Este documento describe la telangiectasia hemorrágica hereditaria, un trastorno genético que causa una fuerte tendencia al sangrado debido a anormalidades en los vasos sanguíneos en todo el cuerpo. Se caracteriza por la presencia de telangiectasias, epistaxis recurrentes y antecedentes familiares de sangrado. A menudo es leve pero puede causar sangrado grave en órganos como los pulmones, cerebro o tracto gastrointestinal.

1. TELANGIECTASIA
HEMORRÁGICA
HEREDITARIA

2. TRASTORNO GENÉTICO QUE AFECTA
VASOS SANGUÍNEOS DE TODO EL CUERPO
Y DA LUGAR A UNA FUERTE TENDENCIA
AL SANGRADO.

3. TRIADA
TELANGIECTASIAS
EPISTAXIS
ANT. FAMILIARES

4. LA MAYORÍA TIENEN UN PRONÓSTICO
FAVORABLE siempre y cuando el sangrado
sea rápidamente reconocido y controlado.

5. TRIADA
TELANGIECTASIAS

6. TRIADA
TELANGIECTASIAS

7. TRIADA
TELANGIECTASIAS

8. TRIADA
TELANGIECTASIAS

9. TRIADA
TELANGIECTASIAS

10. TRIADA
TELANGIECTASIAS

11. TRIADA
TELANGIECTASIAS

12. TRIADA
TELANGIECTASIAS

13. TRIADA
EPISTAXIS

14. TRIADA
EPISTAXIS

15. TRIADA
EPISTAXIS

16. TRIADA
EPISTAXIS

17. En el 50%, la epistaxis se vuelve más grave con la
edad y se transfunde a un 10-30 %.

18. TRIADA ANT. FAMILIARES
Transmisión AUTOSOMICA DOMINANTE

19. Es autosómica dominante y se caracteriza por
una gran displasia vascular y la facilidad
para las hemorragias.

20. TRIADA
ANT. FAMILIARES

21. Raza
No hay predilección racial.

22. TRIADA
ANT. FAMILIARES

23. Sexo
Hombres y mujeres, afectados por igual.

24. Edad
Puede ocurrir en niños, en los cuales la
tendencia a sangrar puede ser el primer
síntoma.

25. Edad
Sin embargo, es mucho más común durante
la pubertad o la edad adulta.

26. Edad
El síndrome se manifiesta con mayor
frecuencia en la segunda o tercera década
de la vida.

27. Edad
MAVs pulmonares pueden ser congénitas
y, por tanto, diagnosticadas dentro del
primer año de vida.

28. Edad
El riesgo de sangrado del tracto GI aumenta
en mayores de 50 años.

29. VASCULAR
TELANGIECTASIAS
MALFORMACIONES A-V
ANEURISMAS

30. VASCULAR
TELANGIECTASIAS

31. VASCULAR
MALFORMACIONES A-V

32. VASCULAR
MALFORMACIONES A-V

33. Las anastomosis arteriovenosas y los aneurismas
del CNS pueden dar parestesias, strokes,
abscesos cerebrales, hematomas intracerebrales
o signos neurológicos focales.

34. VASCULAR
MALFORMACIONES A-V

35. VASCULAR
MALFORMACIONES A-V

36. VASCULAR
MALFORMACIONES A-V

37. VASCULAR
MALFORMACIONES A-V

38. VASCULAR
MALFORMACIONES A-V

39. VASCULAR
MALFORMACIONES A-V

40. VASCULAR
MALFORMACIONES A-V

41. VASCULAR
MALFORMACIONES A-V

42. En presencia de MAV pulmonares, hay
un 2% por año de Accidente Cerebro Vascular
y un 1% por año de Absceso Cerebral.

43. VASCULAR
MALFORMACIONES A-V

44. VASCULAR
ANEURISMAS

45. VASCULAR
ANEURISMAS

46. Los Accidentes Cerebro Vasculares en
pacientes con Osler-Weber-Rendu,
pueden ser isquémicos o hemorrágicos.

47. Mutación
El nombre oficial de este gen ENG es
“ENDOGLIN (Osler-Rendu-Weber
síndrome tipo 1).”

48. Mutación
MUTACIÓN DE LA
PROTEINA ENDOGLIN
CÉLULA CÉLULA
El gen ENG provee instrucciones para fabricar
la proteína ENDOGLIN, hallada en la
superficie celular de arterias en desarrollo

49. Mutación
...Receptora del Factor Beta de Crecimiento
CÉLULA CÉLULA

50. Mutación
CÉLULA CÉLULA
Buena Mala
Proteína con actividad reparadora y de angiogénesis...

51. Mutación
… defectos
en la unión
celular
Endotelio

52. Mutación
… degeneración
endotelial
Endotelio

53. Mutación
… debilidad
del conectivo Endotelio
peri vascular

54. Mutación

55. Mutación

56. Mutación

57. Mutación

58. Mutación

59. Mutación

60. Prevalencia
1-2 casos por 100.000 personas

61. Prevalencia
1-2 casos por 100.000 personas
Censo de la Población Argentina del año 2001
36.260.130 habitantes
Se presume entre 360 y 720 casos
en Argentina; sin embargo, hay una
alta concentración de casos en la
Provincia de Misiones...

62. Morbilidad
Muchos pacientes
tienen pronóstico favorable

63. Morbilidad
EPISTAXIS MELENA
Anemia por déficit de hierro

64. Sangrado
HEMOPTISIS MELENA
Son sangrados que amenazan la vida …

65. Sangrado
HIGADO Y BAZO

66. Sangrado
HIGADO Y BAZO

67. Anastomosis arteriovenosas hepáticas
dan lugar a hepatomegalia y cirrosis y
pueden causar dolor hepático e
insuficiencia cardíaca.

68. El bazo puede estar agrandado en
algunos pacientes

69. Los pacientes con malformaciones arteriovenosas
pulmonares y telangiectasias gastro intestinales,
están en peligro de hemorragia y en riesgo de vida.

70. Sangrado
RENAL

71. Sangrado
VEJIGA

72. Sangrado
MENINGES Y CEREBRO

73. Otros sitios de sangrado incluyen riñón,
bazo, vejiga, hígado y meninges.

74. Historia
Epistaxis recurrente
1º síntoma: 95%
Antecedente familiar de telangiectasias
Antecedente familiar de sangrados recurrentes
Desde una vez por día, a una vez por mes
Requieren transfusiones 10 - 30% de pacientes

75. Epistaxis recurrentes se observa en el
50 - 80% de los pacientes.

76. Historia
Telangiectasias
Suelen aparecer un año antes de la primera epistaxis
Casi nunca antes de la pubertad
Se diagnostican de 20 a 40 años
No son prominentes en la infancia

77. Historia
Membranas mucosas
Casi invariablemente involucradas ...

78. Historia
Membranas mucosas

79. Historia
Membranas mucosas

80. Historia
Sangrado gastrointestinal
Riesgo aumentado hacia los 50 años ...
Sangrado indoloro en 10 - 40 % de pacientes

81. Dolor abdominal puede deberse a
trombosis de MAV digestiva

82. Los pacientes con la forma grave de
HHT sangran profusamente y presentan
anemia por deficiencia de hierro.

83. El sangrado intestinal, respiratorio y
urinario, por lo general se produce en la
tercera o cuarta década de vida.

84. Historia
Malformaciones AV pulmonares
Cianosis, hipoxemia y policitemia secundaria
50% son asintomáticos

85. Historia
Malformaciones AV cerebrales
Compromiso en el 8 a 12% de pacientes
2% riesgo de Stroke
1% riesgo de absceso cerebral

86. Aneurismas arteriovenosos del Sistema
Nervioso Central y de los Pulmones, pueden
aparecer tardíamente en la vida.

87. Examen Físico
Lesiones en piel

88. Examen Físico
Lesiones cutáneas comienzan como líneas
de color rojo oscuro o puntiformes, o
pápulas vasculares pulsantes. Pueden
encontrarse en piel y mucosas.

89. Examen Físico
Lesiones en piel

90. Examen Físico
Lesiones en piel

91. Examen Físico
Más raras, son las lesiones cutáneas en
forma de estrella y de 1-3 mm de diámetro;
alternativamente, son telangiectasias no
pulsantes, similares a los nevus aracneus.

92. Examen Físico
Lesiones en piel

93. Examen Físico
Característicamente, lesiones de color rojo
oscuro aparecen en cara, labios, mejillas,
orejas, conjuntiva, tronco, antebrazos,
manos y dedos.

95. Examen Físico
Casi invariablemente, todas las mucosas
están involucradas, incluyendo el TGI,
respiratorio, urinario, tabique nasal,
cavidad oral y nasofaringe.

96. Aneurismas arteriovenosos de la retina,
retina
ocurren pero en muy pocas ocasiones.

97. En embarazadas las malformaciones
arteriovenosas pulmonares pueden causar riesgo
feto maternal. La hemorragia pulmonar puede
comprometer la maternidad y la salud fetal.

98. Laboratorio
Sangre: A menudo, anemia y trombocitopenia.
Puede haber policitemia a causa de hipoxemia
crónica.
Orina: Evaluar hematuria.

99. Estudios de imagen
La Radiografía de tórax, Angiografía, TAC, y /
o RM pueden ser requeridos para la evaluación
de malformaciones arteriovenosas.

100. Estudios de imagen
La radiografía de tórax puede mostrar un
nódulo periférico no calcificado, debido a lesión
vascular cercana a los hilios.

101. Estudios de imagen
La TAC delinea MAVs de pulmón y cabeza.
La RM delimita MAV pulmonares y del CNS.
La angiografía se utiliza cuando se contempla la
cirugía.

102. Otras pruebas
Hepatograma: niveles elevados de enzimas.
Colonoscopía: telangiectasias GI rodeadas por
un halo pálido.
Enema de bario: útil en sospecha de neoplasia.

103. Video Cápsula
.

104. Hallazgos histológicos
El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos. Sin
embargo, la biopsia de piel suele confirmar el
diagnóstico.
El Punch Biopsia es generalmente suficiente.

105. Hallazgos histológicos
Los resultados se localizan en los plexos
superiores: Dilatación de capilares y formación
de nuevos vasos. En dermis, hay dilatación de
las paredes de los vasos y pueden estar
engrosadas.

106. Hallazgos histológicos

107. Atención Médica
Un tercio de los casos de HHT son leves, un
leves
tercio moderados, y una tercera parte, graves.
moderados

108. Atención Médica
En casos leves, ningún tratamiento es necesario.
Lesiones en piel pueden ser borradas con
cauterio o láser color.

109. Atención Médica
Las epistaxis recurrentes son tratadas mediante
trasplantes en el tabique nasal, de piel tomada de
la parte inferior del tronco. Los casos graves de
HHT pueden responder a la terapia de estrógeno

110. Atención Médica
La hemorragia pulmonar puede ser detenida
mediante el uso de taponamiento con balón de
silicona o coils.

111. Atención Médica
La profilaxis antibiótica debe considerarse
durante el tratamiento porque la bacteriemia
transitoria pueden afectar las malformaciones
arteriovenosas.

112. Consultas
Un especialista en MEDICINA INTERNA
coordina la atención y tratamiento de la THH
Un dermatólogo, un ORL, neumonologo,
gastroenterologo y neurologo, siempre deben ser

113. Actividad
Los pacientes deben restringir su actividad
durante los episodios de hemorragia aguda.
Los pacientes con anemia severa deben
restringir su actividad.

114. Drogas
utilizadas

115. Drogas Categoría
SALES DE HIERRO
Alivio sintomático de la anemia
Dosis de Adultos 300 mg oral por día

116. Drogas Categoría
HORMONAS
La estrógeno terapia puede disminuir el sangrado en
mujeres. Los anticonceptivos orales son más eficaces
que los estrógenos solos, en el sangrado de mucosas.

117. Drogas Categoría
HORMONAS
Aumentan la síntesis de ADN, ARN y proteínas
en muchos tejidos diana.

118. Drogas Categoría
HORMONAS
Estradiol. 0.625-2 mg / día oral o parche
Etinilestradiol: 30 mcg oral/ día
Noretindrona: 1,5 mg oral/ día
UTILIZAR LA DOSIS MÍNIMA EFICAZ A LARGO PLAZO

119. Drogas Categoría
ANTIFIBRINOLÍTICOS
Mejoran la hemostasis cuando la fibrinólisis
contribuye a la hemorragia de mucosas.
Inhibe la fibrinólisis del activador del plasminógeno y,
en menor grado, la actividad antiplasmina .

120. Drogas Categoría
ANTIFIBRINOLÍTICOS
Ácido Ypsilon Aminocaproico
Adultos IV 3,5 g inicialmente, y luego 1 g / h hasta
que el sangrado se detiene; no superar 8 horas de
duración del tratamiento
Oral 3,5 g c / 6 -8 horas por 3 - 4 días

121. Drogas Categoría
ANTIFIBRINOLÍTICOS
Ácido Ypsilon Aminocaproico
Pediatría: 50-100 mg / kg IV en más de 30-60
minutos, luego 30-50 mg / kg / h hasta que el sangrado
se detiene; No superior a 8 horas la duración del
tratamiento. Oral 50 mg / kg / dosis c/ 6-8 hs 3-4 días

122. Drogas Categoría
ANTIFIBRINOLÍTICOS
Ácido Ypsilon Aminocaproico
Topicaciones: Insertar una gasa empapada en una
Topicaciones
solución al 10% de ácido aminocaproico en la cavidad
nasal

123. Drogas Categoría
DESMOPRESINA
Puede ser útil para controlar el sangrado del tubo
digestivo

124. Pronóstico
El pronóstico depende del grado de afectación
sistémica, en especial las alteraciones pulmonares,
hepáticas, y del sistema nervioso central.

125. Pronóstico
Sólo el 10% de los pacientes mueren por
complicaciones de su enfermedad.

126. Cuestiones médico legales
El carácter hereditario de la HHT requiere precisión
diagnóstica.
Una vez que el diagnóstico se confirma, deberá la
familia someterse a un chequeo diagnóstico.

127. Cuestiones médico legales
La falta de estudios para diagnosticar complicaciones
pulmonares, MAV cerebrales y malformaciones
vasculares de otros órganos, puede dar lugar a
cuestiones de responsabilidad.

128. Preocupaciones especiales
El tratamiento prenatal de mujeres con HHT pulmonar
y malformaciones arteriovenosas, puede impedir
complicaciones feto maternas que pongan en peligro

129. Preocupaciones especiales
Indicaciones de Transplante Hepático en THH:
Insuficiencia cardíaca
Insuficiencia Hepática por Necrosis Biliar
Hipertensión Portal severa

130. Preocupaciones especiales
Valorar cierre de malformaciones pulmonares
utilizando coils

131. Presentación alojada en
http://www.lapaginadelmedico.com
.ar
Para contactarse con el Dr. Carlos R. Cengarle, utilice
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