Este documento presenta un caso clínico de una mujer de 91 años con leucemia linfática crónica y crioglobulinemia secundaria a su proceso linfoproliferativo. Describe la crioglobulinemia, incluyendo su clasificación, etiología, presentación clínica y tratamiento. El resumen proporciona una visión general de la crioglobulinemia, sus tres tipos principales y cómo se manifiestan clínicamente.
Este documento presenta el caso de una mujer de 91 años que ingresó por urgencias con cianosis e isquemia en los dedos de las manos y los pies. Tras realizar diversas pruebas, se diagnosticó que tenía crioglobulinemia, que es cuando las inmunoglobulinas forman precipitados al enfriarse. En este caso, la crioglobulinemia estaba relacionada con una paraproteinemia IgM y un proceso linfoproliferativo subyacente. La paciente fue tratada con heparina, corticoides y antibióticos, y se le dio
El documento describe el mieloma múltiple, un cáncer de la médula ósea caracterizado por la presencia de células plasmáticas anormales que producen una proteína monoclonal. Se caracteriza por hipercalcemia, insuficiencia renal, anemia y lesiones óseas. Su etiología es desconocida pero se relaciona con factores como la edad, radiaciones y defectos inmunológicos.
Este documento presenta el caso clínico de una mujer de 36 años diagnosticada con linfoma de Hodgkin etapa IIB. Tuvo adenopatías cervicales, axilares y mediastínicas, así como fatiga, diaforesis y leucocitosis. Se realizó tratamiento con quimioterapia ABVD que llevó a remisión completa luego de 6 ciclos. El documento también revisa aspectos epidemiológicos, histopatológicos y de tratamiento del linfoma de Hodgkin.
Este documento trata sobre la leucemia linfoblástica aguda (LLA). Explica que la LLA es el resultado de la proliferación descontrolada de células linfoides inmaduras. Presenta factores de riesgo como síndromes genéticos y exposición ambiental. Describe la presentación clínica, diagnóstico e importancia de la estratificación del riesgo. Finalmente, cubre las opciones de tratamiento y criterios de respuesta para esta forma agresiva de cáncer de la sangre.
Las leucemias agudas son neoplasias debidas a la proliferación incontrolada de células inmaduras de la hematopoyesis. La leucemia linfoblástica (LLA) es la neoplasia más frecuente en la infancia, constituyendo el 35-40% de los cánceres pediátricos. La LLA del adulto comparte características con la LLA infantil pero su presentación es más subaguda y la tasa de curación con tratamiento es de solo 25-40%.
Los síndromes mielodisplásicos son un conjunto de enfermedades malignas de la médula ósea caracterizadas por una producción ineficaz de células sanguíneas. Esto se debe a que las células madre de la médula ósea tienen un defecto y producen células sanguíneas anormales en cantidad y función. Los síntomas pueden incluir anemia, infecciones y sangrado debido a la falta de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas funcionales. El diagnóstico requiere exá
Este documento resume la leucemia mieloide crónica (LMC), una neoplasia mieloproliferativa caracterizada por la producción anormal de granulocitos. Se debe a la translocación cromosómica Philadelfia que produce la proteína de fusión BCR-ABL con actividad tirosin kinasa. La LMC generalmente comienza en una fase crónica estable pero puede progresar a fases acelerada y blástica con tratamiento. El tratamiento actual consiste principalmente en inhibidores de tirosin kinasa como imatinib,
El documento describe el linfoma de Hodgkin, un cáncer del sistema linfático. Define el linfoma de Hodgkin, su epidemiología, histología, estadificación, factores de riesgo, tratamiento y pronóstico. Afecta principalmente ganglios linfáticos y se caracteriza por la presencia de células de Reed-Sternberg. Su tratamiento y pronóstico dependen del estadio y factores de riesgo.
Este documento presenta el caso de una mujer de 91 años que ingresó por urgencias con cianosis e isquemia en los dedos de las manos y los pies. Tras realizar diversas pruebas, se diagnosticó que tenía crioglobulinemia, que es cuando las inmunoglobulinas forman precipitados al enfriarse. En este caso, la crioglobulinemia estaba relacionada con una paraproteinemia IgM y un proceso linfoproliferativo subyacente. La paciente fue tratada con heparina, corticoides y antibióticos, y se le dio
El documento describe el mieloma múltiple, un cáncer de la médula ósea caracterizado por la presencia de células plasmáticas anormales que producen una proteína monoclonal. Se caracteriza por hipercalcemia, insuficiencia renal, anemia y lesiones óseas. Su etiología es desconocida pero se relaciona con factores como la edad, radiaciones y defectos inmunológicos.
Este documento presenta el caso clínico de una mujer de 36 años diagnosticada con linfoma de Hodgkin etapa IIB. Tuvo adenopatías cervicales, axilares y mediastínicas, así como fatiga, diaforesis y leucocitosis. Se realizó tratamiento con quimioterapia ABVD que llevó a remisión completa luego de 6 ciclos. El documento también revisa aspectos epidemiológicos, histopatológicos y de tratamiento del linfoma de Hodgkin.
Este documento trata sobre la leucemia linfoblástica aguda (LLA). Explica que la LLA es el resultado de la proliferación descontrolada de células linfoides inmaduras. Presenta factores de riesgo como síndromes genéticos y exposición ambiental. Describe la presentación clínica, diagnóstico e importancia de la estratificación del riesgo. Finalmente, cubre las opciones de tratamiento y criterios de respuesta para esta forma agresiva de cáncer de la sangre.
Las leucemias agudas son neoplasias debidas a la proliferación incontrolada de células inmaduras de la hematopoyesis. La leucemia linfoblástica (LLA) es la neoplasia más frecuente en la infancia, constituyendo el 35-40% de los cánceres pediátricos. La LLA del adulto comparte características con la LLA infantil pero su presentación es más subaguda y la tasa de curación con tratamiento es de solo 25-40%.
Los síndromes mielodisplásicos son un conjunto de enfermedades malignas de la médula ósea caracterizadas por una producción ineficaz de células sanguíneas. Esto se debe a que las células madre de la médula ósea tienen un defecto y producen células sanguíneas anormales en cantidad y función. Los síntomas pueden incluir anemia, infecciones y sangrado debido a la falta de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas funcionales. El diagnóstico requiere exá
Este documento resume la leucemia mieloide crónica (LMC), una neoplasia mieloproliferativa caracterizada por la producción anormal de granulocitos. Se debe a la translocación cromosómica Philadelfia que produce la proteína de fusión BCR-ABL con actividad tirosin kinasa. La LMC generalmente comienza en una fase crónica estable pero puede progresar a fases acelerada y blástica con tratamiento. El tratamiento actual consiste principalmente en inhibidores de tirosin kinasa como imatinib,
El documento describe el linfoma de Hodgkin, un cáncer del sistema linfático. Define el linfoma de Hodgkin, su epidemiología, histología, estadificación, factores de riesgo, tratamiento y pronóstico. Afecta principalmente ganglios linfáticos y se caracteriza por la presencia de células de Reed-Sternberg. Su tratamiento y pronóstico dependen del estadio y factores de riesgo.
La leucemia mieloide aguda es una proliferación neoplásica de células inmaduras mieloides. Se clasifica en 8 subtipos (M0-M7) según su morfología y marcadores inmunológicos. El cuadro clínico incluye fiebre, hemorragias, hepatoesplenomegalia y leucocitosis. El tratamiento consiste en quimioterapia de inducción con citarabina e idarubicina, seguida de consolidación y tratamiento de mantenimiento para prevenir recidivas.
El documento describe los mecanismos de la cascada del complemento, incluyendo la vía clásica y alternativa, y cómo esto puede resultar en hemólisis inmune. La activación de la vía clásica por anticuerpos como IgM, IgG1-3 puede conducir a la formación del complejo de ataque a la membrana y la lisis de eritrocitos sensibilizados. La hemólisis también puede ocurrir de forma extravascular a través de fagocitosis mediada por células.
El documento presenta el caso clínico de un paciente de 83 años con mieloma múltiple. El paciente presentaba anemia, elevación de la creatinina, pérdida de peso y dolor óseo. Los exámenes auxiliares confirmaron el diagnóstico de mieloma múltiple IgA estadio IIIB. Se inició tratamiento con melfalán, prednisona y pamidronato.
Los síndromes mielodisplásicos son un grupo heterogéneo de enfermedades clonales caracterizadas por alteraciones morfológicas y funcionales en la médula ósea que producen anemia, leucopenia y trombopenia. Se clasifican según la Organización Mundial de la Salud en función de las displasias y el porcentaje de blastos encontrados. El tratamiento incluye medidas sintomáticas como transfusiones y factores de crecimiento, mientras que en algunos casos se puede utilizar quelación de hierro o eritropoyet
Este documento resume la respuesta inmunológica hacia el SARS-CoV-2. Explica que el virus se une al receptor ECA2 y activa la enzima TMPRSS2 para ingresar a las células. Esto puede causar una tormenta de citocinas que provoca daño pulmonar en algunos pacientes. Factores como la edad, comorbilidades y carga viral afectan la gravedad de la infección. El sistema inmunológico normal controla la infección, pero una respuesta excesiva puede causar daño inflamatorio.
Este documento resume la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN), una enfermedad rara causada por una mutación en el gen PIG-A que provoca la falta de anclaje de proteínas reguladoras del complemento en glóbulos rojos, plaquetas y leucocitos. Esto causa hemólisis intravascular, trombosis y fallo medular. El diagnóstico se retrasa varios años. El tratamiento actual es el anticuerpo monoclonal eculizumab, que estabiliza los niveles de hemoglobina y reduce complicaciones. El tr
La adenosina deaminasa (ADA) es una metaloenzima citosólica polimórfica importante para el desarrollo y proliferación de los linfocitos que cataliza la conversión de adenosina a inosina y de 2-deoxiadenosina a 2-deoxinosina. Existen dos isoenzimas de ADA, ADA1 que se encuentra en todas las células y ADA2 que se encuentra principalmente en monocitos. Los niveles de ADA se utilizan para orientar el diagnóstico de enfermedades infecciosas como la tuberculosis y neoplas
Este documento resume la sesión clínica sobre el Síndrome de Hiper IgM (HIGM). En 3 oraciones: El HIGM se caracteriza por niveles bajos de IgG, IgA e IgE e niveles altos de IgM, debido a defectos en la recombinación del cambio de clase de inmunoglobulina. Los principales tipos de HIGM son causados por mutaciones en los genes CD40L, AID y UNG, los cuales están involucrados en la señalización y reparación del ADN durante la maduración de las cél
La macroglobulinemia de Waldenstrom es un linfoma caracterizado por la sobreproducción de inmunoglobulina M, lo que puede causar síntomas relacionados con la hiperviscosidad sanguínea como hemorragias, confusión e isquemia. Se diagnostica mediante la detección de componentes de inmunoglobulina M en la médula ósea y sangre, y su tratamiento incluye quimioterapia, plasmaféresis e hidratación para controlar los síntomas y prolongar la supervivencia del paciente.
Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son trastornos clonales de la célula madre hematopoyética que se manifiestan con citopenias y displasia en la médula ósea. El diagnóstico requiere citopenia, displasia morfológica en al menos dos linajes y alteraciones citogenéticas clonales. El tratamiento incluye observación, transfusiones, quelantes de hierro, factores de crecimiento y en algunos casos quimioterapia o trasplante de células madre.
El documento describe el mieloma múltiple, una neoplasia hematológica caracterizada por la proliferación de células plasmáticas malignas en la médula ósea, asociada a disfunción de órganos. El mieloma múltiple es la segunda neoplasia hematológica más común y se caracteriza por dolor óseo, fracturas espontáneas, enfermedad renal y síntomas CRAB. El diagnóstico requiere detección de proteína monoclonal en sangre u orina y más del 10% de células
Este documento resume la crioglobulinemia, incluyendo su clasificación, epidemiología, etiología, patogenia, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento. La crioglobulinemia se clasifica en tres tipos y se asocia comúnmente con infecciones como la hepatitis C. Los síntomas incluyen púrpura, artralgias y fatiga. El diagnóstico requiere la detección e identificación de crioglobulinas en la sangre, y el tratamiento depende de la gravedad de los síntomas y la en
Este documento resume la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN), una enfermedad hematológica rara caracterizada por la hemólisis intravascular de los eritrocitos. Se describe la historia, definición, fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de la HPN. La HPN se debe a una mutación somática en el gen PIG-A que causa una deficiencia en proteínas ancladas a glucósfofosfatidilinositol en la membrana de los eritrocitos, lo que
Este documento trata sobre los síndromes mielodisplásicos. Define los síndromes mielodisplásicos como un grupo de trastornos clonales caracterizados por defectos en la maduración hematopoyética, citopenias y riesgo elevado de transformación en leucemia aguda mieloide. Describe la epidemiología, etiología, clasificación, fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico, tratamiento y pronóstico de los síndromes mielodisplásicos.
Este documento proporciona una descripción general de los síndromes mielodisplásicos (SMD). Define los SMD como trastornos clonales de la célula madre hematopoyética caracterizados por defectos en la maduración, citopenias y riesgo elevado de transformación en leucemia aguda mieloide. Explica la epidemiología, etiología, fisiopatología, manifestaciones clínicas, clasificación, pruebas de diagnóstico, tratamiento paliativo, tratamiento específico e inhibidores, y pron
Este documento describe las funciones de la sangre y los componentes celulares y no celulares que la componen. La sangre transporta oxígeno, dióxido de carbono, nutrientes y desechos a través del cuerpo. Está compuesta de plasma y elementos figurados como eritrocitos, leucocitos y plaquetas. Cada uno de estos elementos desempeña un papel importante en el transporte de sustancias y la defensa del organismo.
Presentación sobre generalidades de los anticuerpos utilizados para el diagnóstico en Reumatología: anticuerpos antinucleares (ANAs), factor reumatoide, anticuerpos anti peptido cíclico citrulinado, anticitoplasma de neutrófilos. Así como generalidades de la VSG y PCR.
La leucemia linfoblástica aguda (LLA) es un cáncer de la sangre que comienza en los glóbulos blancos llamados linfocitos. Representa el cáncer infantil más común y su incidencia es mayor entre los 2-10 años. El tratamiento de la LLA incluye quimioterapia para inducir la remisión, consolidación para reducir la enfermedad residual, y mantenimiento a largo plazo para prevenir recaídas. Los factores pronósticos como la edad, recuento de leucocitos inicial
Este documento describe la leucemia mieloide crónica, incluyendo sus mecanismos fisiopatológicos, presentación clínica, diagnóstico y opciones terapéuticas. La LMC se caracteriza por la proliferación clonal de células madre hematopoyéticas debido a la translocación cromosómica Philadelfia que produce la proteína de fusión Bcr-Abl. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre y médula ósea que muestran aumento de mielocitos y bas
La leucemia linfocítica crónica es caracterizada por la acumulación de linfocitos B maduros de pequeño tamaño en sangre, médula ósea y ganglios linfáticos. Los tratamientos incluyen quimioterapia con fludarabina, ciclofosfamida y rituximab para pacientes jóvenes, y clorambucilo con anticuerpos anti-CD20 para pacientes mayores. Nuevos tratamientos como inhibidores de BCL-2 y receptores de linfocitos B muestran prometed
This document discusses cryoglobulinemic vasculitis and renal disease. It begins with objectives and history of cryoglobulins and cryoglobulinemic disease. It then covers definitions, classifications, etiology, epidemiology, pathogenesis, clinical features, diagnosis, prognosis, and management of cryoglobulinemic vasculitis. The pathogenesis involves cryoglobulin precipitation, immune complex formation, and inflammation mediated by infections like HCV, autoimmune diseases, and malignancies. Clinical features commonly include purpura, arthralgia, weakness, and renal involvement.
Cryoglobulinemia is a condition where proteins in the blood called cryoglobulins precipitate or clump together at low temperatures. There are three main types of cryoglobulins:
Type I consists of a single monoclonal immunoglobulin. Type II contains monoclonal rheumatoid factors along with polyclonal immunoglobulins. Type III contains only polyclonal immunoglobulins.
The most common cause of cryoglobulinemia is hepatitis C virus infection, which is associated with type II cryoglobulinemia. Other causes include other infections, autoimmune diseases like Sjögren's syndrome, hematological cancers, and essential/idiopathic cryoglobulinemia.
La leucemia mieloide aguda es una proliferación neoplásica de células inmaduras mieloides. Se clasifica en 8 subtipos (M0-M7) según su morfología y marcadores inmunológicos. El cuadro clínico incluye fiebre, hemorragias, hepatoesplenomegalia y leucocitosis. El tratamiento consiste en quimioterapia de inducción con citarabina e idarubicina, seguida de consolidación y tratamiento de mantenimiento para prevenir recidivas.
El documento describe los mecanismos de la cascada del complemento, incluyendo la vía clásica y alternativa, y cómo esto puede resultar en hemólisis inmune. La activación de la vía clásica por anticuerpos como IgM, IgG1-3 puede conducir a la formación del complejo de ataque a la membrana y la lisis de eritrocitos sensibilizados. La hemólisis también puede ocurrir de forma extravascular a través de fagocitosis mediada por células.
El documento presenta el caso clínico de un paciente de 83 años con mieloma múltiple. El paciente presentaba anemia, elevación de la creatinina, pérdida de peso y dolor óseo. Los exámenes auxiliares confirmaron el diagnóstico de mieloma múltiple IgA estadio IIIB. Se inició tratamiento con melfalán, prednisona y pamidronato.
Los síndromes mielodisplásicos son un grupo heterogéneo de enfermedades clonales caracterizadas por alteraciones morfológicas y funcionales en la médula ósea que producen anemia, leucopenia y trombopenia. Se clasifican según la Organización Mundial de la Salud en función de las displasias y el porcentaje de blastos encontrados. El tratamiento incluye medidas sintomáticas como transfusiones y factores de crecimiento, mientras que en algunos casos se puede utilizar quelación de hierro o eritropoyet
Este documento resume la respuesta inmunológica hacia el SARS-CoV-2. Explica que el virus se une al receptor ECA2 y activa la enzima TMPRSS2 para ingresar a las células. Esto puede causar una tormenta de citocinas que provoca daño pulmonar en algunos pacientes. Factores como la edad, comorbilidades y carga viral afectan la gravedad de la infección. El sistema inmunológico normal controla la infección, pero una respuesta excesiva puede causar daño inflamatorio.
Este documento resume la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN), una enfermedad rara causada por una mutación en el gen PIG-A que provoca la falta de anclaje de proteínas reguladoras del complemento en glóbulos rojos, plaquetas y leucocitos. Esto causa hemólisis intravascular, trombosis y fallo medular. El diagnóstico se retrasa varios años. El tratamiento actual es el anticuerpo monoclonal eculizumab, que estabiliza los niveles de hemoglobina y reduce complicaciones. El tr
La adenosina deaminasa (ADA) es una metaloenzima citosólica polimórfica importante para el desarrollo y proliferación de los linfocitos que cataliza la conversión de adenosina a inosina y de 2-deoxiadenosina a 2-deoxinosina. Existen dos isoenzimas de ADA, ADA1 que se encuentra en todas las células y ADA2 que se encuentra principalmente en monocitos. Los niveles de ADA se utilizan para orientar el diagnóstico de enfermedades infecciosas como la tuberculosis y neoplas
Este documento resume la sesión clínica sobre el Síndrome de Hiper IgM (HIGM). En 3 oraciones: El HIGM se caracteriza por niveles bajos de IgG, IgA e IgE e niveles altos de IgM, debido a defectos en la recombinación del cambio de clase de inmunoglobulina. Los principales tipos de HIGM son causados por mutaciones en los genes CD40L, AID y UNG, los cuales están involucrados en la señalización y reparación del ADN durante la maduración de las cél
La macroglobulinemia de Waldenstrom es un linfoma caracterizado por la sobreproducción de inmunoglobulina M, lo que puede causar síntomas relacionados con la hiperviscosidad sanguínea como hemorragias, confusión e isquemia. Se diagnostica mediante la detección de componentes de inmunoglobulina M en la médula ósea y sangre, y su tratamiento incluye quimioterapia, plasmaféresis e hidratación para controlar los síntomas y prolongar la supervivencia del paciente.
Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son trastornos clonales de la célula madre hematopoyética que se manifiestan con citopenias y displasia en la médula ósea. El diagnóstico requiere citopenia, displasia morfológica en al menos dos linajes y alteraciones citogenéticas clonales. El tratamiento incluye observación, transfusiones, quelantes de hierro, factores de crecimiento y en algunos casos quimioterapia o trasplante de células madre.
El documento describe el mieloma múltiple, una neoplasia hematológica caracterizada por la proliferación de células plasmáticas malignas en la médula ósea, asociada a disfunción de órganos. El mieloma múltiple es la segunda neoplasia hematológica más común y se caracteriza por dolor óseo, fracturas espontáneas, enfermedad renal y síntomas CRAB. El diagnóstico requiere detección de proteína monoclonal en sangre u orina y más del 10% de células
Este documento resume la crioglobulinemia, incluyendo su clasificación, epidemiología, etiología, patogenia, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento. La crioglobulinemia se clasifica en tres tipos y se asocia comúnmente con infecciones como la hepatitis C. Los síntomas incluyen púrpura, artralgias y fatiga. El diagnóstico requiere la detección e identificación de crioglobulinas en la sangre, y el tratamiento depende de la gravedad de los síntomas y la en
Este documento resume la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN), una enfermedad hematológica rara caracterizada por la hemólisis intravascular de los eritrocitos. Se describe la historia, definición, fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de la HPN. La HPN se debe a una mutación somática en el gen PIG-A que causa una deficiencia en proteínas ancladas a glucósfofosfatidilinositol en la membrana de los eritrocitos, lo que
Este documento trata sobre los síndromes mielodisplásicos. Define los síndromes mielodisplásicos como un grupo de trastornos clonales caracterizados por defectos en la maduración hematopoyética, citopenias y riesgo elevado de transformación en leucemia aguda mieloide. Describe la epidemiología, etiología, clasificación, fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico, tratamiento y pronóstico de los síndromes mielodisplásicos.
Este documento proporciona una descripción general de los síndromes mielodisplásicos (SMD). Define los SMD como trastornos clonales de la célula madre hematopoyética caracterizados por defectos en la maduración, citopenias y riesgo elevado de transformación en leucemia aguda mieloide. Explica la epidemiología, etiología, fisiopatología, manifestaciones clínicas, clasificación, pruebas de diagnóstico, tratamiento paliativo, tratamiento específico e inhibidores, y pron
Este documento describe las funciones de la sangre y los componentes celulares y no celulares que la componen. La sangre transporta oxígeno, dióxido de carbono, nutrientes y desechos a través del cuerpo. Está compuesta de plasma y elementos figurados como eritrocitos, leucocitos y plaquetas. Cada uno de estos elementos desempeña un papel importante en el transporte de sustancias y la defensa del organismo.
Presentación sobre generalidades de los anticuerpos utilizados para el diagnóstico en Reumatología: anticuerpos antinucleares (ANAs), factor reumatoide, anticuerpos anti peptido cíclico citrulinado, anticitoplasma de neutrófilos. Así como generalidades de la VSG y PCR.
La leucemia linfoblástica aguda (LLA) es un cáncer de la sangre que comienza en los glóbulos blancos llamados linfocitos. Representa el cáncer infantil más común y su incidencia es mayor entre los 2-10 años. El tratamiento de la LLA incluye quimioterapia para inducir la remisión, consolidación para reducir la enfermedad residual, y mantenimiento a largo plazo para prevenir recaídas. Los factores pronósticos como la edad, recuento de leucocitos inicial
Este documento describe la leucemia mieloide crónica, incluyendo sus mecanismos fisiopatológicos, presentación clínica, diagnóstico y opciones terapéuticas. La LMC se caracteriza por la proliferación clonal de células madre hematopoyéticas debido a la translocación cromosómica Philadelfia que produce la proteína de fusión Bcr-Abl. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre y médula ósea que muestran aumento de mielocitos y bas
La leucemia linfocítica crónica es caracterizada por la acumulación de linfocitos B maduros de pequeño tamaño en sangre, médula ósea y ganglios linfáticos. Los tratamientos incluyen quimioterapia con fludarabina, ciclofosfamida y rituximab para pacientes jóvenes, y clorambucilo con anticuerpos anti-CD20 para pacientes mayores. Nuevos tratamientos como inhibidores de BCL-2 y receptores de linfocitos B muestran prometed
This document discusses cryoglobulinemic vasculitis and renal disease. It begins with objectives and history of cryoglobulins and cryoglobulinemic disease. It then covers definitions, classifications, etiology, epidemiology, pathogenesis, clinical features, diagnosis, prognosis, and management of cryoglobulinemic vasculitis. The pathogenesis involves cryoglobulin precipitation, immune complex formation, and inflammation mediated by infections like HCV, autoimmune diseases, and malignancies. Clinical features commonly include purpura, arthralgia, weakness, and renal involvement.
Cryoglobulinemia is a condition where proteins in the blood called cryoglobulins precipitate or clump together at low temperatures. There are three main types of cryoglobulins:
Type I consists of a single monoclonal immunoglobulin. Type II contains monoclonal rheumatoid factors along with polyclonal immunoglobulins. Type III contains only polyclonal immunoglobulins.
The most common cause of cryoglobulinemia is hepatitis C virus infection, which is associated with type II cryoglobulinemia. Other causes include other infections, autoimmune diseases like Sjögren's syndrome, hematological cancers, and essential/idiopathic cryoglobulinemia.
1. La paciente presenta síntomas de tos, dolor torácico, dificultad respiratoria y expectoración hemoptoica. 2. Los exámenes físicos y complementarios muestran inflamación granulomatosa en el tracto respiratorio, glomerulonefritis progresiva y vasculitis necrotizante. 3. El diagnóstico es granulomatosis de Wegener, una vasculitis sistémica que afecta principalmente los pulmones, senos y riñones.
Este documento describe un caso de púrpura de Schönlein-Henoch en un paciente que presentó púrpura palpable en las extremidades inferiores, artralgias y artritis de tobillo, y posteriormente dolor abdominal que requirió ingreso hospitalario. El paciente fue tratado con prednisona oral que resolvió el púrpura, aunque presentó cilindruria y proteinuria, lo que sugiere una posible nefritis asociada que podría evolucionar a insuficiencia renal en un pequeño porcentaje de casos.
Este documento resume las colagenopatías y algunas enfermedades del tejido conectivo como la artritis reumatoide juvenil, el lupus eritematoso sistémico y la dermatomiositis. Describe las características clínicas, criterios diagnósticos, manifestaciones, complicaciones y tratamiento de estas enfermedades. También incluye información sobre la epidemiología, etiopatogenia, ayudas diagnósticas y clasificaciones de las diferentes formas de presentación de la artritis reumatoide juvenil.
Este documento describe la Granulomatosis de Wegener (GW), también conocida como Granulomatosis con Poliangeitis. La GW es una vasculitis sistémica necrotizante que afecta principalmente los pulmones y riñones, causando inflamación granulomatosa, necrosis y vasculitis. Se caracteriza clínicamente por afectación de las vías respiratorias superiores e inferiores, así como glomerulonefritis necrotizante. El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos, histopatológicos y seroló
La glomerulonefritis rápidamente progresiva (GNRP) se caracteriza por el desarrollo rápido de una insuficiencia renal intensa asociada a lesiones de proliferación del epitelio glomerular con formación de semilunas en más del 50% de los glomérulos. Existen tres tipos principales de GNRP que se diferencian en sus características histológicas, serológicas y etiológicas. El tratamiento consiste generalmente en corticoides, plasmaferesis e inmunosupresores. El pronóstico
Este documento describe la fisiopatología, clasificación y manifestaciones clínicas de la urticaria y el angioedema. Explica que la urticaria se debe a la liberación de mediadores por los mastocitos en la piel, y puede ser aguda o crónica. La urticaria física se desencadena por estímulos como el frío o la presión. El angioedema causa hinchazón más profunda en la piel y puede afectar las mucosas. La evaluación debe incluir los antecedentes familiares y los desencadenantes
This document discusses vasculitis ANCA positive. It begins by providing definitions and classifications of different types of vasculitis from various medical references and consensus conferences. It then discusses the epidemiology, pathophysiology, clinical manifestations, diagnosis and diagnostic testing of ANCA-associated vasculitis. In particular, it focuses on the use of ANCA testing to detect antibodies directed against proteinase 3 and myeloperoxidase, which is important for diagnosis. It also notes that these vasculitides commonly involve the lungs and kidneys.
El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad autoinmune de causa desconocida que se caracteriza por la formación de autoanticuerpos que provocan inflamación en múltiples órganos. Sus manifestaciones pueden incluir lesiones cutáneas, artritis, problemas neurológicos y renales. El diagnóstico requiere que el paciente cumpla al menos 4 de unos criterios clínicos y de laboratorio. El tratamiento incluye corticoides, antipalúdicos e antiinflamatorios para controlar los sínt
Este documento define la urticaria y el angioedema, describe su epidemiología, patogenia, clasificación y manifestaciones clínicas. La urticaria consiste en ronchas pruriginosas que duran menos de 24 horas, mientras que el angioedema afecta la dermis profunda. Se clasifican en aguda, crónica, física e inducida por IgE. Su causa principal es la liberación de histamina por los mastocitos. El tratamiento consiste principalmente en antihistamínicos de primera y segunda generación.
Este documento presenta el caso clínico de una paciente que ingresó en el hospital con fracaso renal agudo, vasculitis cutánea y sepsis por Klebsiella pneumoniae. La paciente presentaba lesiones cutáneas, diarrea y deterioro del estado general. Los análisis revelaron insuficiencia renal, acidosis metabólica y bacteriemia. Fue diagnosticada con vasculitis séptica y tratada con antibióticos y hemodiálisis, recuperándose favorablemente.
El documento describe las inmunodeficiencias primarias humorales. Estas incluyen la agammaglobulinemia, la inmunodeficiencia común variable y el síndrome de hiper-IgM, las cuales se caracterizan por niveles bajos de inmunoglobulinas que conducen a infecciones recurrentes. El documento también discute los defectos genéticos subyacentes identificados en estas afecciones, como mutaciones en los genes BTK, ICOS, TACI, CD19 y CD21. El tratamiento incluye reemplazo de in
ANEMIAS HEMOLITICAS DE CAUSA INMUNE.pptxKarla Rios
Este documento resume las anemias hemolíticas de causa inmune, incluyendo las aloinmunes por incompatibilidad ABO o RH y las autoinmunes. Las autoinmunes se clasifican en calientes (IgG), frías (IgM) o mixtas, y pueden ser primarias o secundarias a otras enfermedades. La anemia hemolítica autoinmune por cuerpos calientes es la más común y generalmente responde a corticoides. La por cuerpos fríos se manifiesta durante crisis agudas tras exposición al frío
Este documento describe las nuevas terapias emergentes para el tratamiento de la urticaria espontánea crónica. Estas incluyen ligelizumab, un anticuerpo monoclonal que se une con más fuerza a IgE que omalizumab, mejorando los síntomas. También se discuten los inhibidores de la tirosina kinasa Syk, que regulan la señalización en mastocitos y basófilos, reduciendo la liberación de histamina. Finalmente, el documento revisa los estudios clínicos en curso que evalúan la eficacia
Este documento describe el tratamiento y conceptos generales sobre el tratamiento de la leucemia linfocítica aguda y la leucemia linfocítica crónica. Incluye información sobre quimioterapia, radioterapia, transplante de médula ósea y tratamiento por etapas. También cubre medidas generales, de soporte y sintomáticas, y bases generales del manejo con quimioterapia.
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es una inmunodeficiencia congénita causada por mutaciones en el gen BTK que provoca la ausencia de linfocitos B y anticuerpos. Los pacientes sufren infecciones recurrentes graves. El tratamiento consiste en reemplazar los anticuerpos faltantes mediante inyecciones mensuales de inmunoglobulinas.
Este documento resume los principales síndromes purpúricos o hemorrágicos. Se dividen en no trombocitopénicos y trombocitopénicos. Dentro de los no trombocitopénicos se encuentran los vasculares congénitos y adquiridos, y los no inflamatorios. Los trombocitopénicos incluyen defectos de producción y aumento de destrucción. Se describe en detalle la púrpura trombocitopénica idiopática, sus criterios diagnósticos,
Este documento describe las gammapatías monoclonales, que son enfermedades originadas por la producción anormal de inmunoglobulinas por parte de los linfocitos B. Se clasifican en malignas como el mieloma múltiple y benignas. El mieloma múltiple se caracteriza por la proliferación de células plasmáticas en la médula ósea, produciendo anemia, lesiones óseas y falla renal. Otras gammapatías incluyen la macroglobulinemia de Waldenström y enfermedades de cadenas pes
Este documento presenta una revisión bibliográfica sobre la inmunoglobulina M (IgM). Discute que la IgM es el primer anticuerpo que produce el cuerpo para combatir nuevas infecciones y que niveles anormales de IgM están relacionados con varias enfermedades. En particular, se enfoca en el Síndrome de Hiper-IgM, una inmunodeficiencia congénita rara caracterizada por niveles normales o aumentados de IgM y niveles disminuidos de otros anticuerpos.
Las proteínas son macromoléculas compuestas de aminoácidos que juegan roles estructurales y funcionales importantes en el cuerpo. La electroforesis de proteínas es una técnica útil para analizar las proteínas en los líquidos biológicos y diagnosticar anomalías proteicas asociadas con enfermedades como el cáncer y las inmunodeficiencias. Esta técnica separa las proteínas basándose en su carga eléctrica y tamaño molecular para detectar cambios anormales en los niveles o tipos de
Este documento resume la deficiencia y superproducción de la inmunoglobulina M (IgM). Explica que la deficiencia selectiva de IgM puede causar infecciones graves por bacterias encapsuladas, mientras que el síndrome de hiper-IgM se caracteriza por niveles normales o elevados de IgM y bajos niveles de otras inmunoglobulinas, lo que aumenta la susceptibilidad a infecciones. El diagnóstico incluye análisis de sangre para medir los niveles de inmunoglobulinas y pruebas genéticas.
Se presenta el caso clínico de una paciente femenina de 52 años diagnosticada con tricoleucemia. Presentaba síntomas de 3 meses incluyendo astenia, disnea y dolor abdominal. Los exámenes mostraron bicitopenia, esplenomegalia y linfocitos con prolongaciones en la sangre y médula ósea. La citometría de flujo confirmó el diagnóstico de tricoleucemia. Se inició tratamiento con cladribina subcutánea.
Este documento describe la nefritis lúpica, un proceso inflamatorio renal causado por el lupus eritematoso sistémico. La lesión renal se debe a mecanismos autoinmunes que desencadenan depósitos inmunes e infiltración de células en los riñones. Existen diferentes tipos histológicos. El tratamiento incluye corticosteroides u otros inmunosupresores para mejorar la función renal, y posiblemente diálisis o trasplante de riñón. El pronóstico varía dependiendo
Este documento describe el mieloma múltiple, un cáncer de las células plasmáticas. Afecta principalmente a personas mayores de 66 años y es más común en afroamericanos. Se caracteriza por la producción anormal de proteínas por las células plasmáticas malignas. El tratamiento incluye quimioterapia sistémica y trasplante de células madre para pacientes elegibles, aunque no es curativo. La supervivencia media es de 30-36 meses.
El documento describe el Síndrome de Hiper IgM, una enfermedad genética rara caracterizada por niveles elevados de inmunoglobulina M e incapacidad para producir otras inmunoglobulinas como IgG e IgA. Esto causa infecciones recurrentes en los pacientes. La forma más común se hereda ligada al cromosoma X y afecta solo a varones, mientras que otras formas pueden heredarse de forma autosómica recesiva. El tratamiento incluye reemplazo de inmunoglobulinas y, en algunos casos, tras
El documento describe el lupus eritematoso sistémico (LES), una enfermedad autoinmune que daña los órganos y tejidos. Afecta principalmente a mujeres jóvenes y es más común en personas de ascendencia africana. El LES se produce por la interacción de factores genéticos, hormonales y ambientales que activan las células inmunitarias y causan la producción de autoanticuerpos. Sus síntomas pueden afectar múltiples sistemas como la piel, articulaciones, riñones, pulmon
Los anticuerpos son proteínas producidas por los linfocitos B que circulan en la sangre y otros fluidos corporales. Reconocen y unen antígenos específicos como bacterias, virus y toxinas para neutralizarlos o marcarlos para su destrucción. Existen cinco clases principales de anticuerpos (IgG, IgA, IgM, IgD, IgE) que cumplen funciones diferentes en la respuesta inmune.
Este documento describe las inmunodeficiencias primarias, incluyendo defectos en las células B, células T y el sistema del complemento. Estos defectos conducen a una mayor susceptibilidad a infecciones recurrentes. Se discuten varios síndromes específicos como la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X y la inmunodeficiencia combinada grave.
Este documento describe diferentes síndromes purpúricos. Se dividen en trombocitopénicos y no trombocitopénicos. Entre los no trombocitopénicos se encuentran los vasculares como la tromboastenia de Glanzman y la enfermedad de Bernard-Soulier, así como las no inflamatorias y las inflamatorias. Los trombocitopénicos incluyen los por defecto de producción como la pancitopenia constitucional de Fanconi y los por aumento de destrucción como la pú
La mutilación genital femenina (MGF) incluye todos los procedimientos consistentes en la resección parcial o total de los genitales externos femeninos, así como otras lesiones de los órganos genitales femeninos por motivos no médicos. En esta sesión trataremos brevemente cómo debe abordarse desde nuestra consulta de Atención Primaria.
La mutilación genital femenina (MGF) incluye todos los procedimientos consistentes en la resección parcial o total de los genitales externos femeninos, así como otras lesiones de los órganos genitales femeninos por motivos no médicos. En esta sesión trataremos brevemente cómo debe abordarse desde nuestra consulta de Atención Primaria.
2. INDICE:
Caso clínico: 3, 4, 5
Crioglobulinemias:
o Generalidades, Prevalencia: 6
o Clasificación de Brouet: 7
o Etiología, Patogénesis: 8, 9
o Presentación clínica: 10, 11
o Lesiones histopatológicas: 12
o Laboratorio: 13
o Diagnóstico: 14
o Diagnóstico sindrómico y diferencial: 15
o Pronóstico , Tratamiento: 16
o Conclusiones: 17
Bibliografía: 18
2
3. CASO CLINICO:
Mujer de 91 años procedente de domicilio y, en situación funcional
autónoma.
Antecedentes personales:
Leucemia linfática crónica con paraproteínaIgM secundaria de
larga evolución (unos 8 años).
HTA.
Tratamiento actual:
Losartán 2mg, Torasemida 5mg.
Anamnesis:
Paciente con LLC con gammapatía monoclonal Ig M que no
es tratada ni seguida en consultas externas de Hematología desde 2009
por la estabilidad de su cuadro, siendo controlada desde entonces por
Atención Primaria. Desde hace unos meses presenta moteados cianóticos
en los dedos de las manos a los que no había dado importancia. Acude al
Servicio de Urgencias por empeoramiento de la clínica desde hace 3-4
días, con cianosis que se extiende hasta la base de los dedos junto con
escozor y áreas oscuras en 1º dedo pie derecho. No refiere dolor ni otros
síntomas relevantes.
Exploración:
TA: 113/69, temperatura 36,6ºC, pulso 92 x´
Estado general conservado, no adenopatías palpables.
AC: Soplo sistólico polifocal; AP sin alteraciones.
Abdomen sin hallazgos.
3
4. Extremidades: MMSS: MSD: Cianosis irreversible de todos los
dedos de la mano, palma caliente y sonrosada, falange distal de 2º-3º y 4º
dedos con necrosis seca (momificada). MSI: Cianosis hasta la falange distal
de todos los dedos, bordes delimitación eritematosos y calientes. No
abscesos. Resto de la mano bien perfundida. Motilidad manos bien
conservada. Sensibilidad distal ausente. MMII: Pulsos femorales, poplíteos
, pedios y tibiales posteriores presentes. Pie derecho: Prenecrosis bien
delimitada en falange distal 1º dedo. Resto dedos cianóticos hasta la base.
Varias necrosis secas en cara externa dorso pie. Prenecrosis extensa de
talón. Resto pie sonrosado. Pie izquierdo: Moteado cianótico más leve con
alguna lesión seca puntiforme.
Posibilidades diagnósticas:
Síndrome de hiperviscosidad.
Crioglobulinemia.
Inicio estudio:
Pruebas complementarias:
Bioquímica: General con parámetros en rango normal
salvo proteínas 5,4, albúmina 2,9, PCR 4,49. Función tiroidea normal. Fe
23, ferritina 24,4, factor reumatoide negativo. Enzimas hepáticas
normales. IgG 430, IgA 24,2, IgM 501, C 3 105, C 4 50,5, proteinograma
con banda estrecha en región gamma. Cociente IgM K/IgM lambda 115,18,
viscosidad 2,80, CRIOGLOBULINAS POSITIVAS.
Hemograma: Leucocitos 34.000, linfocitos 17.000,
plaquetas 148.000, VSG 77, autoinmunidad: Anti-DNA, ENAs, cANCA y
pANCA negativos, IgG negativo, anticuerpo anti-beta 2, glicoproteína IgG e
IgM negativos.
Microbiología: Serología lues, VHB y VHC negativas.
4
5. Radiología: Rx tórax sin hallazgos, TAC toraco-
abdominal: Leve hepatomegalia, esplenomegalia con múltiples lesiones
focales de aspecto infiltrativo, adenopatía retrocrural derecha de 10 mm,
adenopatía entre porta y vena renal derecha de 10 mm, adenopatías de
cadenas inguinales bilaterales la mayor de 30 mm.
ECG: Ritmo sinusal.
Ecocardiograma: Hipertrofia concéntrica de VI,
contractilidad global y segmentaria normal, reflujo moderado mitral.
Cavidades derechas normales.
Servicio Oftalmología: Fondo de ojo con atrofia
peripapilar y drusa blandas maculares con pérdida brillo foveal en ojo
derecho, membrana epirretiniana macular en ojo izquierdo. No
hemorragias ni exudados.
Evolución:
Se ha tratado con heparina bajo peso molecular a dosis
terapéuticas, corticoides, alprostadilo (vasodilatador) y antibioterapia,
además de cuidados locales de acuerdo con el Servicio de Cirugía Vascular.
Consultado el Servicio de Hematología se consideró
como primera posibilidad a existencia de crioglobulinemia que
posteriomente se confirmó, secundaria a su proceso linfoproliferativo y
paraproteinaIg M. Se suspende la heparina , se inicia pauta descenso de
corticoides y se deja el tratamiento antiagregante.
Se da el alta en situación de estable pendiente de
intervención quirúrgica por parte de cirugía vascular.
5
6. CRIOGLOBULINEMIAS
GENERALIDADES:
Definición: Inmunoglobulinas que precipitan con el frío y que
se redisuelven a 37ºC.
Concepto de criocito: Aproximación semicuantitativa de la
presencia del crioprecipitado. Valores significativos a partir de 1/5
microgramos x ml.
Las crioglobulinemias son un conjunto de entidades con
diferentes grados de severidad y afectación sistémica, definidas por la
presencia de inmunoglobulinas que precipitan con el frío.
La primera descripción del fenómeno de crioprecipitación se
ha atribuído a Wintrobe y Buell en 1933 en un paciente con signos y
síntomas de hiperviscosidadasooiados con mieloma múltiple. En 1947 se
aplicó a las globulinas séricas que precipitaban por el frío el término de
crioglobulinas. En1966 Meltzer y Franklin describieron la asociación con la
crioglobulinemia de la triada púrpura palpable, artralgia y mialgia: Esta
triada generalmente se asocia con crioglobulinaspoliclonales vistas en
enfermedades virales o del tejido conectivo asociadas a la enfermedad
CG.
La hiperviscosidad se asocia típicamente a neoplasias
hematólogicas e inmunoglobulinemias monoclonales (CG tipo I).
PREVALENCIA:
Se ha estimado aproximadamente en 1:100.000 en la población
general. En pacientes con infecciones crónicas y/o inflamatorias: VIH 15-
20%, enfermedades tejido conectivo 15-25%, hepatitis C 40-65%,
6
7. coinfectados VIH – VHC 64%, especialmente en los pacientes con hepatitis
C genotipo 1.
CLASIFICACION DE BROUET:
TIPO Composición Porcentaje Descripción
Están compuestas por un sólo tipo de
Inmunoglobulinas inmunglobulinasmonoclonales :IgM ,IgGo
I monoclonales 10-15% IgA. . .A veces al ser solo las cadenas
aisladas ligeras deben ser identificadas en la
orina
Usualmente tienen un componente
Inmunocomplejos policlonal y monoclonal (generalmente
IgM). La IgM puede reconocer la IgG
II formados por 50-60% completa o la porción Fab y Fc. Es por
IgMmonoclonal esto que la mayoría de las crioglobulinas
del tipo II son inmunocomplejosIgM-IgG.
Inmunocomplejos Tienen función similar a las criglobulinas
III formados por 25-30% tipo II, sin embargo están formados sólo
IgMpoliclonal por IgM e IgGpoliclonales
Utiliza el análisis inmunológico de la inmunoglobulina para
averiguar la clonalidad de la crioglobulina responsable.
7
8. - Tipo I: Criterio: Presencia de inmunoglobulina monoclonal
generalmente IgG, M ó A o con menor frecuencia, las
cadenas ligeras libres de las Igs. Representa
aproximadamente del 5-25% de los casos. Suele coincidir
con enfermedades hematólogicas como
macroglobulinemia de Waldenstrom, mieloma múltiple o
leucemia linfática crónica.
- Tipo II: Hay una mezcla de Igpoliclonal generalmente IgG
en asociación con un anticuerpo monoclonal IgM ó IgA
típicamente con actividad de factor reumatoide. Este tipo
también se llama crioglobulinemia mixta esencial y
representa el 40-60% de los casos. Son a menudo debidas
a la persistencia de las infecciones virales, especialmente
hepatitis C y VIH.
- Tipo III: Hay crioglobulinas mixtas que son
inmunoglobulinas policlonales. Aproximadamente el 40-
50% de todos los casos y son a menudo secundarias a
enfermedades del tejido conectivo con actividad factor
reumatoide positivo.
ETIOLOGIA Y PATOGENESIS:
En el suero de las personas sanas a menudo se detectan
niveles mínimos de CG. Especulando muchos investigadores que
reflejan la eliminación fisiológica de complejos inmunes endógenos
por Ig con actividad de factor reumatoide.
Factores:
Estimulación inmune crónica o linfoproliferación dando como
resultado la producción de concentraciones más altas de
crioglobulinas mono, oligo o policlonales.
Formación complejos inmunes entre crioprecipitados y/o sus
antígenos diana.
8
9. Aclaramiento defectuoso y/o insuficiente de los complejos
inmunes resultantes que se acumulan y median la enfermedad.
CG tipo I: Se produce hiperviscosidad que resulta de los altos
niveles de Igs monoclonales debido a un trastorno linfoproliferativo
subyacente. Estos forman Ig que precipitan con el frío. En vivo, estos
agregados pueden obstruir los vasos sanguíneos. También parecen
influir las condiciones de temperatura, pH, concentración de
crioglobulinas y factores no covalentes débiles.
CG tipos II y III: La CG mixta en general es el resultado de
estados inflamatorios crónicos tales como enfermedades del tejido
conectivo, como LES, o Síndrome Sjogren o infecciones virales,
sobre todo el virus de la hepatitis C, y , raramente se asocia a
trastornos linfoproliferativos. En los pacientes con infección por
VHC, el número de células T circulantes con marcadores de
superficie compatibles con un fenotipo supresor, puede ser una
característica que diferencie a los pacientes con vasculitis
crioglobulínémica de los asintomáticos. Los niveles medios de
células T reguladoras fueron significativamente inferiores en los
pacientes con síntomas y crioglobulinemias a VHC en relación con
los sujetos asintomáticos (2,6 frente a 7,4%).
Se ha visto que el factor reumatoide negativo en las
crioglobulinemias se da principalmente en las CG tipo I, en las que la
crioprecipitación o agregación parece estar mediada por otras
características de la molécula de Ig, como la ausencia de restos de
ácido siálico.
Algunas formas familiares de crioglobulinemias se han
asociado con deficiencias en las proteínas del complemento dando
como resultado la incapacidad de estos pacientes para eliminar con
eficacia crioglobulinas que contienen complejos inmunes.
9
10. PRESENTACIÓN CLINICA:
La mayoría de las personas con crioglobulinemia son
asintomáticos.
- CG tipo I: Clásicamente se producen signos relacionados
con hiperviscosidad y/o trombosis: FenónemoRaynaud,
isquemia digital, livedoreticularis y púrpura generalmente
no palpable. En los casos graves puede progresar a la
gangrena. Los síntomas neurológicos debidos a la
hiperviscosidad incluyen visión borrosa o pérdida de la
misma, vértigo, dolor de cabeza, confusión, trastornos de
la conciencia. Manifestaciones cutáneas: Se desarrollan en
casi todos los pacientes con enfermedad de
crioglobulinemia y pueden preceder a las manifestaciones
extracutáneas en décadas. Por lo general estas lesiones
consisten en máculas eritematosas a pápulas purpúricas
en extremidades tanto superiores como inferiores en 90-
95%, aunque el infarto, las costras hemorrágicas y las
úlceras se producen del 10-25%; también hay
hiperpigmentación post-inflamatoria 30-50% y
exacerbación como resultado de la exposición al frío (10-
30%). En la capilaroscopia son típicas anormalidades
morfológicas de la vasculatura del lecho ungueal,
incluyendo tortuosidad y ampliación apical. Los trastornos
musculoesqueléticos así como la afectación pulmonar son
infrecuentes. En la afectación real se produce como
resultado de trombosis hialina de los vasos pequeños.
- CG tipos II y III: Suelen producir síntomas generales e
inespecíficos como artralgias, fatiga y mialgias . Purpura
palpable por la vasculitis cutánea y cambios sensoriales o
debilidad debido a la neuropatía periférica. La triada
clásica de Meltzer de purpura, artralgias y debilidad se ve
sólo en un 25-30% de los pacientes. Suele iniciarse en la 6ª
década de la vida. Las manifestaciones suelen aparecer y
desaparecer con remisiones y exacerbaciones
10
11. espontáneas. Los síntomas a menudo tienen una duración
de 1-2 semanas y se repiten 1-2 veces al mes. Trastornos
musculo-esqueléticos: Las artralgias se presentan en más
del 70% de los pacientes afectando sobre todo a la falange,
metacarpofalángica proximal, las rodillas y los tobillos; se
exacerban por el frío y suelen ir en asociación con
enfermedades del tejido conectivo. Neuropatía: Hay
neuropatía periférica en el 70-80% de los pacientes.
Sintomas pulmonares: Suele haber enfermedad de vías
respiratorias pequeñas y deterioro de intercambio gaseoso
con síntomas como disnea, tos o pleuritis, en el 40-50%.
La bronquiolitis obliterante con BONO, hemorragia
pulmonar y vasculitis pulmonar son poco frecuentes.
Afectación renal: Son frecuentes la hematuria o
proteinuria aisladas, con posible aparición de
glomerulonefritismembranoproliferativacon la progresión
de la enfermedad. Otras manifestaciones: Hepatomegalia,
pruebas anormales función hepática o hígado anormal en
la biopsia, sobre todo en formas asociadas a hepatitis
crónica (hasta el 90%). Otros síntomas menos frecuentes:
Esplenomegalia (30%), dolor abdominal (20%).
Otros órganos internos como el corazón, SNC, y vasos
retinianos raramente se afectan en las CG con la excepción
de las que presentan hiperviscosidad en el tipo I.
VER DIAPOSITIVA Nº 16
11
12. LESIONES HISTOPATOLOGICAS:
- Tipo I: Afecta sobre todo a la piel, riñones y médula ósea.
Se producen lesiones trombóticas a veces con evidencia de
infarto o hemorragia cutánea. En los nervios periféricos
puede haber lesiones oclusivas produciendo isquemia
neuronal. A nivel renal se produce glomerulopatías no
inflamatorias, incluyendo lesiones
trombóticashipocelulares sin evidencia de vasculitis. En la
médula ósea se suelen evidenciar la presencia de
enfermedades hematológicaslinfoproliferativas.
- Tipo II – III: Predominantemente afectan la piel, el sistema
nervioso periférico y el riñón. Lesiones cutáneas: Se
produce vasculitis leucocitoclástica en el 70%, púrpura
inflamatoria 10-20%), trombosis hialina inflamatoria (10%),
y secuelas postinflamatorias (10%). La microscopia de
inmunofluorescencia directa muestra depósitos de IgM,
IgG y/o complemento C 3 . Nervios periféricos: Muestran
vasculitis necrosante o desmielinizante con depósitos
ocasionales de Ig o complemento generalmente en los
vasos epineurales. Renal: Micoscopia óptica
inmunofluorescencia lo más frecuente es la
glomeulonefritismembranoproliferativa (60-80%) con
proliferación endocapilar y depósitos subendoteliales y/o
intraluminales de crioglobulinas , inmunoglobulinas y/o
proteínas del complemento.
Una característica común a todas ellas a nivel de piel,
pulmón, músculo y riñón afectados, es la presencia de
material eosínofilo dentro de la luz de los vasos pequeños
PAS +.
VER DIAPOSITIVAS Nº 23 – 24 – 25.
12
13. LABORATORIO:
En general la presencia de una cantidad de criogloulinas (criocito)
sigue siendo el dato distintivo de laboratorio más importante de los
síndromes crioglobulinémicos.
Crioglobulinas: Aproximadamente el 40% de los individuos normales
tienen concentraciones detectables de crioglobulinas (< 80 mg/dl). Esta
cantidad es insuficiente para generar un criocito detectable dando la gran
mayoría de individuos sanos resultados negativos . Los tipo I tienen
concentraciones mayores de 5 ó 10 mg/dl (0,05 ó 0,1 gr/l) con criocito de
más de 70%. Las crioglobulinemias tipos II y III producen concentraciones
de 1 a 5 mg/dl (0,01 a 0,05 gr/l). En los estados de títulos altos de
crioprecipitado durante la recogida de sangre a menudo se produce una
nube como en los frotis de sangre periférica y se pueden confundir con los
leucocitos o con las plaquetas por analizadores automáticos.
Complemento: La disminución de los componentes del
complemento sérico puede reflejar el consumo contínuo por las
crioglobulinas que lo contienen formando complejos inmunes. El tipo I
produce típicamente pocas anomalías del complemento. En las tipos II y III
se suele ver una disminución de CH 50, del C 3 y, sobre todo, de C 4.
Reactantes de fase aguda: Reflejan una respuesta inflamatoria
crónica. La VSG y la PCR suelen estar generalmente elevadas.
Hipergammaglobulinemia: De la Ig M, IgA ó IgG. En la tipo I suele
estar sobre todo la IgM. Rara vez se ve hipogammaglobulinemia.
Autoanticuerpos: Suelen estar elevados en los tipos II y III. Son los
ANA (AC antinucleares), ENA (AC extraíbles del núcleo); pueden ser Anti-
Sm, RNP, Ro (SS-A), La (SS-B), Jo-1, Scl-70, y los AMA que son
ACsantimitocondriales. ACsantifosfolípidos también pueden estar
elevados.
13
14. Evidencia de infección viral: Estudios serológicos para la hepatitis C,
hepatitis B , VIH y el virus de Ebstein-Barr, siendo lo más frecuente la
positividad para el VHC.
DIAGNOSTICO:
El diagnóstico de los síndrome de CG se basan principalmente en la
demostración en el laboratorio de crioglobulinas en suero en asociación
de síntomas clínicos y signos característicos.
Detección y análisis de crioglobulinas: Se extraen de 10-20 ml de
sangre y se recogen en jeringas o tubos que se han precalentado a 37ºC
sin anticoagulante. La falta de precalentamiento puede inducir a
resultados falsos negativos debido a la pérdida de la crioglobulina en la
sangre coagulada. Después de la coagulación a 37º durante media hora se
separa el suero por centrifugación a 37º, se coloca en un tubo de
Wintrobe y es refrigerado a 4º para permitir la precipitación de las
crioglobulinas.
En las tipo I, los precipitados se ven a menudo en las primeras 24
horas (a veces en menos de 90 minutos).
Los tipos II y III requieren generalmente de 3 a 5 días y, en
ocasiones, hasta 7 para la precipitación. La mayoría de los laboratorios
determinará un criocito, que es una medida de la centrifugada, que es una
aproximación semicuantitativa del volumen original del suero a 4º. El
criocito en individuos sin crioglobulinemia es próximo a 0; Generalmente
un criocito de más de 0,5 a 1% o concentración de crioglobulinas de más
de 20 a 50 mcg/ml se considera clínicamente significativo.
Cuando se sospecha clínicamente crioglobulinemia, un resultado
negativo en las pruebas de laboratorio de rutina no excluye la
enfermedad, siendo necesaria una nueva extracción con el manejo y
transporte adecuado para evitar el enfriamiento prematuro de la muestra.
14
15. DIAGNOSTICO SINDROMICO:
Criterios propuestos: Demostración de un criocito persistentemente
elevado mayor del 1% de 3 a 6 meses, además de uno o más de los
siguientes:
Indicadores clínicos de vasculitis crioglobulinémica o
trombosis, tales como púrpura en extremidades inferiores con evidencia
de vasculitis leucocitoclástica en la biopsia o disminución de la
concentración de C 4 en suero.
Evidencia directa de crioglobulinas en procesos trombóticos o
vasculíticos. En ausencia de estos hechos, la evidencia de un trastorno
asociado como la infección de VHC o una enfermedad sistémcia
clínicamente evidente (SdSjogen) puede hace un diagnóstico más seguro.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL:
El DD de las vasculitis crioglobulinémicas lo haremos con otras
vasculitis que afectan a los vasos pequeños o medianos como por
ejemplo: Las inducidas por fármacos (vasculitis por hipersensibilidad),
púrpura de Schoenlein-Heoch, vasculitis asociadas a ANCA ( Wegener),
vasculitis relacionadas con infecciones como endocarditis bacteriana o
vasculitis postestreptococica y glomerulonefritis. Otros trastornos que
imitan los síntomas de vasculitis como las infecciones por Rickettsias,
malaria y babesiosis. Trastornos trombóticos y embólicos (síndrome
antifosfolipidos, PTT, síndrome urémico-hemolítico).
DD con otros síndromes que presentan hiperviscosidad: Por
elevación marcada de los contenidos celulares en la sangre, como por
ejemplo, la policitemia, obstrucción parcial de eritrocitos falciforme o
aumento de la viscosidad debido a las inmunoglobulinas policlonales o
15
16. monoclonales que no son crioglobulinas, por ej. Macroglobulinemia de
Waldenstrom.
PRONOSTICO:
La supervivencia media es de aproximadamente 70% a los 10 años
después de la aparición de los síntomas y el 50% a los 10 años después del
diagnóstico. La muerte suele ser habitualmente por infección o
enfermedad cardiovascular. Lo más importante en general es el estado de
la enfermedad subyacente.
TRATAMIENTO:
El tratamiento de la crioglobulinemia depende de la enfermedad
subyacente, severidad y naturaleza.
Lo más importante es identificar y controlar la causa de base.
En los casos leves suele ser suficiente evitar el frío.
En los casos más graves utilizaremos:
Terapias con interferón alfa y ribavirina en pacientes con VHC.
Inmunosupresores como corticosteroides, metotrexate o
azatiaprina.
Plasmaféresis sobre todo en pacientes con síndrome de
hiperviscosidad, dando luego 6 meses ciclofosfamida para prevenir
las recaídas.
Recientemente se ha utilizado rituximab que es un anticuerpo
monoclonal anti-CD 20 que induce la depleción de las células B y se
ha empleado con éxito en tratamiento de CG a dosis de 3,75 mg/m2
EV.
16
17. CONCLUSIONES:
Las CG son procesos poco frecuentes.
Normalmente secundarias a infecciones, procesos autoinmunes o
linfoproliferativos.
La causa más frecuente es la infección crónica por virus hepatitis C.
Tienen una morbimortalidad elevada.
El tratamiento se realiza principalmente con respecto a la
enfermedad de base.
Hay que tratar la infección del VHC siempre que se identifique.
Son frecuentes las recurrencias.
17
18. BIBLIOGRAFIA:
Actas DermoSifiliográficas. 2011; 102 (3): 212-215.
Reumatología clínica. 2012; 08: 84-86.
American Journal of Hematology. 2011; 86 (6): 500-502.
Lancet. 2012; 379: 348-60.
Lamprecht P et al. Vasculitis crioglobulinémica. ArthritisRheum.
1999; 42: 2507.
Meltzer M, Franklin CE. Crioglobulinemia: Un estudio de 29
pacientes con IgG e IgMcrioglobulinas y los factores que afectan la
crioprecipitación. Am J Med 1966; 40: 828.
F Bonet et al. La prevalencia de crioglobulinemia y marcadores
serológicos de autoinmunidad en individuos humanos infectados
por VIH: Un estudio transversal de 97 pacientes. J Rheumatol 2003;
30: 2005.
18