La anemia drepanocítica es una hemoglobinopatía causada por una mutación en el gen de la cadena beta de la hemoglobina que da como resultado la formación de hemoglobina S. Esto causa que los glóbulos rojos tomen una forma falciforme y se destruyan con mayor facilidad, lo que lleva a anemia, crisis de dolor y oclusiones vasculares. La enfermedad es común en personas de ascendencia africana y se caracteriza clínicamente por bajos niveles de hemoglobina, hiperbilirrubinemia y crisis

1. Anemia Drepanocítica
…

2. Que es?
Hemoglobinopatía
Africanos
Mutación
Importancia Clínica

3. Hemoglobina

2 Tipos
Globina
HBA
HBA2
Hemo
HBF

4. Como se da?
•Mutación del codón
1.
•Sustitución de Glutamato
2.
•Formación de HBS
3. •Enfermedad

5. Datos curiosos…
Rasgo de
celulas HBS Africa 30%
falciformes

6. Manifestaciones Patológicas
Hemólisis Oclusiones Daño tisular
Crónica Microvasculares

7. Concentración de hemoglobina
HBS
Polimerización
Deshidratación
Desoxigenación
Células falciformes

8. pH intracelular
• Disminucion del pH
1.
•Hb O2
2.
•HBS Desoxigenada
3. •Más celulas falciformes

9. Tiempo de transito
Transito
Falciformes
Lento

10. Mecanismos del daño
Bicapa
Hernia HBS Alteración
Lipídica
Salida de K y
Deshidratación Entrada de Ca
H2O
Rigidez

11. Morfología
Hiperbilirrubinemia
Sangre Medula Ósea
Periferica Hiperplásica

12. Características Clínicas
Ht 18-30%
Hiperbilirrubinemia
Crisis de dolor
Crisis oclusiva
Hipoxia Crónica

13. Bibliografía
 Patología estructural y funcional,
Robbins y Cotran, pg 645-648,