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Fallos en el cierre del tubo neural:  Anencefalia Encefalocele  Disrafismos Espinales Dr. Bernardo Sonzini Astudillo http://www.guiasdeneuro.com.ar
Las  malformaciones  de  sistema  nervioso  central  (SNC)  son  de  las anomalías fetales más comunes y devastadoras. La incidencia puede ser hasta del  1%. En el segundo y tercer trimestre el uso de la ecografía transabdominal es el método de elección para el estudio rutinario de la anatomía cerebral.
El periodo de organogénesis corresponde a la etapa más delicada y en el que las influencias externas van a producir mayores consecuencias adversas. Durante el periodo de organogénesis (12 semanas), los fármacos teratogénicos producen abortos o malformaciones congénitas. Tomados después, especialmente en las últimas semanas de embarazo o durante el parto, pueden alterar la función de órganos o sistemas enzimáticos específicos.
 
Anencefalia
Defecto en el cierre del tubo neural anterior caracterizado por una ausencia total o parcial del cerebro anterior, meninges, cráneo y piel.
Prevalencia:  1 en 1000 nacidos vivos.  Etiología:   Defectos cromosómicos, mutaciones genéticas, diabetes mellitus, drogas antiepilépticas, hipertermia o puede permanecer inexplicado.  La recurrencia si ya hay un hijo afectado es del 2"3%.  La ingestión de acido fólico reduce este riesgo a la mitad.
Diagnóstico:   En el primer trimestre el diagnóstico debe hacerse después de las 11semanas cuando el cráneo está osificado. El defecto primario es la acrania y el cerebro se observa normal o con grados variables de disrupción.  Durante el segundo trimestre se observa ausencia de cráneo y hemisferios cerebrales. Los huesos faciales, tallo cerebral y mesencéfalo están  presentes.  En el 50% de los casos hay defectos de columna asociados.
Pronóstico:   Es invariablemente letal siendo el 50% de los casos intrauterino
 
19 semanas
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Acrania
 
 
 
                                                                        
 
 
 
Encefalocele
Defecto del tubo neural  en el que se observa un quiste de contenido sólido (parénquima cerebral) o liquido.  Éste está cubierto por  piel  y  sobresale  al  defecto  en  el  cráneo.  Usualmente  es  de  ubicación occipital (75%) y menos frecuentemente parietal o frontoetmoidal.
Frecuencia: 1 en 2000 nacidos vivos  Etiología: Es esporádico con herencia multifactorial (2"3%).  Se asocia a síndromes genéticos y también a teratógenos como cocaína o infecciones como rubéola.
Pronóstico: Depende de las anomalías asociadas y si hay o no elementos neurales herniados.  El tamaño no es  importante si el contenido es solo líquido.  La asociación con microcefalia empeora el pronóstico neurológico.
Meningocele
Encefalomeningocele
Encefalohidromeningocele
 
 
18 semanas
18 semanas
 
 
 
 
 
 
Disrafismos Espinales
El defecto de tubo neural mas frecuente es el mielomeningocele. En esta se evidencia protusión de elementos nerviosos y meninges a través de arcos  vertebrales abiertos.  Prevalencia:   1  en  500  a  2000  nacimientos  dependiendo  del  área  geográfica.
Diagnóstico: El  defecto  primario  es  de  los  arcos  vertebrales  observándose  estos  ensanchados en  forma de “U”.  En la forma más común de mielomeningocele se observa un saco quístico por detrás de la columna que contiene estructuras nerviosas. En el meningocele se ve este saco quístico sin elementos  nervios y en la mielosquisis no se observa este “quiste” y los nervios están expuestos al líquido amniótico.  Un  grado  variable  de ventriculomegalia se presenta en el 70% de los casos de espina bifida abierta a las 20 semanas.
El la espina bífida  cerrada el defecto está cubierto por piel y representa el 7% de las disrrafias. Los defectos cerrados son de ubicación sacra y el defecto se ve  en el 50% de los casos como un saco quístico de pared delgada y en el resto como un quiste de pared gruesa y contenido ecogénico.  A nivel central no se observan los clásicos signos de los defectos abiertos.
Pronóstico: El  factor  pronóstico  mas  importante  es  la  extension  del  defecto  y  secundariamente si hay angulación de la columna a nivel del defecto o si esta por sobre L2. Otros signos de mal pronóstico son la ausencia de movimiento de las  piernas o el pie equino varo.  Desde el punto de vista neurológico el coeficiente intelectual es menor en  los  niños  con  mielomenigocele  comparado  con  la  población  control  y  esto aparentemente  se  debe  a  la  enfermedad  en  si  y  no  a  las  complicaciones asociadas a la cirugía de válvula derivativa.
En general el pronóstico para los defectos cerrados es bueno, pero  están  asociados a síntomas neurológicos de variada magnitud. Estudios preliminares sugieren que la cirugía fetal mejora la herniación  cerebral, reduce el numero de hidrocefalias que requerirán valvula derivativa, pero  no  mejora  la  incontinencia  urinaria  ni  la  función  motora.
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Defectos del cierre del Tubo Neural

  • 1. Fallos en el cierre del tubo neural: Anencefalia Encefalocele Disrafismos Espinales Dr. Bernardo Sonzini Astudillo http://www.guiasdeneuro.com.ar
  • 2. Las malformaciones de sistema nervioso central (SNC) son de las anomalías fetales más comunes y devastadoras. La incidencia puede ser hasta del 1%. En el segundo y tercer trimestre el uso de la ecografía transabdominal es el método de elección para el estudio rutinario de la anatomía cerebral.
  • 3. El periodo de organogénesis corresponde a la etapa más delicada y en el que las influencias externas van a producir mayores consecuencias adversas. Durante el periodo de organogénesis (12 semanas), los fármacos teratogénicos producen abortos o malformaciones congénitas. Tomados después, especialmente en las últimas semanas de embarazo o durante el parto, pueden alterar la función de órganos o sistemas enzimáticos específicos.
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  • 6. Defecto en el cierre del tubo neural anterior caracterizado por una ausencia total o parcial del cerebro anterior, meninges, cráneo y piel.
  • 7. Prevalencia: 1 en 1000 nacidos vivos. Etiología: Defectos cromosómicos, mutaciones genéticas, diabetes mellitus, drogas antiepilépticas, hipertermia o puede permanecer inexplicado. La recurrencia si ya hay un hijo afectado es del 2"3%. La ingestión de acido fólico reduce este riesgo a la mitad.
  • 8. Diagnóstico: En el primer trimestre el diagnóstico debe hacerse después de las 11semanas cuando el cráneo está osificado. El defecto primario es la acrania y el cerebro se observa normal o con grados variables de disrupción. Durante el segundo trimestre se observa ausencia de cráneo y hemisferios cerebrales. Los huesos faciales, tallo cerebral y mesencéfalo están presentes. En el 50% de los casos hay defectos de columna asociados.
  • 9. Pronóstico: Es invariablemente letal siendo el 50% de los casos intrauterino
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  • 31. Defecto del tubo neural en el que se observa un quiste de contenido sólido (parénquima cerebral) o liquido. Éste está cubierto por piel y sobresale al defecto en el cráneo. Usualmente es de ubicación occipital (75%) y menos frecuentemente parietal o frontoetmoidal.
  • 32. Frecuencia: 1 en 2000 nacidos vivos Etiología: Es esporádico con herencia multifactorial (2"3%). Se asocia a síndromes genéticos y también a teratógenos como cocaína o infecciones como rubéola.
  • 33. Pronóstico: Depende de las anomalías asociadas y si hay o no elementos neurales herniados. El tamaño no es importante si el contenido es solo líquido. La asociación con microcefalia empeora el pronóstico neurológico.
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  • 48. El defecto de tubo neural mas frecuente es el mielomeningocele. En esta se evidencia protusión de elementos nerviosos y meninges a través de arcos vertebrales abiertos. Prevalencia: 1 en 500 a 2000 nacimientos dependiendo del área geográfica.
  • 49. Diagnóstico: El defecto primario es de los arcos vertebrales observándose estos ensanchados en forma de “U”. En la forma más común de mielomeningocele se observa un saco quístico por detrás de la columna que contiene estructuras nerviosas. En el meningocele se ve este saco quístico sin elementos nervios y en la mielosquisis no se observa este “quiste” y los nervios están expuestos al líquido amniótico. Un grado variable de ventriculomegalia se presenta en el 70% de los casos de espina bifida abierta a las 20 semanas.
  • 50. El la espina bífida cerrada el defecto está cubierto por piel y representa el 7% de las disrrafias. Los defectos cerrados son de ubicación sacra y el defecto se ve en el 50% de los casos como un saco quístico de pared delgada y en el resto como un quiste de pared gruesa y contenido ecogénico. A nivel central no se observan los clásicos signos de los defectos abiertos.
  • 51. Pronóstico: El factor pronóstico mas importante es la extension del defecto y secundariamente si hay angulación de la columna a nivel del defecto o si esta por sobre L2. Otros signos de mal pronóstico son la ausencia de movimiento de las piernas o el pie equino varo. Desde el punto de vista neurológico el coeficiente intelectual es menor en los niños con mielomenigocele comparado con la población control y esto aparentemente se debe a la enfermedad en si y no a las complicaciones asociadas a la cirugía de válvula derivativa.
  • 52. En general el pronóstico para los defectos cerrados es bueno, pero están asociados a síntomas neurológicos de variada magnitud. Estudios preliminares sugieren que la cirugía fetal mejora la herniación cerebral, reduce el numero de hidrocefalias que requerirán valvula derivativa, pero no mejora la incontinencia urinaria ni la función motora.
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