La enfermedad poliquística renal es un trastorno hereditario en el que se forman múltiples quistes en los riñones, haciéndolos aumentar de tamaño. Se transmite de padres a hijos y puede causar aneurismas, quistes en otros órganos, dolor abdominal y sangre en la orina. No tiene cura pero los síntomas como la hipertensión arterial pueden controlarse con medicamentos y dieta baja en sal.

1. Enfermedad Poliquistica Renal
Es un trastorno renal que se transmite de padres a hijos, en el cual se forman múltiples
quistes en los riñones, lo que aumenta su tamaño.
Causas
La poliquistosis renal (PQR) se transmite de padres a hijos (hereditaria), generalmente
como un rasgo autosómico dominante. Si uno de los padres es portador del gen, sus hijos
tienen un 50% de probabilidades de padecer el trastorno.
La PQR autosómica dominante se presenta tanto en niños como en adultos, pero es mucho
más común en estos últimos. Los síntomas generalmente no aparecen hasta una mediana
edad.

4. La PQR está asociada con las siguientes afecciones:
 Aneurismas aórticos
 Aneurismas cerebrales
 Quistes en el hígado, el páncreas y los testículos
 Divertículos del colon
Síntomas
 Sensibilidad o dolor abdominal
 Sangre en la orina
 Micción excesiva durante la noche
 Dolor de costado en uno o ambos lados
Otros síntomas que pueden presentarse con esta enfermedad son, entre otros:
 Somnolencia
 Dolor articular
 Anomalías en las uñas

5. La poliquistosis renal y los quistes en el hígado u otros órganos se pueden detectar con los siguientes
exámenes:
 TC abdominal
 Resonancia magnética abdominal
 Ecografía abdominal
 PIV (pielografia intravenosa)
 Si varios miembros de su familia tienen PQR, se pueden realizar pruebas genéticas para determinar si
usted es portador del gen de esta enfermedad.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y prevenir las complicaciones.
La hipertensión arterial puede ser difícil de controlar, pero su control es el aspecto más importante del
tratamiento.
 Medicamentos para la presión arterial
 Diuréticos
 Dieta baja en sal

6. Enfermedad de Huntington
Es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir
en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Esta enfermedad genética presenta una
herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una
familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene, al menos, un 50%
de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.
El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso
entre hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación
específica de la proteína de la huntingtina,2 intervienen además otros factores
hereditarios.

8. La enfermedad produce alteración psiquiátrica y motora, de progresión muy
lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la
enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos
coréicos) y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente
difícil el hablar y recordar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de
los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas
y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.
No obstante, los trastornos psíquicos graves, que anteceden normalmente a los
musculares, son los rasgos característicos de la enfermedad. Ésta puede
desencadenar episodios depresivos reiterados con repercusiones negativas en el
entorno de allegados. Las facultades cognitivas disminuyen, así como la
memoria, y la capacidad de concentración empeora. La enfermedad termina
siendo causa de demencia en los pacientes. También, cabe decir que el
sufrimiento acarreado por la propia enfermedad y sus secuelas puede conllevar
deseos de suicidio.

10. El gen de la huntingtina (HTT o IT15) se mapeó físicamente en la banda más distal
del cromosoma 4 humano, determinando su localización en esa región. Se trata de
una zona bastante complicada de estudiar porque está muy próxima al telómero
del brazo corto del cromosoma. El gen se sitúa exactamente en 4p16.3.
Esta región es de aproximadamente 1000 Kb y tiene un contenido génico potencial
de unos 5000 genes de los cuales se sospecha que 27 están relacionados con
enfermedades. El gen de la huntingtina produce una proteína llamada
«huntingtina» cuya función se centra en la neurogénesis al ayudar en la
orientación de las cromátides hermanas y como regulador de la apoptosis.
Lo que sucede es una degeneración neuronal y que más en concreto comienza en
las neuronas medianas (en las neuronas espinosas medias), conservándose las
neuronas grandes. Se producen daños graves y visibles en el cuerpo estriado (en el
núcleo lenticular y el núcleo caudado) del cerebro, es decir, atrofia del cerebro en
las zonas parietales, frontal y en el tálamo y el putamen principalmente.

12. Los movimientos involuntarios ponen de manifiesto la localización de daños en el
sistema extrapiramidal. En resumen se puede decir que se produce una atrofia
cerebral caracterizada por muerte neuronal y gliosis.
La función que adquiere la proteína mutada guarda relación con la atrofia
cerebral y con la degeneración de las neuronas espinosas medianas, primero en
el putamen y luego en el encéfalo en general.
Estas acumulaciones producirían problemas y dificultarían la regulación en el
núcleo de la célula empeorando con la edad. En resumen, la acumulación
resultaría tóxica para la célula interrumpiendo la actividad de degradación de
proteínas de las células que ya decrece con la edad y tendría un efecto
acumulativo.

13. Tratamiento
 No existe tratamiento que cure la enfermedad ni que impida la progresión. La
medicación disponible se limita a contrarrestar la sintomatología, así como la
cirugía cerebral puede disminuir considerablemente el progreso de la
enfermedad.
 Contra los trastornos motores se recetan neurolépticos tipo tiaprida y
tetrabenazina, que aunque orientados en principios a la psicosis
esquizofrénica, limitan secundariamente los movimientos de los pacientes.
También se usan bloqueantes de dopamina (fenotiacina, haloperidol) y otros
medicamentos (amantidina, reserpina).
 Para los trastornos psíquicos se utilizan antidepresivos, sedantes y
neurolépticos antipsicóticos.