Este documento describe varios síndromes epilépticos. Resume los principales síndromes como la epilepsia de ausencia infantil, la epilepsia mioclónica estática (síndrome de Doose), la epilepsia frontal nocturna autosómica dominante, la epilepsia occipital en la infancia tipo Gastaut y la encefalopatía epiléptica con punta-onda continua durante el sueño. Describe las características clínicas, electroencefalográficas e historial familiar típicos de cada uno

1. Síndromes epilépticos

2. ¿Qué es un Síndrome Epiléptico?
Síndrome: Conjunto de síntomas y signos relacionados entre sí que permiten
realizar una unidad diagnóstica.
Síndrome epiléptico: Asociaciones particulares de manifestaciones clínicas y
electroencefalográficas, frecuentemente edad dependiente, que permiten:
◦ Orientar estudio etiológico.
◦ Definir conducta terapeútica.
◦ Definir Pronóstico.

9. PANAYIOTOPOULOS
EEG IINTERICTAL
La actividad de fondo es normal
La lentificación focal traduce daño, y la generalizada solo
se observa postictal
Normal en 10% de los pacientes, El 90 % presenta puntas
y ondas agudas, 60% es occipital resto en diferentes
regiones.
En la minoria puede haber descargas generalizadas con
puntas de bajo voltaje
El cierre de ojos activa las puntas, el sueño y el desvelo
exacerban, el campo es amplio de descarga y puede ser
sincronico bilateral

11. PANAYIOTOPOULOS
ICTAL
Unilateral
Inicio región
posterior
Ritmo lento
(delta o Theta)
Actividad
entremezclada
con puntas
pequeñas

13. Variaciones del S.P.

16. EPILEPSIA CON
CRISIS
MIOCLONICAS-
ATONICAS (SX
DE DOOSE)
Crisis mioclonico-atónicas, con historia familiar de
epilepsia
Puede tener o no tener crisis febriles como antecedente
Se presenta de 6 meses a 6 años (pico 2-4 años)
En 2/3 las crisis febriles preceden a este síndrome
El índice hombre:mujer es 2:1, la exploración neurológica
es normal, y por lo regular no hay deterioro cognitivo
(nota:es considerada una encefalopatía epiléptica)

21. Epilepsia
mioclónica
estática
(síndrome de
Doose).

23. EPILEPSIA DE
AUSENCIA
INFANTIL
Es generalizada, puede ser múltiple y se
presenta en niños normales
Asociado a punta onda lenta generalizada de
2.5-3 Hz
Provocadas por hiperventilación
La distinción entre los 8-12 años de la epilepsia
por ausencia juvenil depende de la frecuencia
Se presenta entre 2-12 años (Pico 5-6 años)

24. EPILEPSIA DE
AUSENCIA
INFANTIL
Se asocia de 15-20% con
antecedente de crisis febriles
Es auto limitada con desarrollo
normal, se puede asociar a
dificultad para aprender y déficit
de atención e hiperactividad
Si se presenta < 4 años considerar
déficit de GLUT1, (a mutation in
SLC2A1) otros GABRG2 and
CACNA1A.

28. OIRDA. Niña de ocho
años con epilepsia de
ausencia infantil. Tenga
en cuenta la actividad
occipital de gran
amplitud, de 3 a 3.5 Hz
que se atenúa con la
apertura de los ojos

31. Epilepsia
benigna con
puntas centro
temporales
Convulsiones incluyen vocalización con sonidos guturales,
hipersalivación, sensaciones orales / faciales unilaterales y apretar
los dientes.
Puede haber movimientos hemifaciales, hemiconvulsiones e incluso
convulsiones tónico-clónicas generalizadas.
Las convulsiones generalmente ocurren al dormirse o al despertar.
Las convulsiones generalmente son raras.
Se han encontrado dificultades neuropsicológicas sutiles en niños
generalmente implican atención y lectura.
Mejora a mitad de la adolescencia.

32. Epilepsia
benigna con
puntas centro
temporales
Las descargas epileptiformes consisten en
ondas y / o espigas agudas, a menudo de
configuración bifásica, que ocurren en las
regiones centrotemporales (C3 / T3 y / o C4 /
T4).
Las descargas pueden ocurrir en vigilia, pero
generalmente se activan notablemente en la
somnolencia y sueño.

37. EPILEPSIA
FRONTAL
NOCTURNA
AUTOSOMICA
DOMINANTE
Herencia autosómica dominante
Las causas genéticas incluyen genes de la subunidad del receptor
nicotínico (CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2) y DEPDC5.
Parasomnias son generalmente de más larga duración (> 10
minutos)
los parasomnias no-REM ocurren típicamente 1-2 horas después
de caer dormido, en el primer ciclo del sueño de ondas lentas
Las convulsiones nocturnas del lóbulo frontal ocurren
típicamente durante la noche, y más frecuentemente dentro de
media hora de dormirse o poco antes de despertar.

38. EPILEPSIA
FRONTAL
NOCTURNA
AUTOSOMICA
DOMINANTE
El EEG de fondo es normal.
Ictal
Ondas agudas o puntas repetitivas de 8-11 Hz (raramente en forma de
un patrón de reclutamiento), actividad rítmica de Theta (frontal bifrontal
o unilateral) o atenuación difusa.
Interictal
El EEG puede demostrar ondas o picos agudos frontales o fronto-
temporales raros.
La activación de anormalidades interictales ocurre con la privación del
sueño o en sueño (o estas anormalidades se pueden ver solamente en
sueño).

42. EPILEPSIA
OCCIPITAL
EN LA
INFANCIA
TIPO
GASTAUT
epilepsia infantil autolimitante con inicio en la niñez
tardía
15 meses y 19 años de edad (pico 8-9 años).
La remisión ocurre en el 50-60%
la respuesta a la carbamazepina se observa en más
del 90% de los pacientes
La encefalopatía epiléptica como punta onda puede
ocurrir durante el sueño

44. ANTECEDENTES FAMILIARES DE EPILEPSIA
Un antecedente familiar de convulsiones febriles o epilepsia es común (se observa en hasta un
tercio de los casos) y también se reporta un antecedente familiar de migraña (9-16% de los
casos).
DX DIF.
Convulsiones focales debido a anomalía cerebral estructural
síndrome de calcificación cerebral
Migraña con Aura visual

50. ENCEFALOPATIA
EPILEPTICA CON
PUNTA-ONDA
CONTINUA
DURANTE EL
SUEÑO
Disminución en el funcionamiento cognitivo, conductual y
psiquiátrico.
Inicio de convulsiones entre 2 y 12 años de edad (pico 4-5 años),
con encefalopatía epiléptica continua punta onda durante el
sueño
Todos los dominios cognitivos son afectados incluyendo
lenguaje y comunicación, orientación temporo-espacial,
atención e interacción social.
LAS CRISIS SON INFRECUENTES , PUEDE NO HABER, AUNQUE EL
ESPECTRO ES CRISIS DISCOGNOSITIVAS, AURAS AUDITIVAS,
AUSENCIAS, AUSENCIAS ATIPICAS Y CRISIS ATONICAS

52. EEG
Interictal
Lento casi continuo (típicamente 1.5-2Hz) PUNTA ONDA, en
sueño y difuso, pero puede fragmentar y ocurrir focal
(típicamente frontal) o multifocal.
La arquitectura normal del sueño

53. EEG
Activation
El EEG se activa en el sueño de onda lenta.
Ictal
Las descargas mioclonicas focales son acompañados por
descargas ictal focales de EEG. Las descargas ictales focales
subclínicas se pueden ver en sueño.

56. SINDROME DE LANDAU KLEFFNER
Inicio subagudo de la afasia adquirida en un niño con desarrollo y
cognición previos normales
Las descargas pueden no ocurrir en todos los casos, y cuando están
presentes son infrecuentes y uno auto limitadas.
Inicio entre las edades de 2 y 8 años (pico de 5 a 7 años), o raramente
más tarde. La presentación inicial puede ser con afasia progresiva (40%)
El deterioro del lenguaje residual se observa en la mayoría (el 80%) y
puede ser severo (especialmente si el inicio es temprano).

58. Presencia de descargas tónicas generalizados
La encefalopatía epiléptica continua punta onda durante sueño
Aunque ambos síndromes pueden tener debilitaciones cognoscitivas, del
comportamiento y psiquiátricas progresivas
Si la afasia adquirida es la característica predominante entonces el diagnostico será
Landau Kleffner
Diferencia con Síndrome de Lennox
Gastaut

59. EEG
Actividad de fondo del EEG
• Normal. Puede haber ralentización focal (temporal-parietal) o difusa.
Interictal
• La alta actividad epileptiformes de la amplitud se considera en las
regiones temporal-parietales (las puntas, las ondas agudas, punta
onda o onda aguda-lenta), éstos pueden ser unilaterales o bilaterales
(síncronos o asincrónicos).

64. GENETICS
Patrón de herencia
Herencia compleja
GENES conocidos
Los genes ligados a este síndrome incluyen GABRG2, CACNA1A y otros.
Antecedentes familiares de epilepsia

73. EEG
Activación
◦ Una respuesta fotoparoxística al estímulo fótico
intermitente se considera en un tercio de casos
◦ Las convulsiones inducidas por los estímulos
visuales se consideran en < 10%.
◦ La generalización de punta onda y polipunta onda
y las ausencias se pueden provocar durante la
hiperventilación.

76. Síndrome de Rett
Desorden neurológico progresivo que inicia en los
primeros años de vida. Sólo ha sido reportado en
mujeres. Se caracteriza por:
◦ Exagerado crecimiento de la cabeza entre los 5 y 48
meses
◦ Pérdida de la intencionalidad de las habilidades
manuales
◦ Pérdida de la interacción social
◦ Coordinación pobre de la marcha
◦ Impedimento severo del desarrollo del lenguaje

77. La evolución en el
Síndrome de Rett:
es degenerativa e
incapacitante

78. EEG que demuestra la disminución difusa del ritmo
dominante posterior, puntuado por pico generalizado casi
continuo y descargas de polispike. Tenga en cuenta las
ondas agudas predominantes occipitales (flecha). Los
parámetros de EEG incluyen un montaje bipolar,
sensibilidad de 7 uv / mm y filtros de 1-70 Hz.’p´ñk+
Caso de estudio
Un joven de 18 años diestro se presentó a la clínica de epilepsia con un "trastorno convulsivo" no familiar. A
los 14 años de edad experimentó su primera convulsión tónico-clónica generalizada. Posteriormente
desarrolló mioclono multifocal y fue diagnosticado con epilepsia mioclónica juvenil. Sin embargo, empeoró
gradualmente con un mioclono generalizado casi continuo que se desarrolló 3 años más tarde. Sus
calificaciones disminuyeron y desarrolló una incapacidad para caminar y una dependencia de silla de
ruedas a los 19 años de edad. Más tarde se volvió poco comunicativo con disartria interrumpida por
mioclono continuo.