Este documento describe diferentes tipos de alteraciones estructurales cromosómicas, incluyendo translocaciones que intercambian segmentos entre cromosomas, inversiones que giran un segmento 180 grados dentro de un cromosoma, deleciones que pierden un segmento cromosómico, duplicaciones que duplican un segmento o genes dentro de un cromosoma, anillos que unen los extremos rotos de un cromosoma alrededor del centrómero, e isocromosomas que dividen el centrómero transversalmente.

1. ALTERACIONES DE LA ESTRUCTURA CROMOSÓMICA