Este documento resume varios trastornos hereditarios, incluyendo su síntoma característico y el cromosoma alterado. Describe la enfermedad de Wilson que causa cirrosis hepática y trastornos cerebrales debido a un gen defectuoso en el cromosoma 13. También explica el trastorno de las células falciformes causado por una variante del gen b-globina en el cromosoma 11 y la hiperplasia suprarrenal congénita relacionada con las glándulas suprarrenales. Finalmente, resume el síndrome

1. TRASTORNOS DE LA HERENCIA DOMINANTE Y
RECESIVA
Enfermedad Síntoma Cromosoma Alterado
Característico
La Enfermedad de Cirrosis hepática El gen defectuoso responsable
Wilson (mayormente en de la enfermedad se localiza en
niño), cambios el cromosoma 13.
degenerativos en el
HERENCIA AUTOSÓMICO RECESIVO
cerebro y trastornos
psiquiátricos o
mentales (adultos).
Anemia hemolítica Causada por una variante del
Trastorno de las moderada o grave, gen b-globina llamada
Células oclusión vascular hemoglobina S debida a una
Falciformes mutación en el codón seis del
gen b-globina. Se encuentra en
el cromosoma 11.
Hiperplasia Las niñas períodos Trastornos hereditarios de las
Suprarrenal menstruales glándulas suprarrenales.
Congénita anormales, genitales Deficiencia del 21-hidroxilasa
ambiguos; los niños
desarrollo precoz de
características
masculinas, pene
agrandado
Síndrome de hiperelasticidad de Proteínas fibrosas: COL1A1,
Ehlers-Danlos la piel, COL1A2, COL3A1, COL5A1,
hiperextensibilidad COL5A2, y TNXB Enzimas:
de las articulaciones, ADAMTS2, PLOD1
vulnerabilidad o
fragilidad de la piel
Ataxia de Dificultad para Cromosoma 9 excesiva
Friedreich caminar, escoliosis, replicación de las bases GAA
deformidades en los produciendo degeneración del
pies tejido nervioso que controlan el
movimiento de brazos y piernas