Este documento trata sobre el autismo y la disfunción mitocondrial. Define el autismo como un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por compromisos en la interacción social y la comunicación. Explica que la disfunción mitocondrial puede influir en el inicio y gravedad del autismo al causar estrés oxidativo y alterar el metabolismo energético. También explora posibles tratamientos nutricionales que podrían ayudar a mejorar los síntomas.
Principales causas de microcefalia congénita (1) (1) (1)margaritand28
Este documento presenta una revisión de las principales causas de microcefalia congénita. Describe alteraciones cromosómicas como la trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 13 (síndrome de Patau) y trisomía 18 (síndrome de Edwards) como causas primarias. También analiza síndromes genéticos como Seckel, Cornelia de Lange, Smith-Lemli-Opitz, Angelman y Rett. Además, examina los efectos de agentes nocivos fetales como radiaciones ionizantes
Este documento describe el síndrome de Hurler, un trastorno hereditario raro causado por la deficiencia de una enzima lisosomal. Los pacientes no pueden descomponer correctamente los mucopolisacáridos, lo que provoca su acumulación y anomalías en diversos órganos. El síndrome de Hurler se divide en tres variantes de gravedad y se hereda de forma autosómica recesiva. El tratamiento incluye el trasplante de células madre y la terapia enzimática sustitutiva.
Parálisis cerebral y OSTEOGÉNESIS IMPERFECTAnecesidades7-9
La parálisis cerebral es un trastorno del desarrollo del cerebro que afecta el movimiento y el equilibrio. Puede ser causada por lesiones cerebrales antes, durante o después del nacimiento. No tiene cura, pero el tratamiento como fisioterapia y terapia ocupacional puede mejorar la movilidad y función. La osteogénesis imperfecta, conocida como "enfermedad de los huesos de cristal", se debe a defectos en el colágeno que causan una fragilidad ósea extrema. Puede heredarse o causarse
Este documento describe la mucopolisacaridosis (MPS), un grupo de enfermedades hereditarias causadas por deficiencias enzimáticas que impiden el catabolismo de los glucosaminoglicanos. Explica los tres tipos más comunes de MPS (tipos I, II y III), sus síntomas y manifestaciones. Además, discute los tratamientos disponibles como la terapia enzimática y el trasplante de médula ósea, los cuales han mostrado mejorar los síntomas en algunos pacientes.
El síndrome de Morquio es una enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de enzimas que degradan los glucosaminoglicanos. Provoca anormalidades en los huesos y rasgos faciales toscos, así como articulaciones hipermóviles y estatura baja. Se diagnostica mediante análisis de orina, cromatografía y electroforesis para detectar niveles anormales de glucosaminoglicanos, y presenta opacidad corneal. No tiene cura y el tratamiento se enfoca en los síntomas.
Este documento describe la mucopolisacaridosis, un grupo de trastornos hereditarios causados por la falta de enzimas lisosomales que degradan los glicosaminoglicanos. Esto causa la acumulación progresiva de estos glicosaminoglicanos en los tejidos, lo que produce manifestaciones en múltiples sistemas. Se describen 7 tipos de mucopolisacaridosis dependiendo de la enzima deficiente y sus síntomas, así como opciones de tratamiento como el trasplante de células madre y terapia de re
El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad rara que requiere del apoyo de todos para lograr un tratamiento eficaz y positivo que permita a quienes la padecen poder disfrutar de una mayor calidad de vida.
Este documento trata sobre desórdenes de las proteínas estructurales. Brevemente: 1) Las proteínas estructurales son las más abundantes y forman estructuras como el cabello y la piel; 2) Los desórdenes se producen por mutaciones genéticas que afectan las proteínas; 3) Algunos ejemplos son el síndrome de Marfan, el síndrome de Ehlers-Danlos y la fibrosis quística.
Principales causas de microcefalia congénita (1) (1) (1)margaritand28
Este documento presenta una revisión de las principales causas de microcefalia congénita. Describe alteraciones cromosómicas como la trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 13 (síndrome de Patau) y trisomía 18 (síndrome de Edwards) como causas primarias. También analiza síndromes genéticos como Seckel, Cornelia de Lange, Smith-Lemli-Opitz, Angelman y Rett. Además, examina los efectos de agentes nocivos fetales como radiaciones ionizantes
Este documento describe el síndrome de Hurler, un trastorno hereditario raro causado por la deficiencia de una enzima lisosomal. Los pacientes no pueden descomponer correctamente los mucopolisacáridos, lo que provoca su acumulación y anomalías en diversos órganos. El síndrome de Hurler se divide en tres variantes de gravedad y se hereda de forma autosómica recesiva. El tratamiento incluye el trasplante de células madre y la terapia enzimática sustitutiva.
Parálisis cerebral y OSTEOGÉNESIS IMPERFECTAnecesidades7-9
La parálisis cerebral es un trastorno del desarrollo del cerebro que afecta el movimiento y el equilibrio. Puede ser causada por lesiones cerebrales antes, durante o después del nacimiento. No tiene cura, pero el tratamiento como fisioterapia y terapia ocupacional puede mejorar la movilidad y función. La osteogénesis imperfecta, conocida como "enfermedad de los huesos de cristal", se debe a defectos en el colágeno que causan una fragilidad ósea extrema. Puede heredarse o causarse
Este documento describe la mucopolisacaridosis (MPS), un grupo de enfermedades hereditarias causadas por deficiencias enzimáticas que impiden el catabolismo de los glucosaminoglicanos. Explica los tres tipos más comunes de MPS (tipos I, II y III), sus síntomas y manifestaciones. Además, discute los tratamientos disponibles como la terapia enzimática y el trasplante de médula ósea, los cuales han mostrado mejorar los síntomas en algunos pacientes.
El síndrome de Morquio es una enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de enzimas que degradan los glucosaminoglicanos. Provoca anormalidades en los huesos y rasgos faciales toscos, así como articulaciones hipermóviles y estatura baja. Se diagnostica mediante análisis de orina, cromatografía y electroforesis para detectar niveles anormales de glucosaminoglicanos, y presenta opacidad corneal. No tiene cura y el tratamiento se enfoca en los síntomas.
Este documento describe la mucopolisacaridosis, un grupo de trastornos hereditarios causados por la falta de enzimas lisosomales que degradan los glicosaminoglicanos. Esto causa la acumulación progresiva de estos glicosaminoglicanos en los tejidos, lo que produce manifestaciones en múltiples sistemas. Se describen 7 tipos de mucopolisacaridosis dependiendo de la enzima deficiente y sus síntomas, así como opciones de tratamiento como el trasplante de células madre y terapia de re
El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad rara que requiere del apoyo de todos para lograr un tratamiento eficaz y positivo que permita a quienes la padecen poder disfrutar de una mayor calidad de vida.
Este documento trata sobre desórdenes de las proteínas estructurales. Brevemente: 1) Las proteínas estructurales son las más abundantes y forman estructuras como el cabello y la piel; 2) Los desórdenes se producen por mutaciones genéticas que afectan las proteínas; 3) Algunos ejemplos son el síndrome de Marfan, el síndrome de Ehlers-Danlos y la fibrosis quística.
El síndrome de MELAS es una enfermedad mitocondrial hereditaria que causa problemas en múltiples sistemas del cuerpo. Se caracteriza principalmente por episodios de dolor de cabeza, convulsiones y deterioro de la visión. La mutación genética más común implica un cambio en el ADN mitocondrial que codifica el ARN de transferencia. Los tratamientos buscan modificar el proceso de la enfermedad mediante fármacos, suplementos nutricionales y ejercicio.
La mucopolisacaridosis es un grupo de enfermedades genéticas causadas por la deficiencia de enzimas lisosomales, lo que provoca la acumulación de metabolitos de glucosaminoglicanos en los tejidos. Esto causa daño celular y orgánico. El diagnóstico se basa en la clínica y niveles anormales de enzimas o metabolitos en orina/sangre. Aunque no existe cura, los tratamientos buscan mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Este documento describe las mucopolisacaridosis (MPS), un grupo de enfermedades causadas por defectos en el metabolismo de los glucosaminoglicanos. Las MPS se clasifican en 7 tipos dependiendo del defecto enzimático y los glucosaminoglicanos acumulados. Las MPS causan acumulación progresiva de estas moléculas en los tejidos conectivos, produciendo manifestaciones clínicas multisistémicas como dismorfismo facial, alteraciones esqueléticas, cardiopatía y compromiso neurológico.
Este documento describe varios tipos de errores en la morfogénesis y malformaciones congénitas, incluyendo defectos del desarrollo como la otocefalia, síndrome de bridas amnióticas, oligohidramnios y displasia ósea. También describe alteraciones morfológicas como hipoplasia, hipertrofia, agenesia, aplasia y atrofia. Además, explica patrones como secuencias, defectos de campo, síndromes, asociaciones y alteraciones cromosómicas numéricas como la trip
La enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular rara causada por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida. Existen dos variantes principales: la infantil, que afecta los músculos incluyendo el corazón y suele ser más grave, y la tardía que se manifiesta en la infancia o edad adulta de forma más lenta. La enfermedad causa acumulación de glucógeno que debilita los músculos y órganos. Actualmente existe un tratamiento enzimático desarroll
El documento describe las enfermedades genéticas del ADN mitocondrial humano. Señala que estas enfermedades se caracterizan por un defecto en la producción de ATP debido a daños en el sistema de fosforilación oxidativa. El ADN mitocondrial se hereda solo por la línea materna y puede presentar heteroplasmia. Las manifestaciones clínicas de estas enfermedades son muy variables y pueden afectar múltiples órganos. Se han identificado más de 150 mutaciones asociadas a enfermedades humanas, como el síndrome M
El documento describe las complicaciones neurológicas de la enfermedad celíaca, incluyendo la ataxia por gluten y la epilepsia con calcificaciones occipitales. Explica que la gliadina, una proteína del gluten, puede causar daño al sistema nervioso central en personas genéticamente predispuestas al ser tóxica e inmunogénica. La detección de anticuerpos anti-transglutaminasa neuronal y la dieta sin gluten pueden ayudar en el diagnóstico y tratamiento de estas complicaciones neurológicas.
Progeria es una enfermedad muy extraña en el mundo, los niños que nacen con esta enfermedad necesitan de un cuidado especial ya que sufren enfermedades de adultos mayores aun siendo recién nacidos.
Debido a esta razón, los niños con síndrome de progeria no tienen un periodo de vida muy largo.
Este es un documento donde te presenta todo lo relacionado a la parálisis cerebral, como: Historia, definición, etiología, cuadro clínico, factores de riesgo, complicaciones, epidemiologia, fisiopatología, clasificación, diagnostico, tratamiento, prevención, cuadro clínico, video relacionado, conclusiones, citas referenciales de la información presentada.
La Parálisis Cerebral (PC) es un conjunto de trastornos neuromotores crónicos causados por una lesión en el cerebro inmaduro antes de los 5 años de edad. Se caracteriza por alteraciones del tono muscular, la postura y el movimiento, aunque también puede presentar problemas intelectuales, del habla, sensoriales o epilépticos. No tiene cura pero el tratamiento puede mejorar la condición.
El documento trata sobre la epigenética y cómo los factores ambientales como la nutrición pueden afectar la expresión de los genes a través de mecanismos epigenéticos como la metilación del ADN y las modificaciones de histonas. Explica que aunque el ADN no cambia, estas marcas epigenéticas pueden transmitirse entre generaciones y afectar la salud a largo plazo. También analiza cómo factores ambientales durante el desarrollo pueden programar enfermedades del adulto a través de cambios epigenéticos
El síndrome de X frágil es el síndrome genético más frecuente causante de deficiencia mental hereditaria. Se produce por la expansión anómala del triplete CGG en el gen FMR1, lo que provoca la ausencia de la proteína FMRP y causa retraso mental, cara alargada y orejas grandes en varones, y hallazgos más leves en mujeres. El diagnóstico molecular se realiza mediante estudio del gen FMR1 para analizar las repeticiones CGG y el estado de metilación.
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de la enzima glucosilceramida-β-glucosidasa, lo que provoca la acumulación anormal de lípidos en los órganos. Existen tres tipos clínicos, siendo el tipo I el más común y el tipo II el más grave con alta mortalidad en la primera infancia. El tratamiento incluye terapia enzimática de reemplazo y, en algunos casos, trasplante de médula ósea.
En esta presentación , ponemos a su consideración los factores de riesgo para la presentación de malformaciones congénitas, describimos las principales malformaciones y los teratigenos, presentamos imagenes ecográficas de algunos casos personales.
Este documento describe el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), un programa de investigación que estudia las causas de defectos y malformaciones congénitas en recién nacidos. El ECEMC está compuesto por médicos de hospitales en toda España y un grupo coordinador de investigadores. El objetivo del programa es identificar las causas de alteraciones en el desarrollo embrionario para establecer medidas preventivas.
Este documento resume la enfermedad de Alzheimer, incluyendo su definición, tipos, diagnóstico, fisiopatología y tratamiento. La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia y se caracteriza por el deterioro cognitivo progresivo causado por depósitos anormales en el cerebro. El diagnóstico se basa en la evaluación clínica y no existe una prueba de laboratorio definitiva. Los factores de riesgo incluyen la edad, el sexo femenino y los antecedentes familiares. El tratamiento incl
Pesquisa neonatal y errores innatos del metabolismo. Dra. Antonieta Mahfoud HSOSTelemedicina UCV
En el marco del curso Atención al recién nacido normal, desarrollado por el programa SOS Telemedicina, se presenta la conferencia de la Dra. Antonieta Mahfoud H. sobre Pesquisa neonatal y errores innatos del metabolismo.
El documento describe la epilepsia, incluyendo sus causas, tipos de crisis epilépticas, y tratamientos farmacológicos. La epilepsia se caracteriza por crisis cerebrales recurrentes y puede ser causada por factores genéticos, malformaciones cerebrales, traumatismos, tumores u otras afecciones. Existen varios medicamentos antiepilépticos que tratan diferentes tipos de crisis, como la carbamazepina, etosuximida y lamotrigina.
El síndrome de MELAS es una enfermedad mitocondrial hereditaria que causa problemas en múltiples sistemas del cuerpo. Se caracteriza principalmente por episodios de dolor de cabeza, convulsiones y deterioro de la visión. La mutación genética más común implica un cambio en el ADN mitocondrial que codifica el ARN de transferencia. Los tratamientos buscan modificar el proceso de la enfermedad mediante fármacos, suplementos nutricionales y ejercicio.
La mucopolisacaridosis es un grupo de enfermedades genéticas causadas por la deficiencia de enzimas lisosomales, lo que provoca la acumulación de metabolitos de glucosaminoglicanos en los tejidos. Esto causa daño celular y orgánico. El diagnóstico se basa en la clínica y niveles anormales de enzimas o metabolitos en orina/sangre. Aunque no existe cura, los tratamientos buscan mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Este documento describe las mucopolisacaridosis (MPS), un grupo de enfermedades causadas por defectos en el metabolismo de los glucosaminoglicanos. Las MPS se clasifican en 7 tipos dependiendo del defecto enzimático y los glucosaminoglicanos acumulados. Las MPS causan acumulación progresiva de estas moléculas en los tejidos conectivos, produciendo manifestaciones clínicas multisistémicas como dismorfismo facial, alteraciones esqueléticas, cardiopatía y compromiso neurológico.
Este documento describe varios tipos de errores en la morfogénesis y malformaciones congénitas, incluyendo defectos del desarrollo como la otocefalia, síndrome de bridas amnióticas, oligohidramnios y displasia ósea. También describe alteraciones morfológicas como hipoplasia, hipertrofia, agenesia, aplasia y atrofia. Además, explica patrones como secuencias, defectos de campo, síndromes, asociaciones y alteraciones cromosómicas numéricas como la trip
La enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular rara causada por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida. Existen dos variantes principales: la infantil, que afecta los músculos incluyendo el corazón y suele ser más grave, y la tardía que se manifiesta en la infancia o edad adulta de forma más lenta. La enfermedad causa acumulación de glucógeno que debilita los músculos y órganos. Actualmente existe un tratamiento enzimático desarroll
El documento describe las enfermedades genéticas del ADN mitocondrial humano. Señala que estas enfermedades se caracterizan por un defecto en la producción de ATP debido a daños en el sistema de fosforilación oxidativa. El ADN mitocondrial se hereda solo por la línea materna y puede presentar heteroplasmia. Las manifestaciones clínicas de estas enfermedades son muy variables y pueden afectar múltiples órganos. Se han identificado más de 150 mutaciones asociadas a enfermedades humanas, como el síndrome M
El documento describe las complicaciones neurológicas de la enfermedad celíaca, incluyendo la ataxia por gluten y la epilepsia con calcificaciones occipitales. Explica que la gliadina, una proteína del gluten, puede causar daño al sistema nervioso central en personas genéticamente predispuestas al ser tóxica e inmunogénica. La detección de anticuerpos anti-transglutaminasa neuronal y la dieta sin gluten pueden ayudar en el diagnóstico y tratamiento de estas complicaciones neurológicas.
Progeria es una enfermedad muy extraña en el mundo, los niños que nacen con esta enfermedad necesitan de un cuidado especial ya que sufren enfermedades de adultos mayores aun siendo recién nacidos.
Debido a esta razón, los niños con síndrome de progeria no tienen un periodo de vida muy largo.
Este es un documento donde te presenta todo lo relacionado a la parálisis cerebral, como: Historia, definición, etiología, cuadro clínico, factores de riesgo, complicaciones, epidemiologia, fisiopatología, clasificación, diagnostico, tratamiento, prevención, cuadro clínico, video relacionado, conclusiones, citas referenciales de la información presentada.
La Parálisis Cerebral (PC) es un conjunto de trastornos neuromotores crónicos causados por una lesión en el cerebro inmaduro antes de los 5 años de edad. Se caracteriza por alteraciones del tono muscular, la postura y el movimiento, aunque también puede presentar problemas intelectuales, del habla, sensoriales o epilépticos. No tiene cura pero el tratamiento puede mejorar la condición.
El documento trata sobre la epigenética y cómo los factores ambientales como la nutrición pueden afectar la expresión de los genes a través de mecanismos epigenéticos como la metilación del ADN y las modificaciones de histonas. Explica que aunque el ADN no cambia, estas marcas epigenéticas pueden transmitirse entre generaciones y afectar la salud a largo plazo. También analiza cómo factores ambientales durante el desarrollo pueden programar enfermedades del adulto a través de cambios epigenéticos
El síndrome de X frágil es el síndrome genético más frecuente causante de deficiencia mental hereditaria. Se produce por la expansión anómala del triplete CGG en el gen FMR1, lo que provoca la ausencia de la proteína FMRP y causa retraso mental, cara alargada y orejas grandes en varones, y hallazgos más leves en mujeres. El diagnóstico molecular se realiza mediante estudio del gen FMR1 para analizar las repeticiones CGG y el estado de metilación.
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de la enzima glucosilceramida-β-glucosidasa, lo que provoca la acumulación anormal de lípidos en los órganos. Existen tres tipos clínicos, siendo el tipo I el más común y el tipo II el más grave con alta mortalidad en la primera infancia. El tratamiento incluye terapia enzimática de reemplazo y, en algunos casos, trasplante de médula ósea.
En esta presentación , ponemos a su consideración los factores de riesgo para la presentación de malformaciones congénitas, describimos las principales malformaciones y los teratigenos, presentamos imagenes ecográficas de algunos casos personales.
Este documento describe el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), un programa de investigación que estudia las causas de defectos y malformaciones congénitas en recién nacidos. El ECEMC está compuesto por médicos de hospitales en toda España y un grupo coordinador de investigadores. El objetivo del programa es identificar las causas de alteraciones en el desarrollo embrionario para establecer medidas preventivas.
Este documento resume la enfermedad de Alzheimer, incluyendo su definición, tipos, diagnóstico, fisiopatología y tratamiento. La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia y se caracteriza por el deterioro cognitivo progresivo causado por depósitos anormales en el cerebro. El diagnóstico se basa en la evaluación clínica y no existe una prueba de laboratorio definitiva. Los factores de riesgo incluyen la edad, el sexo femenino y los antecedentes familiares. El tratamiento incl
Pesquisa neonatal y errores innatos del metabolismo. Dra. Antonieta Mahfoud HSOSTelemedicina UCV
En el marco del curso Atención al recién nacido normal, desarrollado por el programa SOS Telemedicina, se presenta la conferencia de la Dra. Antonieta Mahfoud H. sobre Pesquisa neonatal y errores innatos del metabolismo.
El documento describe la epilepsia, incluyendo sus causas, tipos de crisis epilépticas, y tratamientos farmacológicos. La epilepsia se caracteriza por crisis cerebrales recurrentes y puede ser causada por factores genéticos, malformaciones cerebrales, traumatismos, tumores u otras afecciones. Existen varios medicamentos antiepilépticos que tratan diferentes tipos de crisis, como la carbamazepina, etosuximida y lamotrigina.
La microcefalia se define como un perímetro craneal menor de 2 o 3 desviaciones estándar por debajo de la media. Se distinguen dos tipos principales: la microcefalia primaria, donde el cerebro no completó su desarrollo embrionario normal por factores genéticos o ambientales, y la microcefalia secundaria, donde el cerebro sufre daño después de un desarrollo inicial normal. El diagnóstico requiere medir el perímetro craneal y realizar exploraciones como TAC o RMN para determinar la causa.
El síndrome de Klinefelter (SK) es la cromosomopatía más común en varones y se caracteriza por la presencia de un cromosoma X extra (47,XXY). Los síntomas incluyen hipogonadismo, testículos pequeños, azoospermia y ginecomastia. El diagnóstico suele ser tardío debido a la falta de expresividad clínica en la infancia. El tratamiento con testosterona mejora la virilización y calidad de vida.
Este documento resume las causas de la hipoglucemia neonatal persistente, con énfasis en el Hiperinsulinismo Congénito. El HIC se caracteriza por la secreción no regulada de insulina y puede deberse a mutaciones en nueve genes identificados. El diagnóstico y tratamiento tempranos son fundamentales para prevenir daño neurológico. Las formas focal y difusa difieren en su herencia y tratamiento. Otras causas incluyen trastornos metabólicos y del almacenamiento de glucógeno.
El síndrome de Wolf-Hirschhorn se caracteriza por múltiples anomalías congénitas y retraso mental causados por la pérdida de parte del brazo corto del cromosoma 4. Los pacientes presentan microcefalia, anomalías faciales, retraso del crecimiento y retraso mental de gravedad variable. El diagnóstico definitivo requiere análisis citogenético, aunque la deleción solo se detecta en el 70-95% de los casos. La evolución depende del tamaño de la deleción, siendo un pron
La parálisis cerebral es un grupo de trastornos del desarrollo del movimiento y la postura causados por una lesión cerebral no progresiva en el cerebro en desarrollo. Se caracteriza por limitaciones en la actividad y con frecuencia se acompaña de trastornos sensoriales, cognitivos y de conducta. La forma más común es la espástica y las causas más frecuentes son la prematuridad, infecciones intrauterinas y lesiones cerebrales al nacer. El diagnóstico se basa en el examen clínico y prue
El documento describe diferentes tipos de anomalías congénitas, sus causas y métodos de diagnóstico prenatal. Las anomalías pueden ser malformaciones, interrupciones o deformaciones y pueden deberse a factores genéticos, ambientales o desconocidos. El diagnóstico prenatal incluye pruebas de suero materno para medir biomarcadores como la alfa-fetoproteína y amniocentesis para analizar líquido amniótico.
El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y discapacidad intelectual.
El Síndrome de Prader - Willi (SPW) es un trastorno genético raro causado por alteraciones en el cromosoma 15 que afectan genes impresos de forma diferente dependiendo de si son heredados de la madre o el padre. Los síntomas principales incluyen obesidad, baja estatura, problemas de aprendizaje e hiperfagia. No tiene cura, pero el tratamiento se enfoca en el control de peso, la nutrición, la terapia ocupacional y el apoyo conductual.
Este documento presenta información sobre los cuidados de enfermería para niños con enfermedades crónicas como el síndrome de Down, labio leporino y alteraciones metabólicas. Se describen los síntomas y características de estas condiciones y se enfatiza la importancia de apoyar a la familia, establecer objetivos de tratamiento coordinados y prevenir complicaciones. El enfoque del cuidado debe centrarse en el bienestar del niño y su normalización.
Este documento resume los conceptos fundamentales de la genética clínica. Explica que la genética clínica estudia y brinda asesoramiento sobre alteraciones genéticas y enfermedades no genéticas del recién nacido. Describe los defectos congénitos, su epidemiología, etiología y formas de diagnóstico. Finalmente, resume diferentes desórdenes y síndromes genéticos como la trisomía 21 y su herencia, así como la herencia multifactorial y el papel de la genética en enfermedades complejas.
Los Errores Innatos del Metabolismo son un grupo de condiciones genéticas caracterizadas por la acumulación de sustancias tóxicas debido a defectos enzimáticos. Pueden presentarse con síntomas agudos o crónicos que afectan múltiples sistemas. Su diagnóstico y tratamiento oportunos son cruciales para prevenir secuelas irreparables. Existen terapias efectivas disponibles para muchas de estas condiciones.
El documento resume los principales temas de la genética, incluyendo la herencia mendeliana, multifactorial, anomalías cromosómicas y errores metabólicos. Explica que la herencia multifactorial, causada por la interacción de múltiples genes y el ambiente, es la forma más común. También describe varias condiciones como la diabetes, defectos del tubo neural y labio leporino que tienen una herencia multifactorial.
El documento describe el Síndrome de Prader-Willi, un trastorno genético raro causado por alteraciones en el cromosoma 15. El síndrome se caracteriza por hipotonía muscular en los primeros años, problemas de alimentación, bajo desarrollo intelectual, hiperfagia e hipersomnolencia diurna. Las personas con este síndrome también presentan talla baja, obesidad, rasgos faciales distintivos y alteraciones en el desarrollo sexual.
El documento describe la importancia de la bioquímica en la medicina y la atención primaria de salud. La bioquímica estudia los procesos químicos que ocurren en los seres vivos y ha permitido entender las bases moleculares de las enfermedades. Gracias a la bioquímica, la medicina puede diagnosticar y tratar enfermedades a nivel molecular, diseñar fármacos y desarrollar nuevas terapias. La bioquímica también es fundamental para programas de atención primaria como la detección de
El documento describe la importancia de la bioquímica en la medicina y la atención primaria de salud. La bioquímica estudia los procesos químicos que ocurren en los seres vivos y ha permitido comprender las bases moleculares de las enfermedades. Gracias a la bioquímica, la medicina puede diagnosticar y tratar enfermedades a nivel molecular, diseñar fármacos y desarrollar nuevas terapias. La bioquímica también es fundamental para programas de atención primaria como la detección de
La Sociedad Española de Cardiología (SEC) es una organización científica sin ánimo de lucro con la misión de reducir el impacto adverso de las enfermedades cardiovasculares y promover una mejor salud cardiovascular en la ciudadanía.
EL TRASTORNO DE CONCIENCIA, TEC Y TVM.pptxreginajordan8
En el presente documento, definimos qué es el estado de conciencia, su clasificación, los trastornos que puede presentar, su fisiopatología, epidemiología y entre otros conceptos pertenecientes a la rama de neurología, por ejemplo, la escala de Glasgow.
La enfermedad de Wilson es un trastorno genético autosómico recesivo que impide la eliminación adecuada del cobre del cuerpo, causando su acumulación en órganos como el hígado y el cerebro. Esto provoca síntomas hepáticos (hepatitis, cirrosis), neurológicos (temblores, rigidez muscular) y psiquiátricos (depresión, cambios de comportamiento). Se diagnostica mediante análisis de sangre, orina, biopsia hepática y pruebas genéticas, y se trata con medicamentos quelantes de cobre, zinc, una dieta baja en cobre y, en casos graves, trasplante de hígado.
La predisposición genética no garantiza que una persona desarrollará una enfermedad específica, sino que aumenta el riesgo en comparación con individuos que no tienen esa predisposición genética.
Terapia cinematográfica (6) Películas para entender los trastornos del neurod...JavierGonzalezdeDios
Los trastornos del neurodesarrollo comprenden un grupo heterogéneo de trastornos crónicos que se manifiestan en períodos tempranos de la niñez y que, en conjunto, comparten una alteración en la adquisición de habilidades cognitivas, motoras, del lenguaje y/o sociales que impactan significativamente en el funcionamiento personal, social y académico. Tienen su origen en la primera infancia o durante el proceso de desarrollo y comprende a heterogéneos procesos englobados bajo esta etiqueta.
El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales en su quinta edición (DSM-V) incluye dentro los trastornos del neurodesarrollo los siguientes siete grupos: Discapacidad intelectual, Trastornos de la comunicación, Trastorno del espectro del autismo (TEA), Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH), Trastornos específico del aprendizaje, Trastornos motores y Trastornos de tics. Es importante tener en cuenta que en una misma persona puede manifestarse más de un trastorno del neurodesarrollo. Y, dentro de todos los trastornos del neurodesarrollo, el autismo adquiere una especial importancia, por lo que será considerado en el próximo capítulo de la serie “Terapia cinematográfica” de forma particular.
Y esta gran diversidad también la ha reflejado en la gran pantalla y en las historias “de cine” que el séptimo arte nos ha regalado. Y hoy proponemos un recordatorio de la amplia variedad y complejidad de los trastornos del neurodesarrollo en la infancia a través de 7 películas argumentales. Estas películas son, por orden cronológico de estreno:
- El milagro de Ana Sullivan (The Miracle Worker, Arthur Penn, 1962) 6, para valorar el milagro de la palabra, el milagro del lenguaje y de los sentidos.
- Forrest Gump (Robert Zemeckis, 1994) 7, para comprender el valor de la lucha por encontrar cuál es la meta de cada uno, una mezcla de destino y sueños propios.
- Estrellas en la Tierra (Taare Zameen Par, Aamir Khan, 2007) 8, para confirmar que cada niño y niña es especial, incluso con sus potenciales deficiencias psíquicas, físicas y/o sensoriales.
- El primero de la clase (Front of the Class, Peter Werner, 2008) 9, para demostrar el valor de la superación y como, a pesar de nuestras dificultades, somos merecedores de oportunidades.
- Cromosoma 5 (María Ripoll, 2013) 10, para entender la soledad del corredor de fondo ante los trastornos del neurodesarrollo.
- Gabrielle (Louise Archambault, 2013) 11, para intentar normalizar las relaciones afectivas y amorosas entre dos personas con enfermedades mentales y discapacidad.
- Línea de meta (Paola García Costas, 2014) 12, para interiorizar que la carrera de la vida es especialmente difícil para algunos.
Siete películas argumentales que el séptimo arte nos presenta con protagonistas afectos con diferentes trastornos del neurodesarrollo durante su infancia, adolescencia y juventud y que nos ayudan a comprender que cada persona es especial, diversa y con capacidades diferenciales que hay que respetar y potenciar.
Comunicació oral de les infermeres Maria Rodríguez i Elena Cossin, infermeres gestores de processos complexos de Digestiu de l'Hospital Municipal de Badalona, a les 34 Jornades Nacionals d'Infermeras Gestores, celebrades a Madrid del 5 al 7 de juny.
Sesión realizada por una EIR de Pediatría sobre aspectos clave de la valoración nutricional del paciente pediátrico en Oncología, y con tres mensajes para llevarse a casa:
- La evaluación del riesgo y la planificación del soporte nutricional deben formar parte de la planificación terapéutica global del paciente oncológico desde el principio.
- Existe suficiente evidencia científica de que una intervención nutricional adecuada es capaz de prevenir las complicaciones de la malnutrición, mejorar la calidad de vida como la tolerancia y respuesta al tratamiento y acortar la estancia hospitalaria.
- En los hospitales hay pocos dietistas que trabajen exclusivamente en la unidad de Oncología Pediátrica, y esto puede repercutir en mayores gastos sanitarios, peor estado general de los pacientes y menor supervivencia.
2. 2
Médico Cirujano y Partero, BUAP.
Master Nutrición Clínica y Dietética, FUNIBER.
Maestría en Ciencias de la Educación, Anglo Zacatlán.
Enfermedades Metabólicas Nutrición y Obesidad, UNAM.
Perito en Diagnóstico Metabólico, FES Iztacala, UNAM.
Inmunidad y Nutrición, INNSZ.
Médico Institucional, Centros de Desarrollo Infantil, SEP.
Empresaria en Industria Farmaceútica, Sector Abarrotero,
Coaching Ontológico,
Células de Serivicio Omotenashi (Médico, Distribuidor, Paciente).
Programación Neurolingüistica.
Master en Reiki .
Agente Capacitador Externo, STPS.
Fundadora de Mujer Libre y Plena, A. C.
Empresaria Líder Platino, Sanki Global.
4. 4
El 2 de abril se celebra el "Día Mundial de Concientización sobre el Autismo",
decretado por las Naciones Unidas. En este día se reconocen y celebran los
derechos de las personas con autismo y se trata de promover la búsqueda de
herramientas que colaboren con la mejora de su calidad de vida, promoviendo
el desarrollo de acciones que impacten en su bienestar. Las personas con
autismo tienen derecho a la libre determinación, a la independencia y a la
autonomía, así como a la educación y el empleo en igualdad de condiciones.
5. DEFINICION
5
Es un trastorno del neurodesarrollo (TND) caracterizado por compromiso en la
interacción social y la comunicación, asociado a intereses restringidos y
conductas estereotipadas.
NO es una enfermedad, sino un síndrome con múltiples causas genéticas y no
genéticas.
Por autismo (los trastornos del espectro autista [TEA]), nos referimos al amplio
espectro de trastornos del desarrollo caracterizados por deficiencias en 3
dominios conductuales:
• interacción social;
• lenguaje, comunicación y juego imaginativo;
• variedad de intereses y actividades.
de trastornos mentales, cuarta edición y clasificación internacional de
6. EPIDEMIOLOGIA
6
556% en la prevalencia pediátrica entre 1991 y 1997
Componente genético: Para los padres de un niño con un trastorno del espectro
autista, el riesgo de tener otro hijo con este trastorno es de 50 a 100 veces mayor.
La tasa de concordancia de autismo es alta entre gemenos monocigóticos.
La investigación de familias ha sugerido varias áreas potenciales de genes diana,
incluidos los relacionados con receptores de neurotransmisores ( serotonina y ácido
gamma-aminobutírico [GABA]) y control estructural del sistema nervioso central
(genes HOX).
Es probable que gran parte de la etiología de los trastornos del espectro autista se
base en diferencias en la estructura y la función del encéfalo. Algunos niños con
trastornos del espectro autista tienen dilatación de los ventrículos, algunos presentan
hipoplasia del vermis cerebeloso y otros tienen alteraciones de los núcleos del tronco
encefálico. También se informaron diferencias en la estructura del hipocampo.
7. EPIDEMIOLOGIA
7
Se han sospechado causas ambientales, pero no han sido demostradas.
Existen fuertes evidencias que indican que las vacunas no causan autismo, y el
estudio primario que sugirió esta asociación ha sido retirado porque su autor falsificó
los datos (véase también Vacuna MMER y autismo).
8. CLASIFICACION
8
Se diferencian 5 grandes tipos de autismo, por lo que las personas que lo padecen
pueden situarse en cualquier punto del espectro:
Autismo.
Síndrome de Rett.
Síndrome de Asperger.
Trastorno desintegrado infantil o síndrome de Heller.
Trastorno generalizado del desarrollo no especificado.
10. ETIOPATOGENIA (FACTORES PRENANTALES)
10
Formas genéticas familiares: mutaciones de genes.
Cromosomopatías: alteración de los autosomas .
Formas sindrómicas: acondroplasia, albinismo ocular, alcohol fetal, Apert, Beuren-
Williams, Bield-Bardet, Coffin-Siris, Cohen, Cornelia de Lange, Cowden, asociación
CHARGE, Duchenne, Gilles de la Tourette, Goldenhar, Joubert, Laurence-Moon, Lujan-
Fryns, Moebius, Myhre, Noonan, Orstavik, Smith-Magenis, Sotos, Steinert congénito,
Timothy, velocardiofacial.
11. ETIOPATOGENIA (FACTORES PRENATALES)
11
Facomatosis / Síndromes Neurocutáneos: esclerosis tuberosa, hipomelanosis de Ito,
neurofibromatosis tipo I.
Malformaciones congénitas del SNC: anomalías de línea media cerebral, defectos de
migración neuronal, quistes aracnoideos, disgenesias del sistema límbico, disgenesias
del cerebelo, hidrocefalias malformativas.
Infecciones congénitas del SNC: rubéola, citomegalovirus, toxoplasmosis, sífilis,
herpesvirus (HSV1, HSV2 y HSV6), virus varicela-zóster, VIH.
12. ETIOPATOGENIA (FACTORES PRENATALES)
12
Embriofetopatías tóxicas: alcohol fetal, cocaína, plomo, talidomida, valproato.
Tumores congénitos del SNC: tumores hemisféricos, hamartomas hipotalámicos,
tumores de cerebelo.
Metabolopatías congénitas:
Aminoacidopatías y acidurias orgánicas: grupo hiperfenilalaninemias, histidinemia,
enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, déficit de biotinidasa, priridoxin-
dependencia, acidemia isovalérica.
Trastornos de las purinas y pirimidinas: adenil-succinato-liasa, inosinato-
deshidrogenasa, hipoxantina-fosforibosil-transferasa, fosforibosil-pirofosfato-sintetasa.
13. ETIOPATOGENIA (FACTORES PRENATALES)
13
Enfermedades mitocondriales: deficiencia de carnitina, alteraciones en la oxidación
mitocondrial de los ácidos grasos, piruvato-deshidrogenasa, piruvato-carboxilasa,
alteración de complejos de la cadena redox, mutaciones específicas de DNA
mitocondrial, depleción de DNA mitocondrial.
Síndromes de glicoproteínas deficientes en carbohidratos (CDG).
Trastornos de los neurotransmisores: alteración del metabolismo de la serotonina,
alteraciones del sistema dopaminérgico, alteración del metabolismo de las
catecolaminas, alteración del sistema de las endorfinas.
Déficit de creatina cerebral y déficit del transportador de creatina.
Metabolismo del colesterol: síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
14. ETIOPATOGENIA (FACTORES PRENATALES)
14
Enfermedades de depósito: enfermedades lisosomales (mucopolisacaridosis tipo Hurler
y Sanfilippo), enfermedades peroxisomales tipo adrenoleucodistrofia neonatal,
ceroidolipofuscinosis (CLF I y CLF II), leucodistrofias (leucodistrofia metacromática).
16. ETIOPATOGENIA (FACTORES POSNATALES)
16
Infecciones adquiridas del SNC: meningoencefalitis bacterianas, meningoencefalitis
víricas.
Epilepsias: encefalopatías epilépticas (síndrome de West, síndrome de Lennox-
Gastaut, síndrome de Dravet, síndrome de Landau-Kleffner), epilepsias mioclónicas.
Patología adquirida del lóbulo temporal: esclerosis mesial temporal, quistes
aracnoideos de fosa media, tumores de bajo grado, displasias corticales, epilepsia del
lóbulo temporal de inicio precoz, encefalitis por herpesvirus tipo HSV-1.
Tumores del SNC: lóbulo temporal, cerebelo, hipotálamo.
Factores endocrinológicos: panhipopituitarismo, hipotiroidismo, insuficiencia
suprarrenal, pubertad precoz.
Factores inmunológicos: autoinmunidad, alteraciones del complemento.
Factores nutricionales y digestivos: enfermedad celiaca, enfermedad inflamatoria
intestinal.
Factores tóxicos: plomo, hierro, mercurio, bismuto, aluminio, arsénico
17. ETIOPATOGENIA (DISFUNCION MITOCONDRIAL)
17
El estrés oxidativo en las mitocondrias podría influir en el inicio y la gravedad del
autismo.
La disfunción mitocondrial en niños autistas parece disminuir NADH (nicotinamida
adenina dinucleótido) y aumentar estrés oxidativo. La NADH, que es una forma
activada de la vitamina B niacina, se comporta como una coenzima y ayuda en la
extracción de energía. También participa en el sistema inmune.
La alteración mitocondrial en el autismo aún no se conoce si puede ser primaria o
secundaria.
18. ETIOPATOGENIA (DISFUNCION MITOCONDRIAL)
18
Los pacientes autistas exhiben marcadores periféricos de disfunción del metabolismo
energético mitocondrial, como
a) a)niveles elevados de lactato, piruvato y alanina en sangre, orina y / o líquido
b)cefalorraquídeo, deficiencia de carnitina sérica,
b) c)aumento del estrés oxidativo.
19. ETIOPATOGENIA (DISFUNCION MITOCONDRIAL)
19
En algunos pacientes, estas anomalías se han explicado con éxito por la presencia de
mutaciones específicas o reordenamientos en su ADN mitocondrial o nuclear.
La evidencia reciente de los estudios post-mortem de cerebros autistas señala
anomalías en la función mitocondrial como posibles consecuencias posteriores de la
inmunidad disreactiva y señalización alterada de calcio (Ca (2+)).
21. EJE MICROBIOTA –INTESTINO-CEREBRO
21
Hay varios estudios que indican que los
niños con TEA tienen alteraciones en la
composición de la microbiora, lo que
lleva a disrupción de la mucosa
inbtestinal. Esto puede facilitar el paso
de sustancias exógenas de origen
bacteriano, o alimentario, provocando
asi la formación de citoquinas
inflamatorias.
22. DISBIOSIS
22
Se ha visto disminución de firmicutes
con un aumento relativo de
bacterioidetes, que a través de la
fabricación de SCFA, sobre todo
propionato, puede influir sobre la
conducta por la modulación del eje
intestino cerebro.
Se ha visto también níveles disminuidos
de Bifidobacterium, prevotella, que
fermetan hidratos de carbono. Y
aumento de clostridium y
enterobacterias.
23. BACTERIAS RESISTENTES ALOSANTIBIOTICOS
23
Desulfovibrio es una bacteria resistente
a los antibióticos , es común en niños
con TEA; ellos suelen tener más otitis y
a menudo la antibioticoterapia favorece
la aparición de disbiosis.
En un estudio se demostró que al usar
vancomicina vs clostridium , mejoraban
los síntomas digestivos y
neuroconductuales.
26. NUTRIGENOMICA
26
Estudia el efecto de los nutrientes en la
salud a través de las alteraciones en el
genoma (ADN), el proteoma (proteínas)
, el metaboloma (metabolitos) y los
cambios fisiológicos resultantes.
39. PROCESO PRODUCTIVO VERTICAL
CONSUMIDOR FINAL
“Somos de las pocas compañías en el mundo que tiene sus propias granjas,
por lo que podemos garantizar confiabilidad, seguridad y alta calidad de los
ingredientes activos”.
Dr. Bejit Edeas, Director Científico de Sanki Mayor
Control desde la siembra, el cultivo y la extracción, hasta el
consumidor final.
GARANTÍA DE CALIDAD
CONTROL DESDE LA
SIEMBRA
41. NANOTECNOLOGÍA
Es la manipulación de la materia a
escala nanométrica para la fabricación
de productos a microescala.
Cuando se desarrolla la materia a una
escala tan minúscula de átomos y
moléculas, se descubren propiedades
únicas y asombrosas.
1.70 METROS
1 CENTÍMETRO
10 MILÍMETROS
20 MICRAS
1 micra = milésima parte de 1 mm
50 NANÓMETROS
1 nanómetro = millonésima
parte de 1 mm
PERSONA
HORMIGA
CÉLULA
VIRUS
42. NANOESFERAS DE SANKI
●Sirven para:
• Asegurar el tiempo de liberación de los ingredientes.
• Controlar la liberación en sitios específicos.
• Evitar la destrucción de los ingredientes por oxidación
ambiental y ácidos gástricos.
• Maximizar la absorción.
• Llegar y trabajar al interior de las células y
mitocondrias.
• Se reduce el tamaño final al ser encapsulado con mayor
biodisponibilidad que ninguna otra forma.
43. FERMENTACIÓN ORISOD ENZYME V
• Rápidos y visibles efectos en el tratamiento
(nutracéutico y cosmético)
• Se requieren pequeñas cantidades de
ingrediente activo, así no hay desperdicio
• No se requiere ingerir gran cantidad de los
activos para sentir los beneficios
• Por microscopia fluorescente se demuestra su
actividad dentro de las mitocondrias(PCR).
• Protege el DNA Mitrocondrial de la oxidación
[gestación de enfermedad])
44. NANOTECNOLOGÍA
●Los metabolitos
●son encapsulados
●en el ADS®.
●El ADS® actúa como
●PROTECCIÓN contra la
●agresión externa.
●El ADS® protege a
●los METABOLITOS de
●los ácidos gástricos.
●El ADS® es absorbido en el
intestino delgado e ingresa al
torrente sanguíneo.
●El ADS® transporta a
los metabolitos por
conducto de la sangre.
●El ADS® logra, como ningún otro
●puede hacerlo, la penetración de
●los metabolitos al interior de las
●células y las mitocondrias.
1
2
3
4
5
6
47. Alimentos de una familia Mexicana en 1 semana. OMS
METABOLITOS DE ORISOD ENZYME V
dipéptido de glicina y
ácido aspártico
dipéptido de B-alanina y
lisina (B-alanil-L-lisina)
Study No. WF/SANKIMAYOR 20-0280
CONFIDENTIAL INFORMATION 16
cistationina péptido de ácido
glutámico y ácido 2-
aminobutanoico
péptido de treonina y ácido
aspártico
dipéptido de glutamina ácido oftálmico
glutamilglicina
dipéptido de arginina y
ácido glutámico
S-D-lactoilglutatión N-acetil-L-leucina
Ácido 2-aminobutanoico Ácido 5-
aminovalérico Ácido L-2,4-
diaminobutírico
Ácido L-pipecólico Ácido 6-
aminohexanoico estaquidrina (prolina
betaína)
ácido guanidobutírico
(ácido Y-guanidobutírico)
L-carnitina 5-hidroxilisina
sulfóxido de metionina 3-metilhistidina N-
acetilloritina
homoarginina homocitrulina Ácido 2-6-
diaminopimélico
saccharopina ácido argininosuccínico N-
acetil-tirosina-etilo
tiroxina trimetilamina fosfocolina (fosfato
de
colina)
O-acetilcarnitina etanolamina glicerol α-
monoamina
urea isobutilamina (paramina)
trietanolamina
N-óxido de trimetilamina 1-amino-2-
propanol L-noradrenalina
ciclohexilamina acetilcolina fitosfingosina
oleoiletanolamina cadaverina N-
acetilputrescina
N8-acetilspermidina 3,5-dihidroxi-4-
hidroxiacetofenona
esfingina (esfingosina)
ácido cólico (coralino) ácido
glicodesoxicólico androstano-3,17-diol
campesterol sitosterol cicloartenol
esfingomielina ácido hexanoico ácido
octanoico
trilaurina ácido citracónico ácido
glutacónico
ácido graso de cadena
larga de doble enlace 3 en
el esqueleto de carbono 14
ácido graso de cadena
larga de doble enlace 1 en
el esqueleto de carbono 14
ácido graso de cadena larga
de doble enlace 1 en el
esqueleto de carbono 15
ácido graso de cadena
larga de doble enlace 1 en
48. Alimentos de una familia Mexicana en 1 semana. OMS
METABOLITOS DE ORISOD ENZYME V
el esqueleto de carbono 16
ácido palmitoleico ácido graso de cadena
larga
de doble enlace 2 en el
esqueleto de carbono 17
ácido graso de cadena
larga de doble enlace 1 en
el esqueleto de carbono 17
ácido ácido linoleico
Ácido oleico ácido graso de cadena
larga de doble enlace 2 en
el esqueleto de carbono 19
ácido graso de cadena larga
de doble enlace 1 en el
esqueleto de carbono 19
ácido ricinoleico Ácido Y-homolinoleico
ácido icosadienoico
Ácido 11-oico-eicosanoico ácido erúcico
ácido linolelaídico metilo
acido laurico ácido graso de cadena
larga del esqueleto de
carbono 12
Ácido mirístico
ácido pentadecanoico ácido palmítico
ácido heptadecanoico
ácido esteárico ácido graso del esqueleto
de carbono 19
ácido eicosanoico
Study No. WF/SANKIMAYOR 20-0280
CONFIDENTIAL INFORMATION 17
ácido heneicosanoico ácido graso del
esqueleto
de carbono 22
ácido trico
ácido graso del esqueleto
de carbono 24
ácido graso del esqueleto
de carbono 25
ácido graso del esqueleto de
carbono 26
esfinganina N-acilsfingosina,
ceramida
palmitil carnitina
glicerofosfocolina 1-miristoil-glicero-3-
fosfoetanolamina
1-palmitoil-glicero-3-
fosfoetanolamina
1,2dipalmitoil-glicero-3-
fosfoglicerol
1-miristoil-glicero-3-
fosfocolina
palmitoil-glicero-3-
fosfocolina
1-oleoil-glicero-3-
fosfocolina
1-hexadecil-2-acetilglicero-3-fosfocolina
estearoil-glicero-3-
fosfocolina
1,2-dipalmitoil-glicero-3-
fosfoetanolamina
lecitina linolelethanolamida
galactosamina
49. Alimentos de una familia Mexicana en 1 semana. OMS
METABOLITOS DE ORISOD ENZYME V
(condrosamina)
glucosamina manosamina
acetilglucosamina etilglucurónido Ácido D-
glucurónico
sacarosa 6-fosfato eleutheroside E
diofosfato de mioinositol
mioinositol-1-fosfato
sintasa
hexafosfato de inositol
(ácido fítico)
metiltioadenosina
glucosa uridina difosfato xantina 7-
metilguanina
tiamina monofosfato de tiamina
riboflavina
nicotinamida
(niacinamina)
ácido nicotínico (niacina) ácido
pantoténico
piridoxina piridoxamina dihidrotachysterol
a-tocoferol acetato de tocoferol biotina
trigonelina lobelina papaverina
ácido imidazolacético ácido
imidazololáctico imazaquin
indol-3-carboxaldehído lumichrome Ácido
5-oxo2-
tetrahidrofurano
ácido quelidónico ácido kójico piridina
Ácido 4-piridoxico ectoína 1-metil-2-
pirrolidona
benciladenina
(bencilaminopurina)
4-metillumbeliferona
(himecromona)
podofilotoxina (lactona del
ácido podofilínico)
siringaldehído rhaponticin (rhapontin)
siringina (eleuterósido B)
ácido siringico 1-feniletilamina 2-
feniletilamina
gemfibrozil dietiltoluamida ácido benzoico
Ácido 3-hidroxibenzoico ácido p-cumarico
ácido tereftálico
ácido fluorético ácido vanilico cianidina 3-
rutinósido
peonidin3-glucósido daidzein biochanin A
cupressuflavone formononetina 5,7-
dimetoxiflavona
gliciteína puerarin ononina
isoorientina
(homoorientina)
dalbergin saikosaponina A
resveratrol kaempferol naringenina
eriodictyol rutina luteorina
apigenina-7-glucósido glucoluteolin
micricitrina
Study No. WF/SANKIMAYOR 20-0280
CONFIDENTIAL INFORMATION 18
liquiritigenina acacetina Prunina
(naringenina 7-OB-D-glucósido)
baicalina naringenina 7-
ramnosilglucósido
saponarina
neoeriocitrina vitexina (apigenina-8-
51. HASAKI
NUTRICIÓN INTELIGENTE
● NUTRE y FORTALECE a la MICROBIOTA gracias a sus
596 metabolitos diferentes provenientes del cacao.
● MEJORA la absorción de proteína en un 20%.
● AUMENTA la oxidación de la grasa.
● PROPORCIONA energía a los trillones de
mitocondrias.
Ingrediente activo: BOVIA
Una revolucionaria fórmula que contiene 596 METABOLITOS
diferentes que provienen del cacao equilibran la flora intestinal y
generan nuevos nutrientes.
52. Nombre Función
L-citrulina Apoyo en la optimización del flujo sanguíneo a los tejidos para acelerar el proceso de recuperación
L-asparagina Esencial para la producción de proteínas del cuerpo, enzimas y tejido muscular
L-glutamina Construye y mantiene músculos, y promueve la concentración y el estado de alerta
Biotina
Reconstruye la fuerza muscular y ayuda al crecimiento del tejido. Alivia inflamación y dolor de
músculos y articulaciones
Ornitina Promueve la producción de insulina y de la hormona del crecimiento
Ácido γ-aminobutírico
(GABA)
Aumenta los niveles de la hormona del crecimiento, facilita la recuperación muscular y reduce la
ansiedad
Betaína
Aumenta la fuerza y el crecimiento muscular, así como la resistencia y el desempeño en la
aceleración
Adenosina Relajación del músculo blando
Palmitoiletanolamida Analgésico
Tiroxina Aumenta el crecimiento muscular al incrementar la síntesis de la proteína muscular
Treonina Mantiene el balance de proteínas en el cuerpo
Ácido α-lipoico (ALA) Aumenta la GLUT4 para transportar glucosa a las células musculares en lugar de las células adiposas
Acacetina Propiedades inhibidoras de aromatasa para balancear la cantidad de testosterona
Ácido L-láctico Asiste o impide la fatiga muscular
Glicina Para cubrir las necesidades energéticas y proteger los músculos
Alanina Previene la acumulación de desechos tóxicos en los músculos
50
principales
metabolitos
Hasaki
53. Nombre Función
Serina Desempeña un importante papel en la producción de energía promoviendo el desarrollo muscular
Prolina Retarda el proceso de envejecimiento y protege las articulaciones
L-cisteína Quema grasa durante el descanso
Isoleucina Promueve la rápida reparación del tejido muscular y previene el catabolismo
Leucina Promueve la recuperación muscular reduciendo la degradación de las proteínas del músculo
Ácido aspártico Propiedades estimulantes de testosterona
Lisina Promueve la producción de anticuerpos para prevenir lesiones musculares, y reduce los triglicéridos
Ácido L-glutámico
Se enlaza con receptores glutamato de N-metil-D-aspartato, AMPA y kainato para liberar ATP en las
neuronas y células gliales
L-metionina Ayuda a dar fuerza al músculo
Histidina Interviene en el crecimiento y reparación del tejido
Fenilalanina Reduce el apetito y el dolor, y aumenta la resistencia
Arginina Balance entre masa muscular y masa adiposa
Tirosina Supresor del apetito muy efectivo utilizado en dietas secas
Triptófano Reduce el apetito e interviene en el crecimiento muscular
Glutatión (GHS) Aumenta la masa muscular
β-alanina
Impulsa la fuerza muscular explosiva y potencia de arranque, aumenta la masa muscular, impulsa la
resistencia muscular anaeróbica y aumenta la capacidad de ejercitarse
Colina Mejora la concentración y el desempeño
50
principales
metabolitos
Hasaki
54. Nombre Función
Lecitina Aumenta el desempeño
Tiramina Provee de energía y ayuda a provocar la pérdida de peso
Uridina Mejora el rendimiento durante el ejercicio
Fosfato de uridina Aumenta el potencial de descanso de músculo esquelético
Adenosín 5’ monofosfato Aumenta la fuerza y reduce la fatiga
Adenosín difosfato Esencial en el flujo de energía en células vivas
Uracilo Ayuda en el crecimiento de la célula muscular
Adenina Ayuda en el crecimiento de la célula muscular
3 Ácido
betahidroxibutírico
Suave relajación muscular, producción de masa muscular
Ácido L-málico Aumenta la energía y la tolerancia al ejercicio
2-metilserina Quema glucosa y ácidos grasos para obtener energía
L-teanina Ayuda al crecimiento muscular y a evitar su debilitamiento
L-carnitina Mejora la quema de grasa y acelera la recuperación
Sitosterol Mantiene niveles normales de testosterona, ayuda a construir masa muscular magra
Esfingomielina Tiene el potencial de construir músculo
Ácido linoleico Aumenta el tamaño y la fortaleza del músculo
Ácido treónico Útil para el desarrollo del sistema inmune
50
principales
metabolitos
Hasaki
55. Calcio
Selenio
Potasio
Silicio
Fósforo
Sodio
Manganeso
Magnesio
Hierro
Zinc
El magnesio apoya en el metabolismo de la glucosa, la transmisión de las señales nerviosas,
balance hormonal, liberación de energía, temperatura corporal, estabilización de los huesos,
formación de proteínas, potenciales de membrana, apertura de canales, entre muchos otros
beneficios.
INNER 7 CON YUZIM
BALANCEINTELIGENTE
CONTIENE64MINERALESESENCIALESYOLIGOELEMENTOS
56. INNER7®
MAGNESIO
CALCIO
POTASIO
SELENIO
CROMO
ZINC
COBRE
MANGANESO
YODO
HIERRO
Componentes
INNER7® contiene metabolitos de plancton y más de 60 minerales: cloruro,
potasio, sodio, calcio, magnesio, fósforo, estroncio, boro, silicio, hierro, cromo,
litio, antimonio, zinc, cobre, molibdeno, selenio, níquel, fenio, manganeso ,
tungsteno, talio, estaño, platino, torio, titanio, paladio, praseodimio, vanadio,
neodimio, aluminio, bario, erbio, telurio, oro, berilio, europio, terbio, lantano,
samario, disprosio, lutecio, rodio, plata, escandio, talio, bismuto, germanio, indio,
cobalto, gadolinio, cerio, tantalio...
Tomar solo un tipo de mineral en grandes dosis no es saludable. Como los
minerales se influyen entre sí, es importante tomar muchos minerales en la
cantidad adecuada.
58. MINERAL BENEFICIOS
Magnesio
Ayuda a convertir el azúcar en energía y combate el estrés. Atrae agua a los intestinos reduciendo la constipación. Permite la relajación muscular.
Interviene en el metabolismo de calcio.
Contribuye con el equilibrio del sistema nervioso.
Es especialmente importante en el mantenimiento del ritmo adecuado en los latidos del corazón.
Estabiliza las cadenas de ADN y ARN, lo que permite la correcta regeneración celular.
Interviene en la producción de ATP, la energía necesaria para todos los procesos metabólicos.
Interviene en los procesos de producción de neuromoduladores y neurotransmisores que permiten que la información
viaje en forma de impulso nervioso a través del cuerpo y así permitir que hablemos, nos movamos, etc.
Calcio
Reduce la acidez del cuerpo
Selenio
Tiene efecto en la Vitamina C regenerando y protegiendo la microcirculación. Posee capacidad antioxidante, de ahí que se relacione con un
papel protector de enfermedades como el cáncer y otros problemas relacionados con el daño celular.
Relacionado con vitamina E.
Puede proteger al cuerpo tras una vacunación.
Aunque se necesitan más estudios para comprobarlo, parece ser que pequeñas cantidades de selenio pueden ser
buenas para mejorar la fertilidad, especialmente en el hombre, ya que aumenta la producción del semen y su
motilidad
Potasio
Participa en la formación y remodelación de los huesos.
Parte fundamental del equilibrio osmótico de la sangre y de las células.
Ayuda en varios procesos metabólicos celulares.
Interviene en la transmisión del impulso nervioso.
Componente básico para la contracción muscular tanto en músculos estriado como músculo cardíaco