Sesión 10/ 6/2012 cáncer familiar y hereditario Alberto Blanco Lara (R2 Hospital clínico San Carlos. C.S. Espronceda)

1. CÁNCER FAMILIAR Y
HEREDITARIO EN LA
CONSULTA DE MEDICINA
DE FAMILIA
Alberto Blanco Lara
R2 Medicina Familiar y Comunitaria
C.S. Espronceda Madrid

2. ESQUEMA DE LA SESIÓN
• Presentación del programa de Detección y
Asesoramiento de Cáncer Familiar y hereditario
de la Comunidad de Madrid.
• El cáncer en España 2011
• ¿Cómo derivar un paciente para estudio genético
ante sospecha de cáncer hereditario?
• Casos clínicos de nuestro centro
• Conclusiones

4. • Año 2002: 11.229 fallecidos por cáncer. 206´16
muertes / 100.000 habitantes. Tasa de
mortalidad estandarizada europea: 163´41 /
100.000 habitantes

7. • En la Comunidad de Madrid el cáncer se
da en edades Avanzadas, aumentando la
mortalidad proporcionalmente.
• Mayor mortalidad en hombres, salvo entre
los 30-34 años
• Cáncer: 28´60 % de muertes en ambos
sexos. 33´9 % en hombres, 22´9 % en
mujeres

8. las primeras causas de mortalidad por cáncer son el pulmón, colon-recto
y próstata en el hombre, y la mama, pulmón, colon-recto y estómago en la
mujer.

12. • 5% a 10% de cánceres diagnosticados
son de tipo hereditario.
• 15 % de Cáncer colorrectal tiene historia
familiar.
• Poliposis adenomatosa familiar (PAF) y Cáncer
de Colon Hereditario No asociado a poliposis
(CCHNP) los más frecuentes.
• S. Lynch 2 %
• La mayoría de los síndromes hereditarios
de cáncer herencia autosómica dominante
(Hijo 50 % de probabilidades mutación)

13. EL CONSEJO GENÉTICO
• “El diagnóstico y el consejo genético en
cáncer son procedimientos que se utilizan
para diagnosticar una predisposición
hereditaria al cáncer antes de que éste
aparezca y, una vez confirmado el
diagnóstico genético, para intervenir
precozmente evitando la aparición de
dicho cáncer o diagnosticándolo en una
fase curable”.

14. Características generales síndromes de
predisposición al cáncer
• Edad de aparición del cáncer más temprana.
• Alta incidencia de cáncer en la familia.
• Transmisión del mismo tipo de cáncer.
• Bilateralidad en órganos pares.
• Multifocalidad.
• Aparición de varios cánceres en el mismo
individuo.
• Asociación del cáncer con defectos del
desarrollo

18. ORGANIZACIÓN DEL PROCESO CLÍNICO DE
DETECCIÓN Y ASESORAMIENTO DE CÁNCER
FAMILIAR EN LA COMUNIDAD DE MADRID

20. http://seom.org/seomcms/images/stories/recursos/salaprensa/notasprensa/2011/EL_CANCER_E
Sociedad Española Oncología Médica

26. ¿Cómo derivar un paciente para estudio
genético ante sospecha de cáncer
hereditario desde nuestro centro?
- Teoría: Ponerse en contacto el paciente o
médico con Dr. Pedro Pérez Segura
(Sº Oncología Hospital clínico san carlos).
Tfno. 913303000 ext. 7548 / 676233019
perezsegura@yahoo.com
- Práctica: FAX a Subdirector de Continuidad
asistencial (Coordinador) 913303094

27. CASO 1
• EA: Mujer de 63 años asintomática, incluida de forma aleatoria en estudio
de prevención de Ca colorrectal en población de riesgo medio, promovido
por la CAM y la S. E. de Gastroenterología. Se decide su exclusión del
mismo al detectarse anemia ferropénica en los meses previos.
• A.P.: Dislipemia en tratamiento, no fumadora ni bebedora, pólipo
endometrial, transtorno bipolar.
• A.Familiares:
- Padre: Sarcoma partes blandas a los 80 años.
- Madre: Ca ovario a los 77 años.
- Primo hermano materno: Ca pulmón
- Hermana: Fallecida Ca mama a los 60 años.
- Hermana: Fallecida Ca ovario. 2 hijos sanos.
- Hermana: Ca mama a los 49 años, viva en la actualidad. Una hija sana.
- Ningún antecedente oncológico en sus abuelos.

29. • PRUEBAS COMPLEMENTARIAS:
- Colonoscopia (5 Septiembre 2000): sin alteraciones.
- Analítica (30 Septiembre 2010): Hb 10´8, HCT 33, VCM 80, Fe 25,
ferritina 5, Colesterol 224
- Analítica (12 Noviembre 2010): Hb 10´8, HCT 30´8, Fe 29, Ferritina
10. B12 y fólico normales. H. Tiroideas normales. Colesterol 220,
HDL 63, LDL 142. Gastrina 119. CEA 2´4. CA125 8´7. CA 199
normal.
- Sangre oculta en heces: 2/3 muestras positivas.
- Colonoscopia (19 Noviembre 2010): Angiodisplasias de 3-4 mm que
se coagulan con argón. Pólipo sesil de 2 mm extirpado a 10 cm de
ano.
- Analítica (27 Enero 2011): HCT 41´2, VCM 89, Fe 77, Transferrina
301.

30. • DIAGNÓSTICO:
- Anemia ferrópénica secundaria a angiodisplasias
en ciego.
- Pólipo sesil hiperplásico rectal.
• PLAN:
- Dados AF de Ca mama y ovario con importante
agregación materna se solicita interconsulta con
Unidad de Consejo Genético del HCSC (16
Noviembre 2011).
- Se recomienda Colonoscopia a hermanas
de la paciente.
- Se aconseja análisis de sangre oculta en
heces e inmunológico cada 6 meses.

31. Indicaciones derivación estudio genético

32. *Programa integral de detección de cáncer de la Comunidad de Madrid

33. Caso 2
• Mujer 35 años
• AP:
- Alérgica a la AAS y contrastes yodados.
- Asma alérgico.
- Transtorno depresivo mayor en seguimiento por psiquiatría desde
hace 5 años.
- Hallazgos radiológicos compatibles con mastopatía fibroquística
desde los 25 años.
- AGO: Menarquia a los 15 años. Nuligesta. Tomó ACO durante
menos de 12 meses, aproximadamente a los 25 años.
- Medicación habitual: Vandral retard 150 mg.
• AF: Abuelo materno fallecido Ca laringe

34. • HISTORIA ONCOLÓGICA:
Desde abril 2010 nota pequeño nódulo en mama izquierda
decidiendo consultar finalmente a Médico de Familia en diciembre
2010 por crecimiento del mismo (no consultó previamente por creer
que estaba en relación con MFQ). Es remitida al ginecólogo de zona
(Modesto Lafuente) e inicia estudio.
1. Exploración física (MFyC): Nódulo bien delimitado en cuadrantes
internos de mama izquierda. Axila aparentemente negativa.
2. ECO-PAAF (31/1/2011):
- Nódulo hipoecoico en cuadrantes internos de mama izquierda de
2 x 1,5 cm, del que se realiza PAAF
- AP: CARCINOMA. Quistes simples bilaterales el mayor de 3,3 cm
tabicado de localización retroareolar. Múltiples nódulos hipoecoicos
en mama derecha. Adenopatía axilar derecha de aspecto reactivo.

35. • Ante dichos hallazgos es remitida a consultas de UPM
para continuar estudio y tratamiento.
1. Mamografía (17/2/2011): Lesión de bordes
espiculados en parte superior de mama izquierda.
Mamas con abundante tejido fibroglandular
de configuración pseudonodular.
2. RM Mamaria (4/3/2011): BIRADS 6.
- Lesión mamaria izquierda en íntercuadrantes internos
de 17 x 18 x 18 mm, de morfología polilobulada y
bordes espiculados. Dista a 4 cm de pezón, 7 mm piel y
7 mm pectoral.
- Quiste de 3,5 cm con septos finos anterior a la lesión
descrita.
- NO hay datos de multicentricidad.

36. •
A la vista de dichos hallazgos el día 8/3/2011 se procede
a intervención quirúrgica programada. Se realiza
extirpación con ampliación de márgenes y
linfadenectomía axilar, tras positividad de gánglio
centinela.
- ANATOMIA PATOLOGICA
CARCINOMA INFILTRANTE DE MAMA DE 1,6 CM TIPO
DUCTAL INESPECIFICO GRADO II MODERADAMENTE
DIFERENCIADO DE ELSTON QUE QUEDA A 1MM DEL
BORDE FASCIAL (POSTERIOR).
IHQ: RE 8/8, RP 8/8, ki 67 10-20%. HERCEPTEST
NEGATIVO 1 (+).
METASTASIS DE 0,3 CM EN UNO DE LOS TRES
GANGLIOS AISLADOS.

37. - Eco ginecológica control (16/3/12): En zona anexial
izquierda ocupando el Douglas hay una imagen
tricameral con un tabique grueso nodular de 8 mm de
grosor con mapeo color negativo, dicha imagen en
conjunto mide 7,7 x 5,4 cm y debe depender de ovario
izquierdo. Aconsejan marcadores tumorales ovario.
- Eco ginecológica (27/3/12): Probables quistes
funcionales ováricos.
- La paciente está valorando realizar estudio genético y
acude a psicoterapia en la AECC.

38. Caso 3
•
• EA: Mujer de 41 años que acude a consulta para
asesoramiento genético, tras reciente diagnóstico en sus
primos de mutación familiar.
• AP: Fisura anal, hipertiroidismo, sinusitis, tendinitis
hombro. Bulto en mama (2007) benigno.
• AF:
- 1 primo y 1 tio Síndrome de Lynch (HNPCC), estudiados
en Hospital de Navarra (mutación l380X c.1139T>A en
exon 7 de gen hMSH2), uno de ellos además ca vejiga. 1
Prima ca mama.
- Prima materna Ca mama (46 años)

40. La paciente solicita estudio genético
(9/2/2012) que resulta negativo para
mutación en gen hMSH2.

42. *Programa integral de detección de cáncer de la Comunidad de Madrid

43. Caso 4
Varón 46 años
• AP:
- No alergias medicamentosas conocidas.
- Fumador activo de 20 cigarrillos al día desde los 20 años.
- No FRCV.
Medicación habitual: fortasec.
ANTECEDENTES FAMILIARES: sin interés oncológico.
• EA: Acudio a urgencias del HCSC por dolor abdominal y luego a
consulta de digestivo privado. TAC: abdominopelvico sin hallazgos.
Se solicita colonoscopia: neoplasia vegetante de colon ascendente
que ocupa 3/4 de la luz. Polipo de aspecto velloso. Polipos de
menor tamaño en resto de colon hasta recto. Se recomienda
cirugía.

44. • HISTORIA ONCOLÓGICA:
- Tratado en julio de 2009 en su país de origen de un ADENOCARCINOMA
MODERADAMENTE DIFERENCIADO DE COLON DERECHO pT3N0(0/53)Mx
con émbolo tumoral venoso tras coloprotectomía total, mucosectomía
endoanal y anastomosis ileoanal con reservorio ileal en J, sobre poloposis
colónica moderada (>30 pólipos rectales).
- Estudio inmunohistoquímico del tumor con positividad para hMLH1, hMSH2,
hMSH6 y hPMS2.
- Ha continuado revisiones trimestrales con TAC
toraco-abdomino-pélvico sin evidencia de recaída hasta la actualidad.
- El paciente es derivado a Unidad de oncología genética
el 15/12/2009, realizando estudio genético sin encontrar familiares afectos de
cáncer pero señalando que sus 3 hijos (menores) podrían tener la mutación.

45. Caso 5
• Mujer 70 años
• AP:
- HTA, mioma uterino, litiasis renal, osteoporosis, meningioma cara inferior
peñasco, colon irritable.
- Hiperparatiroidismo primario intervenido en 1995, extirpando 2 adenomas.
- En 2008 realiza estudio genético encontrándose mutación en T202P,
diagnosticada de MEN tipo 1. Estudio hipofisario y pancreático normal.
- En 2011 se encuentra incidentaloma adrenal izquierdo de 9 mm e
hipotiroidismo subclínico.
- 16/4/12: Mantiene función adrenal. Sin cambios.
- Tratamiento actual: aprovel, plantaben, osvical D.
• AF: Hija MEN 1, hermana MEN 1. (Diagnosticadas tras estudio genético el
7/12/2010 por consejo de médicos de la Fundación Jiménez Díaz).

46. • A raíz del diagnóstico a esta mujer se ha
determinado que su hija y hermana también
tiene la mutación que predispone al MEN 1, tras
ser derivadas a consulta de consejo genético.
• A esta mujer se le realiza un seguimiento
especial, más estrecho que a población habitual
en consultas de endocrinología y Medicina de
Familia.

48. CONCLUSIONES
• Sólo 5-10 % de Cáncer diagnosticado en Madrid es familiar o
hereditario, pero una identificación precoz del riesgo puede llegar a
evitar su aparición o a realizar su tratamiento en estadíos iniciales
con mejoría pronóstica consecuente.
• Existe heterogeneidad asistencial en las diferentes comunidades
autónomas y países en cuanto al Cáncer hereditario.
• El Médico de Familia debe tener claro el circuito asistencial. Debe
saber cómo, cuándo y a quién derivar sus pacientes.
• Otros países tienen una incidencia de cáncer superior a la de
nuestro país pero con menor mortalidad proporcionalmente, por lo
que en su plan de atención al cáncer existe algo que hace reducir
esa mortalidad. Debería estudiarse cómo equipararnos a dichos
países.
• El Médico de Familia y el personal de enfermería están en situación
privilegiada para detectar a los pacientes en riesgo de padecer una
mutación que predisponga al cáncer. Es una ventaja y una
responsabilidad.

49. ¿Qué debe saber un Médico de Familia para
desarrollar su papel en el ámbito del Cáncer
hereditario? (Adaptado de Ejarque, I et al)
• Saber construir un árbol genealógico.
Benett, R. Steinhaus, A. Uhrich, S. Recomendations for Standarized Human Pedigree nomenclatures. Am J.
Hum. Genet. 56:745-752, 1995.
• Conocer los límites éticos y legales que supone conocer el estado
genético de una persona y su familia.
Ley 41/2002, de autonomía del paciente
• Conocer los patrones de herencia genética del Cáncer hereditario y
los síndromes de predisposición más frecuentes: mama y
colorrectal.
• Saber comunicar al paciente la situación y sus implicaciones.
• Calcular el riesgo de cada familia.
Programa Integral de Detección y Asesoramiento de Cáncer Familiar en la Comunidad de Madrid
• Conocer el circuito asistencial en el Cancer hereditario.

50. BIBLIOGRAFÍA Y ENLACES
• El Cáncer en España 2011. Sociedad Española de Oncología Médica http
://seom.org/seomcms/images/stories/recursos/salaprensa/notasprensa/2011/EL_CANCER_EN_ESPANA_2011.pdf
• Programa Integral de Detección y Asesoramiento de Cáncer Familiar en la
Comunidad de Madrid http://www.google.com/url?sa=t&rct=j&q=programa%20de%20cancer%20familiar%20comunidad%20de
%20madrid&source=web&cd=1&ved=0CC4QFjAA&url=http%3A%2F%2Fwww.madrid.org%2Fcs%2FSatellite%3Fc%3DPTSA_Multimedia_FA%26cid
%3D1142659322062%26pagename%3DPortalSalud%252FPTSA_Multimedia_FA
%252FPTSA_documentoWebeditpro&ei=2CKQT5OjEs6DhQeh5q2uBA&usg=AFQjCNFxFMqNaXEAxP0hwr40LSFYXxunSA

51. • 5. López-Abente G, Pollán M, Escolar A, Errezola M, Abraira V. Atlas de mortalidad
• por cáncer y otras causas en España. 1978-1992. Fundación
• Científica de la Asociación Española Contra el Cáncer. Madrid. 1996.
• 6. López-Abente G, Pollán M, Aragonés N, Pérez B, Llácer A, Pérez J, Medrano
• MJ, Boix R, Diez M, González P, Navas A, Almazán J, Jiménez MT, de Pedro J.
• Tendencias de la mortalidad en España, 1952-1996. Efecto de la edad,
• de la cohorte de nacimiento y del período de muerte. Instituto de Salud
• Carlos III. Madrid, 2002.
• 7. López-Abente G, Pollán M, Aragonés N, Pérez-Gómez B. Informe sobre la
• salud de los españoles. Cáncer. Información disponible a diciembre de
• 2003. Área de Epidemiología Ambiental y Cáncer. Centro Nacional de
• Epidemiología. Instituto de Salud Carlos III. 2004
• 8. Martínez García C, Peris Bonet R, Sánchez Perece MJ. Epidemiología descriptiva
del cáncer en España. Tercer Libro Blanco de la Oncología en
• España. FESEO. Madrid, 2002; p 1-32..
• 9. Ferlay J, Bray F, Sankila R and Parkin DM. EUCAN: Cancer Incidence,
• Mortality and Prevalence in the European Union 1997, version 4.0.
• IARC CancerBase No. 4. Lyon, IARCPress, 1999. Last updated on 17/01/2002.
• Limited version available from: URL: http://www-dep.iarc.fr/eucan/eucan.htm
• 10. Ferlay, F. Bray, P. Pisani and D.M. Parkin. GLOBOCAN 2000: Cancer
• Incidence, Mortality and Prevalence Worldwide, Version 1.0. IARC
• CancerBase No. 5. Lyon, IARCPress, 2001.Last updated on 03/02/2001.
• Limited version available from: URL: http://www-dep.iarc.fr/globocan/globocan.htm

52. • 11. Ejarque, I. García-Ribes, M. Vicente Sorlí, J. Papel de la
atención primaria ante el Cáncer hereditario. Atención Primaria.
2008;40(10):525-9.
• 12. Benett, R. Steinhaus, A. Uhrich, S. Recomendations for
Standarized Human Pedigree nomenclatures. Am J. Hum. Genet.
56:745-752, 1995.