquetario y lo transforma en tapón

9. a) ¿Qué pruebas laboratoriales deberían realizarse en
cada uno de los niños.?
• Recuento plaquetario.
• Tiempo de protrombina parcial activado TTPA
• Tiempo de trombina TT
• Tiempo de hemorragia
• Factor de Von Willebrand antigénico
• Cofactor de la ristocetina (RIPA)
• Factor VIII de la coagulación
• Agregación plaquetaria a diferentes factores

10. Pruebas de laboratorio de la hemostasia
1) Formación del tapón hemostático
a) Recuento de plaquetas  Cuantifica el n° de plaquetas.
-VN = entre 150.000 y 400.000. mm3.
-Alterada en Trombocitopenia y trombocitosis.
b) Tiempo de sangría (TS)  Prueba de la función plaquetaria.
-VN = Método de IVY  8 minutos.
Método de Duke  2 a 5 minutos.
-Alterado en trastornos cualitativos (congénitos y/o adquiridos) y en
la enfermedad de von Willebrand.

11. 2) Formación de fibrina
a) Tiempo de tromboplastina parcial (TTPA)  Evalúa
el mecanismo intrínseco y vía común.
-VN = 20 – 40 segundos.
TTPA = Alterado en deficiencias de factores,
inhibidores de factores, tratamiento con heparina.
b) Tiempo de protrombina (TP)  Evalúa el macanismo
extrínseco y la vía común.
-VN = 10 – 12 segundos.
-Alterado en deficiencias de factores,
hepatopatías y tratamiento con anticoagulantes orales.
c) Tiempo de trombina (TT)  Evalúa la vía común.
-VN = 15 – 20 segundos.
-Alterado en tratamiento con heparina.

12. b) ¿Cuáles son las posibles alteraciones
hemostásicas que podrían aparecer.?
Hemofilia A
• Tiempo de Hemorragia: Normal
• Tiempo de Protrombina: Normal
• TTPA: Alterado
• TT: Normal
• Características: Factor VIII: Alterado
• Factor Von Willebrand: Normal
• En la hemofilia el TTPA se encuentra prolongado, y el factor
VIII, es deficiente o está ausente.

13. b) ¿Cuáles son las posibles alteraciones
hemostásicas que podrían aparecer.?
Enfermedad de Von Willebrand
• Tiempo de Hemorragia: Alterado
• Tiempo de Protrombina: Normal
• TTPA: Normal o Alterado
• TT: Normal
• Características: Factor VIII: Normal o Alterado
• Factor Von Willebrand: Alterado
• En esta enfermedad el tiempo de hemorragia se encuentra muy alargado, lo normal sería de
menos de 10 minutos. El TTPA puede ser normal o prolongado dependiendo de la taza de
Factor VIII (se determina mediante RIPA) Hay tres tipos de EvW. En el tipo 1 se encuentra
reducido, en el 2 normal y en el 3 ausente. Hay aglutinación de plaquetas en el plasma
cuando se suministra el antibiótico ristocetina.

14. b) ¿Cuáles son las posibles alteraciones hemostásicas
que podrían aparecer.?
Hemofilia B
• Tiempo de Hemorragia: Normal
• Tiempo de Protrombina: Normal o Alterado
• TTPA: Alterado
• TT: Normal
• Características: Factor IX: Alterado
• Existe una ausencia del factor IX.

15. c) Que defectos moleculares en los mecanismos de la hemostasia
podrían estar asociados a episodios de epistaxis a repetición.? Indicar la
molécula alterada o deficiente y explicar el mecanismo bioquímico y
fisiopatológico para cada uno de ellos.
• 1- Enfermedad de Von Willebrand: cuadro hemorrágico que puede
aparecer tanto en hombres como en mujeres, que se caracteriza por
un transtorno cualitativo o cuantitativo del FVW circulante.
•
• 2- Hemofilia A: trastorno hemorrágico por disminución del factor VIII
de la coagulación, que se manifiesta en varones y se caracteriza por la
presencia de múltiples hemorragias, sobre todo hemartrosis.
•
• 3- Síndrome de Bernard Soulierd: transtorno plaquetario por
anomalía del receptor Ib/IX/V, también llamado receptor de von
Willebrand, en la cual su ausencia o deficiencia evita el plegado de las
plaquetas a la pared del vaso sanguíneo lesionado. Este síndrome
tiene nula aglutinación.

16. Pruebas de coagulación realizadas
• TP
• TTPA
• TT
• Fibrinógeno Plasmático
• Tiempo de Hemorragia (Met. Ivy, antebrazo).
• Tasa del Factor VIII coagulante (Tiempo de
tromboplastina)
• Factor fvW antigénico (electroinmunodifusión en acetato
de celulosa).
• FvW: CoRi
• Agregación plaquetaria.

17. Síntomas.
3 niños
Epistaxis
• Petequias
• Hematomas en el paladar
• Volumen plaquetario medio
(elevado), sin
trombocitopenia
• T. Hemorragia (Elevada)
• Agreg. Plaq. Normal excepto
Ristocetina.
• Defic. De GpIb plaquetario.
5 niños
Epistaxis
• Tiempo de hemorragia
anormal.
• FvW: Ag alterado
• FvW: CoRi: alterado.

18. d) ¿Qué conclusiones derivan de los hallazgos del
estudio.? Argumentar.

19. 70 niños
3 Niños 5 Niños 62 niños
Déficit Gp Ib/IX/V Déficit FvW Otras causas
Adhesión Plaquetaria
Epistaxis
Síndromes Hemorrágicos
•Hematomas en paladar
•Sin trombocitopenia
•Petequias
•Tiempo de hemorragia
•Volumen plaq. Medio
•Agregación plaquetaria,
excepto con ristocetina
• Tiempo de Hemorragia
Alterado
•Agregación Plaquetaria con
ristocetina.
Síndrome de
Bernard Soulier
Enfermedad de
Von Willebrand
•Hemofilia A
•Hemofilia B