Enfermedades producidas por deficiencias en el metabolismo de aac y transporte de los mismos. Enfermedades producidas en el ciclo de la úrea.Creatina y creatinina

1. METABOLISMO DE AMINOÁCIDOS. PRODUCTOS
NITROGENADOS ESPECIALIZADOS Y SUS
PRINCIPALES ALTERACIONES.
• GALVÁN COBEÑAS, DIANA
CAROLINA
• GARCIA MARÍN, ROGER
DICKMAN
• GOMERO PEÑA, ASLLEY
KATTICSA
• JAMANCA BLAS, FRANK
RICHARD
• JUNCO VASQUEZ, FATIMA
LISSETH
• LA ROSA CHÚ, LOURDES
VICTORIA
INTEGRANTES:
UNIVERSIDAD NACIONAL JOSÉ FAUSTINO SÁNCHEZ
CARRIÓNFACULTAD DE MEDICINA HUMANA
ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA
HUMANA
BIOQUÍMICA
• Dra. LLAÑEZ BUSTAMANTE,
SOLEDAD
• Dra. HONORIO DURAND, ZOILA
DOCENTES:

5. Aciduria
Artrititis Ocronosis
HGA se
acumula y causa
la triada
característica de
la enfermedad:

7.  Hay un defecto de la enzima metilmalonil
CoA-mutasa, lo que ocasiona acumulación de
acido metilmalonico en fluidos fisiológicos
como la orina, esta sustancia es tóxina y
provoca efectos perjudiciales sobre la salud
Los síntomas abarcan:
•Enfermedad cerebral que empeora
(encefalopatía progresiva)
•Deshidratación
•Retrasos en el
crecimiento
•Desarrollo retardado
•Letargo

9.  Trastorno metabólico de tipo hereditario
 Alteración en el transporte de aminoácidos neutros
(triptofano) a través del intestino delgado y los riñones .
 Sintomatología causada por la perdida de triptófano:
 Picores
 Fotosensibilidad
 Pelagra
 deficit del NAD+
 sindrome del pañal azul

11. ACIDEMIA
ARGININOSUCCÍNICA
ARGININEMIA
CITRULINEMIA
HIPERAMONEMIA
TIPO II
HIPERAMONEMIA TIPO I

13. TRANSAMIDINACIÓN
 Es el proceso mediante el cual se transfiere un grupo
guanidino de la arginina a la glicina en la formación de
creatina.

14.  La creatina es un ác. Orgánico nitrogenado que se
sintetiza principalmente en el músculo y cerebro. Está
se fosforila y sirve como un reservorio energético.
La síntesis de creatina tiene a lugar en dos pasos:
1) La arginina y la glicina son
convertidos en guanidinooacetato
y ornitina mediante la
L-arginina:glicina
amidinotransferasa (AGAT)

15. 2) En el hígado, el guanidoacetato
reacciona con la S-adenosilmetionina (SAM)
para formar creatina y SAH por la
s-adenosilmetionina guanidoacetato
metiltransferasa (GAMT).

16. CASO CLÍNICO
F.J., niña lactante de dos semanas de edad respondió
positivamente a una prueba de fenilcetonemia que se
le aplico al alta del hospital tras su nacimiento. Se le
aviso para realizar otras pruebas. La concentración
sérica de fenilalanina fue de 30 mg/dl (1.82 mM), y la
tirosina, de 2 mg/dl (0.11 mM). La orina era positiva
para ácidos fenólicos y con el FeCl3 se detectaron
cetonas.
El diagnostico fue PKU clásica y se comenzó con una
dieta pobre en fenilalanina.