Este documento resume varios tipos de inmunodeficiencias celulares. Se dividen en primarias o congénitas y secundarias o adquiridas. La inmunodeficiencia combinada grave afecta a ambos brazos de la inmunidad adaptativa y causa infecciones graves recurrentes. Otras deficiencias como el síndrome de Di George causan falta de inmunidad celular debido a bajo número de linfocitos T. El síndrome del linfocito desnudo impide el desarrollo de linfocitos T CD4+ al faltar

1. INMUNODEFICIENCIA
CELULAR

2. Se dividen en:
Primarias o congénitas
Secundarias o adquiridas
Causa genetica
Complicaciones de
canceres, infecciones,
malnutrición o efectos
adversos de la
inmunodepresión,
irradiación o quimioterapia
Nuevas o por
reactivación
Aumento de
infecciones
Manifestaciones
Robbins, S.L.; Cotran, R.S. y Kumar, V.: Patología Humana. 9ª edición, Editorial Saunders-
Elselvier, Madrid. 2015.

3. Inmunidad
innata
Fagocitos, linfocitos
NK o complemento
Inmunidad
adaptativa
Brazos humoral o
celular mediado por
linfocitos B y T
De origen genético
• Lactancia
• Entre los 6 meses y 2 años
Su diagnostico
• Infecciones de repetición
Signos delatores
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4. Robbins, S.L.; Cotran, R.S. y Kumar, V.: Patología Humana. 9ª edición,
Editorial Saunders-Elselvier, Madrid. 2015.

5. Robbins, S.L.; Cotran, R.S. y Kumar, V.: Patología Humana. 9ª edición,
Editorial Saunders-Elselvier, Madrid. 2015.

6. DEFECTOS DE LA INMUNIDAD ADAPTATIVA
SUBCLASIFICAN EN
FUNCIÓN DEL
COMPONENTE PRIMARIO
AFECTADO
LINFOCITOS T, B o AMBOS
DEFECTOS DE LOS FAGOCITOSIS
O COMPLEMENTO
>> Estas inmunodeficiencias, se deben a la maduración o
activación del linfocito.
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Editorial Saunders-Elselvier, Madrid. 2015.

7. DEFECTOS EN LA
MADURACIÓN
DEL LINFOCITO
DEFICIENCIAS GENETICAS
AFECTAN A LA
MADURACIÓN DE LOS
LINFOCITOS T o B
ANOMALIAS EN LA
INMUNIDAD CELULAR O
HUMORAL
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8. INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (IDCG)
• Conjunto de síndromes con características genéticas diferentes que tienen
defectos en las respuestas inmunitarias humorales y celulares.
• Las personas con IDCG son sumamente propensas a infecciones graves y
recurrentes. (Candida Albicans, Pneumocystis jiroveci, Pseudomonas, Citomegalovirus, Varicela, etc)
• Tratamiento >> trasplanté de HSC
LACTANTES:
Presentan con candidiasis oral + exantema en la zona del pañal + retraso del
crecimiento.
Exantema morbiliforme >> después del nacimiento >> linfocitos T maternos atraviesan
la placenta y atacan al feto >> EICA.
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9. INMUNODEFICIENCIA
COMBINADA GRAVE
(IDCG)
LIGADA AL CROMOSOMA X
AUTOSOMICAS RECESIVAS
• Forma mas frecuente, responsable del 50 al 60% de los casos.
• Mutación de la cadena γ común (γc) de los receptores para
citocinas.
• (γc), es un traductor de señales para los receptores de IL-2, IL-
4, IL-7, IL-9. IL-11, IL-15 y IL-17.
• IL-17 necesaria para la supervivencia y proliferación de
progenitores linfociticos >> especial LinfocitoT.
• IL-15 es importante para la maduración y proliferación de
Linfocitos NK.
• DEFICIENCIA DE LA ENZIMA ADENOSINA DESAMINASA (ADA)
Lleva a una acumulación de desoxiadenosina y de sus
derivados >> tóxicos para linfocitos inmaduros (Linfocitos T)
• MUTACIONES EN LOS GENES ACTIVADORES DE LA RECOMBINASA
(RAG)
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Editorial Saunders-Elselvier, Madrid. 2015.

10. SÍNDROME DE
DI GEORGE
• Es una deficiencia de linfocitos T que se
debe a un fallo en el desarrollo de la
tercera y cuarta bolsa faríngeas.
• La cuarta bolsa da origen al timo,
paratiroides y al ultimo cuerpo
braquial.
• Perdida variable de la inmunidad
mediada por linfocitos T, tetania y
malformaciones congénitas del corazón
y grandes vasos.
• Falta de inmunidad celular, se deben al
bajo numero de linfocitos T en sangre.
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Editorial Saunders-Elselvier, Madrid. 2015.

11. SINDROME DEL LINFOCITO DESNUDO
Falta de expresión de
moléculas de la clase II,
impide el desarrollo de los
linfocitos T CD4+.
Los linfocitos T CD4+
participan en la inmunidad
celular y brindad soporte a
los linfocitos B.
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Editorial Saunders-Elselvier, Madrid. 2015.

12. DEFECTOS DE LA
ACTIVACIÓN Y FUNCIÓN
DEL LINFOCITO

13. SÍNDROMEDE
HIPERINMONUGLOBULINEMIAM
Los afectados producen anticuerpos IgM, pero no
pueden producir anticuerpos IgG, IgA e IgE.
La capacidad de los linfocitos T colaboradores de enviar
señales activadoras a los linfocitos B y a los macrófagos
se ve afectada.
Muchas funciones de los linfocitos T CD4+ colaboradores
necesitan la unión del CD40 en los linfocitos B,
macrófagos y células dendríticas, el cual se expresa en
los linfocitos T activados por el antígeno.

14. • Alrededor del 70% de los afectados con el síndrome de hiperinmunoglobulinemia
M tienen una mutación en el gen que codifica el CD40.
• La mayoría de los pacientes tienen mutaciones con pérdida de función que
afectan al CD40.
• La enzima citidina desaminasa necesaria para el cambio de clase de Ig y
maduración de la afinidad también se ve afectada.

15. Clínica
• El suero de los pacientes contiene concentraciones
normales o elevadas de IgM, pero no de IgA ni de
IgE, y sumamente bajas de IgG. Los linfocitos B y T
están normales.
• Los pacientes acuden por infecciones piógenas de
repetición, por las bajas concentraciones de
anticuerpos IgG opsonizadores.
• En ocasiones, los anticuerpos IgM reaccionan con las
células sanguíneas, lo que causa una anemia
homolítica, trombocitopenia y neutropenia
autoinmunitaria.
• En los adultos mayores puede haber una
proliferación de células plasmáticas productoras de
IgM que infiltran la mucosa del tubo digestivo.

16. INMUNODEFICIENCIA VARIABLE COMÚN
Grupo heterogéneo de trastornos caracterizados por hipogammaglobulinemia, que
afecta a todas las clases de anticuerpos pero en especial a la IgG.
Se producen formas esporádicas y hereditarias de la enfermedad.
Existe un número “normal” de linfocitos B en la sangre y tejidos linfoides.
• Sus linfocitos B no se diferencian en células plasmáticas.
Defectos intrínsecos de los linfocitos B + anomalías en su activación mediada
por los LTH pueden ser responsables de la deficiencia de anticuerpos.
Robbins, S.L.; Cotran, R.S. y Kumar, V.: Patología Humana. 9ª edición,
Editorial Saunders-Elselvier, Madrid. 2015.

17. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Se deben a una deficiencia de anticuerpos.
Infecciones piógenas recurrentes sinopulmonares.
Infecciones de repetición por virus herpes.
Infecciones graves por enterovirus que provocan una meningoencefalitis.
• Pueden desarrollar diarrea persistente por G. Lamblia.
Afecta a los dos sexos por igual
Comienzo de los síntomas tardío
• Infancia o adolescencia
Estudios histopatológicos:
• Hiperplasia de las zonas de linfocitos B de tejidos linfoides.
Elevada frecuencia de enfermedades autoinmunitarias (como artritis reumatoide)
Riesgo elevado de neoplasias malignas linfoides e incremento de cáncer gástrico.
Robbins, S.L.; Cotran, R.S. y Kumar, V.: Patología Humana. 9ª edición, Editorial Saunders-Elselvier, Madrid. 2015.

18. SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVO LIGADO AL CROMOSOMA X
Incapacidad para eliminar el Virus de Epstein-Barr, , dando una mononucleosis infecciosa
fulminante y un desarrollo de tumores del linfocito B.
80% mutaciones en el gen que codifica una molécula adaptadora, proteína asociada al SLAM (SAP).
• Se une a familia de moléculas de superficie implicadas en la activación de los linfocitos NK y de los linfocitos T y B, incluida la molécula de
activación de señales del linfocito (SLAM)
Estos defectos contribuyen a una activación atenuada de los linfocitos NK y T, dando lugar a una mayor
susceptibilidad a infecciones víricas.
SAP es necesaria para el desarrollo de los linfocitos T cooperadores foliculares.
• Debido a esto los pacientes son incapaces de formar centros germinales o de producir anticuerpos de afinidad alta, anomalías
adicionales que contribuyen a la tendencia a la infección vírica.
Esta inmunodeficiencia se manifiesta por una infección grave por VEB incluida mononucleosis infecciosa grave
y a veces mortal.
Robbins, S.L.; Cotran, R.S. y Kumar, V.: Patología Humana. 9ª edición, Editorial Saunders-Elselvier, Madrid. 2015.

19. INMUNODEFICIENCIA
CELULAR
GRACIAS