Este documento describe los defectos del tubo neural como la meningocele y la mielomeningocele. La meningocele involucra solo las meninges y no causa defectos neurológicos, mientras que la mielomeningocele involucra la médula espinal y puede causar parálisis y otros problemas. El documento también discute la etiología, diagnóstico, tratamiento y pronóstico de estos defectos del tubo neural.

1. DISRAFISMO ESPINAL
IPG: LUIS RICO
JOSHUA CACURRI
Universidad Nacional Experimental
“Francisco De Miranda”
Programa De Medicina
Extensión San Cristóbal

2. EL TUBO NEURAL SE DESARROLLA ENTRE LOS
17 Y 30 DÍAS DESPUÉS DE LA CONCEPCIÓN.

3. LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL
• Los DTN son multifactoriales.
• Interactúan factores genéticos y
ambientales.
• Herencia poligénica: efecto aditivo de
genes.
• Algunos son alteraciones embrionarias muy
tempranas.

4. TIPOS DE DEFECTOS DE TUBO NEURAL
Defecto primario:
1. Constituye el 95%
2. Fallo primario del cierre o ruptura del tubo
neural
3. Ocurre entre los días 18 y 28 de la gestación
4. Esta constituida por 2 lesiones anatomicas:
• Caudal : placoda neural abierta

5. DEFINICIONES
• Espina bífida:
• Malformación del tubo neural que presenta variaciones
• Desde el tipo oculto sin hallazgo hasta la columna vertebral
completamente abierta con incapacidad neurológica grave y muerte.
• Meningocele: el saco que protruye puede contener meninges
• Mielocele: el saco que protruye contiene médula espinal y/o raíces
nerviosas

6. MENINGOCELE:
 Disrafismo
Quiste herniario lleno de LCR a través
de meninges
Sin tejido nervioso; solo compromiso
de la duramadre

7. PRESENTACIÓN CLÍNICA.
• No producen signos neurológicos porque no comprometen al sistema nervioso central, solo se
considerarían un problema estético.
• Localización: en la línea media
• Raquídea (mas frecuente )
• Craneal:
• Occipital (mas frecuente)
• Nasales
• Inter orbitarios
• Recubrimiento:
• Piel normal
• Capa membranosa (es fina que permite translucir su contenido acuoso). Por su fragilidad esta
expuesta a romperse, con el riesgo consiguiente de infección bacteriana central.

8. Meningocele
Interorbitario
Meningocele Occipital
Meningocele Raquídeo

9. DIAGNOSTICO:
• El diagnostico se basa en:
• Determinar la localización
• Características (tamaño) e Integridad del tegumento que las recubra, así como
su.
• En el examen clínico indagar :
• Presencia de debilidad o parálisis de las extremidades inferiores
• Trastornos de la sensibilidad e hipotonía del esfínter anal - ausente en esta
patología

10. DIAGNOSTICO:
• Dxs Diferenciales: los liponas y teratomas que se presentan en la línea media y que con frecuencia
acompañan al meningocele y al mielomeningocele
• Diagnostico Prenatal:
• Concentraciones elevadas de alfa- feto proteína en el liquido amniótico desde la semana 16 ( > 1
000 ng/mL). En madres de alto riesgo (hijo anterior con malformación, antecedentes de abortos o
muerte neonatal, malformaciones del cierre del tubo neural).
• Se debe combinar con otras técnicas como ultrasonografia o RM.
• Cuando se obtiene un ecosonograma en las semanas 18 a 20 y se combina con la determinación de
alfa- feto proteína en el liquido amniótico se logra una precisión diagnostica de 99%.

11. MANEJO Y TRATAMIENTO
• En RN con una envoltura de piel sana:
• Manejo cuidadoso para evitar su ruptura, colocándose en decúbito lateral o
ventral.
• Meningocele roto
• Canalizar a servicios especializados para Tratamiento quirúrgico
• Iniciar un manejo vigoroso con antimicrobianos, por la posibilidad de
infección meníngea
• El tratamiento quirúrgico:
• Reconstrucción del tubo neural por el cierre de las capas duramadre, piel y
en ocasiones aponeurosis; por lo general a pocos dias del nacimiento
• Para lesiones que están recubiertas por piel normal puede retrasarse la
reparación por varios meses.

12. ANEXOS
• Espina bífida - apófisis espinosa y a veces la lamina
• Espina bífida oculta - mancha de vino tinto, pelo
• en un RN con pólipo nasal --> meningocele hasta que no demuestra lo
contrario

13. MIELOMENINGOCELE
Disrafismo
Quiste sin cubertura de piel
Capa superior = duramadre +
tejido + raices
Causa defectos neurológicos

14. DEFINICIONES
 Mielomeningocele:
 El contenido herniario es la médula y las meninges, la médula
forma una placa y las meninges quedan reducidas a la
piamadre, delante de la médula.
 El LCR empuja a través de la dehiscencia ósea.
 Este tejido nervioso esta en contacto con una zona intermedia,
una membrana fina, llamada epitelio de transición
 Cuando no existe esta membrana el tejido nervioso está en
contacto con la piel. (favoreciendo el riesgo de infección y daño
del sistema nervioso central). Suele abarcar de 3 a 6 segmentos
vertebrales.

15. MIELOMENINGOCELE
• Masa química formada por la médula
espinal, las meninges y o las raíces
medulares
• Acompañadas de una función incompleta
de los arcos vertebrales que se pueden
localizar en cualquier sitio a lo largo de la
columna vertebral los pacientes que
sobreviven
• Defecto más frecuente

16. EPIDEMIOLOGÍA
• Afecta a niños y niñas en una proporción casi igual
• En Estados Unidos
• Nacen cada año alrededor de 2500 niños MMC
• Tasa de 6 a9 por 10000 nacidos vivos.
• Del 70% al 90% nacen en familias donde no existe ningún antecedente.
• Del 10% al 20% tienen antecedentes de factores hereditarios, genéticos o
ambientales.
• Es más frecuente entre la población hispana y los blancos de origen europeo.

17. ETIOLOGÍA
• En la mayoría de los casos es multifactorial
• Se han asociado diversos factores de tipo
ambiental y genético
• Genético:
• Riesgo de tener otro hijo con MMC se
incrementa del 2 al 5% después de haber
tenido un hijo con esta patología.

18. ETIOLOGÍA
• Ambiental:
• Carenciales: deficiencia en vitaminas como ácido fólico y zinc.
• Químicos: el valproato de sodio (anticonvulsivante) durante el 1er trimestre del
embarazo, se ha visto, incrementa el riesgo.
• Metabólico: enfermedades como Diabetes mellitus se han visto asociados al MMC.
• Térmicos: el incremento de la temperatura corporal por fiebre, baños calientes,
Temazcal, sauna, (superior a 37º) en el inicio del embarazo.

19. ETIOLOGÍA
• Otros:
• Edad materna menor de 20 o mayor de 40 años.
• Período ínter genésico menos de 1.5 años
• Bajo nivel socioeconómico y educacional de la población.

20. EMBRIOPATOLOGÍA
Falla en el cierre en
cualquier punto del
tubo neural
Formación de un
defecto
Escape de LCR del
sistema ventricular
primitivo
Falta de distensión de la
vesícula rombencefálica
Disminución del efecto
inductivo en el
mesodermo
circundante
Fosa posterior pequeña
Las estructuras
cerebelosas y del tronco
están hacia abajo y
otras están herniadas
hacia arriba.

21. ALTERACIONES ASOCIADAS
• Parálisis sensitivo-motora de grado variable a nivel de extremidades inferiores
• Incontinencia de esfínteres
• Anestesia perineal
• Parálisis fláccida y arrefléxica
• Deformidades músculoesqueléticas de los miembros inferiores
• Pie equino varo

22. ALTERACIONES ASOCIADAS
• Luxación de caderas
• Vejiga neurogénica
• Colon espástico
• Mayor riesgo de infecciones urinaria
• Reflujo vésicoureteral
• Hidronefrosis
• Fracaso renal:constituye el principal factor de morbimortalidad en estos niños

23. ALTERACIONES ASOCIADAS
• Hidrocefalia: 80%
• Una de las principales causas de muerte en los primeros años de vida.(2)
• Síndrome de Chiari tipo II:
• Herniación de estructuras de la parte más baja del cerebelo (las amígdalas
cerebelosas ) y el tronco cerebral a través del forámen magno de modo que
algunas partes del cerebro alcanzan el canal espinal engrosándolo y
comprimiéndolo.

24. DIAGNÓSTICO
• Actualmente el diagnóstico puede realizarse de manera prenatal y
postnatal.
• PRENATAL:
• Ecografía:
• Se recomienda realizar un ultrasonido de rutina a toda
mujer embarazada a las 16 semanas de gestación, ya que
se puede diagnosticar ausencia de los arcos posteriores de
la columna vertebral.

25. DIAGNÓSTICO
• PRENATAL
• Amniocentésis para la detección de
Alfafetoproteína (AFP) en líquido
amniótico; niveles altos de AFP se
correlacionan con DTN.
• Tamiz químico: la detección de AFP en
sangre materna, también es posible
realizarla actualmente.

26. DIAGNÓSTICO
• POSTNATAL:
• Exploración clínica completa,
• Permite el detectar una tumoración
quística a lo largo de la
columna vertebral
• Mayor frecuencia a
nivel lumbosacro.

27. TRATAMIENTO
• Disminuir la incidencia con la administración de ácido fólico
• Dosis de 400mcgr por día en pacientes en edad reproductiva.
• Tres meses antes del embarazo
• Durante el 1er trimestre de gestación.
• En mujeres que ya han tenido hijos con DTN se recomienda duplicar la
dosis (800mgrs).

28. TRATAMIENTO
• Manejo inter y multidisciplinario con la participación de médicos especialistas
y personal paramédico.
• Antes de llevarse acabo el tratamiento pre y postquirúrgico se realice una
valoración integral que determine:
• Nivel neurológico de la lesión
• Desarrollo psicomotriz
• Malformaciones asociadas
• Evaluación psicosocial y económica

29. PLASTIA DE LA MASA O TUMOR
• Debe de realizarse dentro de las primeras 24 a 48 hrs después del nacimiento
• Finalidad de liberar a la médula espinal y colocarla en su sitio normal
• Ésta debe ser cubierta con músculo y piel.
• La cirugía temprana ayuda a prevenir el daño adicional que sufren las raíces
nerviosas ya sea por infección o trauma.
• Sin embargo el daño a las raíces nerviosas que ya ocurrió no puede ser
reversible y la parálisis de las extremidades así como las alteraciones de vejiga
e intestino permanecerán presentes de acuerdo al daño previo.

30. TRATAMIENTO POSTQUIRÚRGICO
• Se debe dar un programa de terapia física de enseñanza a los padres para
prevenir secuelas y deformidades.
• Algunos estudios han demostrado que el 70% de los niños afectados serán
capaces de caminar con o sin ayuda de aparatos ortopédicos (muletas,
ortesis), el resto utilizará silla de ruedas.

31. OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO INTEGRAL
• Estimular el desarrollo psicomotriz.
• Mejorar la calidad de vida.
• Involucrar a la familia en el tratamiento.
• La prevención de complicaciones (manejo de vejiga e intestino neurogénico,
cuidados de la piel) y deformidades.

32. Dorso lumbar D12
L1
L2
Ap. Ortopedico,
deambulacion a
largo plazo
improbable
Lumbar L3
L4
Puede
deambular con
aparatos
ortopedicos y
muletas
Lumbosacra L5
S1
Deambula con
o sin ap.
Ortopedicos
cortos en las
piernas
Sacra S2
S3
S4
Deambula sin
ap. ortopedicos

33. LA DIFERENCIA

34. RAQUISQUISIS
• Forma más grave de la espina bífida
• Ausencia completa de cierre de tubo neural y falta la parte posterior de
médula, meninge y vértebras

35. • En el centro del defecto
• el cono medular (color rojizo descubierto)
• una zona translúcida que si se rompe da salida a L.C.R
• En la periferia
• Zona de transición con hipertricosis o malformaciones angiomatosas
• Se asocia casi invariablemente a hidrocefalia

36. ALTERACIONES NEUROLÓGICAS
• Paraplejia
• Incontinencia urinaria y fecal
• Malformaciones de miembros inferiores
• Mueren en los primeros días de vida