Este documento presenta el caso de cuatro hermanos que fueron diagnosticados con cistinosis nefropática de inicio tardío. Los hermanos, entre 8 y 15 años de edad, presentaron mal estado general, deformidades óseas, insuficiencia renal y cristales de cistina en la córnea. Las biopsias renales mostraron depósitos de cristales de cistina. A pesar del tratamiento, los cuatro hermanos fallecieron debido a insuficiencia renal entre los 11 y 16 años.
La amiloidosis es una enfermedad caracterizada por depósitos anormales de proteínas en los tejidos. Generalmente afecta los riñones, causando proteinuria e insuficiencia renal. El diagnóstico requiere biopsia con confirmación inmunohistoquímica. El tratamiento se enfoca en controlar los procesos subyacentes y ralentizar el daño renal mediante inhibidores de la angiotensina o diálisis.
1) Se presenta el caso de un varón de 42 años con múltiples lesiones peritoneales sospechosas de tuberculosis peritoneal.
2) Los marcadores inmunohistoquímicos sugieren un tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas caracterizado por la fusión EWS-WT1.
3) El paciente inició quimioterapia pero presenta metástasis pleurales y su estado general es malo.
Capítulo XII: Síndrome de Esclerosis Tuberosa. María del Carmen Sáinz Hernánd...davidpastorcalle
La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética que causa el crecimiento de tumores benignos y malformaciones en la piel, cerebro, riñones y otros órganos. Puede causar discapacidad intelectual, crisis epilépticas, y problemas conductuales y psicológicos. Los síntomas varían ampliamente entre pacientes. No tiene cura, pero el tratamiento puede controlar las crisis y mejorar el desarrollo.
El documento presenta información sobre las enfermedades degenerativas más comunes como la osteoporosis, Alzheimer, esclerosis múltiple, diabetes y Parkinson. Explica los síntomas, causas, diagnóstico y tratamiento de por vida requerido para cada una. También cubre temas como biotecnología, terapia con células madre, su uso para tratar el cáncer e inmunohematología, así como una breve introducción a la bioética en relación con la investigación de células madre.
La enfermedad de Hodgkin es una neoplasia linfática clasificada en 5 grupos. La esclerosis nodular es la más frecuente y afecta generalmente las regiones superiores del cuerpo. La enfermedad se diagnostica mediante la biopsia de un ganglio linfático y presenta células malignas llamadas células de Reed-Sternberg. Existe controversia sobre las diferencias entre la enfermedad de Hodgkin y los linfomas no Hodgkin.
El documento describe diferentes respuestas celulares a la lesión, incluyendo adaptaciones como la hiperplasia, hipertrofia y atrofia, así como procesos lesivos como la necrosis y apoptosis. Explica las causas de lesión celular como la privación de oxígeno, agentes físicos, químicos e infecciosos, y procesos inmunológicos. Describe la morfología de lesiones celulares reversibles como la tumefacción y cambios grasos, así como formas de necrosis como la coagulativa, colicu
Este documento describe tres casos de una familia con hiperostosis cortical infantil, también conocida como enfermedad de Caffey. El primer caso fue un recién nacido que presentó deformidad angular en el antebrazo izquierdo y las piernas. Las radiografías mostraron hiperostosis cortical que disminuyó con el tiempo. El segundo caso fue una niña de 7 años con dos episodios de hiperostosis cortical. El tercer caso fue un lactante de menos de un mes con hiperostosis cortical en las tibias. La enfermedad de Caffey está causada por mutaciones
El resumen es el siguiente:
1) El tipo más común de vejiga neurógena en pacientes con esclerosis múltiple es la vejiga hiperactiva debido a un detrusor hipertónico.
2) Los pacientes con forma primaria progresiva de esclerosis múltiple y aquellos con forma recurrente-remitente entre 25-35 años de edad deben someterse a un estudio urodinámico antes de los 2 años desde el diagnóstico para detectar disfunción vesical precozmente.
3) La detección temp
La amiloidosis es una enfermedad caracterizada por depósitos anormales de proteínas en los tejidos. Generalmente afecta los riñones, causando proteinuria e insuficiencia renal. El diagnóstico requiere biopsia con confirmación inmunohistoquímica. El tratamiento se enfoca en controlar los procesos subyacentes y ralentizar el daño renal mediante inhibidores de la angiotensina o diálisis.
1) Se presenta el caso de un varón de 42 años con múltiples lesiones peritoneales sospechosas de tuberculosis peritoneal.
2) Los marcadores inmunohistoquímicos sugieren un tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas caracterizado por la fusión EWS-WT1.
3) El paciente inició quimioterapia pero presenta metástasis pleurales y su estado general es malo.
Capítulo XII: Síndrome de Esclerosis Tuberosa. María del Carmen Sáinz Hernánd...davidpastorcalle
La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética que causa el crecimiento de tumores benignos y malformaciones en la piel, cerebro, riñones y otros órganos. Puede causar discapacidad intelectual, crisis epilépticas, y problemas conductuales y psicológicos. Los síntomas varían ampliamente entre pacientes. No tiene cura, pero el tratamiento puede controlar las crisis y mejorar el desarrollo.
El documento presenta información sobre las enfermedades degenerativas más comunes como la osteoporosis, Alzheimer, esclerosis múltiple, diabetes y Parkinson. Explica los síntomas, causas, diagnóstico y tratamiento de por vida requerido para cada una. También cubre temas como biotecnología, terapia con células madre, su uso para tratar el cáncer e inmunohematología, así como una breve introducción a la bioética en relación con la investigación de células madre.
La enfermedad de Hodgkin es una neoplasia linfática clasificada en 5 grupos. La esclerosis nodular es la más frecuente y afecta generalmente las regiones superiores del cuerpo. La enfermedad se diagnostica mediante la biopsia de un ganglio linfático y presenta células malignas llamadas células de Reed-Sternberg. Existe controversia sobre las diferencias entre la enfermedad de Hodgkin y los linfomas no Hodgkin.
El documento describe diferentes respuestas celulares a la lesión, incluyendo adaptaciones como la hiperplasia, hipertrofia y atrofia, así como procesos lesivos como la necrosis y apoptosis. Explica las causas de lesión celular como la privación de oxígeno, agentes físicos, químicos e infecciosos, y procesos inmunológicos. Describe la morfología de lesiones celulares reversibles como la tumefacción y cambios grasos, así como formas de necrosis como la coagulativa, colicu
Este documento describe tres casos de una familia con hiperostosis cortical infantil, también conocida como enfermedad de Caffey. El primer caso fue un recién nacido que presentó deformidad angular en el antebrazo izquierdo y las piernas. Las radiografías mostraron hiperostosis cortical que disminuyó con el tiempo. El segundo caso fue una niña de 7 años con dos episodios de hiperostosis cortical. El tercer caso fue un lactante de menos de un mes con hiperostosis cortical en las tibias. La enfermedad de Caffey está causada por mutaciones
El resumen es el siguiente:
1) El tipo más común de vejiga neurógena en pacientes con esclerosis múltiple es la vejiga hiperactiva debido a un detrusor hipertónico.
2) Los pacientes con forma primaria progresiva de esclerosis múltiple y aquellos con forma recurrente-remitente entre 25-35 años de edad deben someterse a un estudio urodinámico antes de los 2 años desde el diagnóstico para detectar disfunción vesical precozmente.
3) La detección temp
Clínica Esclerodermia piel y riñon IAVM 2013Nacho Val Mor
El documento describe las manifestaciones cutáneas y renales de la esclerodermia. Explica que la esclerodermia puede clasificarse como cutánea limitada o difusa dependiendo de la extensión de la piel afectada, y describe las características clínicas de cada tipo. También cubre las manifestaciones extracutáneas comunes como las gastrointestinales, cardiovasculares y renales.
Este documento presenta el caso clínico de una paciente de 6 años con esclerosis tuberosa. La paciente ha tenido convulsiones desde los 4 meses de edad y un facoma en el ojo derecho que ha crecido progresivamente, causando exoftalmos y pérdida de la visión. Exámenes de TAC muestran un meningioma esfenoidal derecho, tuberomas paraventriculares y ganglios paraaorticos. El diagnóstico de esclerosis tuberosa se confirmó por hallazgos tomográficos y la clínica de la pac
Este documento resume la esclerosis múltiple, incluyendo su descubrimiento en el siglo XIX, sus causas como una reacción autoinmune, sus síntomas como fatiga y problemas de visión, y su diagnóstico a través de resonancias magnéticas y punciones lumbares. Aunque no tiene cura, la expectativa de vida de las personas con esclerosis múltiple puede ser normal si los episodios son infrecuentes y leves, afectando áreas limitadas del sistema nervioso central.
Este documento presenta el caso de una mujer de 43 años con un cuadro inflamatorio conjuntival de 5 años de evolución sin diagnóstico. Se realizaron varias biopsias que determinaron que la causa era amiloidosis conjuntival primaria. La amiloidosis se caracteriza por depósitos proteicos anormales que se tiñen de rojo con el colorante Congo. Tras confirmar el diagnóstico y descartar otras localizaciones, el tratamiento consistió en observación y cirugía para corregir la ptosis.
La nefropatía lúpica es una enfermedad mediada por inmunocomplejos que causa morbilidad, mortalidad y altos costos para el sistema de salud. Se presenta con más frecuencia en mujeres de 20 a 40 años de edad, especialmente en asiáticos y afroamericanos. Su etiología es multifactorial, involucrando factores genéticos, ambientales y la pérdida de tolerancia. Clínicamente se manifiesta con proteinuria, hematuria y síndromes nefríticos o nefróticos. La biops
Este documento presenta una revisión de tres alteraciones morfométricas del pene: la enfermedad de Peyronie, la incurvación congénita del pene y la cirugía cosmética del pene. Se incluyen secciones sobre la historia, epidemiología, etiopatogenia, clínica, diagnóstico y tratamiento de cada una de estas condiciones. Además, contiene consideraciones psicológicas sobre la consulta por tamaño pequeño de pene y una casuística nacional sobre la enfermedad de Peyronie
La esclerosis múltiple es una enfermedad del sistema nervioso central que causa la destrucción de la mielina y afecta la comunicación entre el cerebro y el cuerpo. Los síntomas varían entre personas y van desde leves hasta incapacitantes. Se cree que es causada por una respuesta autoinmune en la que el sistema inmunológico ataca la mielina, aunque los factores ambientales y genéticos también juegan un papel. Afecta más a mujeres blancas entre las edades de 20-40 años en climas templados. Actualmente
La esclerosis sistémica es una enfermedad autoinmune de etiología desconocida que se caracteriza por un daño microvascular extenso y depósito de colágeno en la piel y órganos internos. Puede presentarse como esclerosis sistémica limitada (afectación de la piel de la cara y extremidades) o difusa (afectación generalizada de la piel). Los principales órganos que se ven afectados son los pulmones, el esófago, el corazón, los riñones y el sistema gastrointestinal. No existe un examen de
1) El documento describe el caso de una paciente de 85 años diagnosticada con cáncer de colon que requirió dos cirugías debido a dehiscencia de la anastomosis. 2) La dehiscencia de anastomosis se asocia con mayores tasas de recurrencia y mortalidad relacionada con el cáncer. 3) Factores como la dieta rica en grasas y pobre en fibra, así como el envejecimiento de la población, contribuyen a la alta incidencia de cáncer colorrectal.
Las proteínas priones son proteínas anómalas que causan enfermedades neurodegenerativas agresivas en humanos y animales. Pueden ingresar por vía alimentaria o ser codificadas erróneamente por el organismo. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una demencia transmisible causada por priones, que se presenta en diferentes formas en Chile, siendo la forma clásica la más prevalente.
Este documento describe diferentes tipos de adaptaciones celulares como la hiperplasia, hipertrofia, hipoplasia, aplasia, atrofia y metaplasia. Define cada tipo de adaptación y ofrece ejemplos como la hiperplasia endometrial, hipertrofia muscular, hipoplasia del esmalte y metaplasia epitelial. Explica las causas fisiológicas y patológicas de cada adaptación celular.
Este documento describe la nefropatía lúpica, una afección renal causada por el lupus eritematoso sistémico. Aproximadamente el 2/3 de los pacientes con lupus desarrollarán compromiso renal en algún momento. La nefropatía lúpica se debe al depósito de inmunocomplejos en los riñones, lo que causa inflamación y daño. Se clasifica en 6 clases según la biopsia renal y su pronóstico y tratamiento varían según la clase. El tratamiento incluye medicamentos in
La Enfermedad de Gaucher se diagnostica con frecuencia tarde, meses o años después del inicio de los síntomas. El internista debe sospechar esta enfermedad ante cualquier paciente con visceromegalia y pancitopenia, especialmente si existe dolor óseo, tras descartar otras causas más comunes. La Enfermedad de Gaucher causa afectación sistémica y se asocia con comorbilidades como cáncer y enfermedad cardiovascular prematura. El internista juega un papel importante en el diagnóstico y tratamiento de esta en
El documento resume la epidemiología, diagnóstico y manifestaciones clínicas de la esclerosis múltiple. A nivel mundial, entre 2-3 millones de personas viven con la enfermedad, con una prevalencia estimada de 50-300 por 100,000 habitantes entre los 20-40 años. El diagnóstico se basa en los criterios de McDonald y requiere evidencia de diseminación en el espacio y tiempo a través de los síntomas o imágenes por resonancia magnética. La esclerosis múltiple remitente-recurrente, que representa el 85
La esclerodermia es una enfermedad sistémica rara caracterizada por fibrosis de la piel y órganos internos. Se desconoce su etiología pero involucra factores genéticos y ambientales. Afecta principalmente a las mujeres y causa engrosamiento, endurecimiento y pigmentación anormal de la piel, así como fibrosis pulmonar, cardíaca y renal.
Este documento presenta las recomendaciones de consenso de la Sociedad Española de Medicina Interna y la Sociedad Española de Nefrología sobre el diagnóstico y tratamiento de la nefritis lúpica. Se propone clasificar la nefritis lúpica según la clasificación de 2003 de la Sociedad Internacional de Nefrología y la Sociedad de Patología Renal, que distingue seis clases histológicas. Además, se recomienda incluir datos cuantificados de actividad y cronicidad renales y describ
1. La nefritis intersticial aguda es una entidad inflamatoria que afecta principalmente al intersticio y túbulos renales, causando daño renal agudo.
2. Los síntomas incluyen disminución de la función renal, oliguria, hematuria y alteraciones tubulares. El diagnóstico se realiza mediante biopsia renal.
3. El tratamiento consiste en retirar el agente causante, corregir alteraciones electrolíticas e hidratación, e iniciar tratamiento con corticoides para reducir la inflamación.
Este documento presenta los antecedentes médicos de una paciente de 30 años. Tuvo una cirugía para extraer meniscos en su rodilla izquierda debido a una sinovitis crónica intensa. La sinovitis es la inflamación de las membranas sinoviales de las articulaciones, la cual puede ser causada por trauma o enfermedades como la artritis reumatoide. El documento también describe la artritis reumatoide y la osteoartritis, incluyendo sus síntomas, causas y tratamientos.
1. El documento describe varias causas potenciales de leucocoria o reflejo blanco del ojo en niños, incluyendo retinoblastoma, persistencia de la vasculatura fetal, retinopatía del prematuro, artritis juvenil, infecciones prenatales como toxoplasmosis, y síndromes como incontinencia pigmenti.
2. Se clasifican los tipos de leucocoria y se describen los signos clínicos asociados con cada causa potencial.
3. La historia médica del paciente, incluyendo antecedentes de
Este documento proporciona una revisión de la nefrolitiasis. La litiasis renal es una patología frecuente que afecta al 5-12% de la población de países industrializados. Los cálculos de calcio representan el 75-85% de los casos y se ven afectados por factores intrínsecos como la herencia y la edad, y factores extrínsecos como la dieta y el clima. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de imagen y análisis de orina y sangre, y el tratamiento incluye
Este documento resume las características generales, la embriología, localización, relaciones, funciones, fisiología, configuración interna, irrigación, inervación y enfermedades del bazo. El bazo es un órgano linfoide que forma parte del sistema inmune y circulatorio, desempeñando funciones como la filtración sanguínea, formación de células y anticuerpos.
Clínica Esclerodermia piel y riñon IAVM 2013Nacho Val Mor
El documento describe las manifestaciones cutáneas y renales de la esclerodermia. Explica que la esclerodermia puede clasificarse como cutánea limitada o difusa dependiendo de la extensión de la piel afectada, y describe las características clínicas de cada tipo. También cubre las manifestaciones extracutáneas comunes como las gastrointestinales, cardiovasculares y renales.
Este documento presenta el caso clínico de una paciente de 6 años con esclerosis tuberosa. La paciente ha tenido convulsiones desde los 4 meses de edad y un facoma en el ojo derecho que ha crecido progresivamente, causando exoftalmos y pérdida de la visión. Exámenes de TAC muestran un meningioma esfenoidal derecho, tuberomas paraventriculares y ganglios paraaorticos. El diagnóstico de esclerosis tuberosa se confirmó por hallazgos tomográficos y la clínica de la pac
Este documento resume la esclerosis múltiple, incluyendo su descubrimiento en el siglo XIX, sus causas como una reacción autoinmune, sus síntomas como fatiga y problemas de visión, y su diagnóstico a través de resonancias magnéticas y punciones lumbares. Aunque no tiene cura, la expectativa de vida de las personas con esclerosis múltiple puede ser normal si los episodios son infrecuentes y leves, afectando áreas limitadas del sistema nervioso central.
Este documento presenta el caso de una mujer de 43 años con un cuadro inflamatorio conjuntival de 5 años de evolución sin diagnóstico. Se realizaron varias biopsias que determinaron que la causa era amiloidosis conjuntival primaria. La amiloidosis se caracteriza por depósitos proteicos anormales que se tiñen de rojo con el colorante Congo. Tras confirmar el diagnóstico y descartar otras localizaciones, el tratamiento consistió en observación y cirugía para corregir la ptosis.
La nefropatía lúpica es una enfermedad mediada por inmunocomplejos que causa morbilidad, mortalidad y altos costos para el sistema de salud. Se presenta con más frecuencia en mujeres de 20 a 40 años de edad, especialmente en asiáticos y afroamericanos. Su etiología es multifactorial, involucrando factores genéticos, ambientales y la pérdida de tolerancia. Clínicamente se manifiesta con proteinuria, hematuria y síndromes nefríticos o nefróticos. La biops
Este documento presenta una revisión de tres alteraciones morfométricas del pene: la enfermedad de Peyronie, la incurvación congénita del pene y la cirugía cosmética del pene. Se incluyen secciones sobre la historia, epidemiología, etiopatogenia, clínica, diagnóstico y tratamiento de cada una de estas condiciones. Además, contiene consideraciones psicológicas sobre la consulta por tamaño pequeño de pene y una casuística nacional sobre la enfermedad de Peyronie
La esclerosis múltiple es una enfermedad del sistema nervioso central que causa la destrucción de la mielina y afecta la comunicación entre el cerebro y el cuerpo. Los síntomas varían entre personas y van desde leves hasta incapacitantes. Se cree que es causada por una respuesta autoinmune en la que el sistema inmunológico ataca la mielina, aunque los factores ambientales y genéticos también juegan un papel. Afecta más a mujeres blancas entre las edades de 20-40 años en climas templados. Actualmente
La esclerosis sistémica es una enfermedad autoinmune de etiología desconocida que se caracteriza por un daño microvascular extenso y depósito de colágeno en la piel y órganos internos. Puede presentarse como esclerosis sistémica limitada (afectación de la piel de la cara y extremidades) o difusa (afectación generalizada de la piel). Los principales órganos que se ven afectados son los pulmones, el esófago, el corazón, los riñones y el sistema gastrointestinal. No existe un examen de
1) El documento describe el caso de una paciente de 85 años diagnosticada con cáncer de colon que requirió dos cirugías debido a dehiscencia de la anastomosis. 2) La dehiscencia de anastomosis se asocia con mayores tasas de recurrencia y mortalidad relacionada con el cáncer. 3) Factores como la dieta rica en grasas y pobre en fibra, así como el envejecimiento de la población, contribuyen a la alta incidencia de cáncer colorrectal.
Las proteínas priones son proteínas anómalas que causan enfermedades neurodegenerativas agresivas en humanos y animales. Pueden ingresar por vía alimentaria o ser codificadas erróneamente por el organismo. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una demencia transmisible causada por priones, que se presenta en diferentes formas en Chile, siendo la forma clásica la más prevalente.
Este documento describe diferentes tipos de adaptaciones celulares como la hiperplasia, hipertrofia, hipoplasia, aplasia, atrofia y metaplasia. Define cada tipo de adaptación y ofrece ejemplos como la hiperplasia endometrial, hipertrofia muscular, hipoplasia del esmalte y metaplasia epitelial. Explica las causas fisiológicas y patológicas de cada adaptación celular.
Este documento describe la nefropatía lúpica, una afección renal causada por el lupus eritematoso sistémico. Aproximadamente el 2/3 de los pacientes con lupus desarrollarán compromiso renal en algún momento. La nefropatía lúpica se debe al depósito de inmunocomplejos en los riñones, lo que causa inflamación y daño. Se clasifica en 6 clases según la biopsia renal y su pronóstico y tratamiento varían según la clase. El tratamiento incluye medicamentos in
La Enfermedad de Gaucher se diagnostica con frecuencia tarde, meses o años después del inicio de los síntomas. El internista debe sospechar esta enfermedad ante cualquier paciente con visceromegalia y pancitopenia, especialmente si existe dolor óseo, tras descartar otras causas más comunes. La Enfermedad de Gaucher causa afectación sistémica y se asocia con comorbilidades como cáncer y enfermedad cardiovascular prematura. El internista juega un papel importante en el diagnóstico y tratamiento de esta en
El documento resume la epidemiología, diagnóstico y manifestaciones clínicas de la esclerosis múltiple. A nivel mundial, entre 2-3 millones de personas viven con la enfermedad, con una prevalencia estimada de 50-300 por 100,000 habitantes entre los 20-40 años. El diagnóstico se basa en los criterios de McDonald y requiere evidencia de diseminación en el espacio y tiempo a través de los síntomas o imágenes por resonancia magnética. La esclerosis múltiple remitente-recurrente, que representa el 85
La esclerodermia es una enfermedad sistémica rara caracterizada por fibrosis de la piel y órganos internos. Se desconoce su etiología pero involucra factores genéticos y ambientales. Afecta principalmente a las mujeres y causa engrosamiento, endurecimiento y pigmentación anormal de la piel, así como fibrosis pulmonar, cardíaca y renal.
Este documento presenta las recomendaciones de consenso de la Sociedad Española de Medicina Interna y la Sociedad Española de Nefrología sobre el diagnóstico y tratamiento de la nefritis lúpica. Se propone clasificar la nefritis lúpica según la clasificación de 2003 de la Sociedad Internacional de Nefrología y la Sociedad de Patología Renal, que distingue seis clases histológicas. Además, se recomienda incluir datos cuantificados de actividad y cronicidad renales y describ
1. La nefritis intersticial aguda es una entidad inflamatoria que afecta principalmente al intersticio y túbulos renales, causando daño renal agudo.
2. Los síntomas incluyen disminución de la función renal, oliguria, hematuria y alteraciones tubulares. El diagnóstico se realiza mediante biopsia renal.
3. El tratamiento consiste en retirar el agente causante, corregir alteraciones electrolíticas e hidratación, e iniciar tratamiento con corticoides para reducir la inflamación.
Este documento presenta los antecedentes médicos de una paciente de 30 años. Tuvo una cirugía para extraer meniscos en su rodilla izquierda debido a una sinovitis crónica intensa. La sinovitis es la inflamación de las membranas sinoviales de las articulaciones, la cual puede ser causada por trauma o enfermedades como la artritis reumatoide. El documento también describe la artritis reumatoide y la osteoartritis, incluyendo sus síntomas, causas y tratamientos.
1. El documento describe varias causas potenciales de leucocoria o reflejo blanco del ojo en niños, incluyendo retinoblastoma, persistencia de la vasculatura fetal, retinopatía del prematuro, artritis juvenil, infecciones prenatales como toxoplasmosis, y síndromes como incontinencia pigmenti.
2. Se clasifican los tipos de leucocoria y se describen los signos clínicos asociados con cada causa potencial.
3. La historia médica del paciente, incluyendo antecedentes de
Este documento proporciona una revisión de la nefrolitiasis. La litiasis renal es una patología frecuente que afecta al 5-12% de la población de países industrializados. Los cálculos de calcio representan el 75-85% de los casos y se ven afectados por factores intrínsecos como la herencia y la edad, y factores extrínsecos como la dieta y el clima. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de imagen y análisis de orina y sangre, y el tratamiento incluye
Este documento resume las características generales, la embriología, localización, relaciones, funciones, fisiología, configuración interna, irrigación, inervación y enfermedades del bazo. El bazo es un órgano linfoide que forma parte del sistema inmune y circulatorio, desempeñando funciones como la filtración sanguínea, formación de células y anticuerpos.
Los dos casos clínicos presentan pacientes jóvenes con leucemia mieloide aguda. El primer paciente tenía 14 años y fue diagnosticado con LMA-M1 con translocación t(8;21). El segundo paciente tenía 24 años y fue diagnosticado con LMA-M2 también con translocación t(8;21). Ambos pacientes mostraron síntomas clínicos típicos como anemia, trombocitopenia y altos recuentos de blastos en la médula ósea.
El documento trata sobre la insuficiencia renal crónica avanzada como causa de la diabetes mellitus y el trasplante renal mediante isoinjertos. Específicamente, discute que la diabetes es una de las principales causas de insuficiencia renal crónica terminal, y que el trasplante renal entre gemelos monocigóticos (idénticos) tiene altas tasas de éxito debido a que comparten la misma constitución antigénica, lo que evita el rechazo del injerto.
El documento describe diferentes enfermedades sistémicas que pueden afectar los riñones. Entre ellas se encuentran el mieloma múltiple, caracterizado por una proliferación anormal de células plasmáticas en la médula ósea que producen daño renal; la amiloidosis, donde depósitos anormales de proteínas dañan diversos órganos incluyendo los riñones; y la nefropatía lúpica, una manifestación común del lupus eritematoso sistémico que puede causar insuficiencia renal
Poliquistosis renal la Eterna desconocidaAlcerRafa
(1) La poliquistosis renal es una enfermedad hereditaria caracterizada por la formación progresiva de quistes en los riñones, lo que causa un aumento del tamaño de los riñones y puede conducir a insuficiencia renal. (2) Existen formas hereditarias y adquiridas de la enfermedad, y las formas hereditarias incluyen la poliquistosis renal autosómica dominante, la poliquistosis renal autosómica recesiva, la nefronoftisis y la enfermedad quística medular. (3
El primer documento resume la biología de la eritropoyetina (EPO), incluyendo su papel clave en la proliferación y diferenciación de los precursores eritroides y la viabilidad de los eritrocitos maduros. También describe funciones no eritropoyéticas de la EPO y su potencial terapéutico. El segundo documento revisa las características de la esferocitosis hereditaria desde la biogénesis hasta la patogénesis, incluyendo defectos en proteínas de la membrana eritrocitaria. El tercer document
Este documento describe la aplasia medular, comenzando con su definición y explicando los procesos de hematopoyesis prenatal y posnatal. Luego discute las causas congénitas y adquiridas de la aplasia medular, sus manifestaciones clínicas, el diagnóstico a través de exámenes de laboratorio y biopsia de médula ósea, y varias teorías sobre su fisiopatología. En resumen, la aplasia medular se caracteriza por una disminución del tejido hematopoyético en la médula
El documento describe un caso de trisomía parcial del cromosoma 1 en una niña de 6 meses causada por una translocación balanceada en la madre. Se presentan los rasgos clínicos de la paciente como retraso en el crecimiento, retraso psicomotor y anomalías faciales y óseas. El estudio cromosómico reveló que la madre tenía una translocación equilibrada entre los cromosomas 1 y 6, transmitiendo a la hija una trisomía parcial del cromosoma 1.
Este documento describe la cirrosis hepática, comenzando con su definición como una alteración histopatológica del hígado caracterizada por la pérdida de parénquima hepático y la formación de septos fibrosos y nódulos de regeneración anormales. Luego discute las principales causas de cirrosis como el abuso de alcohol, la hepatitis crónica y la enfermedad hepática grasa no alcohólica. Finalmente, cubre aspectos clínicos como los síntomas, pruebas de diagnóstico y complicaciones como la
Este documento presenta el caso de una mujer de 76 años diagnosticada con mieloma múltiple no secretor en una fase avanzada. Presentaba dolor óseo difuso, aplastamientos vertebrales múltiples y osteoporosis secundaria. Las pruebas de laboratorio no mostraron un pico monoclonal ni cadenas ligeras libres elevadas, lo que retrasó el diagnóstico. La biopsia de médula ósea confirmó una amplia infiltración (95%) por células plasmáticas atípicas, estableciendo el diagn
El documento resume los objetivos y contenidos de un seminario sobre el síndrome nefrótico. Se define el síndrome nefrótico, se describen sus características clínicas y de laboratorio, se explican los mecanismos fisiopatológicos subyacentes, se clasifican sus etiologías, se detallan sus posibles complicaciones y se resumen las medidas terapéuticas básicas.
Este documento presenta un caso clínico de un paciente de 46 años ingresado al hospital con diagnósticos de cirrosis hepática, derrame pleural y ascitis sin tensión. Incluye información sobre la fisiopatología, signos y síntomas, y tratamiento de estas condiciones. También resume los datos del paciente obtenidos en la encuesta de admisión como resultados de laboratorio, medicamentos recetados e indicaciones médicas.
Este documento presenta una tesis sobre la prevalencia de anemia por deficiencia de hierro en niños de 6 meses a 3 años en el servicio de urgencias de un hospital pediátrico en Sinaloa, México. Incluye secciones sobre la introducción del tema, marco teórico, antecedentes científicos, planteamiento del problema, justificación, objetivos, hipótesis, materiales y métodos, variables de estudio, consideraciones éticas y estructura general de la tesis.
Es un trastorno que se transmite de padres a hijos en el cual un bebé presenta proteína en la orina e hinchazón del cuerpo. Congénito significa que está presente al nacer. Sin embargo, este grupo de trastornos también incluye síndrome nefrótico que ocurre en los 3 primeros meses de vida.
El síndrome nefrótico congénito es una forma muy rara de síndrome nefrótico. Ocurre principalmente en familias de origen finlandés y se desarrolla poco después de nacer. Es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos.
Los niños que sufren este trastorno tienen una forma anormal de una proteína llamada nefrina. Los filtros de los riñones (glomérulos) necesitan esta proteína para funcionar de forma normal.
Este estudio evaluó las características clínicas e histológicas de 27 pacientes con glomerulonefritis rápidamente progresiva (GNRP) atendidos en un hospital general en Lima, Perú entre 1998 y 2008. La mayoría de los pacientes fueron mujeres con una edad promedio de 33 años. Más de la mitad presentaron hipertensión arterial y síndromes nefríticos o nefróticos. Histológicamente, más del 70% de los glomérulos mostraron crecientes, predominando los epiteliales. Las caus
Este documento discute la poliquistosis renal autosómica dominante, una enfermedad hereditaria renal frecuente. Explica que se están realizando avances para enlentecer su progresión a través del tratamiento temprano de la hipertensión y otros factores de riesgo. También destaca la importancia de aplicar medidas de nefroprotección para evitar la progresión a enfermedad renal crónica y ofrecer acceso a tratamientos de reemplazo renal si es necesario.
Este documento discute la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD), la enfermedad hereditaria renal más común. Señala que el diagnóstico y tratamiento tempranos son importantes para controlar la hipertensión y factores de riesgo cardiovascular. Además, recomienda el uso de inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina y antagonistas de los receptores de angiotensina II para tratar la hipertensión asociada con esta condición.
Similar a Cistinosis. Presentación clínica en cuatro hermanos (20)
Introducción: la hernia inguinoescrotal gigante es una
entidad que puede acompañarse de un pene oculto adqui-
rido; la combinación de estas dos entidades demanda un
manejo adicional a la hernioplastía. El abordaje adecuado
es trascendental debido a las complicaciones urológicas
y psicológicas que conlleva el pene oculto. Caso clínico:
paciente masculino de 43 años con una hernia inguinoes-
crotal gigante que llega al punto medio del muslo acom-
pañada de un pene oculto. Se efectúa una reparación con
malla de manera convencional, empleando la técnica de
Lichtenstein; posteriormente, se realiza una escrotoplas-
tía, con subsiguiente liberación del dartos y el ligamento
suspensorio del pene. No se presentaron complicaciones
postquirúrgicas. Conclusiones: la combinación de estas
dos entidades tiene una repercusión psicológica signifi-
cativa en los pacientes. El cirujano general que realiza la
cirugía de pared abdominal debe tener el conocimiento
sobre el manejo del pene oculto para su tratamiento en
conjunto con la hernioplastía de hernias inguinoescrotales.
La tuberculosis extrapulmonar es una entidad patológica compleja que se manifiesta hasta en 25% de los casos con foco primario pulmonar. Se presenta el caso de paciente masculino de 53 años que acudió a consulta de cirugía por un absceso inguinal, cuyo drenaje reveló una colección retroperitoneal de origen micobacteriano. Reconocer estos casos y sospechar el diagnóstico es una tarea pendiente en la región de las Américas, donde continúa siendo un problema de salud pública. Esta problemática es aunada a la carencia de protocolos aplicables debido a la amplia variedad patogénica de la presentación extrapulmonar de la tuberculosis, por lo que es de vital importancia expandir la información acerca de esta entidad patológica.
Extrapulmonary tuberculosis is a complex pathological entity that manifests in up to 25% of cases with a primary pulmonary focus. We present the case of a 53-year-old male patient who attended the surgery department for an inguinal abscess, whose drainage revealed a retroperitoneal collection of mycobacterial origin. Recognizing these cases and suspecting the diagnosis is a pending task in the region of the Americas, where it continues to be a public health problem. This problem is coupled with the lack of applicable protocols due to the wide pathogenic variety of the extrapulmonary presentation of tuberculosis, so it is vital to expand the information about this pathological entity
Preliminary analysis of the effectiveness of the Spatz-3® balloon in a sample...Juan de Dios Díaz Rosales
Introduction: obesity is a high-mortality pandemic. Its treatment is multidisciplinary and is based on lifestyle changes with limited benefit. Intragastric devices (IGD) are a treatment for weight loss, especially when the patient is unfit or denies surgery. Objective: to evaluate treatment results with the intragastric device Spatz-3® over 12 months. Material and methods: a longitudinal study was carried out to evaluate the efficacy of the intragastric device Spatz-3® in a private endoscopic center in northern Mexico; 27 female patients were analyzed between January 2019 and December 2021. Results: an average decrease in total weight of 14.2 kg (14.6% of total body weight and 37.6% of excess weight lost) was observed at 12 months. Despite lower effectiveness than that reported in surgical treatment, IGDs are more effective than conservative interventions based on changing the patient’s lifestyle. Conclusion: the intragastric device Spatz-3® showed a considerable reduction in total weight, being also a method with a lower rate of complications and completely reversible.
Análisis preliminar de la efectividad del balón Spatz-3® en una muestra de pa...Juan de Dios Díaz Rosales
Introducción: la obesidad es una pandemia de alta mor- talidad. Su tratamiento es multidisciplinario y tiene como base el cambio del estilo de vida con un beneficio limitado, por lo que en la mayoría de los casos es necesario realizar otras intervenciones. El uso de dispositivos intragástricos colocados por endoscopia es un método en el tratamiento para la pérdida de peso, principalmente cuando el paciente no es apto o no acepta una intervención quirúrgica. Objeti- vo: evaluar los resultados del tratamiento con el dispositivo intragástrico Spatz-3® en un periodo de cuatro a 12 meses. Material y métodos: se analizaron los resultados de un estudio longitudinal para evaluar la eficacia del dispositivo intragástrico Spatz-3® en un centro endoscópico privado en el norte de México. Se analizaron 27 pacientes del género femenino en un periodo comprendido entre enero de 2019 y diciembre de 2021, a quienes se les colocó el dispositivo Spatz-3®. Resultados: se observó una disminución del peso total en promedio de 14.2 kg (14.6% del peso total cor- poral y 37.6% del exceso de peso perdido) a los 12 meses. Aunque estos resultados están por debajo de lo reportado por otros estudios con tratamiento quirúrgico (manga gástrica, bypass gástrico), el dispositivo intragástrico tiene una efectividad más alta comparada con las intervenciones conservadoras basadas en el cambio del estilo de vida del paciente. Conclusión: el dispositivo intragástrico Spatz-3® mostró una reducción considerable del peso total, siendo ademá
Introduction: the sphincter of Oddi is a valvular complex that regulates bile flow and pancreatic secretion. The sphincter of Oddi dysfunction is divided into stenosis (type I) or dyskinesia (type II). This study aims to describe this pathology’s scenario, compare it with cases of choledocholithiasis, and demonstrate if there are differences or similarities. Material and methods: a case-control study was performed where patients sent to gastrointestinal endoscopy with a diagnosis of benign biliary tract obstruction were analyzed between the period from January 2019 to December 2021. Results: there was no statistically significant difference between the characteristics of patients with sphincter of Oddi dysfunction and proven choledocholithiasis. Verifying the statistic revealed differences in cannulation strategies or post-endoscopic retrograde cholangiography pancreatitis was also impossible. Conclusions: type I and type II sphincter of Oddi dysfunction should be considered as the same entity and treated with the same therapy (endoscopic retrograde cholangiopancreatography with sphincterotomy). Choledocholithiasis and sphincter of Oddi dysfunction behave as similar pathological spectra, since the clinical features involved do not show relevant statistical differences.
Introducción: el esfínter de Oddi es un complejo valvular que regulariza el flujo biliar y la secreción pancreática. La disfunción del esfínter de Oddi se divide en estenosis (tipo I) o discinesia (tipo II). El objetivo de este estudio es describir el escenario de esta patología, hacer una compa- rativa con casos de coledocolitiasis y demostrar si existen diferencias o similitudes. Material y métodos: se realizó un estudio de casos y controles donde se analizaron pacien- tes enviadas a endoscopia gastrointestinal con diagnóstico de obstrucción benigna de la vía biliar entre el periodo de enero de 2019 a diciembre de 2021. Resultados: Entre las características de las pacientes con disfunción del esfínter de Oddi y coledocolitiasis comprobada no hubo diferencia estadísticamente significativa. Tampoco fue posible verifi- car diferencias estadísticamente reveladoras en las estrate- gias de canulación ni en la pancreatitis postcolangiografía retrógrada endoscópica. Conclusiones: la disfunción del esfínter de Oddi tipo I y tipo II deberá considerarse como una misma entidad, tratarse con una misma terapéutica (colangio pancreatografía retrógrada endoscópica con esfinterotomía). La coledocolitiasis y la disfunción del esfínter de Oddi se comportan como espectros patológicos similares, ya que las características clínicas implicadas no muestran diferencias estadísticas relevantes.
Este caso clínico describe una paciente femenina de 66 años que desarrolló una complicación después de someterse a cirugía y radioterapia para el tratamiento de cáncer rectal. Presentó necrosis y disrupción de la anastomosis, lo que requirió una resección quirúrgica. El documento también discute el tratamiento de la proctitis post-radiación, incluidos enemas, terapia endoscópica y cirugía.
La toracostomía consiste en la introducción de un tubo en la cavidad pleural, para drenar aire, sangre, bilis, pus u otros líquidos. Este artículo detalla paso por paso la téc- nica para la colocación del tubo pleural. También mencio- namos las indicaciones, contraindicaciones y las posibles complicaciones asociadas a este procedimiento. Palabras clave: cavidad pleural, pleura, toracostomía, traumatismo torácicos.
Procedimientos en cirugía: Colocación de catéter subclavio, abordaje infracla...Juan de Dios Díaz Rosales
La cateterización venosa central constituye un procedi- miento frecuente en el servicio de cirugía general del Hospi- tal General de Ciudad Juárez, que puede ser tanto diagnós- tico como terapéutico. Su fin es introducir catéteres en los grandes vasos venosos colocando su punta distal en la vena cava superior, en la aurícula derecha o en la vena cava inferior, esto depende de las preferencias del médico que inserta el catéter. En el presente artículo se describe en forma didáctica la técnica de inserción infraclavicular. Palabras clave: cateterismo, cateterismo venoso central, vena subclavia, punciones.
Una mujer de 87 años presenta molestia abdominal y distensión después de comer durante 2 semanas. Tiene antecedentes de enfermedades como hipertensión, asma y cáncer de mama. Una endoscopia muestra metaplasia intestinal gástrica incompleta. Las biopsias confirman infiltrado inflamatorio crónico y presencia de H. pylori. Se recomienda tratamiento para erradicar H. pylori y seguimiento posterior con prueba de aliento o endoscopia para evaluar la respuesta.
Este documento resume la evaluación endoscópica de los linfomas gástricos primarios. Los linfomas son el segundo tumor más común en el estómago después del adenocarcinoma. La endoscopia es fundamental para el diagnóstico, mostrando características como ulceraciones, infiltración difusa o masas polipoides. Las biopsias profundas son necesarias para el diagnóstico. Otras pruebas como tomografía, resonancia magnética o PET-scan ayudan a estadificar la enfermedad. El tratamiento depende del
La displasia gastrica como lesiones preneoplasicas. Asociada a helicobacter pylori. Aumentan el riesgo de cancer de estomago. Su tratamiento es la vigilancia y la resección dependiendo de si es alto grado o de bajo grado.
Este documento resume la enfermedad por ácido péptico (EAP), incluyendo sus definiciones, factores de riesgo, presentación clínica, complicaciones, diagnóstico, tratamiento y seguimiento. La EAP generalmente se debe a la infección por H. pylori o el uso de AINE. Los síntomas más comunes son dolor abdominal y epigastralgia. El tratamiento de primera línea es la erradicación de H. pylori y la suspensión de AINE. La endoscopia es importante para el diagnóstico y la detección de
El documento describe el método FAST (Focussed Assessment Sonography for Trauma) para detectar sangrado interno en pacientes traumatizados. FAST involucra el uso de ultrasonido para identificar líquido libre en cuatro regiones del abdomen que podría indicar hemorragia. El método es no invasivo, seguro y puede ser realizado rápidamente al lado de la cama del paciente. FAST tiene alta sensibilidad para detectar más de 500 ml de sangre, pero tiene limitaciones como la dificultad en pacientes obesos.
Colonoscopia
La perforación tras colonoscopia es una complicación poco frecuente pero de consecuencias importantes e incluso letales. Su incidencia, en series recientes y de gran volumen (> 15.000 colonoscopias) oscila entre el 0,016 y el 0,19% (1-3).
Este documento discute los conceptos de causalidad, riesgo y pronóstico en investigación clínica. Explica los criterios de Bradford-Hill y el modelo de Rothman para establecer relaciones causa-efecto. También cubre la diferencia entre asociación y causalidad, y los métodos para validar una asociación como causal, incluyendo fuerza de asociación, relación temporal y dosis-respuesta. El objetivo final es comprender cómo determinar relaciones causales en medicina de manera rigurosa.
El documento introduce el análisis de supervivencia, que mide el tiempo entre dos eventos como la supervivencia de pacientes con cáncer. Explica que el análisis de supervivencia aborda estudios univariantes, bivariantes y multivariantes para predecir resultados. También cubre conceptos clave como funciones de supervivencia, curvas de supervivencia, datos censurados, y el modelo de riesgos proporcionales de Cox para estimar efectos de tratamientos.
Este documento describe los diferentes diseños de investigación clínica. Explica que la investigación clínica estudia grupos de personas para obtener evidencia que ayude en el cuidado de pacientes. Luego describe los cuatro tipos principales de características de los diseños de estudios: asociación, intervención, direccionalidad y número de mediciones. Finalmente, explica diseños específicos como ensayos clínicos, estudios de cohorte, casos y controles, transversales y otros.
ACERTIJO DESCIFRANDO CÓDIGO DEL CANDADO DE LA TORRE EIFFEL EN PARÍS. Por JAVI...JAVIER SOLIS NOYOLA
El Mtro. JAVIER SOLIS NOYOLA crea y desarrolla el “DESCIFRANDO CÓDIGO DEL CANDADO DE LA TORRE EIFFEL EN PARIS”. Esta actividad de aprendizaje propone el reto de descubrir el la secuencia números para abrir un candado, el cual destaca la percepción geométrica y conceptual. La intención de esta actividad de aprendizaje lúdico es, promover los pensamientos lógico (convergente) y creativo (divergente o lateral), mediante modelos mentales de: atención, memoria, imaginación, percepción (Geométrica y conceptual), perspicacia, inferencia y viso-espacialidad. Didácticamente, ésta actividad de aprendizaje es transversal, y que integra áreas del conocimiento: matemático, Lenguaje, artístico y las neurociencias. Acertijo dedicado a los Juegos Olímpicos de París 2024.
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Jesús E Romo,* Juan de Dios Díaz-Rosales,** Jorge Granados-
Chávez,*** Lilia Ortiz-Morales,*** Miguel P Barahona,****
Leticia Belmont-Martínez*****
* Instituto de Ciencias Biomédicas (ICB), Universidad Autónoma
de Ciudad Juárez (UACJ).
** Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición “Salvador Zu-
birán”.
*** Hospital General de Zona No 35, Ciudad Juárez, Instituto Mexi-
cano del Seguro Social.
**** Departamento de Investigación, Medicina Interna y Nefrología,
ICB, UACJ.
***** Pediatría Médica y Medicina Interna Pediátrica. Adscripción: Ser-
vicio de Escolares y Adolescentes, Hospital de Pediatría, Centro
Médico Nacional Siglo XXI, IMSS, México, D.F., Cystinosis Foun-
dation México.
Correspondencia:
Jesús E Romo
jesusromo@salud.gob.mx. mpaz@uacj.mx
Palabras clave: Cistinosis, síndrome de
Fanconi, raquitismo.
Key words: Cystinosis, Fanconi´s
syndrome, raquitism.
Recibido: 23/04/2004
Aceptado:17/05/2004
Cistinosis.
Presentación clínica en cuatro hermanos
Resumen
La cistinosis es una enfermedad metabólica poco frecuente
que provoca acumulación de cistina en los tejidos orgánicos y
con ello la aparición de cristales de cistina en la córnea, con-
juntiva, médula ósea, ganglios linfáticos, leucocitos y vísceras
como el riñón, principalmente. Se presenta una serie de casos
de pacientes pediátricos hermanos, quienes acudieron a ser-
vicios médicos por presentar mal estado general, fotofobia,
disfagia, malnutrición, deformidad en miembros inferiores, re-
traso del crecimiento y déficit intelectual. El laboratorio re-
portó datos de insuficiencia renal; sobresalen también datos
de raquitismo en los estudios de imagen. La biopsia renal evi-
denció células multinucleadas y la microscopia electrónica con-
firmó la existencia de células multinucleadas localizándose en
células epiteliales del capilar glomerular, así como depósitos
intracelulares de cristales refringentes en regiones del inters-
ticio y de los glomérulos. El diagnóstico realizado para estos
pacientes fue: cistinosis nefropática de inicio tardío. Conclui-
mos que todos los pacientes que muestren datos como los
presentados se les debe estudiar de forma integral y sospe-
char de cistinosis u otros trastornos metabólicos.
Summary
Cystinosis is little frequent a metabolic disease that caus-
es accumulation of cistine in organic weaves and with it
the crystal appearance of cystine in the cornea, conjunc-
tive, bone marrow, lymphatic ganglia, leukocytes and or-
gans like the kidney mainly. A series of cases of pediatrics
patients appears brothers, who went to medical services
to present/display general state badly, photophobia, disf-
agia, malnutrition, deformity in inferior members, under-
growth and intellectual deficit. The laboratory reported
data of renal insufficiency; they also excel data of raquitism
in the image studies. The renal biopsy demonstrated multi-
nucleate cells and electronic microscopy confirms the ex-
istence of multinucleate cells being located in epithelial
cells of the capillary to glomerular, as well as intracellular
refringents crystal deposits in regions of the interstice and
the glomerulo. I diagnose made for these patients was:
Cystinosis Nephropathic. We concluded that all the pa-
tients who present/display data like the presented/dis-
played ones, is due to study to them of integral form and
to suspect cystinosis or other metabolic upheavals.
3. MG Romo JE y cols. Cistinosis
Rev Mex Patol Clin, Vol. 51, Núm. 2, pp 63-69 • Abril - Junio, 2004
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Introducción
La cistinosis es un trastorno hereditario autosó-
mico recesivo que altera el metabolismo de
los aminoácidos. Su frecuencia es de un caso en
320,000 nacidos vivos. Se caracteriza por una acu-
mulación de cistina libre intralisosómica en los te-
jidos orgánicos, lo cual da lugar a la aparición de
cristales de cistina en córnea, conjuntiva, médula
ósea, ganglios linfáticos, leucocitos y vísceras como
el riñón, principalmente. Producto de un defecto
en el transporte de la cistina al exterior de la célu-
la, ocasionado por una alteración en la proteína
transportadora de cistina, lo cual impide que ésta
pase a través de la membrana lisosomal y que se
acumule en forma de cristales hexagonales dentro
de los tejidos ya mencionados. La acumulación de
cistina en el riñón provoca insuficiencia renal en la
mayoría de los casos. La cistinosis se hereda como
rasgo autosómico recesivo y se expresa clínicamen-
te con datos que pueden ser variados, destacando
principalmente: retraso del crecimiento, vómitos,
fiebre, raquitismo, poliuria, deshidratación, acido-
sis metabólica, síndrome de Fanconi, fotofobia y
deficiencia intelectual (aunque esta última carac-
terística es debatible).
De acuerdo con la edad de presentación, se des-
criben tres tipos de esta enfermedad: infantil, de
inicio tardío y del adulto. La cistinosis nefropática
que causa el síndrome de Fanconi e insuficiencia
renal es la más grave y más común; se subdivide en
infantil y juvenil (o de inicio tardío). Los pacientes
con cistinosis infantil, antes de los dos años de edad,
presentan poliuria, polidipsia, deshidratación, acido-
sis y retraso del crecimiento; con menor frecuencia
se manifiesta con vómito, anorexia y constipación.
Durante la presentación inicial de la cistinosis ne-
fropática, algunos signos pueden no ser reconoci-
dos ya que los pacientes presentan deshidratación
severa, desequilibrio hidroelectrolítico y acidosis
metabólica durante una enfermedad.
Los pacientes con cistinosis juvenil (o nefropá-
tica de inicio tardío) comienzan entre los dos y 26
años, aunque la mayoría son diagnosticados entre
los 12 y 13 años por presencia de cristales de cis-
tina en córnea y conjuntiva, así como en el aspira-
do de médula ósea. Estos pacientes frecuentemen-
te no desarrollan síndrome de Fanconi completo,
pero su función renal se deteriora como en la cis-
tinosis infantil nefropática.
La cistinosis no nefropática se considera una
variante benigna y por lo general es diagnosticada
por un oftalmólogo ante la presencia de fotofobia.
Una variante que se debe considerar siempre
en toda patología es que existe la posibilidad de
una presentación atípica, lo cual puede desorien-
tar el diagnóstico exacto. En este trabajo funda-
mentamos esta rara entidad patológica y hacemos
relevancia en su presentación atípica.
Descripción de los casos
clínicos
Se trata de cuatro hermanos de origen Rarámuri
(etnia de la sierra tarahumara del estado de Chihu-
ahua en México): tres hombres y una mujer de 15,
12, 10 y ocho años de edad, respectivamente; quie-
nes acuden a servicios médicos por presentar mal
estado general, palidez, astenia, adinamia de evolu-
ción progresiva, fotofobia, disfagia, datos de malnu-
trición, deformidad en miembros inferiores y retra-
so del crecimiento (figura 1), estatura baja, peso bajo
(evaluado según las percentilas de desarrollo para su
edad y sexo, ubicándose por debajo de la percentila
3 en los cuatro casos) y déficit intelectual. Antece-
dentes perinatales sin importancia patológica, aun-
que cabe la posibilidad de consanguinidad por parte
de los padres (costumbres étnicas, etcétera).
Entre los antecedentes patológicos, cabe seña-
lar que estos pacientes (excepto el de mayor edad)
comenzaron con deformación en genu-valgus a
edad temprana (promedio de tres años), desta-
cando deformidades importantes en miembros
inferiores y defectos a la deambulación.
En el rastreo clínico de laboratorio realizado al
ingreso, se registró creatinina sérica alta, uremia,
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desequilibrios hidroelectrolíticos; en el examen
general de orina (EGO): pérdida excesiva de ami-
noácidos, glucosuria y fosfaturia, especialmente;
así como precipitado de cristales de cistina en ori-
na en los cuatro pacientes.
Los estudios de imagenología (radiología bási-
ca) evidenciaron, en general, cardiomegalia global
grado II (figura 2), disminución de las siluetas re-
nales; centros de osificación correspondientes a la
edad, pero con franco retardo de madurez esque-
lética, desmineralización generalizada y esclerosis
de la zona de calcificación provisional de la fisis de
huesos largos; deformación en genu-valgus (figura
3) y ensanchamiento de fisis distal de fémur (figu-
ra 4), ensanchamiento de fisis proximal (tibia-pe-
roné), así como lesiones pseudoquísticas y quísti-
cas subcorticales en epífisis; en las manos se
observó ensanchamiento de la fisis e irregularida-
des en áreas de calcificación. Fondo de ojo: crista-
les birrefringentes en córneas de tres pacientes.
Mediante microscopia de luz, la biopsia renal
mostró algunas células multinucleadas (figuras 5 y
6), lo que sugiere proceso inflamatorio. El estudio
de inmunofluorescencia resultó negativo.
La microscopia electrónica confirmó la existen-
cia de células multinucleadas, localizándose en cé-
lulas epiteliales del capilar glomerular (figura 7),
así como depósitos intracelulares de cristales re-
fringentes en regiones del intersticio y de los glo-
mérulos (figura 8).
Tratamiento y evolución
Los cuatro pacientes fueron hospitalizados y se les
administró tratamiento conservador con sales de
calcio, hidróxido de aluminio y dieta fija de 1 g de
proteínas/kg de peso. Se aplicaron paquetes glo-
bulares. Se realizó biopsia abierta de riñón en dos
enfermos y se encontraron datos de fibrosis difu-
Figuras 2, 3 y 4. Estudios
radiológicos que demues-
tran cardiomegalia global
grado II (fig. 2); deforma-
ción en genu-valgus (fig. 3)
y ensanchamiento de fisis
proximal (fig.4).Figura 2. Figura 3. Figura 4.
Figura 1. Cuatro hermanos (tres hombres y una mujer) Ra-
rámuri en los que se encontró cistinosis.
5. MG Romo JE y cols. Cistinosis
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sa y atrofia de los glomérulos. Con el tratamiento
conservador instituido, las condiciones clínicas de
los pacientes mejoran temporalmente durante un
año, indicándose diálisis peritoneal para cada pa-
ciente y, de manera ocasional, transfusión de pa-
quetes globulares ante el síndrome anémico.
El diagnóstico realizado para estos pacientes fue:
cistinosis nefropática de inicio tardío. La realiza-
ción del diagnóstico no fue fácil; fue sospechado
mediante la clínica y confirmado con la biopsia.
Dadas las condiciones hospitalarias en aquel
momento, no se pudo ofrecer la opción de tras-
plante renal. Los pacientes dejaron de asistir a la
consulta por motivos socioeconómicos. Finalmen-
te, después de haber sido diagnosticados, los en-
fermos perecieron por insuficiencia renal a la edad
de 15, 16, 15 y 11 años, respectivamente.
Discusión y conclusiones
El diagnóstico realizado a los cuatro pacientes fue el
de cistinosis nefropática de inicio tardío; entidad que
tiene una frecuencia incluso menor que la cistinosis
nefropática infantil. La diferencia más marcada entre
éstas es la edad de inicio; la cistinosis nefropática in-
fantil comienza pocos meses después del nacimien-
Figura 5.
Figura 6.
Figura 7.
Figura 8.
Figuras 5 y 6. Mediante microscopia de luz, la biopsia renal
mostró algunas células multinucleadas.
Figuras 7 y 8. Con microscopia electrónica se confirmó la exis-
tencia de células multinucleadas, en células epiteliales del capilar
glomerular (fig. 7) y depósitos intracelulares de cristales refrin-
gentes en regiones del intersticio y de los glomérulos (fig. 8).
6. Rev Mex Patol Clin, Vol. 51, Núm. 2, pp 63-69 • Abril - Junio, 2004
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:rop odarobale FDP
VC ed AS, cidemihparG
arap
acidémoiB arutaretiL :cihpargideM
sustraídode-m.e.d.i.g.r.a.p.h.i.c
cihpargidemedodabor
to, mientras que la cistinosis nefropática de inicio tar-
dío, como su nombre lo indica, empieza después de
los dos años de edad. En esta patología, la sintoma-
tología también está dada por el depósito de cistina
en los diversos tejidos; el cual empieza a almacenar-
se tardíamente, pero llega a consecuencias fatales,
tal y como la cistinosis nefropática infantil. Casi por
regla, el desarrollo de la insuficiencia renal sucede a
los pocos años de realizado el diagnóstico, caracte-
rística de muy mal pronóstico y que es compartida
por ambos tipos de cistinosis y que, finalmente, fue la
causa del deceso de nuestros cuatro pacientes.
Los enfermos atípicos pueden o no evidenciar
aminoaciduria (como en el caso del primer pacien-
te) y la estatura puede ser normal. Existe fotofo-
bia (caso 4), retinopatía pigmentaria y cefaleas cró-
nicas (que no existieron en ninguno de nuestros
pacientes). A nivel renal, los cuatro niños presen-
taron la forma clásica con disfunción tubular proxi-
mal, habiendo podido cursar con síndrome de
Bartter o diabetes insípida nefrogénica o con am-
bos. Cuando ocurre, es porque la cistina libre au-
menta de 50 a 100 veces el valor normal.
La alteración del crecimiento se debe a varios fac-
tores entre los que destacan: desarrollo de hipoti-
roidismo, trastornos gastrointestinales (vómito, náu-
seas, disfagia, etcétera) que provocan que el paciente
rechace la comida, así como falta de apetito. Diver-
sos estudios han demostrado que los pacientes que
asisten a la escuela normalmente y tienen contacto
con otros niños desarrollan una mejor calidad de vida
y su crecimiento es un poco mayor que los enfer-
mos que carecen de este contacto. Esto se debe al
estímulo, pues acompañan a comer a sus compañe-
ros y, aunque no tengan hambre, comen en mayor
proporción que los pacientes aislados.
Para que esta entidad tenga lugar, es necesario
que el gen que codifica la proteína cistinosin pre-
sente mutación. Sin embargo, en este caso, el gen
mutado contiene la información para desarrollar
la cistinosis nefropática infantil, por un lado, y la
información para desarrollar la cistinosis benigna,
por otro; la mezcla de estas mutaciones produce
un cuadro atípico, como el observado en los casos
mostrados.
Estos pacientes bien pueden ser doble hetero-
cigotos, los cuales tienen un gen para la cistinosis
nefropática infantil proveniente de uno de los pro-
genitores, y un segundo gen para la cistinosis de
tipo benigno proveniente del otro progenitor.
Attard y colaboradores demostraron 23 diferen-
tes mutaciones en cistinosis nefropática de inicio
tardío, 14 de las cuales eran nuevas.
Una vez establecido el diagnóstico mediante la
clínica y confirmado con biopsia en los dos prime-
ros pacientes, el antecedente familiar de consan-
guinidadyapresenteenéstoshizosospecharyorien-
tó hacia el diagnóstico de los dos enfermos restantes.
Sin embargo, siempre se debe preguntar sobre la
existencia de datos que nos hagan sospechar de esta
patología en algún miembro familiar, cuando uno
de los diagnósticos diferenciales sea cistinosis.
La posible relación familiar entre los padres de
los pacientes subraya el porqué de la presencia de
este padecimiento recesivo y el porqué de su ex-
presión en cada producto de esta familia. McDo-
well y colaboradores realizaron un estudio que
demostró que la mayoría de los padres con hijos
cistinósticos tienen algún rasgo de consanguinidad.
El daño renal es progresivo y algunas veces irre-
versible, como en los casos presentados. Tarde o
temprano los pacientes que desarrollan insuficien-
cia renal ameritan diálisis o trasplante renal. Hasta
el momento, el trasplante renal no ha demostra-
do diferencias significativas en sujetos con otras
nefropatías que no sean por cistinosis. Sin embar-
go, cabe mencionar que el daño en los demás teji-
dos continúa a pesar del trasplante y no se modifi-
ca su pésimo pronóstico, porque simplemente el
depósito de cistina ha invadido otros órganos.
La cistinosis es típicamente considerada como
una enfermedad de individuos de descendencia
europea; pero casos como éstos demuestran
que también existe en población de color o his-
pana, incluso ha sido descrita en asiáticos (chi-
nos y japoneses).
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En México, se tienen reportados y bajo control
sólo siete pacientes cistinósticos. Hasta hace algunos
años, sólo se habían registrado cinco pacientes en
toda la república mexicana. Suponemos que las ci-
fras anteriores no representa ni la mitad de los pa-
cientes reales; deben existir sujetos que en este mo-
mento sufren la enfermedad y no son atendidos de
manera correcta por no pensar en estos diagnósti-
cos; por ello, aunque este padecimiento es raro en
nuestro país, también debe ser considerado.
Indudablemente, el conocimiento en biomedi-
cina molecular y el actual desarrollo de la era ge-
nómica (la localización del gene responsable de la
cistinosis, CTNS, fue descrita en 1998), abren paso
a un mayor entendimiento del comportamiento
fisiopatológico de la cistinosis. En la actualidad, el
descubrimiento de los procesos que envuelven a
esta patología es una luz que aclara el camino a los
clínicos que se confrontan con estas enfermeda-
des. Entre más conozcamos del microcomporta-
miento de esta patología, que años atrás era oscu-
ra y enigmática, más podremos saber sobre su
control y su tratamiento.
Una de las situaciones más importantes para la
comunidad médica es, en general, admitir que las
enfermedades metabólicas no son fáciles de diagnos-
ticar. En muchas ocasiones el primer contacto es con
el médico general y cuando se recurre a un servicio
desegundootercernivel,hatranscurridoyauntiem-
po considerable y valioso para establecer el diagnós-
tico e iniciar la terapia específica, de lo cual depende
el pronóstico del pacientem 2 d 3 gr 1 p ( h ) 3 c
Es necesario hacer una buena historia clínica,
una excelente semiología y exploración física. Y
aunque no se realice el diagnóstico exacto, se debe
sospechar y canalizar al médico especialista.
A todos los pacientes que presenten acidosis tu-
bular renal, anormalidad en el crecimiento, síndro-
me de Fanconi, raquitismo, hiporexia/anorexia, náu-
seas y vómito, así como deshidratación considerable,
selesdebeestudiardeformaintegralytenerencuen-
ta el diagnóstico de cistinosis, además de tener pre-
sentes otras enfermedades metabólicas raras que
puedan manifestarse y hacer sospechar los que an-
tes eran diagnósticos de exclusión.
Bibliografía
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M et al. Severity of phenotype in cystinosis varies with mutatio-
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