Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o orden de genes dentro de los cromosomas que pueden observarse durante la metafase del ciclo celular, incluyendo aneuploidías como la trisomía del cromosoma 21 que causa el síndrome de Down, la trisomía más común asociada con discapacidad.

1. Carolina, Welffi, Miriam y Andrea 1º Bach B

2. Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en
el número de genes o en el orden de estos dentro de
los cromosomas.

3. Estas alteraciones
pueden ser
observadas durante
la metafase del ciclo
celular.

4. ● Aneuploidías
autosómicas.
● -Trisomía del cromosoma 21
más conocida como Síndrome de
Down (es la causa del 95% de
los casos).
● -Trisomía del cromosoma 18 más
conocida como Síndrome de
Edwards.
● -Trisomía del cromosoma 13 más
conocida como Síndrome de
Patau.
● -Trisomía del cromosoma 22
(letal, se han descrito casos de
mosaicismo).
● Aneuploidías
sexuales.
● -Síndrome de Klinefelter (trisomía
de los cromosomas sexuales: 47,
XXY).
● -Síndrome de Turner
(monosomía de los cromosomas
sexuales: 45, X). Es la única
monosomía viable.
● -Síndrome del doble Y (llamado a
veces síndrome del supermacho:
47, XYY).
● -Síndrome del triple X (llamado a
veces síndrome de la
superhembra: 47, XXX)

6.  El síndrome de Down (DS) es un
trastorno genético causado por la presencia
de una copia extra del cromosoma 21 o una
parte del mismo.

7.  El SD es la causa más frecuente de
discapacidad cognitiva psíquica congénita.
 Como rasgos comunes se pueden reseñar su
fisiognomía peculiar, una hipotonía muscular
generalizada, un grado variable de
discapacidad cognitiva y retardo en el
crecimiento.

8.  La mejoría en los tratamientos de las
enfermedades asociadas al SD ha aumentado
la esperanza de vida de estas personas,
desde los 14 años hace unas décadas, hasta
casi la normalidad (60 años, en países
desarrollados) en la actualidad.

9.  Los únicos tratamientos que han demostrado
una influencia significativa en el desarrollo de
los niños con SD son los programas
de Atención Temprana, orientados a la
estimulación precoz del sistema nervioso
central durante los seis primeros años de
vida. Especialmente durante los dos primeros
años el SNC presenta un grado de plasticidad
muy alto lo que resulta útil para potenciar
mecanismos de aprendizaje y de
comportamiento adaptativo.

10.  Todas estas adaptaciones se hacen teniendo
en cuenta que las personas con Síndrome de
Down adquieren las capacidades con mayor
lentitud que otros alumnos y que se dispone
de un tiempo limitado para impartir
ilimitados conocimientos. Es, por tanto,
imprescindible seleccionar lo que se les va a
enseñar estableciendo prioridades

12.  Es un conjunto de síntomas y signos que se
caracteriza por poseer un único cromosoma X.
Tanto fenotípicamente como genotípicamente
son mujeres, a las que le falta una parte o todo
un cromosoma X.

13. Esta enfermedad, en ocasiones, puede ser
hereditaria cuando uno de los padres lleva
cromosomas reorganizados que pueden
ocasionar este síndrome en una hija.
No se sabe con exactitud las causas del síndrome
de Turner, aunque en la actualidad hay dos
teorías.

14.  La primera teoría es la meiótica, y afirma que
durante la formación del óvulo o los
espermatozoides en la meiosis, alguno de ellos
pudo haber sufrido un error y no portar el
cromosoma X.

15.  La segunda teoría es la mitótica. Al contrario
que la meiótica, dice que la pérdida de uno
de los cromosomas no se produce en los
gametos, sino que tiene lugar más tarde,
durante el primer periodo del desarrollo
embrionario.

16.  Las niñas con síndrome de Turner presentan
una baja estatura, pero se puede aplicar una
hormona llamada hormona del crecimiento,
que aumenta la talla de estas niñas.

17.  También se emplea una terapia de estrógenos
para provocar el desarrollo de la menstruación,
ya que es frecuente la disgenesia gonadal, es
decir, que los ovarios no responden a los
estímulos del cerebro para producir las
hormonas femeninas necesarias para el
desarrollo sexual.

19. El síndrome de Asperger o trastorno de
Asperger es un conjunto de problemas
mentales y conductuales que forma parte
de los trastornos del espectro autista. Se
encuadra dentro de los trastornos
generalizados del desarrollo. La persona
afectada muestra dificultades en la
interacción social y en la comunicación de
gravedad variable, así como actividades e
intereses en áreas que suelen ser muy
restringidas y en muchos casos
estereotípicas.

20.  El egoísmo, muy pocas veces se preocupan por los
demás.
 Falta de empatía y poca sensibilidad hacia los
demás.
 No saben mostrar sus sentimientos hacia las
personas que les importan.
 Tienen lenguaje formal, pomposo o pedante, con
dificultades para captar un significado que no sea
literal.
 Evitan el contacto visual con otras personas
 Las personas con este síndrome usan su cerebro
de manera diferente de otras personas, lo que
podría explicar por qué algunos tienen habilidades
extraordinarias.

21. No existe un fármaco que trate
directamente los síntomas del
Síndrome de Asperger, por lo
tanto se emplean unas terapias
para la integración social.