Poliquistosis renal en el adulto

1. POLIQUISTOSIS
RENAL DEL ADULTO
PQRAD

2. DEFINICION
E n f e r m e d a d m o n o g é n i c a
multisistémica, que se caracteriza
p r e d o m i n a n t e m e n t e p o r l a
presencia de múltiples quistes
renales bilaterales, así como por
manifestaciones extrarrenales (quistes
e n o t ro s ó r g a n o s , a n o m a l í a s
vasculares, cardíacas, digestivas y
musculoesqueléticas), que se
desarrollan en grado variable1
.

3. EPIDEMIOLOGIA
Enfermedad renal hereditaria más frecuente,con una prevalencia que
se estima entre 1:400 y 1:1.000
Es la tercera causa de insuficiencia renal terminal (IRT)2
.
Es una enfermedad que ocurre en todo el mundo y que afecta a
todas las razas por igual.
En todo el mundo, la tasa de incidencia anual de IRT causada
por PQRAD es de 8,7 y 6,9 casos por millón (1998-2001 en los
Estados Unidos), de 7,8 y 6,0 casos por millón (1998-1999 en
Europa), para hombres y mujeres, respectivamente3,4
.

4. ETIOLOGIA
La PQRAD se hereda de forma autosómica dominante con
penetrancia completa, por lo que cada hijo de un padre
afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar el
gen mutado.
Es una enfermedad genéticamente heterogénea, en la que
existen 2 genes identificados:
- PKD1 (en el cromosoma 16p13.3; 85% de los casos)
codifica proteina policistina 1
-PKD2 (en el cromosoma 4q21-23; 15% de los casos).
codifica proteina policistina 2

6. POLICISTINA 1 Y 2
Proteinas que actúan conjuntamente para regular el crecimiento, la división
celular, el movimiento celular, la interacción con otras células así como la
apoptosis celular.
Mutacion
interrumpe la interacción de
Policistina 1 y 2
como resultado se da una alteración de
señalización en el interior de la célula
las células crecen y se
dividen de forma anormal
crecimiento de númerosos quistes

7. ¿Qué quiere decir autosómico dominante?
El término autosómico dominante describe cómo se transmite o hereda la enfermedad.
Al ser dominante, es suficiente una única copia del gen alterado para que se
manifieste la enfermedad. Es decir, basta con que uno de los progenitores
padezca la enfermedad para que los hijos puedan heredarla. Tanto el padre
como la madre la pueden transmitir.
Al ser autosómica, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cronomosas no
sexuales, pudiendo afectar por igual a hijos e hijas. La enfermedad no se salta
generaciones y cada niño/a tiene una probabilidad de un 50% de heredarla.

8. CARACTERISTICAS CLINICAS
MANIFESTACIONES RENALES
-Perdida de la capacidad de concentración de orina
NICTURIA
ISOSTENURIA
-Dolor a nivel lumbar y abdominal
-Hematuria
moderado, tipo colico
-Proteinuria
-Infecciones urinarias
-Iitiasis renal (20%)
-Hipertension arterial
Aumento de tamaño del abdomen

9. DIAGNOSTICO
El diagnóstico de la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante
se basa en:
- DIAGNOSTICO CLINICO:
Historia familiar, sintomatologia, exploración física
• Pruebas de imagen (ecografía, TAC y resonancia
magnética).
• Diagnóstico genético.

10. Diagnóstico clínico
El diagnóstico de la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante depende de la fase en la
que se encuentre la enfermedad.
Cuando la enfermedad está plenamente establecida, el diagnóstico es clínico y se basa
en la historia del paciente y su exploración física.
También resulta interesante el resultado de los análisis de orina, que suelen revelar
presencia de glóbulos rojos y proteínas en pequeña cantidad.

15. TRATAMIENTO
Actualmente, la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante no tiene un tratamiento
curativo.
El tratamiento es sintomático y contempla también el tratamiento de las
complicaciones que se puedan presentar a lo largo del curso de la enfermedad.
TOLVAPTAN
CONTROL DE HIPERTENSION:
IECAS/ ARA II: Primeras opciones, renoprotectores, reducen proteinuria y hipertrofia ventricular izquierda
HEMATURIA: reposo y tomar abundante agua
INCCIONES URINARIAS: antibiotico
INTERVENCION QUIRURGICA
DIALISIS
TRASPLANTE