Este documento presenta información sobre colestasis neonatal. Define la colestasis como una disminución en la formación o flujo de bilis que genera retención de sustancias biliares en el hígado. Detalla la epidemiología, abordaje diagnóstico incluyendo exámenes, y posibles causas como atresia de vías biliares, quiste de colédoco, síndrome de Alagille, infecciones y errores metabólicos.

1. Colestasis
Neonatal
Hernandez Santiago D. Emmanuel R2P

2. Objetivos
1. Definición
2. Definir a quien compete la evaluación
3. Epidemiología
4. Abordaje diagnóstico
5. Situaciones en particular.

3. BD mayor a 1 o aumento del 20% del total.
Definición
Disminución en la formación o flujo de la bilis, lo que
ulteriormente genera una retención de sustancias
biliares dentro del hígado.
o Biliar: extrahepática (quiste de
colédoco)/intrahepática
o Hepatocelular: defecto de membrana / transporte
o Metabólicos: Tirosinemia tipo 1 , Galactosemia.

4. Generalidades
Se estima una incidencia de 1 en 2, 500 RN.
Siempre debe considerarse patológica y nos debe indicar disfunción hepatobiliar.
AVB T. monogénicos desconocido/multifactorial
Acolia
Coluria
GGT alta
Alteración anatómica o
ausencia de vesícula
biliar.

5. Variables Patológica Fisiológica
Aparición Primeras 24 horas 2 o 3er día
Duración Más de 10 días Menos de 10 días
Tipo Directa / Indirecta Indirecta
Se describe la detección a la inspección cuando los valores
séricos de BT están entre 2.5 y 3.
B – Glucuronidasa
Generalidades
Seno materno 3 semanas
Sucedáneos 2 semanas

6. Abordaje diagnóstico: anamnesis
Sistemático
AHF: riesgo de consanguinidad
Perinatales: medicamentos, aplicación de
vitamina K antecedentes de perdidas
gestacionales
Característica de las evacuaciones & orina

8. Abordaje diagnóstico: EF
Signos generales: facies dismórficas, pobre ganancia ponderal,
manifestaciones dermatológicas, neurológico, síntomas
pulmonares.
Evaluar dimensiones de hígado y bazo (2 a 4
semanas).
Muy minucioso, en búsqueda de soplos o hallazgos
anormales.
Valorar tanner.

10. Abordaje bioquímico.
Establecer severidad del daño hepatocelular
BILIRRUINAS, ALT, AST, GGT, FA, Tiempos de coagulación, albúmina, glucosa.
GGT normal:
• Colestasis intrahepática familiar (1 y 2)
• Alteración en la síntesis y transporte de ácidos biliares
Falla hepática aguda
• Enfermedad metabólica (tirosinemia , galactosemia
• Hepatitis Aloinmune neonatal ( Antecedente: Perdidas gestacionales)
• Sepsis
Pobre función de síntesis
• Hipoalbuminemia, coagulopatía
• Infección intrauterina o error innato del metabolismo

11. Abordaje complementario
Infeccioso
Estructural
• USG Abdominal
• Radiografía de tórax
• Valoración por
cardiología y
oftalmología
• Gammagrama
• Colangiografía
transoperatoria
• VHA, VHB, VHC
• TORCH
• VDRL
• VIH
• CMV
• VEB
• EGO / Urocultivo
• Hemocultivos
Metabólico
• Tamiz metabólico
ampliado
• Perfil tiroideo
• Perfil de lípidos
• Galactosa total
• Gasometría venosa
• Alfa 1 antitripsina
• Alfa fetoproteína
• EGO (cetonas)
Patología
Especificidad del 90 a 95%
Permite establecer un pronóstico (fibrosis)

13. ANATOMICAS

14. Atresia de
vías
biliares

15. A.V.B
colangiopatía obstructiva neonatal caracterizada por una obliteración progresiva e
idiopática de las vías biliares extrahepáticas.
Incidencia estimado 1 en 6, 000.
Sindromática Idiopático
85-90%
¿Viral?
¿Toxinas?
BASM
CFC1, PKD1L1, FEM1
Es la causa más común de insuficiencia hepática en la infancia
Dextrocardia u otros

16. Tipo Descripción
I Obliteración del conducto biliar común.
11.9%
IIa Obliteración del conducto hepático común.
1.2%
IIb Obliteración del conducto hepático, cístico y
biliar común 1.3%
III Obliteración del conducto hepático principal
de la porta 84.1%

17. Tratamiento
Hepatoportoenteroanastomosis en Y de
Roux
Ideal su realización al día 45, descrito en la literatura internacional
como límite hasta los 90 días.
¿Esteroide? Metilprednisolona
Éxito: A los 3 meses con BT menor a 2.
Tasa de supervivencia a sin trasplante a 10 años
oscila a 75-90%
Trasplante hepático

18. Pronóstico
El 33% nunca requerirán otra cirugía, 33% falla a los 2 años y otro 33% falla
inmediatamente y necesita trasplante en menos de 1 año
Progresión de hepatopatía (Hipertensión Portal)
Complicaciones • Colangitis 40%

19. Quiste de
Colédoco

20. Quiste de Colédoco
Los quistes de colédoco son malformaciones congénitas raras, que consiste en la
dilatación quística del árbol biliar tanto intrahepático como extrahepático
Reportado por Dogulas en 1952
Descrito más en Asia, 3.5:1
Incidencia de aproximadamente 1 en 100 000
Ictericia
Masa en
hipocondrio
derecho
Dolor
abdominal

21. Quiste de Colédoco
S: E: 71-91%
Un CBC mayor a 10 mm
es sugestivo. Todanni, 1977.
S: 85% E: 97%
Permite delimitar la
extensión de los quistes.
resección del quiste y el mantenimiento adecuado del flujo bilioentérico
● El riesgo de neoplasia cambia de acuerdo a la clasificación de Todani: el tipo I tiene un riesgo de 70%,
el tipo IV 20% y el tipo III menos del 2%
● Cirugía: Éxito en el 89% tasas supervivencia del 90% a los cinco años

22. Síndromicos

23. Síndrome
de Alagille

24. Sindrome de Allagielle
Enfermedad autosómica dominante multisistémica, con expresión variable ocasionada por defectos en la vía de
del receptor Notch2 o secundario a mutación de JAG1.
Incidencia 1 cada 30, 000.señalización
Síndrome colestásico
Colestasis en
alrededor del 95% de los casos.
Hepatoesplenomegalia.
Escasez de conductos biliares
interlobulillares.
Afecciones cardiacas
La cardiopatía congénita
más frecuente es la estenosis
pulmonar periférica (67%). Otras
malformaciones: son: tetralogía de
Fallot (16%), defecto septal ventricular.
Manifestaciones oftalmológicas
El hallazgo más frecuente es el
embriotoxón posterior (78-89%), que
consiste en una banda prominente,
blanca.
Manifestaciones renales
riñones hipoplásicos y ecogénicos, quistes, obstrucción
ureteropiélica, nefropatía tubulointersticial y
mesangiolipidosis
Afecciones Esqueléticas
En un 80% de los pacientes se observan las
denominadas vértebras en “alas de mariposa.

25. Fascies dismorfica: cara
triangular, frente ancha, ojos
hundidos, mentón pequeño y
puntiagudo, nariz bulbosa)

26. Infeccioso

27. Citomegalovirus
La infección congénita más frecuente.
asintomaticos sintomaticos
• Hiperbilirrubinemia
• Hepatoesplenomegalia
• RCIU
• Coriorretinitis
• Hipoacusia
• Microoftalmia
• Calcificaciones
periventriculares
1. Serologías IgG e IgM para
CMV
2. PCR /Cultivo en saliva,
sangre o orina.
3. Evaluar función hepática
4. LCR (citoquímico y PCR)
Ganciclovir 12 mg/kg/dia cada 12 horas IV durante 6
semanas con control de BH.
Valganciclovir 32 mg/kg/dia cada 12 horas a 6
semanas.

28. Otros
En general se acepta que estos agentes no condicionan colestasis por los que no deben ser
solicitados de rutina
Virus de hepatitis, A, B y C.
Sifilis
Rubéola
Toxoplasmosis
RCIU + Colestasis + Hepatoesplenomegalia.
IDX: Antecedentes ginecoobstetras + alteraciones en
placenta.

29. Endocrinológico

30. Otros
Hipotiroidismo Neonatal. Panhipopituitarismo
 Índice clínico de Letarte.
 ´Tamiz metabólico
 Perfil tiroideo
 Hipoglicemia
 Hiponatremia
 Hiperpotasemia
 Choque

31. Errores innatos del
metabolismo

32. Errores Innatos del metabolismo.
• PFH y BT, BD, BI
• Glucosa
• Tamiz metabólico
ampliado
• Electrolitos
• Gasometría
• Ratio L/P
• Cetonas en orina
• Azucares reductores
Tirosinemia
Colestasis leve asociado a marcada
coagulopatía.
Secuenciación de exomas.
Galactosemia
Colestasis más tardía asociada a GGT
normal.

33. GRACIAS 