La aciduria arginosuccinica es un desorden hereditario causado por la deficiencia de la enzima arginino-succinato-liasa. Esto provoca una acumulación tóxica de amoniaco en la sangre, lo que puede causar daño neurológico y hepático. Se hereda de forma recesiva y se trata mediante dietas bajas en proteínas y suplementos de arginina.

1. Bustos González Claudia Montserrat
Rodríguez Cortés Deyanira
Sedillo Torres Itzia Yamilett

2. … El ciclo de la urea es una serie de procesos
bioquímicos que convierten el nitrógeno (en forma de
amoniaco) en urea para después ser removido del
cuerpo a través de la orina…

3. Causada por una deficiencia de la
arginino-succinato-liasa

4. Es un desorden hereditario que causa acumulo
de amoniaco en la sangre. El amoniaco se
forma cuando las proteínas son
degradadas por el cuerpo y se vuelve tóxico si
llega a niveles muy elevados.
.El amoniaco es especialmente peligroso para el
sistema nervioso, y es por eso
que la enfermedad crea problemas
neurológicos y daño en el hígado.

5. • El nitrógeno en forma de amoniaco es obtenido por
medio de la comida que es ingerida. La falla en la
degradación del nitrógeno en forma de amoniaco da
como resultado una acumulación anormal de
amoniaco en la sangre

6. La aciduria arginosuccinica es causada por la
deficiencia de la enzima
arginino-succinato- liasa quien es la
encargada de convertir el arginosuccinato en
arginina.

7. … Se empieza la acumulación de amoniaco en la
sangre y la falta de arginina para completar el
ciclo de la urea y expulsar los desechos en la
orina.

8. Esta enfermedad se pasa de generación en generación, la
falla en este gen que determina la síntesis de la enzima
arginino-succinato-liasa se da cuando dos de los
portadores, quienes no necesariamente se ven afectados
por la enfermedad ya que es recesiva, tienen hijos

9. Estadísticamente por cada dos embarazos existe el 25% de
probabilidad de que el niño nazca con la enfermedad y en
un 50% el niño cargará con el gen defectuoso.
Por cada 70,000 nacimientos 1 tendrá aciduria
arginosuccinica.

10. Retraso mental
Vómitos
Hepatomegalia
Aumento de peso
El cabello es seco y frágil.
Adinamia
En casos extremos y cuando la enfermedad no se ha
tratado debidamente se puede manifestar una
hiperamonemia tóxica que causa en algunos casos una
lesión cerebral y eventualmente un estado de coma.

11. Es a base de dietas que restringen proteínas,
suplementos de arginina y medicamentos especiales.
En algunos de los pacientes que son altamente
afectados es necesario realizar diálisis