Este documento describe las cardiopatías congénicas más comunes. Comienza explicando el desarrollo normal del sistema cardiovascular y la circulación fetal y transicional. Luego, presenta conceptos claves sobre la incidencia, riesgos y causas de las cardiopatías congénitas, así como su detección y sospecha. Finalmente, describe las cardiopatías congénitas más frecuentes, tanto cianóticas como acianóticas, incluyendo ejemplos como la comunicación interauricular, la comunicación interventricular y el ductus arterioso persistente.

1. Cardiopatias Congenitas
1. Desarrollo normal del sistema cardiovascular
2. Circulacion fetal y transicional
3. Conceptos claves en cardiopatia congenita
-incidencia
-riesgos
-causas
-deteccion y sospecha.
4. Cardiopatias congenitas mas comunes
-cianoticas
-acianoticas
5. Sindrome de Eisenmenger
Ricardo Armisen Y.
ICBM
Facultad de Medicina
Universidad de Chile

3. Normal development of the
cardiovascular system:
Development of the Heart Tube

4. Normal development of the cardiovascular system: Formation of the
Heart Loop

5. Normal development of the cardiovascular system: Septation

6. Normal development of the cardiovascular
system: Septation

7. Normal development of the
cardiovascular system: Development of
the Cardiac Valves

8. Normal development of the cardiovascular system: Fetal and
transitional circulations
Figure 16.10. The fetal circulation. Arrows indicate the direction of blood flow. Three
shunts (ductus venosus, foramen ovale, and ductus arteriosus) allow most of the
blood to bypass the lungs and liver during fetal life but cease to function shortly after
birth. (Modified from Moore KL, Persaud TVN. The Developing Human. Philadelphia:
WB Saunders, 1993:344.)

10. PREVIO AL NACIMIENTO
Alguna sangre puentea el hígado a través del ductus venoso. El paso a
través de los pulmones esta disminuido por el foramen oval y el
ductus arterioso

11. AL NACIMIENTO
El ductus arterioso se cierra. El aumento del retorno venoso pulmonar
aumenta la presión auricular izquierda, cerrando el foramen oval

12. Eventos adaptativos
• Inspiración. • Desaparece la placenta.
• Aumento de PO2. • Aumento de R. Sistémica.
• Vasodilatación pulmonar. • Disminuye el flujo por la V.C.I.
• Descenso de resistencias. • Cierre del Foramen Oval.
• Cierre del ductus.
• Aumento de flujo en A.I. Diversos moduladores involucrados
• Cierre del Foramen Oval, con lo (ej NO).
que la sangre desoxigenada va
al V.D. y luego a los pulmones Muchos de estos eventos son
Hematosis sincrónicos, aumentando su
complejidad.

13. Definicion
Alteración funcional o estructural del corazón en el recién nacido establecida
durante la gestación.
Incidencia:
5-8/1000 RNV
no se incluyen las cardiopatías leves ni las muy graves con muerte
intraútero, sin incluir aorta vivalva ni DAP prematuro.
El 80% se presenta antes del año de vida (50% en el período neonatal)
Es la tercera causa de muerte en UTI NEO (después de la prematurez y las
infecciones).
Incidencia familiar y riesgo:
1familiar en 1er grado 3%
2 familiares de 1er grado: 9%
3 familiares: incidencia aumenta hasta el 50%

15. ETIOLOGIA
• Interacción de factores genéticos por genes mutantes simples -
S.Noonan,Olt Oram.
• Anomalías cromosómicas- S. Down, Turner, Trisomía 13 y18.
• Infecciones virales: rubéola, Coxackie.
• Medicamentos:
-sales de litio (anomalías valvulares tricuspídeas y mitrales), ácido retinóico,
alcohol.
-Anfetaminas: CIV, DAP,CIA y TGA.
-Hidantoína: EP, CoA, DAP
-Estrógenos/progesterona: CIV, TF, TGA

19. Sospechar cardiopatía:
Antecedentes de cardiopatìas congénitas en la familia (0.5-1% sin
antecedentes contra 4% con antecedentes).
Antecedentes maternos de ingesta de alcohol, diazepam o corticoides
(altas dosis).
Infecciones perinatales (Rubeola, Sarampión, Influenza, Cocksackie).
Diabetes materna.
Lupus materno.
Paciente sindromático:
Síndrome Incidencia Malformación
Trisomía 21 40-50 % Canal AV,CIV, Ductus, T. De Fallot
Trisomía 18 90 % CIV, Ductus, doble salida VD
Trisomía 13 80-85 % CIV
Sd. de Turner 45 % Coartación Aórtica.
Sd. de Di Giorge 80 % Anomalías del cayado aórtico -Fallot -
Atresia aórtica.
Hernia diafragmática.
Onfalocele.
Defectos genito-urinarios.
Ano imperforado.

20. Sospechar cardiopatía:
Cerca del 33% de los pacientes internados con
cardiopatías congénitas presenta alguna
malformación extracardíaca.
Sospechar cardiopatía:
• Cuando el paciente presenta uno o mas de los siguientes
síntomas:
Cianosis.
Insuficiencia cardíaca.
Soplo.
Arritmias.

21. Cianosis
Definición: coloración azulada de piel y mucosas por presencia de Hb
reducida > 5mg/dl.
La cianosis puede ser localizada (ej: una extremidad), central o periférica.
A-Cianosis central
Descartar
Enf. Pulmonar.
H.P.P. (en neonatos).
Sepsis
Frío (en neonatos).
Transfusión materno fetal (...en neonatos).
Metahemoglobinemia.
Métodos de estudio:
1-Rx Tórax: sensible-específica
2- ECG: es muy inespecífico (rotado a la derecha).
3-Prueba de la Hiperoxia: se administra O2 (FIO2=1) durante 10´ y luego de
esto se constatan la sat. y la PO2 arterial.

22. Sat >100 PO2> 200 Es muy raro que sea una cardiopatía
Sat cercana a 100 PO2 150-200 Cardiopatía probable
Sat <100 PO2 <70º Es una cardiopatía
B- Cianosis localizada (en mitad inferior)
El ejemplo clásico es la Coartación de aorta.
C-Cianosis periférica (respeta las mucosas)
FRIO!!!!!!!

23. Cardiopatías Congénitas Cianóticas
(Ductus dependientes)
T.G.V
Fallot severo
Atresia Pulmonar
Estenosis Pulmonar crítica
A.T.R.V. obstructiva
Ventrículo único
Enf. de Ebstein con o sin hipertensión pulmonar

24. Insuficiencia Cardíaca
• Clínica: taquicardia (FC>180), taquipnea, dif. respiratoria,
hepatomegalia, cardiomegalia, pulsos débiles, precordio activo,
llanto débil, dificultad para alimentarse, étc ...
Otras causas de Insuf. Cardíaca no cardiológicas
Anemia.
Asfixia.
Sepsis.
Intoxicaciones.
Hipotermia.
Hiper/hipovolemia.
Alteraciones hidroeletrolíticas o metabólicas

25. ¿Qué cardiopatías debutan con Insuf. Cardíaca?
Las mas frecuentes son:
Est. Aórtica.
CoA severa.
Hipoplasia de V. I.
Tronco arterioso.
Ductus.
A.T.R.V. no obstructiva.
Las menos frecuentes:
Canal AV completo.
CIV no restrictiva.
Vetrículo único.
Arritmias severas.

26. Soplos
¿Qué hacer frente a la presencia de un soplo ?
•Descartar cualquier situación de hiperdinamia (fiebre, anemia, dolor, .etc...).
•Ver el estado general del paciente y el desarrollo pondoestatural.
•Consignar la edad (<1 y >5 años deben ser estudiados).
•¿Qué tipo de soplo es?
•Los diastólicos y los contínuos son siempre patológicos.
•¿Qué intensidad tiene ?
•¿Irradia? ¿Hacia donde?
•Los soplos que irradian a dorso SIEMPRE deben estudiarse.

27. ¿Qué patologías pueden presentarse con soplo?
1. Estenosis pulmonar
2. Ductus
3. C.I.V.
4. Est. Aórtica
5. C.I.A.
Arritmias
Se pueden presentar con arritmias las siguientes cardiopatías:
• Enf. de Ebstein.
• Atresia tricuspídea.
• T.C.G.A.
• Tumores.
• Heterotaxia.

30. CLASIFICACION FISIOPATOLOGICA Y CLINICA
CIANOTICAS:
FLUJO PULMONAR DISMINUIDO
FLUJO PULMONAR AUMENTADO
ACIANOTICAS:
FLUJO PULMONAR NORMAL
FLUJO PULMONAR AUMENTADO
DIRECCION DEL CORTOCIRCUITO (SHUNT)
IZQ a DERECHA
DERECHA a IZQ

31. CARDIOPATIAS CONGENITAS
NO CIANOTICAS
FLUJO PULMONAR AUMENTADO FLUJO PULMONAR NORMAL
-Defectos del tabique interventricular. -Estenosis pulmonar.
-Defectos del tabique interauricular CIA. -Insuficiencia mitral.
-Ductus arterioso persistente. -Coartación aórtica.
-Defecto de cojinetes endocárdicos Estenosis aórtica.
(septum auriculoventricular).
auriculoventricular).

32. CARDIOPATIAS NO CIANOTICAS
CON FLUJO PULMONAR AUMENTADO

33. COMUNICACIÓN INTERAURICULAR
7-15% de todas las cardiopatías,
1 de cada 1500 NV.
Más frecuente en mujeres 2:1 y en poblaciones de grandes alturas.
Etiología multifactorial 92%.
Clasificación: Ostium secundum 80%
Seno venoso 10%, seno coronario, ostium primum.

34. COMUNICACIÓN INTERAURICULAR
• FISIOPATOLOGIA:
-Flujo de izquierda-derecha con dilatación cavidades derechas, sobrecarga
de volumen, aumento del flujo pulmonar.
-Hipertensión pulmonar poco frecuente en la infancia, se observa más en
3ra y 4ta década de la vida, pricipalmente en mujeres.
-HTP puede revertir el shunt y producir cianosis e hipoxemia
• CLINICA: generalmente asintomáticos.
-Disnea leve-moderada adolescentes.
-5% falla cardiaca en el 1er año.
-Compromiso pondoestatural e infecciones pulmonares recurrentes poco
frecuentes.
-El cortocircuito a través del defecto NO SOPLA. Puede haber soplo por
insuf tricuspídea y pulmonar por hiperflujo (estenosis pulmonar relativa).
-Cierre espontáneo en el 1er año en ptes. asintomáticos y sin otra
cardiopatia asociada

35. COMUNICACIÓN INTERAURICULAR
• RX TÓRAX: aumento del flujo pulmonar, cardiomegalia a expensas
de cavidades derechas.
• Pedículo aórtico disminuido.
• EKG: niños ritmo sinusal, adultos: FA, flutter. Eje a la derecha.
• Ecocardiograma: hace el dg, permite ver el tamaño del defecto,
grado de cortocircuito,calcular QP/QS, evaluar cavidades derechas,
compromiso hemodinámico.
• TTO MEDICO:
• -No necesaria restricción actividad fisica.
• -NO PROFILAXIS ENDOCARDITIS, excepto si se asocia a
enfermedad valvular mitral.

36. Acyanotic Lesions: Atrial Septal Defect
(comunicacion interauricular)

37. COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR
• Solución de continuidad en el septum interventricular, que ocasiona
cortocircuito de izquierda a derecha.
• Cardiopatía congénita más frecuente después de la aorta vivalva,
Incidencia: 1 caso por 1000 NV.
• CLINICA: soplo que aparece semanas después del nacimiento. En
defectos grandes: insuficiencia cardiaca: dificultades en la alimentación,
diaforesis, taquipnea.
• Soplo pansistólico en borde esternal izquierdo.
• RX tórax: normal en defectos pequeños.
Grandes: aurícula y VD prominentes, con aumento de la trama vascular
pulmonar.
• ECOCARDIOGRAMA: altamente sensible para demostrar el defecto.
• TRATAMIENTO:
-Vigilante en niños con defectos pequeños, cierre espontáneo.
-defectos grandes: cierre quirúrgico temprano.
-Tto falla cardiaca-vigilar signos de Hipertensión pulmonar.
-Adecuada higiene dental –prevención ENDOCARDITIS BACTERIANA.

38. Acyanotic Lesions: Ventricular Septal Defect
(comunicacion interventricular)

39. DUCTUS ARTERIOSO PERSISTENTE
• Cierre post-nacimiento
-funcional 10-15 horas
-anatómico después de la tercera semana en RN a término.
-En pretérminos: entre los 10-12 días
• Relación hombre-mujer 2:1.
• 30-40% pretérminos de menos de 1750 gr
• Inhabilidad del ductus de responder a las presiones de oxigeno
aumentadas y cambios en concentración de PG.
• FACTORES QUE AUMENTAN INCIDENCIA:
-Pretérmino.
-Síndrome de dificultad respiratoria: surfactante.
-Aumento de carga de líquidos endovenosos.
-Asfixia perinatal
Síndromes congénitos: rubeola congénita 60-80%
-Altitud.
-Otras cardiopatías: CoA, TGA, atresia pulmonar con tabique IV íntegro.

40. DUCTUS ARTERIOSO PERSISTENTE
• CLINICA: en RN pulsos amplios, taquicardia, ritmo de galope,
posteriormente signos de falla cardiaca.
En niños mayores: pulsos saltones, aumento de presión de pulso o
asintomáticos.
-Soplo sistodiastólico.
• TTO:
-Pretérmino: inhibidores de síntesis de PG: indometacina. No respuesta:
cierre quirurgico.
-RN término y lactantes: tto.quirurgico por riesgo de Enfermedad vascular
pulmonar y endocarditis.

41. Acyanotic Lesions: Patent ductus arteriosus (ducto arterial persistente)

42. CARDIOPATIAS NO CIANOTICAS
CON FLUJO PULMONAR NORMAL

43. ESTENOSIS AORTICA
• 5-7% de las cardiopatías congénitas.
• 4 veces mas frecuente en hombres.
• Hipoplasia de 1 valva que se fusiona con otra dando apariencia de
válvula bicúspide.
• Lactantes: soplo desde el nacimiento con apariciòn de falla cardiaca
días después.
• Grupo de niños prácticamente asintomáticos o disminución
tolerancia al ejercicio.
• Soplo sistólico áspero en borde ED irradiado cuello.
• EKG normal o Hipertrofia ventricular izquierda.
• Rx tórax: normal o presencia de hipertrofia ventricular izda.
• En lactantes la estenosis grave, cardiomegalia masiva, congestión
venosa pulmonar.
• Ecocardiograma: anomalias valvulares-grado de estenosis.
• TTO: conducta expectante, mayor compromiso: comisurotomìa o
remplazo valvular.

44. Acyanotic Lesions: Congenital Aortic Valve Stenosis

45. Estenosis pulmonar
• 10% niños con cardiopatía congénita.
• Engrosamiento y fusión de las valvas con disminución de tamaño y
apertura valvular.
• Mayoría niños asintomáticos, casos severos con disminución de la
tolerancia al ejercicio, dolor retroesternal.
• 1er ruido normal con soplo sistólico de 3-4/6 en superior del borde
esternal izdo.
• Rx Tórax: silueta normal o indicios de crecimiento de cavidades
derechas, con dilatación post-estenótica.
• Ecocardiograma: estrechamiento anillo,severidad de la obstrucción.
• Estenosis severa: valvulotomía
• Presiones de VD mayores a 60mmHg: quirurgico.
• En pacientes con foramen oval permeable, defecto septal
auricular : cianosis central por el shunt derecha-izqda.

46. Acyanotic lesions: Pulmonic Stenosis

47. COARTACION AORTICA
• 10% cardiopatías congénitas.
• Segmento angosto u obliterado de la aorta, la mayoría zona
conducto arterioso.
• Alta asociación con V. aórtica bicúspide y defectos del tabique
interventricular.
• Lactantes y RN: IC intensa 1eras semanas.
• Niños mayores: HTA en miembros superiores. Pulsos débiles en
extremidad inferiores.
• Auscultación normal o S2 aumentado, soplo sistólico que se irradia
al cuello (v. aórtica bicúspide).
• Rx tórax:signos de falla cardiaca en RN, en niños mayores normal o
con crecimiento de cavidades izqdas, después 5 años imágenes en
muescas en borde costal por vasos colaterales.
• TTO: digital-diuréticos en RN con falla cardiaca. MANTENER
DUCTUS PERMEABLE CON PG E1 y cx correctiva al compensar
la falla cardiaca.
• Niños mayores candidatos a la corrección electiva del defecto

48. COARTACION DE LA AORTA

49. Acyanotic lesions: Coarctation of the Aorta

50. CARDIOPATIAS
CIANOSANTES
FLUJO PULMONAR AUMENTADO FLUJO PULMONAR DISMINUIDO
-Transposición de grandes vasos. -Atresia pulmonar con tabique IV integro.
-Retorno venoso pulmonar -Atresia tricuspidea.
tricuspidea.
totalmente anómalo. -Tetralogía de Fallot.
Fallot.
-Síndrome de corazón -Anomalía de Ebstein
izqdo hipoplásico
-Síndrome de Eisenmenger

51. CARDIOPATIAS CIANOSANTES
CON DISMINUCION DEL FLUJO PULMONAR

52. TETRALOGIA DE FALLOT
• 5% de las cardiopatías congénitas.
1. Defecto interventricular.
2. Estenosis de la arteria pulmonar
3. Hipertrofia del ventriculo derecho.
4. Diversos grados de cabalgamiento de la aorta (25% a la derecha).
• CLINICA: cianosis semanas despuès del nacimiento, si hay atresia
pulmonar: cianosis al nacimiento.
• -Hipocratismo digital, soplo sistólico intenso.
• Tetralogía rosada: obstrucción parcial del flujo pulmonar que impide
cortocircuito grande y la presencia de cianosis.
• RX: corazón tamaño normal con pulmones avascularizados.
• Tto: evitar crisis hipóxicas, tto Qco: anastomosis sistémico-
pulmonares paliativas y cirugias correctoras.

53. Cyanotic Lesions: Tetralogy of Fallot

54. CARDIOPATIAS CIANOSANTES
CON FLUJO PULMONAR AUMENTADO

55. TRANSPOSICION DE GRANDES ARTERIAS
• Cardiopatia cianosante congénita más frecuente en el neonato.
• Presentan cianosis desde temprana edad, taquipnea, ICC, sobrecarga
del ventrículo derecho.
• Sobrevivencia depende de otros defectos que permitan una mejor
mezcla de las circulaciones paralelas.
• RX TORAX: cardiomegalia, flujo pulmonar aumentado, cardiomegalia.
• Cateterismo: revisar defectos asociados, presiones, atrioseptostomìa
con balón para mejorar las mezclas sanguíneas.

56. Cyanotic lesions: Transposition of the Great Arteries

57. SINDROME DE EISENMENGER
Aumento adquirido e IRREVERSIBLE de la resistencia vascular pulmonar,
hasta alcanzar niveles similares a la RVS, produciendo inversión del flujo y
signos de hipoxemia.
Signos clínicos: disnea, síncope, insuficiencia cardiaca, segundo ruido
intensificado.
Mal pronóstico con exacerbaciones de la falla cardiaca.
Se puede presentar en cualquier defecto con mezcla de la circulación
general y pulmonar.

58. CARDIOPATIAS DUCTUS DEPENDIENTES
VENTRICULO IZQUIERDO HIPOPLASICO.
TETRALOGIA DE FALLOT EXTREMA
ATRESIA PULMONAR CON SEPTUM INTEGRO
TGA CON TABIQUE IV INTEGRO
ESTENOSIS AORTICA Y E. PULMONAR CRÍTICA DEL RN.
COARTACION AÓRTICA SEVERA
INTERRUPCION DEL ARCO AORTICO
ATRESIA TRICUSPIDEA CON ATRESIA PULMONAR GRAVE.

59. COMPLICACIONES DE LAS C. C.
• MUERTE SUBITA
• HIPERTENSION PULMONAR
• INFECCIONES PULMONARES A REPETICION (flujo pulmonar
aumentado, CIV)
• ENDOCARDITIS BACTERIANA (CoA, CIV, DAP, EA, AORTA VIVALVA)
• INFARTOS PULMONARES
• INFARTOS CARDIACOS
• CRISIS HIPOXICAS
• HIPODESARROLLO
• ICC: diaforesis, síncope, disnea, cianosis, dedos en palillo de tambor.

60. FIN