Este documento presenta el caso de un paciente de 53 años con síndrome urémico hemolítico atípico (SHUA). El SHUA se caracteriza por anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia e insuficiencia renal aguda causada por una desregulación de la vía alterna del complemento. El paciente presentó síntomas generales, hipertensión y lesiones cutáneas. Exámenes mostraron anemia, plaquetopenia y elevación de enzimas. La biopsia renal y estudios genéticos confirm

1. SINDROME URÉMICO HEMOLÍTICO
ATÍPICO.
Presentación de un caso
Costantini MS, Alonso V, Oddino J, Lovesio C.
Servicio de Clínica Médica
Rosario. Mayo 2017

2. • Introducción
Entidad clínica definida por: Anemia hemolítica microangiopática (no inmune)
Trombocitopenia e insuficiencia renal aguda
Típico (shu)
(90%)
Infecciones entéricas: Escherichia coli (toxina Shiga) u otros
gérmenes productores de verotoxina. Produciendo efectos lesivos
en el endotelio vascular, desencadenando microangiopatía
trombótica (MAT)
Atípico(shua)
(10%)
Desregulación de la vía alterna del complemento, generando
una activación no controlada de la misma y el consecuente
daño endotelial que resulta en el desarrollo de MAT.
Síndrome urémico hemolítico

3. • Caso Clínico
Varón de 53 años, ingresa por cuadro progresivo de 2 meses de evolución de debilidad
generalizada, artralgias y registros febriles aislados asociado a dolor abdominal difuso que se
intensifica en la semana previa al ingreso.
Se objetiva hipertensión arterial (160/95mmhg), fiebre, y lesiones en piel a predominio en
miembros inferiores.
Laboratorio
Hto% 32
Gb/mm3 9000
Plaquetas/mm3 350000
Creatinina (mg/dl) 5
PCR (mg/dl) 10
VES (1°/hora) 90
LDH (U/l) 600

4. - Ecografía abdominal y radiografía de tórax sin alteraciones. Cultivos
(hemo-uro) negativos.
- Perfil inmunológico (C3 en niveles limítrofes inferiores) , serologías
virales (negativas). Haptoglobina en limite inferior.
Dada la progresión de las lesiones cutáneas y la insuficiencia renal
requiriendo hemodiálisis, se realiza biopsia renal.
• Caso Clínico

8. - Adamts 13 normal.
- Inicia terapia con plasmaféresis.
- Se descartan MAT secundarias a patologías malignas, con marcadores
tumorales, endoscopias alta y baja, TC de tórax, abdomen y pelvis.
- Se solicita estudio genético, el cuál demostró mutación en el factor H
del complemento, confirmando el diagnóstico de SHUA.
- Comienza tratamiento específico con Eculizumab.
• Evolución

9. • Discusión
- Entidad crónica y recidivante.
Incidencia en EEUU 1-2
casos/millón de habitantes/año
- El diagnóstico es esencialmente
por exclusión.
- Los fenómenos de MAT son
consecuencia de la desregulación
de la vía alternativa del
complemento sobre las superficies
celulares.

10. Nefrología 2015,35(5):421-447
• Discusión
- El inicio de la sintomatología puede ser abrupto
- Tríada clásica
- Afectación difusa de la microvasculatura de varios órganos
- Tratamiento: Terapia plasmática (infusión de plasma-recambio plasmático) y Eculizumab

11. • Conclusión
- El grave daño producido en la microvasculatura, así como el carácter
sistémico del Shua, conllevan una elevada mortalidad o morbilidad, con
evolución a insuficiencia renal crónica terminal.
- Ante un cuadro clínico sugestivo de MAT, el diagnóstico deberá orientarse
hacia Shua si la prueba de toxina Shiga es negativa, la actividad plasmática de
ADAMTS 13 > 5 % y se descarten formas secundarias de Shu.
- Las consecuencias severas de esta enfermedad refuerzan la importancia del
diagnóstico y tratamiento temprano.