Este documento resume las colagenopatías y algunas enfermedades del tejido conectivo como la artritis reumatoide juvenil, el lupus eritematoso sistémico y la dermatomiositis. Describe las características clínicas, criterios diagnósticos, manifestaciones, complicaciones y tratamiento de estas enfermedades. También incluye información sobre la epidemiología, etiopatogenia, ayudas diagnósticas y clasificaciones de las diferentes formas de presentación de la artritis reumatoide juvenil.

1. COLAGENOPATIAS
POR
CRISTIAN LEONARDO ORTIZ
A
ESP. PEDIATRA
MEDICOS INTERNOS, COMPAÑEROS DE ROTACION

2. QUÉ SON?
• SEGÚN TALBOTT
"La colagenopatía se caracteriza porque tiene una etiología
desconocida, una patogenia hipotética, una patología difusa, una
sintomatología polifacética, un curso progresivo, un pronóstico
infausto y un tratamiento descalabrado’’
Cristian L. Ortiz

3. COLAGENOPATIAS
Enfermedad del tejido conectivo
Esclerodermia Sx Sjogren
Lupus eritematoso
ARJ Vasculitis
Dermatomiositis
Cristian L. Ortiz

4. GENERALIDADES
Cristian L. Ortiz

5. ARTRITIS REUMATOIDE JUVENIL
CONSIDERAR
≤ de 16 años
ARP ≥ 6 semanas
Descartado otras causas
Cristian L. Ortiz
Genético Clínico Pronostico

6. CLASIFICACION
ACR (1972) EULAR (1977) ILAR (1995)
Artritis reumatoide juvenil (ARJ) Artritis Crónica Juvenil (ACJ) Artritis Idiopática Juvenil (AIJ)
Sistémica Sistémica Sistémica
Poliarticular ACJ poliarticular Poliarticular FR (+)
Oligoarticular ARJ Poliarticular FR (-)
ACJ pauciarticular Oligoarticular persistente
Artritis psoriasica juvenil Oligoarticular extendida
Espondilitis anquilosante
juvenil Artritis psoriasica
Artritis con enteritis
Otras artritis
ACR: Colegio Americano de Reumatología
EULAR: Liga Europea Contra el Reumatismo
ILAR: Liga Internacional de Asociaciones para la Reumatología
Cristian L. Ortiz

7. EPIDEMIOLOGIA
Incidencia: 0,83 – 14 x 100,000 al año
Prevalencia: 31 – 94 x 100,000
La presentación mas frecuente es entre 1 – 3 años
Es mas común en niñas 2:1
Cristian L. Ortiz

8. ETIOPATOGENESIS
Tipo de ARJ
HLA Asociado
Oligoarticular
Subtipo I
Oligoarticular
Subtipo II
Poliarticular
Seropositiva
Poliarticular
Seronegativa
Sistémica
Mol. Aisladas
HLA – DR4
(DRB1*0401/0404/0405) - + +
HLA-DR1 + + +
HLA-DPw3 +
HLA-DPB1 +
Mol. Combinadas
HLA-A2, DR5 Y DPB1*
0201 +
HLA-DR5, DR8 + +
Como desencadenantes ambientales toman fuerza lo que es el v. rubeola
y las micobacterias.
Cristian L. Ortiz

9. Cristian L. Ortiz
IL6, IL18
IL 8

10. MANIFESTACIONES CLINICAS
Los tres tipos según el ACR comparten la característica común de
la sinovitis crónica ≥ 6 semanas
Calor, rigidez y no eritema Edema y movimiento limitado
Cristian L. Ortiz

11. OLIGOARTICULAR
Se divide en 2 subtipos
• 1) Forma de inicio temprano mas frecuente en niñas < de 4 años
con ANA (+)
• 2) de inicio tardío que predomina en niños > de 8 años
La uveítis es la única manifestación extrarticular de importancia, con
un 50 % de probabilidad de presentar un curso poliarticular y con un
% menor de afección de las articulaciones sacroiliacas y del esqueleto
axial.
HLA B27
Cristian L. Ortiz

12. OLIGOARTICULAR
Manifestaciones
Articulares
ARJ Oligoarticular
N° De Articulaciones 4 o menos
Localización Predominantes en M. Inferiores, afección asimétrica y sumatoria
Tamaño Art. Grandes y medianas
Inicio Monoarticular en un 50% (Rodilla)
Art. De > Frecuencia De mayor a menor: rodillas, tobillos, codos. No cadera
Art. Típicas Rodilla
Complicaciones Discrepancia en longitud de extremidades por afección asimétrica
Cristian L. Ortiz

13. Cristian L. Ortiz

14. POLIARTICULAR
Manifestaciones
Articulares
ARJ Poliarticular
N° De Articulaciones 5 o mas
Localización
Variable sin predilección por MI o MS afección simétrica y
sumatoria
Tamaño Cualquier articulación, predilección por las pequeñas
Inicio Poliarticular
Art. De > Frecuencia Variable
Art. Típicas
ATM, muñecas, interfalangicas, MCF y por lo general no afecta
columna dorsolumbar
Complicaciones
 Micrognatia, subluxación atlantoaxial
 Sinovitis erosiva de curso crónico persitente en pactes FR (+)
 Deformidad Art. Múltiple: En botonera, cuello de cisne,
contracturas en flexión, desviación radial.
Cristian L. Ortiz

15. Sinovitis erosiva
Dedo en cuello de cisne
Dedo en botonera Dedo en martillo
Subluxación atlantoaxial

16. Artritis temporomandibular Apertura no > a 3 mm
Cristian L. Ortiz

17. ARJ SISTEMICA O ENFERMEDAD DE STILL
10 – 15 %
Predominan la fiebre
y man. extrarticulares
Con T° ≥ a 39°C y
vespertino
Exantema de 2 – 5
mm de diámetro, rojo
salmón en tronco.
en la región
mesentérica puede dar
un dx de abdomen
agudo inequívoca
Las adenopatías son
cuello, ingle, axila y
epitrócleas
Puede tener aspecto
urticariforme y es
evanescente
3 – 9 % tienen
problemas cardiacos
(pericarditis,
miocarditis y Af.
valvular)
El pronostico depende
del tipo: monociclico,
intermitente y
persistente (fte)
El pronostico es
mucho mejor en el
monociclico que en los
otros.
Cristian L. Ortiz

18. Cristian L. Ortiz
Evanescente

19. OTRAS MANIFESTACIONES CLINICAS
Quistes
sinoviales
Tenosinovitis
Osteoporosis
Discrepancia
en longitud de
extremidades
Micrognatia
Cristian L. Ortiz

20. Art.
Tuberculosa
DIAGNOSTICO
DIFERENCIAL
Espondiloartro
patias
Enf de Perthes
Sinovitis
transitoria de
la cadera
Deslizamiento
epifisiario
femoral
Art. Reactivas
y virales
Enf. De
Kawasaki,
Purpura de
Henoch
Schönlen
LES, Fiebre
reumática,
Vasculitis
Cristian L. Ortiz

21. AYUDAS DIAGNOSTICAS
Es un poco limitado ya que en esencia es clínico.
ANA (+) 40%
Uveítis
Hemograma
Anemia
Normocitica –
Hipocromica Hb 7 -
10 g/dl
ARJ poliarticular y
Sistémica
Ahí déficit de hierro
y ferritina >
ARJ Sistémica
Leucocitosis
Neutrofilia con Leu:
hasta 50,000/mm3
ARJ Sistémica
Trombocitosis
Marcador de la
enfermedad junto a
VSG y PCR >
ARJ Poliarticular y
Sistémica
FR – IgM anti IgG
Cristian L. Ortiz

22. AYUDAS DIAGNOSTICAS
Liquido Sinovial
• Es de tipo inflamatorio, estéril, proteínas >, glucosa normal
• Escasos coágulos de mucina, nos excluye infecciones y hemartrosis
Biopsia Sinovial
• Solo nos permite diferenciar una ARJ de una Art. Tuberculosa o sarcoidosis
• En el TAC y RM nos da > detalle anatómico de las lesiones.
Radiografía
• Aparecen osteopenia, < el espacio articular, erosiones óseas, Alt. Del crecimiento
• Cambios en la alineación articular, subluxaciones y anquilosis ósea.
Cristian L. Ortiz

23. TRATAMIENTO
‘’Esta orientado a controlar el proceso inflamatorio, prevenir el daño
articular, mantener la funcionalidad y promover un adecuado
desarrollo físico y psicosocial del paciente’’
 Equipo interdisciplinario – atención integral
 Fármacos adecuados, Terapia de rehabilitación
 Intervención nutricional, reincorporación
 Actividades escolares, de recreación y sociales
Cristian L. Ortiz

24. ESQUEMA DE FORMA TEMPRANA
DMARDS  Disease Modifying Antirheumatic Drugs
Ac. Folico 1 mg/dia
DMARDS AINES ESTEROIDES
Cristian L. Ortiz

25. LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO
Enfermedad multisistemica, caracterizada por la producción de
anticuerpos que actúan contra antígenos del núcleo.
 1 – 4,5 % de la consulta de reumatología
 Incidencia de 0,3 – 0,9 / 100,000
 Prevalencia de 5 – 10 / 100,000
 Relación niña/niño > con la edad (F)
 < 9ª 4:3 > 10ª 4-5:1
 La edad promedio es 12 años
Cristian L. Ortiz
NUCLEOSOMA
Constituidas
por histonas

26. FORMAS DE PRESENTACION
LES 1ª
L.
Discoide
Aislado
2ª
L.
Neonatal
3ª
Cristian L. Ortiz

27. PATOGENESIS
Factor Genético Factor Ambiental
Factor
Inmunológico
Crom 1 (1q 31-q45)
HLA II (DR2, DR3, Y
DR7)
C1q, C1r, C1s, C2
TNFα, IL1, IL6, GEN PD1
Infecciones -
Desencadenante
Cereales – Reactivan
Luz UV – Produc. anomala
Falta o exceso regulador
Demasiado estimulo a
Cell. B
Apoptosis
Intolerancia inmune
Cristian L. Ortiz

28. CRITERIOS DIAGNOSTICOS
Varían con la edad y según la SLICC/ACR se deben cumplir 4 criterios
(al menos 1 clínico y otro inmunológico) de los 17 aprobados
Lupus cutáneo agudo Leucopenia
Lupus cutáneo crónico Trombocitopenia
Ulceras orales ANA (+)
Alopecia AntiDNA de doble cadena
Sinovitis Anti sm
Serositis Ac antifosfolipidos
Renal Hipocomplementemia
Neurológico Coombs Directo (+)
Anemia Hemolítica
SLICC: Colaboración clínica internacional de lupus sistémico
Cristian L. Ortiz

29. Cristian L. Ortiz
LUPUS CUTANEO AGUDO
Rash Malar Lupus Ampolloso
Necrolisis Epidermica Rash Maculopapular Rash Fotosensible

30. Cristian L. Ortiz
LUPUS CUTANEO CRONICO
Lupus Discoide Lupus Discoide Lupus hipertrófico
Paniculitis Lupica Lupus Vulgar Lupus Tumidus

31. ULCERAS ORALES
En ausencia de alguna causa conocida ‘’herpes,
vasculitis otra infección’’
Cristian L. Ortiz

32. ALOPECIA ‘’SIN CICATRIZ’’
Esto en ausencia de alguna causa conocida
‘’alopecia areata’’
Cristian L. Ortiz

33. SINOVITIS
2 O > Articulaciones Edema o derrame Rigidez matutina
Cristian L. Ortiz

34. SEROSITIS
Los hallazgos no deben coincidir con
alguna infección uremia y otros-
Cristian L. Ortiz

35. RENAL
NEFRITIS LUPICA
ANA (+) AntiDNA (+)
Hematuria Mic.  70 %
Proteinuria  55 %
< FGM  50 %
Hipertensión  40 %
COMPLEMENTO
90% se dan
durante el
1er año del
dx
Cristian L. Ortiz

36. NEUROLOGICO
Mielitis
En ausencia de
causas conocidas
Cristian L. Ortiz

37. ANEMIA HEMOLITICA
Taquicardi
a - Disnea
CLINICA
Ictericia -
Palidez
Coluria -
Esplenome
galia
Disfagia
Astenia
Cefalea -
Lipotimia
Cristian L. Ortiz

38. OTROS
CRITERIOS
HEMATOPOYÉTICO
10.
Leucopenia
11.
Trombocitop
enia
INMUNOLÓGICOS
12. ANA
(+)
13. AntiDNA
De Doble
cadena
14. Anti
Sm
15. Ac
Antifosfolipi
dos
Anticoagulante
lupico, VDRL falso
(+), Anti B2
glicoproteína
16.Hipoco
mplemente
mia
C3/C4 – CH50
17.
Coombs
directo (+)

39. TRATAMIENTO
AINES Manejo de los DME
Proteccion solar
- antimalarico
Manejo Cutáneo
Metilprednisolona
Manejo del compromiso
Orgánico 1-2 mg/kg/dia
Inmunomoduladores
Rituximab (anti-cd20)
Coadyuvante y casos
refractarios
Gammaglobulina i.V AH y Trombocitopenia
Asa, heparina o
Warfarina
Sx antifosfolipido
Cristian L. Ortiz

40. DERMATOMIOSITIS
La dermatomiositis juvenil y la polimiositis juvenil son raras,
frecuentemente crónicas, y son miopatías autoinmunes de la
infancia.
Cristian L. Ortiz

41. EPIDEMIOLOGIA
• Miopatía inflamatoria idiopática:
• 85% DMJ
• 2 – 8% PMJ
• Incidencia: 2-3 /1.000.000 en USA al año
• Inicio promedio 7 años . 25 % antes de los 4 años. Peak: 5 –
10 años
• Más frecuente en sexo femenino: 2-3:1 USA v/s 5:1 en UK.
Juvenile dermatomyositis and other idiopathic infl ammatory myopathies of
childhoodLancet 2008; 371: 2201–12
Cristian L. Ortiz

42. PATOGENESIS
Etiologia poco clara, actualmente se considera
Que el desencadante puede
Ser infeccioso ‘’Virico’’,
aspecto ambiental (luv) o
neoplasico
Cierta predisposición
Genética  HLA DR3, B8,
DQA1*0501 - *0301, TNF
Rx autoinmune en
El musculo estriado
Cristian L. Ortiz

43. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• Síntomas generales: Anorexia, pérdida de peso, cansancio y fiebre
• Man. Musculares: Debilidad muscular simétrica de predominio
proximal, acompañada de dolor muscular, con sensibilidad
dolorosa a la palpación y edema indurado.
Cristian L. Ortiz

44. SIGNO DE GOWERS MUCHAS VECES (+)

45. MANIFESTACIONES CLINICAS
Hipertrofia Cuticular
Cristian L. Ortiz

46. MANIFESTACIONES CLINICAS
• Calcinosis
Calcificaciones en piel, tejido celular subcutáneo y fascias
intermusculares.

47. OTRAS MANIFESTACIONES CLINICAS
Artritis
simétrica,
paniculitis
Retinitis
‘’exudado en
algodón’’
Dolor
abdominal
(melenas)
Neumonía,
pericarditis
Trastorno de
conducta y
aprendizaje
Microhematu
ria, HTA
Cristian L. Ortiz

48. CRITERIOS DIAGNOSTICOS
Cristian L. Ortiz

49. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Determinación de Enzimas musculares
CPK ALT - AST Aldosa LDH
Electromiografía
Cristian L. Ortiz

50. • BIOPSIA MUSCULAR
• (+) En 60%
• Inespecífico
ANA
□ Hemático
•VSG Y PCR
• Normales
•Calcinosis
•Captación en el M.
inflamado
Rx Y Tc 99
Cristian L. Ortiz

51. ESTUDIOS RECOMENDADOS
Pruebas
Respiratoria
Capilaroscop
ia Ungueal
ECG
Oftamologico
Ecocardiogr
afia
Estudios
digestivos
Cristian L. Ortiz

52. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Distrofia Muscular y
Miopatía congénita
Miopatía metabólica
(Enzimática, >
caliemia)
Miopatía Endocrina,
Polineuropatia
Lupus Eritematoso
Sistémico,
Esclerodermia, ARJ
Vasculitis sistémica,
miositis por cuerpos
de inclusión
Cristian L. Ortiz

53. TRATAMIENTO
• Medidas generales
1. En la fase aguda de la enfermedad, vigilar la aparición de:
a) Trastornos deglutorios, valorar necesidad de alimentación por
sonda nasogástrica.
b) Dificultad respiratoria.
c) Complicaciones sistémicas, fundamentalmente a nivel
gastrointestinal: hemorragias.
2. Fisioterapia, al principio pasiva. Posteriormente activa cuando
haya cedido la inflamación aguda.
3. Apoyo psicológico.
Cristian L. Ortiz

54. TRATAMIENTO
El soporte principal del tratamiento son los corticoesteroides
sistémicos
Esquema tradicional:
 0.5-1.0 mg/kg de prednisona por al menos 1 mes o hasta mejoría de la
debilidad muscular; reducir la dosis gradualmente
 25% no responden a corticoesteroides sistémicos, en dicho caso
usar inmunosupresores:
Metotrexate Azatioprina
Ciclofosfamida Micofenolato mofetil
Clorambucil Ciclosporina
Cristian L. Ortiz

55. TRATAMIENTO
 25% no responden a la terapia inmunosupresora, en dicho caso
dar:
 Pulsos de Metilprednisolona 20 – 30 mg/kg I.V (< 1g)
 Terapia inmunosupresora combinada
 Irradiación total del cuerpo
• Gammaglobulina I.V 100 mg/kg durante 5 días (±)
• Tto Complementario
 Protector sola
 Calcio y Vit D3
 Hidroxicloroquina
Cristian L. Ortiz

56. TRATAMIENTO
La calcinosis
puede prevenirse con tratamiento agresivo temprano. La
Metilprednisolona IV es el fármaco de elección. Una vez establecida
es difícil de tratar.
 Colchicina
 Probenecid
 Hidroxido de aluminio
 Diltiazem*  5 mg/kg
Cristian L. Ortiz

57. PRONOSTICO
Factores que afectan el pronóstico:
 Edad
 Severidad de la miositis
 Disfagia
 Enfermedad cardiopulmonar
 Neoplasia asociada
 Respuesta a corticoesteroides
Cristian L. Ortiz

58. SJOGREN
Es una enfermedad crónica, que afecta las glándulas exocrinas,
de etiología desconocida. Patogenia autoinmune
• SJOGREN PRIMARIO:
• HLA B8 – HLA DR3
• Queratoconjuntivitis seca y xerostomía
• SJOGREN SECUNDARIO:
• HLA DR 4
• Igual síntomas mas otra patología autoinmune
90% Sexo Femenino
Cristian L. Ortiz

59. MANIFESTACIONES CLINICAS
OJO: Dolor - quemazón –
arenilla – xeroftalmia. > 3m
BOCA: Xerostomia – lengua
depapilada – caries queilitis
VAGINA: Dispareunia –
prurito
CARDIOPULMONAR: Tos
seca, taquicardia, Raynaud
ABDOMINAL: gastritis atrófica –
pancreatitis, daño renal, higado
PSIQUIATRICOS:
Depresión
ARTICULAR: Artritis y
artralgias
Cristian L. Ortiz

60. DIAGNOSTICOS Y TRATAMIENTO
AYUDAS:
 Ac anti Ro/SS-A o La/SS-B
 Prueba de Schirmer
 Tinción con rosa bengala.
 Biopsia: atrofia acinar e infiltración linfoide
 Gammagrafía de glándulas salivales
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL.
• ARJ, Esclerodermia
• LES, Hepatopatías
TRATAMIENTO: Sintomático

61. ESCLERODERMIA
"piel endurecida“ o síndrome de CREST, es una enfermedad del
tejido conectivo, autoinmune caracterizada por
 cambios en la piel  sobreproducción de colágeno
 vasos sanguíneos
 músculos esqueléticos
 órganos internos.
Engrosamiento, endurecimiento,
hinchazón, dolor y < función
De etiología desconocida, afecta entre los 30 – 50 años, muy raro
en infantes con una relación de mujer/ varón 4-1
Cristian L. Ortiz

62. MANIFESTACIONES CLINICAS
Cristian L. Ortiz

63. TRATAMIENTO
• RAYNAUD:
• Antagonistas de los canales de calcio: NIFEDIPINA
• COMPROMISO RENAL
• IECA: enalapril
• DIGESTIVO
• inhibidores de la bomba protones
• h2
• agentes procinéticos
• CARDIORESPIRATORIO
• ciclofosfamida
Cristian L. Ortiz

64. FUENTES DE INFORMACION
• http://books.google.com.co/books?id=7lUzzdKddigC&pg=PA199&lpg=PA199&dq=artriti
s+idiopatica+juvenil&source=bl&ots=SbZWb0G9gy&sig=Y6ov6JZKtZ2MXzrEkf496uejNS
0&hl=es&sa=X&ei=8SdVUITFKoj89QSP1YCwBw&ved=0CDAQ6AEwAQ#v=onepage&q=
artritis%20idiopatica%20juvenil&f=false
• Marcel J. Marcano, Andrea C. Monagas, Anggie M. Rodríguez,. Instituto de Biomedicina,
Escuela “José María Vargas”, Facultad de Medicina, Universidad Central de Venezuela.
FACTORES ASOCIADOS CON LA RESPUESTA INMUNOLÓGICA EN EL LUPUS
CUTÁNEO
• Anisur Rahman, Ph.D., y David A. Isenberg, MD. MECANISMOS DE LA ENFERMEDAD
Lupus Eritematoso Sistémico.THE NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE
• Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría. Reumatología. Dermatomiositis
juvenil. Purificación Moreno Pascual. 2012
• http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/2-dermatomiositis.pdf
• http://www.sclero.org/isn/brochures/scleroderma/spanish/colombia/systemic/sd-02-
es-crest.pdf
Cristian L. Ortiz

65. Cristian L. Ortiz