REVISIÓN BIBLIOGRAFICA RELACIONADA A LOS FACTORES DE INMUNODEFICIENCIA EN EL ORGANISMO OCASIONADOS POR EL SINDROME DE DIGEORGE

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(Johanna Macias Chila), Jorge Cañarte Alcívar; Factores de inmunodeficiencia en el organismo
ocasionados por el sindrome de Digeorge
Catedra de Inmunología, Escuela de Laboratorio Clínico, Facultad Ciencias de la Salud. Universidad Técnica de Manabí.
REVISIÓN BIBLIOGRAFICA RELACIONADA A LOS FACTORES
DE INMUNODEFICIENCIA EN EL ORGANISMO
OCASIONADOS POR EL SINDROME DE DIGEORGE
(Johanna Macias Chila)1
, Jorge Cañarte Alcívar2-3-4
1Estudiante de la Escuela de Laboratorio Clinico. Facultad Ciencias de la Salud. Universidad Técnica de Manabí, Portoviejo
– Manabí – Ecuador
2Docente Investigador. Facultad Ciencias de la Salud. Universidad Técnica de Manabí. Portoviejo – Manabí – Ecuador
3Medico especialista en Inmunología Clínica, StemMedic, Manta – Manabí – Ecuador.
4Director de Docencia e Investigación, Instituto Ecuatoriano de Enfermedades Digestiva IECED, Portoviejo – Manabí –
Ecuador
Resumen. – La inmunodeficiencias integran varias
enfermedad, existen primarias y secundarias, en el
caso de las primarias donde el trastorno es un
defecto genético, provocada por una alteración de
una o más proteínas del sistema inmune,
encontramos el Síndrome Di George, la cual es una
enfermedad causada por el desarrollo anormal de
ciertas células y tejidos del cuello durante el
crecimiento y diferenciación del feto. El síndrome
de DiGeorge es enfermedad granulomatosa
crónica, que se trata de la deleción en 22q11.2,
que provoca inmunodeficiencia en los linfocitos T.
Dentro de la región crítica de deleción del
síndrome de DiGeorge se encuentran varios
genes, entre ellos el TBX1 (T-box 1) ha sido
identificado como el mayor contribuyente al
fenotipo. (1)
La tríada clásica de esta enfermedad es congénita
enfermedades del corazón, endocrinopatía con
hipocalcemia e inmunodeficiencia primaria. Sin
embargo, el síndrome puede presentar múltiples
anomalías pleotrópicas y manifestaciones clínicas
que a menudo provocan dismorfismo facial y
cambios en el paladar. Es una alteración
autosómica dominante, puede producir tono
muscular disminuido, retraso del crecimiento, del
desarrollo y del aprendizaje, infecciones
respiratorias frecuentes, trastornos conductuales,
entre otros. (2)
Su diagnóstico se da por medio de la técnica de
Fish de la región cromosómica 22q11.2 identifica
el 95% de los casos de deleción
Palabras claves. – inmunodeficiencias,
Sindrome de Digeorge, Factores,
Inmunodefeciencias Primarias
Introducción.- Las inmunodeficiencias
constituyen un conjunto de enfermedades,

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frecuentemente graves y a menudo mortales,
causadas por alteraciones cualitativas y/o
cuantitativas de uno o más componentes del
sistema inmunitario, que determinan una mayor
predisposición a padecer infecciones que se
caracterizan por mayor tendencia a padecer
ciertos tipos de cáncer, y a veces a por la presencia
de manifestaciones inflamatorias. En dependencia
a su origen pueden clasificarse en primarias o
secundarias, ocurriendo en las primeras una
afectación intrínseca de uno o más componentes
de la respuesta inmune. (2)
En el proceso de protección contra la propagación
de agentes infecciosos en el organismo, solo
algunos individuos experimentan infecciones que
se salen de control. El trastorno cuya causa es un
defecto genético en uno o más componentes del
sistema inmune recibe el nombre de
inmunodeficiencia primaria (IDP), originada por la
alteración de una o más proteínas del sistema
inmune celular o humoral, lo que explica la
diversidad o heterogeneidad en la susceptibilidad
particular a diferentes agentes infecciosos. (3)
Ejemplos de IDP son la inmunodeficiencia
combinada grave (SCID o IDCG), el sindrome de
DiGeorge completo y la enfermedad
granulomatosa crónica (EGC). (4)
El síndrome de DiGeorge (deleción en 22q11.2)
está causado por una de las CNV más frecuentes
en la naturaleza (1:4.000- 6.000 nacidos vivos).
Esta CNV se produce por la recombinación
homóloga no alélica (NAHR), que es una anomalía
de la meiosis que causa microdeleciones y
microduplicaciones de tamaño variable. Este
síndrome da lugar a una inmunodeficiencia del
linfocito T y un hipoparatiroidismo. (5)
El cromosoma 22q11 se caracteriza por la
presencia de repeticiones cromosómicas
específicas de baja copia o duplicaciones
segmentarias. Esta región del cromosoma es muy
inestable y susceptible a mutaciones. La
desalineación de las repeticiones de copia baja
durante la recombinación homóloga no alélica
conduce a la deleción de la región 22q11.2, lo que
da como resultado el síndrome de deleción 22q11
(SD22q11). (6)
Dentro de la región crítica de deleción del
síndrome de DiGeorge se encuentran varios
genes, entre ellos el TBX1 (T-box 1) ha sido
identificado como el mayor contribuyente al
fenotipo2. Existen, sin embargo, otras causas
etiológicas poco frecuentes entre las cuales se
encuentran mutaciones puntuales en los genes
TBX1 o en CHD7 (Chromodomain Helicase DNA

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Binding Protein 7) y pacientes con exposición
prenatal a isotretinoina o glicemia elevada. (1)
Desde que en 1968 el pediatra estadounidendese
Angelo Di George describió dicho síndrome, se han
publicado múltiples casos y se conoce que es la
segunda causa de defectos cardiacos congénitos,
después del Síndrome de Down3. Es también
conocido como Síndrome Velocardiofacial, debido
a un defecto incompleto del desarrollo de los
arcos braquiales. (7)
La tríada clásica de esta enfermedad es congénita
enfermedades del corazón, endocrinopatía con
hipocalcemia e inmunodeficiencia primaria. Sin
embargo, el síndrome puede presentar múltiples
anomalías pleotrópicas. (8)
Es una alteración autosómica dominante, puede
producir tono muscular disminuido, retraso del
crecimiento, del desarrollo y del aprendizaje,
infecciones respiratorias frecuentes, trastornos
conductuales, entre otros. Dentro de las
alteraciones anatómicas craneofaciales más
frecuentes se describen; alteración de forma y
posición de la oreja, anteversión de narinas,
fisuras labio-palatinas, hipertelorismo, hipoplasia
de esmalte, agenesia dental, retraso en la
erupción dental e hipodoncia y micrognatia. (9)
El diagnóstico se da mediante técnica de
hibridación fluorescente in situ (FISH) de la región
cromosómica 22q11.2 identifica el 95% delos
casos de deleción. La técnica FISH está siendo
reemplazada progresivamente por otras, como la
hibridación genómica comparada (CGH, en inglés),
que identifica variantes adicionales de la deleción,
y el MLPA (amplificación múltiple mediante
sondas dependiente de ligamiento, MLPA en
inglés) [B]. (10)
Conclusiones. - Las inmunodeficiencias
consisten en un mal funcionamiento del sistema
inmunitario, que provoca infecciones con una
frecuencia mayor de lo habitual, además de ser
más graves y de mayor duración. Las
inmunodeficiencias primarias son trastornos
hereditarios ocasionados por defectos del
desarrollo o función del sistema inmunológico, la
mayoría se manifiestan a edad temprana por
infecciones, datos de malignidad o por
disregulación en la respuesta inmune, ya sea
autoinflamación, autoinmunidad o alergia. Debido
a que las inmunodeficiencias primarias son
trastornos genéticos, la mayoría se heredan de
forma autosómica recesiva. Las
inmunodeficiencias primarias son más prevalentes
en el sexo masculino y en edad pediátrica; las
inmunodeficiencias de anticuerpos son las

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inmunodeficiencias primarias con más prevalente
de la edad adulta. (3)
Una enfermedad que produce inmunodeficiencia
primaria es el síndrome de Digeorge o trisomía 21,
esta se presenta de acuerdo al tipo y la gravedad,
según qué sistemas del cuerpo se vean afectados
y cuán graves sean las anomalías. Algunos signos y
síntomas pueden ser evidentes al momento del
nacimiento, pero es posible que otros no sean
evidentes hasta más adelante en la lactancia o la
infancia temprana. Una de las técnicas utilizadas
es Fish que detecta secuencias de ADN en células
o tejidos preservados mediante el empleo de una
sonda (fragmento de ADN homólogo a la
secuencia blanco) marcada con un fluorocromo, la
cual va dirigida hacia un lugar específico del ADN y
que emite fluorescencia que puede ser observada
por medio de un microscopio de epifluorescencia.
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de un caso / DiGeorge / síndrome
velocardiofacial: reporte de un caso. Biblioteca
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9. BARBARA MANSILLA PERCLCAJS. ALTERACIONES
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10. Allgrove J BKBHBFdWDFHea. Documento de
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