Este documento describe el caso de un niño de 6 años con lipoproteínosis, una enfermedad genética rara caracterizada por depósitos anormales de material hialino en la piel y mucosas. La lipoproteínosis se hereda de forma autosómica recesiva y causa lesiones cutáneas y problemas respiratorios y neurológicos que empeoran con el tiempo. El diagnóstico se realiza mediante una biopsia de piel que muestra depósitos PAS-positivos. No existe cura y el tratamiento solo alivia los sí

1. Caso para diagnóstico Dra. Ma. Elvira Marcano Bozo Dra. Elizabeth Ball Dr. Hernán Vargas Montiel Maracaibo – Caracas Venezuela

2. Escolar masculino de 6 años de edad

3. BIOPSIA DE PIEL

6. PAS: ++++

7. LIPOIDOPROTEINOSIS PROTEINOSIS LIPOIDICA HIALINOSIS CUTIS Y MUCOSA ENFERMEDAD DE URBACH -WIETHE

8. PROTEINOSISLIPOIDICA DescritaporSiebermann en 1908 Dermatólogo:Urbach y ORL Wiethe en 1929: Lipoidosis cutis et mucosae 300 casos a nivelmundial Herenciaautosómicarecesiva – Ambos sexos Consanguinidadprogenitores en 20% Cursoprogresivo – Expectativa de vida normal ActasDermosifiliogr 2005;96(3):164-6 58 ACTA OTORHINOLARYNGOL ITAL 26, 162-167, 2006

9. PROTEINOSISLIPOIDICA Edad: 6 m a 60 años 1er signo: llantoronco y débil Cuerdasvocalesafectadas en el 75% Ronquera hasta obstrucción respiratoria ActasDermosifiliogr 2005;96(3):164-6 58 ACTA OTORHINOLARYNGOL ITAL 26, 162-167, 2006

10. PROTEINOSISLIPOIDICA CLINICA Estadiovesículo-costroso: Vesículas - erosiones - costrashemorrágicas en miembrossuperiores, tronco y carapormínimo trauma cicatriz residual EstadioHiperqueratósico: placas amarrillentas, gruesas, cereas en cara y flexuras Mucosa Oral: queratinizada, fijacion de frenillo y ulcerasorales 50% : pápulas blanquecinas en el bordelibre de los párpados: BLEFAROSIS MONILIFORME ActasDermosifiliogr 2005;96(3):164-6 58

11. PROTEINOSISLIPOIDICA CLINICO: Neurológico: calcificaciones intracraneales temporales y en silla del esfenoides Convulsiones, defectos de memoria, ataques de rabia ActasDermosifiliogr 2005;96(3):164-6 58

12. PROTEINOSISLIPOIDICA DIAGNOSTICO: Clínico Histopatológico: depósito de material hialino PAS + y diastasaresistente en dermis papilar, media y alrededor de capilares y anexos ActasDermosifiliogr 2005;96(3):164-6 58

13. PROTEINOSISLIPOIDICA TRATAMIENTO: Pocosatisfactorio Corticoides (vesículo - costrosa) DMS, D- Penicilamina, dermoabrasión (hiperqueratósica) Pediatric Dermatology Vol. 19 No. 4 359–362, 2002 ActasDermosifiliogr 2005;96(3):164-6 58

14. PROTEINOSISLIPOIDICA British Journal of Dermatology 2005 153, pp1019–1022 Eur J Dermatol 2005; 15 (5): 344-6

15. Gracias!!!!! EL SALADILLO MARACAIBO-ZULIA