El documento aborda la herencia genética, explicando conceptos clave como ADN, genoma humano, genotipo, fenotipo y alelos, así como la influencia del ambiente en la expresión de los genes. También clasifica las enfermedades hereditarias en trastornos cromosómicos y enfermedades de herencia monogénica, con ejemplos como el síndrome de Down y la fibrosis quística, detallando sus características y mecanismos de transmisión. Se discuten las mutaciones y su impacto en la herencia, así como específicos tipos de herencia como autosómica dominante y recesiva, y trastornos ligados al cromosoma X.

1. BiologíaGenética
4º ESPAD

2. CEPA “ANTONIO MACHADO” ÁMBITO CIENTÍFICO-TECNOLÓGICO – NIVEL II – MÓDULO II
2.1 LA HERENCIA GENÉTICA
¿Qué es la herencia genética?
Es el conjunto de características que heredamos de nuestros padres
Kirk y Michael
Douglas
(De tal palo, tal astilla)
¿En qué parte de la célula se localiza esta herencia
genética?
En el ácido desoxirribonucleico, más conocido por
sus siglas: ADN. Se encuentra en el núcleo celular. Es
una estructura en forma de doble hélice que se enrolla
sobre sí misma, formando unas estructuras llamadas
cromosomas.

3. 2.2 DEFINICIONES
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GENOMA
HUMANO
Estos 46 cromosomas se agrupan en 23 parejas de cromosomas homólogos, uno procede de nuestra
madre a través del óvulo y el otro, de nuestro padre mediante el espermatozoide.
CROMOSO-
MAS
SEXUALES
¿Qué es? El conjunto de los 46 cromosomas que posee la especie
humana
¿Qué son? La última pareja de cromosomas, que determina el sexo
GEN ¿Qué es? Una porción de la cadena de ADN que informa sobre una
característica en concreto
La mujer posee dos cromosomas sexuales XX, y el hombre un cromosoma X y otro Y, XY
Ejemplo: El gen que informa sobre el color de los ojos, el gen que informa sobre la forma del lóbulo de
las orejas, etc.

4. 2.2 DEFINICIONES
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GENOTIPO
Está constituido por miles y miles de genes diferentes
FENOTIPO
¿Qué es? Así se denomina al conjunto de genes de un individuo
¿Qué es? El conjunto de caracteres “externos” del individuo
AMBIENTE ¿Qué es? Todas las circunstancias externas que ejercen su
influencia sobre la persona
El color marrón de los ojos de una persona forma parte del fenotipo, y ésta manifestación externa
procede del genotipo de esta persona
El ambiente afecta al fenotipo, aunque hayamos heredado de toda nuestra familia un gen para alcanzar
una altura determinada, si nuestra alimentación es insuficiente en calcio nunca alcanzaremos dicha altura

5. 2.2 DEFINICIONES
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ALELOS
La característica “color de ojos” (azules o marrones) está codificada en el gen “color de ojos”. Y este gen
presenta dos tipos o alelos distintos: marrón y azul
ALELO
DOMINANTE
¿Qué son? Variaciones que existen en un gen acerca de una
característica. Un alelo es cada una de las variaciones de
información que puede llevar un gen,
¿Qué es? Aquel que estando presente, solo o acompañado,
siempre se expresa en el fenotipo
ALELO
RECESIVO
¿Qué es? Aquel que para expresarse en el fenotipo, no puede estar
acompañado del alelo dominante
El color marrón de los ojos es dominante. Se suele expresar con una letra mayúscula
El color azul de los ojos es recesivo. Una persona con los ojos azules ha recibido en el gen “color de
ojos” el alelo azul de sus dos progenitores.

6. 2.2 DEFINICIONES
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HOMOCIGO-
TO
Un individuo que haya heredado el alelo “color de ojos marrón” de su padre y también de su madre
presentará el par AA
HETEROCI-
GOTO
¿Qué es? Un individuo es homocigoto para un gen determinado
cuando sus dos alelos codifican la misma información (son
idénticos)
¿Qué es? Un individuo es heterocigótico para un gen determinado
cuando sus dos alelos son diferentes.
MUTACIÓN
¿Qué es? Cualquier alteración en la información genética de un
individuo, debida a multitud de agentes externos tales como
radiaciones, exposición a sustancias químicas, etc.
Una persona cuyos alelos respecto al color de ojos sean Aa (A marrón a azul). ¿Cuál se manifestará en
su fenotipo? El que sea dominante, en este caso, el A marrón.
El abanico de influencia es amplísimo. Las mutaciones pueden ser puntuales y no producir efectos, a
producir grandes modificaciones en los caracteres e incluso producir la muerte

7. CEPA “ANTONIO MACHADO” ÁMBITO CIENTÍFICO-TECNOLÓGICO – NIVEL II – MÓDULO I
2.3 ESTUDIO DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS.
¿Qué son?
Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas que se caracterizan por
transmitirse de generación en generación, es decir, de padres a hijos, y que se pueden manifestar o no en
algún momento de sus vidas.
Estas enfermedades están producidas por el mal funcionamiento de un gen determinado o por la anomalía
en el funcionamiento o fabricación de una proteína determinada. Pueden deberse a la herencia genética o a
mutaciones en el propio individuo.
No deben confundirse con las enfermedades congénitas, que son aquellas que se adquieren con el
nacimiento y se manifiestan desde ese mismo momento. Pueden ser producidas por un trastorno durante el
desarrollo del embrión, o en el parto.
Las enfermedades genéticas se clasifican en tres categorías:
1.Trastornos cromosómicos
2.Enfermedades de herencia monogénica o simple (hay tres subtipos: autosómica
dominante, autosómica recesiva y ligada al cromosoma X) Se caracterizan por residir en un único
gen mutado.
3.Trastornos genéticos multifactoriales

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2.3.1. TRASTORNOS CROMOSÓMICOS
Trastornos cromosómicos
Como ya sabemos, el ser humano posee 23 pares de cromosomas,
22 parejas no asociadas al sexo (reciben el nombre de autosomas),
y un par de cromosomas sexuales (XX, mujer o XY, hombre)
Cromosomas sexuales en detalle
(X a la izquierda, Y a la derecha)
Los trastornos cromosómicos son debidos a anomalías numéricas, una alteración en el número de
cromosomas.
En el proceso de división celular se produce una error que hace que un óvulo o espermatozoide quede
con una cantidad de cromosomas mayor o menor.
Un tipo común de anomalía de este tipo es la trisomía, que se produce cuando una persona tiene tres
copias, en lugar de dos, de un cromosoma específico.
Cariotipo masculino a la izquierda y femenino a la derecha

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2.3.1. TRASTORNOS CROMOSÓMICOS
Síndrome de Down
Se produce cuando el cromosoma 21, en lugar de una pareja, está formado por un trío de cromosomas. Es
una de las anomalías cromosómicas más comunes.
Los niños afectados por este síndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales
característicos y, con frecuencia, defectos cardíacos y óseos, junto a otros problemas.
Cariotipo de un hombre con síndrome de Down Lady Cockburn y sus hijos (el que está a su
espalda muestras características fenotípicas de
este Síndrome). Óleo de Sir Joshua Reynolds

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2.3.1. TRASTORNOS CROMOSÓMICOS
Síndrome de Klinefelter (XXY)
Afecta solamente a los hombres. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto
usualmente comienza a notarse en la pubertad, y los caracteres sexuales secundarios no se desarrollan o
lo hacen de manera tardía. La mayoría de los afectados son estériles.
Cariotipo de un hombre con este síndrome Se cree que Carlos II de Austria sufrió este
síndrome, debido a la sucesión de matrimonios
endogámicos de sus antepasados.
Como curiosidad, sólo tuvo 4 bisabuelos y 6
tatarabuelos distintos (en lugar de los 8
bisabuelos y 16 tatarabuelos no endogámicos)

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2.3.1. TRASTORNOS CROMOSÓMICOS
Síndrome del superhombre (XYY)
También llamado Duplo Y o síndrome XYY, es la trisomía de los cromosomas sexuales donde el hombre
recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo XYY.
Cariotipo de un hombre con este síndrome
No causa características físicas inusuales o problemas
médicos. Estos hombres son algo más altos que sus
padres y hermanos. Tienen un desarrollo sexual normal y
por lo regular son fértiles
Los jóvenes tienen mayor riesgo de
padecer problemas de aprendizaje
y retardo en el desarrollo del
lenguaje. Es posible que se
produzca también un retraso en el
desarrollo y que se presenten
problemas de comportamiento.
Contrariamente a lo que se suponía
en un principio, la agresividad no
es una característica que presenten
los afectados por este síndrome.

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2.3.1. TRASTORNOS CROMOSÓMICOS
Síndrome Triple X
También llamado síndrome de la superhembra, es la trisomía de los cromosomas sexuales donde la mujer
recibe un cromosoma X extra, produciendo el cariotipo XXX. Suelen ser mujeres altas, poseen una
inteligencia normal y son fértiles.
Cariotipo de una mujer con este síndrome Resumen de las trisomías en los cromosomas
sexuales

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2.3.1. TRASTORNOS CROMOSÓMICOS
Síndrome de Turner (XO)
Es una anomalía de los cromosomas sexuales que afecta únicamente a las mujeres. Las personas
afectadas tienen un solo cromosoma X en lugar de dos.
Por lo general, son personas estériles , y no
experimentan los cambios normales de la
pubertad a menos que se las trate con hormonas
sexuales. Las niñas afectadas por este síndrome
son de baja estatura.
Cariotipo de una mujer con este síndrome
El tratamiento con
hormonas del
crecimiento y
sexuales puede
ayudarles a
aumentar su
estatura.

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2.3.2. ENFERMEDADES DE HERENCIA MONOGÉNICA
Autosómica dominante
En este subtipo, el sujeto que presenta el gen mutado SIEMPRE manifiesta el trastorno, aunque sólo se
presente una dotación. Por tanto, tanto los individuos homocigotos como los heterocigotos que posean en
su genotipo el gen mutado padecerán siempre la enfermedad.
De esta manera, la equivalencia de los distintos fenotipos es:
AA: Manifiesta el trastorno o característica, y hay un 100% de probabilidad de que todos sus
descendientes manifiesten el mismo trastorno o característica.
Aa: Manifiesta el trastorno, y dependerá del genotipo de su pareja la probabilidad de que sus
descendientes manifiesten el mismo trastorno.
aa: Nunca transmitirá el trastorno por sí mismo; depende exclusivamente de su pareja
Clave: A es el gen mutado (el que da lugar a la enfermedad) y a es el gen normal:
Son enfermedades de este subtipo:
- Hipercolesterolemia familiar (elevados niveles de colesterol en sangre)
- Enfermedad de Huntington (es un tipo de enfermedad neurodegenerativa)
- Osteogénesis imperfecta (Síndrome de los huesos de cristal los individuos que la padecen
presentan una fragilidad ósea excesiva)
Otras características que presentan este subtipo de herencia son: pelo rizado, cabello y ojos oscuros,
hoyuelos en barbilla y mejilla y pelo en “pico de viuda”

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2.3.2. ENFERMEDADES DE HERENCIA MONOGÉNICA
Autosómica dominante
Ejemplo: Vamos a realizar un cruce entre un individuo sano (genotipo aa) y otro heterocigótico (genotipo
Aa) que presente cualquiera de los trastornos anteriores:
Cruce: A a
a
a
Colocamos primero los genotipos de los dos progenitores
Aa
Aa aa
aa
Y a continuación, combinamos los gametos para determinar los genotipos de los
posibles descendientes
En este caso, el 50% de sus hijos serán enfermos (heterocigotos), y el 50% restantes
serán hijos sanos

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2.3.2. ENFERMEDADES DE HERENCIA MONOGÉNICA
Autosómica recesiva
En este subtipo, el sujeto debe presentar las dos dotaciones del gen mutado en su genotipo para
manifestar el trastorno. Si únicamente presenta en uno de sus alelos dicho gen, el carácter o enfermedad
no se manifestará y la persona quedará como portadora
De esta manera, la equivalencia de los distintos fenotipos es:
AA: El individuo está completamente libre de ese trastorno, y nunca lo transmitirá por sí mismo; depende
exclusivamente de su pareja.
Aa: No manifiesta el trastorno pero es portador, y puede transmitirlo a su descendencia (teniendo también
en cuenta el genotipo de su pareja podremos calcular los correspondientes porcentajes)
aa: Manifiesta el trastorno y siempre transmitirá dicho gen a su descendencia, que podrá o no
manifestarlo dependiendo del genotipo de su pareja
Clave: A es el gen normal y a es el gen mutado, que da lugar a la enfermedad
Son enfermedades de este subtipo:
- Fibrosis quística (enfermedad que afecta al organismo de manera generalizada, causando
discapacidad progresiva y muerte prematura
- Fenilcetonuria (enfermedad metabólica, afecta gravemente al cerebro durante el crecimiento
y el desarrollo, originando oligofrenia
- Otras: porfiria, anemia falciforme, etc.
Otras características que presentan este subtipo de herencia son: pelo liso, cabello y ojos claros, nariz y
labios finos, etc.

17. CEPA “ANTONIO MACHADO” ÁMBITO CIENTÍFICO-TECNOLÓGICO – NIVEL II – MÓDULO I
2.3.2. ENFERMEDADES DE HERENCIA MONOGÉNICA
Autosómica recesiva
Ejemplo: Vamos a realizar un cruce entre un individuo enfermo (genotipo aa) y otro heterocigótico y
portador (genotipo Aa) que presente cualquiera de los trastornos anteriores:
Cruce: A a
a
a
Colocamos primero los genotipos de los dos progenitores
Aa
Aa aa
aa
Y a continuación, combinamos los gametos para determinar los genotipos de los
posibles descendientes
En este caso, el 50% de sus hijos serán enfermos (homocigotos aa), y el 50% restantes
serán hijos sanos pero portadores (heterocigotos Aa)

18. CEPA “ANTONIO MACHADO” ÁMBITO CIENTÍFICO-TECNOLÓGICO – NIVEL II – MÓDULO I
2.3.2. ENFERMEDADES DE HERENCIA MONOGÉNICA
Ligadas al cromosoma X
Se trata de trastornos transmitidos por alteraciones que se localizan exclusivamente en el cromosoma
sexual X. Esto implica que en el caso del varón que presente dicho gen siempre manifestará clínicamente
dicho trastorno, mientras que en el caso de la mujer podrá ser portadora o enferma.
De esta manera, la equivalencia de los distintos fenotipos es:
XY: Estos hombres no padecen la enfermedad
X*Y: Los hombres que presenten el gen X mutado siempre padecerán el trastorno o enfermedad.
XX: Estas mujeres son completamente sanas y no portadoras.
X*X: Estas mujeres no padecen el trastorno pero sí son portadoras
X*X*: Estas mujeres sí padecen el trastorno, aunque es muy poco probable encontrar estos genotipos
Clave: X es el gen normal y X* es el gen mutado, que da lugar a la enfermedad
Son trastornos de este subtipo:
- Hemofilia A (enfermedad que se caracteriza por la reducción de uno de
los factores implicados en la coagulación de la sangre. Esto
hace que la coagulación se prolongue en el tiempo, que el
coágulo sea muy inestable y que las hemorragias tarden mucho en cerrarse.
- Daltonismo (consiste en la imposibilidad de distinguir los colores rojo y
verde)
¿Ve Ud. el número 74?

19. CEPA “ANTONIO MACHADO” ÁMBITO CIENTÍFICO-TECNOLÓGICO – NIVEL II – MÓDULO I
2.3.2. ENFERMEDADES DE HERENCIA MONOGÉNICA
Ligadas al cromosoma X
Ejemplo: Vamos a realizar un cruce entre un varón completamente sano (XY) y una mujer no daltónica
pero portadora del daltonismo (X*X)
Cruce: X Y
X*
X
Colocamos primero los genotipos de los dos progenitores (en este caso, los cromosomas
sexuales)
XX
X*X X*Y
XY
Y a continuación, combinamos los gametos para determinar los genotipos de los
posibles descendientes
Hijos varones: El 50% de ellos serán daltónicos (X*Y) y el 50% estarán sanos (XY)
Hijas hembras: El 50% serán portadoras (X*X) y el 50% estarán sanas (XX).