Power point sobre la anemia falciforme y el Síndrome de Edwars como sus síntomas y efectos.

1. ANEMIA
FALCIFORMEAnemia
Drepanocítica

2. AnemiaFalciforme
Es una patología
que causa que el
glóbulo rojo se
deforme y
adquiera
apariencia de una
hoz; y esta nueva
forma provoca
dificultad para la
circulación de los
glóbulos rojos, por
ello se obstruyen
los vasos
sanguíneos

3. Anemia Falciforme o Drepanocítica
Este cambio en la morfología del glóbulo rojo se
debe a una mutación puntual sustitutiva de un
residuo de ácido glutámico por un residuo de valina
a nivel de la sexta posición del gen codificante de la
globina Beta de la molécula de hemoglobina.
Producen microisquemias en los diversos tejidos que pueden provocar crisis dolorosas, con posible
lesión tisular y liberación de mediadores proinflamatorios y nociceptivos.

4. Gen autosómico recesivo. Modo de herencia
entre dos portadores de un gen autosómico
recesivo y monogénico.
GENÉT
ICA
AFECTADOS
70,000 a
100,000
estadouni
denses
1 de cada
500
bebés
afroameri
canos.
1 de cada
36,000
bebés
hispanoam
ericanos
1 de cada
12
afroameri
canos
Las personas con la
enfermedad nacen
con dos genes de
células falciformes,
uno de cada padre

5. retraso en la
llegada de la
pubertad
crecimiento
lento
ictericia
Inflamación
de manos y
pies
color azulado
en la piel
cansancio
irritabilidad
mareos
palpitaciones
rápidas
dificultad
para respirar
fiebre

6. PREVENCI
ÓN
Tomar agua en abundancia.
• Intentar no acalorarse ni enfriarse demasiado
Evitar las altitudes elevadas
• Evitar sitios o lugares con poco oxígeno
tomar un medicamento llamado
hidroxiurea
Para ayudar a
prevenir y reducir
el número de crisis
dolorosas.

7. TRATAMIENTO
Ibuprofeno Aspirinas
Morfina
Transfusiones de
sangre

8. RIESGO DE
INFECCIONES
Las
vacunas
pueden
proteger
contra
infecciones
peligrosas.
La vacuna contra la influenza (gripe) cada año
después de los 6 meses de edad.
La vacuna antineumocócica especial (llamada vacuna
antineumocócica 23-valente) a los 2 y 5 años de edad.
La vacuna antineumocócica conjugada (PCV13) en niños de 6 a
18 años de edad, si un niño no la ha recibido previamente.
La vacuna antimeningocócica, si lo recomienda
el doctor.

9. TRISOMÍA 18
SÍNDROME DE

10. SÍNDROME DE EDWARDS
FRECUENCIA
1 de cada 6000
nacidos vivos
1 de cada
13000
nacidos vivos
Enfermedad
cromosómica
caracterizada por la
presencia de un
cromosoma
adicional en el par
18.
Descrita por Edwards y
Patau en 1960

11. Alteraciones Micrognatia o
boca pequeña
Paladar
Ojival
Labio y
paladar
hendido
Microcefalia
Orejas
displásicas
Defectos
oculares

12. Manifestaciones en el resto del
OrganismoNacimiento
postérmino
Retraso de
crecimiento pre
y post-natal
Panículo
adiposo y
masa muscular
escasa al
nacer
Tórax-
abdomen
presenta
mamilas
hipoplásicas
hernia umbilical
y/o inguinal
Extremidades
mano trisómica:
puños cerrados,
con dificultad
para abrirlos
segundo dedo
montado sobre el
tercero y el quinto
sobre el cuarto
Malformaciones
renales
riñón en
herradura,
ectopia renal
hidronefrosis,
riñón
poliquístico.
Cardiovascular
conducto arterioso
persistente,
estenosis
pulmonar
coartación de
aorta, trasposición
de grandes
arterias.

13. Tracto
gastrointestinal
fijación
incompleta
del colon
ano
anterior,
atresia
anal
Manifestaciones en el resto del
Organismo
Piel
hirsutismo en
espalda y
frente
Signos
radiológicos:
esternón corto
con núcleos de
osificación
reducidos,
pelvis pequeña,
caderas
luxadas.
Signos
Radiológicos

14. MORTALIDAD
NEUMONÍA
APNEAS
CARDIOPATIA
CONGÉNITA
Principales causas de fallecimiento