Enfermedad de Huntington, Corea de Huntington, Mal de San Vito

1. COREA DE HUNTINGTON
CRISTIAN MERAZ

2. COREA DE HUNTINGTON
• Descrita en 1872 por
George S. Huntington
• “Mal de San Vito”

3. • Trastorno neurodegenerativo progresivo
de transmisión autosómica dominante.
• Combinación de corea y otros
movimientos anormales.
• Deterioro cognitivo progresivo
• Síntomas psiquiátricos y conductuales
COREA DE HUNTINGTON

4. • Prevalencia: 5-10/100,000
• Incidencia: 1-4/1,000,000
• H = M
• Asia, raza negra
EPIDEMIOLOGIA

5. • Mutación expansiva (CAG) en el
gen IT15 del Cromosoma No. 4
• Codifica Huntingtina
• Numero normal copias: < 35
• Penetrancia incompleta: 36-39
• 30-50 años: 40-50
• EHJ: 70
ETIOLOGIA

6. • Atrofia cortical directa con el grado
de evolución
• Atrofia del núcleo estriado >
caudado
• GABA, Acetilcolina, Sust. P
ANATOMÍA PATOLÓGICA Y
CAMBIOS NEUROQUÍMICOS

7. • Edad media: 38a
• Signos iniciales:
*Inquietud generalizada
*Alteraciones del sueño
*Cambio comportamiento
*Ansiedad
*Depresión
CUADRO CLINICO

8. • Inicio: movimiento sutiles y
espontáneos.
• >: movimientos prominentes, no
suprimibles y causan trastorno funcional.
• >>: afectación de la marcha, equilibrio,
distonías, disartrias.
TRASTORNOS MOTORES

9. • Primer síntoma EH*
• Cambios de personalidad
• Trastornos afectivos
• Alucinaciones
• Paranoia o esquizofrenia
• Agitación o apatía
• Disminución libido
• Descuido aseo personal
• Trastornos del sueño
TRASTORNOS PSIQUIÁTRICOS

10. • Alteración de la memoria reciente
y el juicio
• Demencia
• Déficit de atención
• Afasia
• Apraxia
• Agnosia
TRASTORNOS COGNITIVOS

11. • Historia clínica
• RM
• TAC
DIAGNÓSTICO

12. • Multidisciplinario
• > Familiares
• No existe Tx
• Corea, depresión, ansiedad
TRATAMIENTO

13. • Enfermedad progresiva*
• Muerte 15-20 a
• Neumonía por
broncoaspiración
• No hay Tx evitar progresión
PRONÓSTICO

14. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
• Fahn S, Jankovic J. Huntington disease. En: Principles and practice of
movement disorders. Philadelphia: Editorial Churchil livingstone Elsevier;
2007.p.369-85.
• Vázquez Sánchez F, Rodríguez Martínez E, Arés Luque A. Actualización en
coreas. Rev Neurol. 2009;48: 11-16.
• Azzarelli A. Enfermedad de Huntington y degeneraciones de algunos núcleos
subcorticales. En: Neuropatología, diagnóstico y clínica. Barcelona: Editorial
Edisma; 2000.p. 603-20.
• Rosales Reynoso MA, Barros Núñez P. Biología molecular y Medicina. Diagnóstico
molecular de la enfermedad de Huntington. Gac Méd Méx. 2008; 144(3):271-3.
• RODRIGUEZ PUPO, Jorge Michel et al. Actualización en enfermedad de
Huntington. CCM [online]. 2013, vol.17, suppl.1, pp. 546-557. ISSN 1560-4381.