3. Conjunto de anomalías caudales congénitas
de variada complejidad resultantes de un
disturbio en la embriogénesis , por el cual
el intestine distral fracasa en llegar al
perineo, no se desarrollan el complejo
anorectal, ni las estructuras adyacentes
viscerales, el tejido muscular, oseo y
nervioso.
4. • Ocurren 1 x 4000 - 5000 RN vivos
• Incluyen un espectro amplio de anomalias
• Sexo: ♂ = ♀
• Riesgo estimado para una pareja que tiene un segundo hijo con una MAR es 1%
• La anomalia más frecuente en niños es la atresia anorrectal con fistula urorectal
• La anomalia más frecuente en niñas es la atresia anorrectal con fistula
rectovestibular
• 5% atresia anorectal sin fistula, se asocia a trisomia 21
5. EMBRIOLOGÍA:
• Anomalias en la separación de la cloaca 4-8 ss
• Alteración en la separación del seno urogenital
• INTESTINO POSTERIOR (RECTO ANO) se separa de seno urogenital que da origen cuello vesical, retra, y en mujeres tercio
distral de la vagina.
• No se desarrolla fovea ectodermica, termina en linea biisquiatica, se produce porque proctodeo no se formo
6.
7.
8. PLACA DEL ELEVADOR
• Dos zonas (sujeción visceral “msc ileococcigéo”, zona dilatadora ”ligamento anococcigéo”)
CONTROL
ESFINTERIANO DOBLE
• Cada estructura intrahiatal esta dotada de un aparato esfinteriano doble, un esfínter individual derivado del
puborectal y un esfínter común, la mayor parte del puborectal.
MARCAPASO
RECTOSIGMOIDEO
• La motilidad rectal se regula y coordina mediante acciones motoras y reflejas
• Una onda peristáltica de contracción indica la unión rectosigmoidea, empuja la materia fecal desde el recto
hacia el cuello rectal abierto., potenciales pacesetter regulares
9. • Asociada a una serie de condiciones
por defectos mesodérmicos
• Sindrome de Down
• Diabetes gestacional
• Tecnicas de reproduccíon asistida
• Teratogenos (talidomida, etanol)
• Autosomica dominante “casos
familiares”
V
• VERTEBRAS: “MIELODISPLASIAS”, FUSION DE
HEMIVERTEBRAS, HENDIDURAS, FORMA
MARIPOSA
A
• ANO IMPERFORADO
C
• CORAZÓN: CIV, CIA, TGV, TF, CaAo, arteria
umbilical única
T
• TRAQUEA: FISTULA ESOFAGOTRAQUEAL TIPO
III
E
• ESOFAGO: ATRESIA ESOFAGICA
R
• RIÑON: Aplasia renal, hidronefros, Reflujo
vesicoureteral
L
• LIMBS: EXTREMIDADES, polidactilia, sindactilia,
pie equinovaro, malformacion del pulgar, agenesia
de radio. déficit de crecimiento pre y postnatal,
anomalías auditivas, polidactilia
f
10. MU: Aplasia conducto de
muller “agenesia o atresia
vaginal”
R: aplasia o displasia renal
C: displasias en los
somites cervicotoraxicos
“c5-t1”
ASOCIACION MURCS
SECUENCIA DE
KLIPPEL FEIL
SD ROKYTANSKY
HAUSER KUSTER MEYER
INCLUYE MALFORMACIONES DEL ESQUELETO AXIAL
APLASIA MULLERIANA “AGENESIA VAGINAL, AUSENCIA
O HIPOPLASIA UTERINA CON OVARIOS NORMALES”
11. • Insuficiencia del tabique urorrectal para
descender caudalmente a la membrana
cloacal (Región sin mesodermo en el polo
embrionario caudal.)
17. VARIANTES:
• Variantes: Fistula rectoperineal en asa de cubeta: piel en
asa de cubeta, atrás con fistula.
• Variante fistulas rectoperineal con trayecto subepitelial , tienen perlitas
meconiales
28. INDICE
SACRO
Anomalias sacras asociadas con mayor frecuencia, falta de vertebras, hemisacro, masa presacra, control intestinal deficiente.
Se estima dibujando la linea que une los puntos mas superiores de las crestas iliacas, una segunda linea se estima uniendo los puntos
mas bajos de EIPI, la tercera linea va paralela a las anteriores y toca el punto visible mas bajo del sacro.
FACTOR PRONOSTICO DE CONTINENCIA
Mas de 0.7 mayor control intestinal, menos de 0.4 fx intestinal deficiente
29. INDICE RECTOPELVICO
dividiendo el diámetro máximo de la pelvis ósea entre el diámetro máximo del recto
diámetro máximo del recto/diámetro máximo de la pelvis ósea (normal <0.61).
30. RADIOGRAFIA CAPO VOLTA
LINEA PUBOSACROCOXIGEA
DESPUES DE LAS 18H DE VIDA
RADIOGRAFIA CAPO VOLTA ESPERA 24H PARA QUE AIRE LLEGUE A AIRE DISTAL
PIERNA A 90°, TROCANTE MAYOR AL CENTRO DE LA PLACA
PUBIS Y VERTEBRA SACRA, SI LA BURBUJA DE AIRE NO PASA LINEA SACROPUBOCOXIGEA ES MAR
31. EXAMENES
DE IMAGEN
COMPLEMENTARIOS
CLOACA ECOGRAFIA PELVICA: PARA HIDROCOLPOS EN PACIENTES CON CLOACA
ANOMALIAS DE
COOLUMNA ESPINAL
RX SACRO, ECOGRAFIA DE COLUMNA O RMN (FILUM TERMINAL, MEDULA
ANCLADA)
MEDULA ANCALADA 25%, HEMISACRO O MASA PRESACRA, CALCULO DEL INDICE
SACRO
ANOMALIAS
UROLOGICAS
ECOGRAFIA RENAL Y DE VIAS URINARIAS 50%
HIDRONEFROSIS, RVU, AGENESIA REANAL, MEGAURETER
ANOMALIAS
GASTROINTESTINALES
ECOGRAFIA DE ABDOMEN, RX TORACOABDOMINAL
ATRESIA ESOFAGICA 8%, ATRESIA DUODENAL 4%
ANOMALIAS
CARDIACAS
ECOCARDIOGRAMA 30%, 10% REPERCUSION HEMODINAMICA
PCA, CIV, TF
32. MANEJO
MÉDICO:
• VER MECONIO EN ORINA
EXAMEN
DE ORINA
• RX DE COLUMNA LIMBAR Y DE SACRO
• ECOGRAFIA VERTEBRAL PARA EVALUAR
SI EXISTE MEDULA ANCALDA
• ECOGRAFIA RENAL / ABDOMINAL
PARA HIDRONEFROSIS
ESTUDIOS
DE IMAGEN
v NPO
v LIQUIDOS POR VIA INTRAVENOSA
v ANTIBIOTICOS
v DESCOMPRESIÓN NASOGASTRICA BUSQUEDA DE ANOMALIAS ASOCIADAS
v REHABILITACIÓN GI: DIETA + TONO PELVICO
