Conceptos generales de metabolómica aplicados a conocimientos actuales de la composición de la leche humana. Aplicaciones de la metabolómica en otras áreas de la pediatría.
La herencia poligénica y multifactorial se caracteriza por:
- Depender de la acción de múltiples genes, cada uno con un efecto aditivo.
- Mostrar variaciones continuas en los fenotipos debido a las numerosas combinaciones genéticas.
- Estar influenciada por factores ambientales que interactúan con el genotipo.
Este documento describe diferentes técnicas de bandeo cromosómico utilizadas para identificar alteraciones cromosómicas. Explica técnicas como bandeo Q, G, C, R, T y NOR, las cuales permiten visualizar patrones de bandas claras y oscuras en los cromosomas que facilitan su análisis. También presenta ejemplos de síndromes cromosómicos comunes identificados a través de estas técnicas.
Este documento explica los conceptos de codominancia y dominancia intermedia en la herencia genética. La codominancia ocurre cuando ambos alelos se expresan en el heterocigoto, dando como resultado un fenotipo que muestra rasgos de ambos alelos. La dominancia intermedia ocurre cuando el fenotipo del heterocigoto es intermedio entre los homocigotos, indicando una dominancia parcial. Se proveen ejemplos como el grupo sanguíneo y el color de las flores para ilustrar estos conceptos. Adicionalmente, se plantean ejercicios
1) La herencia multifactorial se refiere a características biológicas que resultan del efecto combinado de múltiples genes y factores ambientales, cada uno con un pequeño efecto pero aditivo. 2) Las enfermedades multifactoriales constituyen los desórdenes genéticos más comunes e incluyen talla, peso, color de ojos, inteligencia, diabetes, hipertensión, esquizofrenia y cáncer. 3) Los estudios en gemelos y de adopción son útiles para determinar la influencia relativa de factores
Este documento describe diferentes tipos de mosaicismo genético, incluyendo mosaicismo somático, gonadal y confinado a la placenta. Explica que el mosaicismo ocurre cuando coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo en un mismo individuo. También clasifica varias enfermedades que pueden ser causadas por mosaicismo y describe cómo se diagnostica mediante el análisis de cariotipos de múltiples células.
El documento trata sobre biología molecular y genética. Describe procesos como la transcripción, replicación y mutación del ADN, y cómo estos procesos contribuyen a trastornos genéticos como el cáncer y enfermedades cardiovasculares. También describe técnicas como la PCR y la secuenciación de ADN que se usan para diagnosticar trastornos y comprender la herencia genética.
Este documento describe los genes letales, incluyendo ejemplos como la esclerosis tuberosa y la enfermedad de Tay-Sachs. Explica que los genes letales pueden ser dominantes o recesivos y causar la muerte en diferentes etapas de la vida. También analiza un caso de enanismo acondroplásico dominante con efecto letal recesivo y calcula las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas en la descendencia.
La herencia poligénica y multifactorial se caracteriza por:
- Depender de la acción de múltiples genes, cada uno con un efecto aditivo.
- Mostrar variaciones continuas en los fenotipos debido a las numerosas combinaciones genéticas.
- Estar influenciada por factores ambientales que interactúan con el genotipo.
Este documento describe diferentes técnicas de bandeo cromosómico utilizadas para identificar alteraciones cromosómicas. Explica técnicas como bandeo Q, G, C, R, T y NOR, las cuales permiten visualizar patrones de bandas claras y oscuras en los cromosomas que facilitan su análisis. También presenta ejemplos de síndromes cromosómicos comunes identificados a través de estas técnicas.
Este documento explica los conceptos de codominancia y dominancia intermedia en la herencia genética. La codominancia ocurre cuando ambos alelos se expresan en el heterocigoto, dando como resultado un fenotipo que muestra rasgos de ambos alelos. La dominancia intermedia ocurre cuando el fenotipo del heterocigoto es intermedio entre los homocigotos, indicando una dominancia parcial. Se proveen ejemplos como el grupo sanguíneo y el color de las flores para ilustrar estos conceptos. Adicionalmente, se plantean ejercicios
1) La herencia multifactorial se refiere a características biológicas que resultan del efecto combinado de múltiples genes y factores ambientales, cada uno con un pequeño efecto pero aditivo. 2) Las enfermedades multifactoriales constituyen los desórdenes genéticos más comunes e incluyen talla, peso, color de ojos, inteligencia, diabetes, hipertensión, esquizofrenia y cáncer. 3) Los estudios en gemelos y de adopción son útiles para determinar la influencia relativa de factores
Este documento describe diferentes tipos de mosaicismo genético, incluyendo mosaicismo somático, gonadal y confinado a la placenta. Explica que el mosaicismo ocurre cuando coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo en un mismo individuo. También clasifica varias enfermedades que pueden ser causadas por mosaicismo y describe cómo se diagnostica mediante el análisis de cariotipos de múltiples células.
El documento trata sobre biología molecular y genética. Describe procesos como la transcripción, replicación y mutación del ADN, y cómo estos procesos contribuyen a trastornos genéticos como el cáncer y enfermedades cardiovasculares. También describe técnicas como la PCR y la secuenciación de ADN que se usan para diagnosticar trastornos y comprender la herencia genética.
Este documento describe los genes letales, incluyendo ejemplos como la esclerosis tuberosa y la enfermedad de Tay-Sachs. Explica que los genes letales pueden ser dominantes o recesivos y causar la muerte en diferentes etapas de la vida. También analiza un caso de enanismo acondroplásico dominante con efecto letal recesivo y calcula las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas en la descendencia.
El documento describe los conceptos de superenrollamiento y número de enlace del DNA. Explica que el DNA se enrolla formando una doble hélice y que el superenrollamiento ocurre cuando el DNA está expuesto a tensión estructural, lo que causa que tenga "menos" vueltas de lo esperado. El número de enlace es una medida topológica del número de veces que las cadenas de DNA están entrelazadas. Las topoisomerasas son enzimas que modifican el número de enlace al cortar y unir el DNA, relajando o induciendo superenrollamiento
El documento describe los procedimientos para determinar la glucosa basal y posprandial mediante el método enzimático colorimétrico. Se toman dos muestras de sangre, una en ayunas y otra dos horas después de ingerir alimentos con carga de glucosa, para medir los niveles de glucosa. El método involucra incubar las muestras con un reactivo enzimático y medir la absorbancia, la cual se usa para calcular la concentración de glucosa en cada muestra y diagnosticar posibles condiciones como diabetes.
Este documento describe diferentes tipos de leucemia, incluyendo leucemias mieloides agudas, leucemias mieloides crónicas, leucemias linfoides agudas y leucemias linfoides crónicas. Explica la clasificación de las leucemias según el tipo de célula afectada, estado de maduración celular y curso de la enfermedad. También discute factores de riesgo, etiología, signos y síntomas, y métodos de diagnóstico para las diferentes leucemias
Talasemias son un grupo de trastornos hereditarios causados por mutaciones genéticas que disminuyen o anulan la síntesis de cadenas de globina, lo que produce un desequilibrio en la producción de hemoglobina. Pueden ser de cadena alfa o beta. La talasemia mayor es la forma más grave y requiere transfusiones regulares, mientras que la talasemia menor causa una anemia leve. La talasemia intermedia presenta síntomas de gravedad intermedia.
El northern blot es una técnica que permite detectar moléculas específicas de ARN en una mezcla compleja. El procedimiento implica extraer ARN total de una muestra, separarlo por tamaño mediante electroforesis en un gel y transferirlo a una membrana utilizando capilaridad. Luego, una sonda marcada se hibrida con el ARN en la membrana para detectar la secuencia deseada. El northern blot se usa para analizar patrones de expresión génica y detectar sobreexpresión u otras alteraciones en el ARN.
El documento trata sobre las alteraciones genéticas. Explica que las mutaciones son cambios en la información genética de un individuo que pueden deberse a diversos agentes y tener diferentes efectos, desde no producir cambios hasta generar enfermedades. Las alteraciones genéticas pueden ser hereditarias o no, dependiendo de si afectan a las células reproductoras. Las principales causas de enfermedades genéticas son genes hereditarios, anomalías cromosómicas, factores genéticos y ambientales, o exposición a sustancias t
Anemia hemolítica por deficiencia de piruvato kinasaLu Pérgon
La deficiencia de piruvato kinasa es un trastorno hereditario autosómico recesivo en el que hay una mutación en el gen PKLR que codifica la enzima piruvato kinasa R en los eritrocitos, lo que altera la glucólisis y causa hemólisis crónica. Los síntomas incluyen ictericia, esplenomegalia y reticulocitosis. El diagnóstico se basa en pruebas de actividad enzimática y análisis de ADN, y el tratamiento incluye transfusiones de sangre y esplen
Las mutaciones son cambios estables en la secuencia de nucleótidos del ADN y pueden ser causantes de enfermedades como el cáncer y la hemofilia. Existen mutaciones a nivel génico, cromosómico y genómico. Las mutaciones pueden ser espontáneas u ocasionadas por agentes mutágenos físicos o químicos y pueden ser perjudiciales, beneficiosas o neutras para el individuo.
El documento introduce los conceptos básicos de biología molecular, incluyendo la estructura del ADN, la transcripción y traducción genética, y las herramientas de biología molecular como enzimas de restricción y PCR. También describe cómo la biología sintética, la ingeniería genética y la biotecnología moderna permiten diseñar nuevos organismos y sistemas biológicos para aplicaciones útiles.
El documento clasifica las leucemias en cuatro categorías principales: leucemia mieloide aguda, leucemia linfoide aguda, leucemia mieloide crónica y leucemia linfoide crónica. Dentro de cada categoría, se describen varios subtipos específicos basados en las características celulares y la maduración.
Patrones moleculares de microorganismos (pam ps)chdfg
Patrones moleculares de microorganismos
Definición, características, naturaleza química y ejemplos.
Conceptualización de DAMPs, MAMPs, PAMPs post-mortem y PAMPs pro-vita, y los patrones de patogénesis.
Este documento presenta información sobre la determinación del grupo sanguíneo ABO y Rh a través de la práctica de inmunohamatología. Describe los materiales, equipos y métodos directo e inverso para realizar las pruebas, así como los resultados esperados. Finalmente, ofrece conclusiones sobre la importancia de considerar la compatibilidad de grupo sanguíneo del donante y receptor para realizar transfusiones seguras.
La leucemia aguda es una neoplasia heterogénea que supone la proliferación desordenada de células hematopoyéticas inmaduras. Representa el cáncer más común en la infancia. Los pacientes son tratados y el 70% logra curarse. Existen varios subtipos clasificados por morfología, inmunofenotipo y citogenética.
El documento resume la clasificación y tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda según la OMS. Recomienda clasificarla según el inmunofenotipo en leucemia de precursores B o T. Los síntomas incluyen anemia, hemorragia, fiebre y tumores. El diagnóstico se realiza mediante mielograma y citogenética. El tratamiento consiste en cuatro fases - inducción de remisión, intensificación, tratamiento del SNC y terapia de continuación - con quimioterapia y metot
Este documento describe los polimorfismos, que son variaciones en la secuencia de ADN entre individuos. Explica que los polimorfismos de nucleótido simple (SNP) constituyen hasta el 90% de las variaciones genómicas humanas y pueden ocurrir cada 1,300 bases. También describe cómo los SNPs pueden afectar la respuesta a enfermedades y cómo se detectan utilizando métodos como PCR en tiempo real.
El documento describe los conceptos básicos de genealogía y patrones de herencia, incluyendo normas para elaborar una genealogía, clasificación de enfermedades hereditarias, y características de diferentes patrones de herencia como autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al X dominante y ligado al X recesivo. También discute factores que pueden complicar los patrones de herencia como no penetrancia, expresividad variable y heterogeneidad alélica.
Este documento describe la citometría de flujo, una técnica que permite medir las propiedades de células individuales en suspensión mediante el paso de una corriente de células marcadas con fluorocromos a través de un láser. Proporciona información sobre el tamaño, complejidad y marcadores de las células a través de la luz dispersada y fluorescencia emitida. Se utiliza en aplicaciones biomédicas como hematología, inmunología y oncología. El citómetro de flujo consta de sistemas ó
Este documento describe la hemoglobina y dos técnicas para medirla: densidad (sulfato de cobre) y fotometría (Hemocue). La hemoglobina es una molécula en los eritrocitos que transporta oxígeno a los tejidos. Las técnicas miden la cantidad de hemoglobina, un indicador de la situación hematológica. La densidad es semi-cuantitativa y barata, mientras que la fotometría es exacta pero más costosa.
Este documento describe los cultivos de células animales, incluyendo que requieren medios ricos en nutrientes y superficies sólidas, los cultivos primarios y cepas tienen un período de vida limitado, mientras que las células transformadas proliferan indefinidamente. También explica que las células híbridas denominadas hibridomas producen abundantes anticuerpos monoclonales y que el medio HAT se utiliza comúnmente para aislar estas células híbridas.
UNIDAD 1: MEDIO INTERNO
1. Concepto e importancia de la Bioquímica; la vida como fenómeno bioquímico y la célula
2. Metabolismo del agua: Propiedades fisicoquímicas, electrolitos y Osmolaridad
3. Constituyentes del medio interno y homeostasis
Este documento resume la situación de la lactancia materna en Ecuador, explica qué es la lactancia materna, las consecuencias de nacer pequeño para la edad gestacional y la importancia de la lactancia natural. Describe la anatomía y fisiología de la lactancia materna, incluido el calostro, la leche de transición y la leche madura. También destaca las buenas prácticas de lactancia materna y cómo la nutrición óptima en los primeros 1,000 días puede promover el desarrollo saludable.
El documento describe los conceptos de superenrollamiento y número de enlace del DNA. Explica que el DNA se enrolla formando una doble hélice y que el superenrollamiento ocurre cuando el DNA está expuesto a tensión estructural, lo que causa que tenga "menos" vueltas de lo esperado. El número de enlace es una medida topológica del número de veces que las cadenas de DNA están entrelazadas. Las topoisomerasas son enzimas que modifican el número de enlace al cortar y unir el DNA, relajando o induciendo superenrollamiento
El documento describe los procedimientos para determinar la glucosa basal y posprandial mediante el método enzimático colorimétrico. Se toman dos muestras de sangre, una en ayunas y otra dos horas después de ingerir alimentos con carga de glucosa, para medir los niveles de glucosa. El método involucra incubar las muestras con un reactivo enzimático y medir la absorbancia, la cual se usa para calcular la concentración de glucosa en cada muestra y diagnosticar posibles condiciones como diabetes.
Este documento describe diferentes tipos de leucemia, incluyendo leucemias mieloides agudas, leucemias mieloides crónicas, leucemias linfoides agudas y leucemias linfoides crónicas. Explica la clasificación de las leucemias según el tipo de célula afectada, estado de maduración celular y curso de la enfermedad. También discute factores de riesgo, etiología, signos y síntomas, y métodos de diagnóstico para las diferentes leucemias
Talasemias son un grupo de trastornos hereditarios causados por mutaciones genéticas que disminuyen o anulan la síntesis de cadenas de globina, lo que produce un desequilibrio en la producción de hemoglobina. Pueden ser de cadena alfa o beta. La talasemia mayor es la forma más grave y requiere transfusiones regulares, mientras que la talasemia menor causa una anemia leve. La talasemia intermedia presenta síntomas de gravedad intermedia.
El northern blot es una técnica que permite detectar moléculas específicas de ARN en una mezcla compleja. El procedimiento implica extraer ARN total de una muestra, separarlo por tamaño mediante electroforesis en un gel y transferirlo a una membrana utilizando capilaridad. Luego, una sonda marcada se hibrida con el ARN en la membrana para detectar la secuencia deseada. El northern blot se usa para analizar patrones de expresión génica y detectar sobreexpresión u otras alteraciones en el ARN.
El documento trata sobre las alteraciones genéticas. Explica que las mutaciones son cambios en la información genética de un individuo que pueden deberse a diversos agentes y tener diferentes efectos, desde no producir cambios hasta generar enfermedades. Las alteraciones genéticas pueden ser hereditarias o no, dependiendo de si afectan a las células reproductoras. Las principales causas de enfermedades genéticas son genes hereditarios, anomalías cromosómicas, factores genéticos y ambientales, o exposición a sustancias t
Anemia hemolítica por deficiencia de piruvato kinasaLu Pérgon
La deficiencia de piruvato kinasa es un trastorno hereditario autosómico recesivo en el que hay una mutación en el gen PKLR que codifica la enzima piruvato kinasa R en los eritrocitos, lo que altera la glucólisis y causa hemólisis crónica. Los síntomas incluyen ictericia, esplenomegalia y reticulocitosis. El diagnóstico se basa en pruebas de actividad enzimática y análisis de ADN, y el tratamiento incluye transfusiones de sangre y esplen
Las mutaciones son cambios estables en la secuencia de nucleótidos del ADN y pueden ser causantes de enfermedades como el cáncer y la hemofilia. Existen mutaciones a nivel génico, cromosómico y genómico. Las mutaciones pueden ser espontáneas u ocasionadas por agentes mutágenos físicos o químicos y pueden ser perjudiciales, beneficiosas o neutras para el individuo.
El documento introduce los conceptos básicos de biología molecular, incluyendo la estructura del ADN, la transcripción y traducción genética, y las herramientas de biología molecular como enzimas de restricción y PCR. También describe cómo la biología sintética, la ingeniería genética y la biotecnología moderna permiten diseñar nuevos organismos y sistemas biológicos para aplicaciones útiles.
El documento clasifica las leucemias en cuatro categorías principales: leucemia mieloide aguda, leucemia linfoide aguda, leucemia mieloide crónica y leucemia linfoide crónica. Dentro de cada categoría, se describen varios subtipos específicos basados en las características celulares y la maduración.
Patrones moleculares de microorganismos (pam ps)chdfg
Patrones moleculares de microorganismos
Definición, características, naturaleza química y ejemplos.
Conceptualización de DAMPs, MAMPs, PAMPs post-mortem y PAMPs pro-vita, y los patrones de patogénesis.
Este documento presenta información sobre la determinación del grupo sanguíneo ABO y Rh a través de la práctica de inmunohamatología. Describe los materiales, equipos y métodos directo e inverso para realizar las pruebas, así como los resultados esperados. Finalmente, ofrece conclusiones sobre la importancia de considerar la compatibilidad de grupo sanguíneo del donante y receptor para realizar transfusiones seguras.
La leucemia aguda es una neoplasia heterogénea que supone la proliferación desordenada de células hematopoyéticas inmaduras. Representa el cáncer más común en la infancia. Los pacientes son tratados y el 70% logra curarse. Existen varios subtipos clasificados por morfología, inmunofenotipo y citogenética.
El documento resume la clasificación y tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda según la OMS. Recomienda clasificarla según el inmunofenotipo en leucemia de precursores B o T. Los síntomas incluyen anemia, hemorragia, fiebre y tumores. El diagnóstico se realiza mediante mielograma y citogenética. El tratamiento consiste en cuatro fases - inducción de remisión, intensificación, tratamiento del SNC y terapia de continuación - con quimioterapia y metot
Este documento describe los polimorfismos, que son variaciones en la secuencia de ADN entre individuos. Explica que los polimorfismos de nucleótido simple (SNP) constituyen hasta el 90% de las variaciones genómicas humanas y pueden ocurrir cada 1,300 bases. También describe cómo los SNPs pueden afectar la respuesta a enfermedades y cómo se detectan utilizando métodos como PCR en tiempo real.
El documento describe los conceptos básicos de genealogía y patrones de herencia, incluyendo normas para elaborar una genealogía, clasificación de enfermedades hereditarias, y características de diferentes patrones de herencia como autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al X dominante y ligado al X recesivo. También discute factores que pueden complicar los patrones de herencia como no penetrancia, expresividad variable y heterogeneidad alélica.
Este documento describe la citometría de flujo, una técnica que permite medir las propiedades de células individuales en suspensión mediante el paso de una corriente de células marcadas con fluorocromos a través de un láser. Proporciona información sobre el tamaño, complejidad y marcadores de las células a través de la luz dispersada y fluorescencia emitida. Se utiliza en aplicaciones biomédicas como hematología, inmunología y oncología. El citómetro de flujo consta de sistemas ó
Este documento describe la hemoglobina y dos técnicas para medirla: densidad (sulfato de cobre) y fotometría (Hemocue). La hemoglobina es una molécula en los eritrocitos que transporta oxígeno a los tejidos. Las técnicas miden la cantidad de hemoglobina, un indicador de la situación hematológica. La densidad es semi-cuantitativa y barata, mientras que la fotometría es exacta pero más costosa.
Este documento describe los cultivos de células animales, incluyendo que requieren medios ricos en nutrientes y superficies sólidas, los cultivos primarios y cepas tienen un período de vida limitado, mientras que las células transformadas proliferan indefinidamente. También explica que las células híbridas denominadas hibridomas producen abundantes anticuerpos monoclonales y que el medio HAT se utiliza comúnmente para aislar estas células híbridas.
UNIDAD 1: MEDIO INTERNO
1. Concepto e importancia de la Bioquímica; la vida como fenómeno bioquímico y la célula
2. Metabolismo del agua: Propiedades fisicoquímicas, electrolitos y Osmolaridad
3. Constituyentes del medio interno y homeostasis
Este documento resume la situación de la lactancia materna en Ecuador, explica qué es la lactancia materna, las consecuencias de nacer pequeño para la edad gestacional y la importancia de la lactancia natural. Describe la anatomía y fisiología de la lactancia materna, incluido el calostro, la leche de transición y la leche madura. También destaca las buenas prácticas de lactancia materna y cómo la nutrición óptima en los primeros 1,000 días puede promover el desarrollo saludable.
El documento habla sobre un curso de posgrado en homotoxicología ofrecido por la Sociedad Internacional de Homotoxicología de Alemania y el Centro de Medicina Biológica Dr. O'Byrne en Colombia. Explica los conceptos de grupos reactivos, fases humorales, mesenquimales y celulares en el contexto de la homotoxicología, incluyendo detalles sobre los diferentes niveles y espacios ecológicos como el líquido intravascular, intersticial e intracelular.
Este documento describe los beneficios nutricionales y de salud de la lactancia para el niño y la madre. La leche materna proporciona hidratos de carbono, grasas, proteínas y sistema inmune que protegen al niño contra enfermedades. La lactancia también se asocia con mejor desarrollo cognitivo del niño, menor riesgo de cáncer y fracturas óseas para la madre, y ahorros económicos para la familia y la sociedad.
Este documento presenta una introducción general al metabolismo energético humano desde una perspectiva cuantitativa. Explica que los organismos vivos mantienen un estado de equilibrio a través de flujos de materia y energía. Los compuestos ingeridos como alimentos son procesados químicamente para liberar energía, la cual es utilizada en los procesos vitales. El documento analizará los flujos cuantitativos de compuestos energéticos y energía en diferentes condiciones fisiológicas y patológicas.
Este documento describe los cambios fisiológicos y hormonales que ocurren durante el embarazo y cómo esto puede afectar la farmacocinética y farmacodinamia de los fármacos. También explica cómo los fármacos pasan a través de la placenta y los factores que influyen en esta transferencia, así como la clasificación de los fármacos según su teratogenicidad y seguridad durante la lactancia.
Este documento presenta una introducción general a la bioquímica. Explica que la bioquímica estudia los procesos químicos que tienen lugar en los seres vivos, incluyendo la composición de las biomoléculas, sus interacciones y metabolismo. También describe los diferentes tipos de experimentos en bioquímica como in vivo, in vitro e in situ. Finalmente, destaca algunas aplicaciones de la bioquímica clínica en programas de salud como la detección de malformaciones congénitas y el control de enfermedades crónic
Este documento presenta una introducción general a la bioquímica. Explica que la bioquímica estudia los procesos químicos que tienen lugar en los seres vivos, incluyendo la composición de las biomoléculas, sus interacciones y metabolismo. También describe los diferentes tipos de experimentos en bioquímica como in vivo, in vitro e in situ. Finalmente, destaca algunas aplicaciones de la bioquímica clínica en programas de salud como la detección de malformaciones congénitas y el control de enfermedades crónic
El documento define la célula como la unidad básica de todo ser vivo, capaz de autoconservación y reproducción. Explica que las células pueden ser procariotas u eucariotas, y que estas últimas contienen orgánulos como el núcleo y la membrana plasmática. Además, describe los principales mecanismos de transporte a través de la membrana, como la difusión, el transporte activo y la endocitosis.
1) El documento presenta información sobre las propiedades físico-químicas y la actividad biológica de los fármacos. 2) Explica conceptos como absorción, distribución, metabolismo y excreción de los fármacos, así como sus interacciones con proteínas y membranas. 3) Detalla factores que afectan la difusión de fármacos a través de membranas como tamaño, solubilidad, grado de ionización y lipofilia.
1. El documento habla sobre la importancia de la salud intestinal para lograr la longevidad y presenta estudios sobre la microbiota de personas centenarias.
2. Describe una nueva tecnología de fermentación para producir metabolitos que funcionan como herramientas nutricionales para alcanzar la longevidad positiva, en lugar de usar probióticos.
3. Explica cómo los metabolitos pueden usarse como soluciones de salud más inteligentes.
Este documento describe la historia y la importancia de la lactancia materna desde una perspectiva antropológica y de salud pública. Explica que la lactancia materna ha sido la forma natural de alimentar bebés por miles de años, pero que en los últimos siglos ha habido un mayor uso de nodrizas y biberones. También destaca que la lactancia materna ofrece beneficios nutricionales, de desarrollo e inmunológicos para los bebés y las madres.
Señor lector en este momento usted encontrara apartes de avances médicos respecto al factor liberador de células madres que permite progresivamente ajustes en células tejidos y órganos y con ello el mejoramiento de patologías varias.
1. El documento presenta un estudio de investigación que analizó y comparó el perfil proteico entre adultos y niños activos en una población. Se recolectaron datos a través de cuestionarios y muestras de sangre de un paciente sometido a cirugía de rodilla.
2. El análisis de proteínas totales en sangre mide la cantidad y tipos de proteínas, principalmente albúmina y globulinas. Niveles anormales pueden indicar desnutrición, enfermedades hepáticas o renales.
3.
Este documento trata sobre la reproducción asistida, la clonación, las células madre y la bioética. Explica que la reproducción asistida incluye técnicas médicas para favorecer el embarazo cuando hay problemas de fertilidad, y que las células madre tienen el potencial de convertirse en diferentes tipos de células. Además, define la bioética como el estudio sistemático de la conducta humana en ciencias de la vida y la salud a la luz de valores y principios morales.
Este documento trata sobre la reproducción asistida, la clonación, las células madre y la bioética. Explica que la reproducción asistida incluye técnicas médicas para favorecer el embarazo cuando hay problemas de fertilidad, y que las células madre tienen el potencial de convertirse en diferentes tipos de células. Además, define la bioética como el estudio sistemático de la conducta humana en ciencias de la vida y la salud a la luz de valores y principios morales.
Este documento presenta información sobre un curso de iniciación a la universidad en la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Nacional de Catamarca. El curso abarca el área temática de biología. Se incluye el equipo docente coordinador y los docentes, los objetivos de aprendizaje, los contenidos que cubren las unidades de introducción a la biología, célula y salud y calidad de vida, y la forma de evaluación del curso. El documento proporciona los detalles sobre la organización e implementación de este curso
Este documento presenta la información personal de Vanessa Susana Salazar Chalan, una estudiante de enfermería. En 3 oraciones o menos, resume lo siguiente:
El documento presenta los datos personales y biográficos de Vanessa Susana Salazar Chalan, una estudiante de enfermería de la Universidad Técnica de Machala que ha tenido desafíos médicos durante su infancia pero que se ha esforzado por superarlos.
Este documento resume la investigación actual sobre la microbiota intestinal humana. Explica que la microbiota intestinal contiene más de 1000 especies de bacterias y otros microorganismos que suman más de 5 millones de genes. La composición de la microbiota varía según factores como la dieta, el uso de antibióticos, el parto vaginal vs. cesárea y la lactancia materna. Los estudios en animales y humanos sugieren que alteraciones en la microbiota se asocian a trastornos metabólicos como la obesidad y la diabetes.
Técnicas de Composición Corporal en Enfermedades CrónicasDaniel Fuentes
Una presentación actualizada de los diferentes métodos y técnicas de determinación de la composición corporal y sus aplicaciones prácticas en pacientes con enfermedades crónicas no transmisibles.
Se exponen conceptos actuales sobre epidemiología, indicaciones, contraindicaciones, seguridad, eficacia y complicaciones de las diferentes técnicas de cirugía para la obesidad disponibles en la actualidad.
Mitos y Realidades de la Intolerancia a la lactosaDaniel Fuentes
Este documento discute la intolerancia a la lactosa, incluyendo su definición, prevalencia, causas y métodos de diagnóstico. Explica que la intolerancia a la lactosa se refiere a manifestaciones clínicas causadas por la maldigestión de lactosa al sobrepasar el umbral digestivo, y no todos los que son hipolactásicos son intolerantes. Además, señala que la prevalencia de intolerancia a la lactosa en México es menor de lo que se pensaba originalmente, entre el 30-34% en adultos. Por último
Este documento discute la obesidad infantil, sus causas y consecuencias. La obesidad es una pandemia global que afecta principalmente a los países de la OCDE. En México, los niños tienen las tasas más altas de sobrepeso y obesidad en el mundo. La obesidad se debe a factores ambientales como la dieta hipercalórica, la falta de actividad física y el sedentarismo. El tratamiento de la obesidad infantil requiere un enfoque multidisciplinario que incluye cambios dietéticos, aumento del ej
Presentación de las principales formas clínicas de diarrea y gastroenteritis aguda. Conceptos básicos, diagnóstico y tratamiento. Dr. Daniel Fuentes Lugo
Intolerancia a la lactosa - Dr. Daniel Fuentes LugoDaniel Fuentes
Este documento resume la historia del consumo de lácteos, la producción mundial de leche, los principales productores y consumidores, los beneficios y perjuicios del consumo de lácteos, la definición, clasificación, prevalencia, manifestaciones clínicas, métodos diagnósticos y tratamiento de la intolerancia a la lactosa. Se destaca la importancia de establecer si la intolerancia es primaria o secundaria y no indicar una dieta libre de lactosa si no es necesario.
Estreñimiento en el lactante - Dr Daniel Fuentes LugoDaniel Fuentes
Este documento trata sobre el estreñimiento en lactantes. Define el estreñimiento y sus criterios diagnósticos según consensos internacionales. Explica la fisiología de la defecación y las posibles causas del estreñimiento en este grupo, incluyendo la inmadurez funcional y factores dietéticos. Finalmente, aborda el diagnóstico diferencial, tratamiento y estrategias como el uso de fórmulas especiales para prevenir y tratar el estreñimiento en lactantes.
Avances recientes en el abordaje y manejo del Helicobacter pylori - Dr. Danie...Daniel Fuentes
Este documento resume la historia, clasificación, epidemiología, patogénesis y métodos de diagnóstico de Helicobacter pylori. Se describe cómo fue descubierta originalmente en el siglo XIX y redescubierta en 1979, y cómo se ha relacionado con úlceras pépticas y cáncer gástrico. Se explican las características de la bacteria, su prevalencia mundial, los mecanismos por los cuales causa daño y su asociación con varias enfermedades. Finalmente, se resumen los métodos invas
Influencia de la dieta materna en la composición de la leche humanaDaniel Fuentes
Este documento discute la influencia de la dieta materna sobre la composición y propiedades de la leche humana. Expone estudios sobre cómo los nutrientes y ácidos grasos en la leche pueden variar según la alimentación de la madre. También analiza la evidencia sobre el papel de la dieta materna en la salud del lactante. Los requerimientos nutricionales de las madres amamantando son más altos que durante el embarazo para suplir la producción de leche. Algunos nutrientes como vitaminas y minerales en la leche pued
Presentación utilizada en la conferencia impartida en el X Congreso Nacional de Médicos y Médicas Jubiladas, bajo el título: "Edadismo: afectos y efectos. Por un pacto intergeneracional".
La atención al politraumatizado es un tema indispensable al momento de estar presente en un accidente que pueda tener traumas múltiples o politraumas que comprometan la vida.
Sesión realizada por una EIR de Pediatría sobre aspectos clave de la valoración nutricional del paciente pediátrico en Oncología, y con tres mensajes para llevarse a casa:
- La evaluación del riesgo y la planificación del soporte nutricional deben formar parte de la planificación terapéutica global del paciente oncológico desde el principio.
- Existe suficiente evidencia científica de que una intervención nutricional adecuada es capaz de prevenir las complicaciones de la malnutrición, mejorar la calidad de vida como la tolerancia y respuesta al tratamiento y acortar la estancia hospitalaria.
- En los hospitales hay pocos dietistas que trabajen exclusivamente en la unidad de Oncología Pediátrica, y esto puede repercutir en mayores gastos sanitarios, peor estado general de los pacientes y menor supervivencia.
Introduccion al Proceso de Atencion de Enfermeria PAE.pptxmegrandai
1.-INTRODUCCIÓN
La importancia del proceso de atención en enfermería (P.A.E.), radica en que enfermería necesita un lugar para registrar sus acciones de tal forma que puedan ser discutidas, analizadas y evaluadas.
Mediante el PAE se utiliza un modelo centrado en el usuario que: aumenta nuestro
grado de satisfacción, nos permite una mayor autonomía, continuidad en los objetivos, la
evolución la realiza enfermería, si hay registro es posible el apoyo legal, la información
es continua y completa, se deja constancia de todo lo que se hace y nos permite el
intercambio y contraste de información que nos lleva a la investigación. Además, existe
un plan escrito de atención individualizada, disminuyen los errores y acciones reiteradas
y se considera al usuario como colaborador activo.
Así enfermería puede crear una base con los datos de la salud, identificar los problemas actuales o potenciales, establecer prioridades en las actuaciones, definir las responsabilidades específicas y hacer una planificación y organización de los cuidados. El
P.A.E. posibilita innovaciones dentro de los cuidados además de la consideración de
alternativas en las acciones a seguir. Proporciona un método para la información de
cuidados, desarrolla una autonomía para la enfermería y fomenta la consideración como
profesional.
En el campo de la Hemodiálisis, con pacientes cada vez de mayor edad y una importante comorbilidad asociada (Diabetes Meliitus, patología cardiovascular, etc ) , los PAE
deben además ir orientados a conseguir una mayor calidad de vida de nuestros pacientes, que se puede traducir en: bajas tasas de ingresos hospitalarios, mayores supervivencias y una buena percepción por parte de los pacientes de su estado de salud.
Por todas estas razones, hace un año, el equipo de nuestra unidad decidió utilizar un
programa informático llamado NEFROSOFT®, que nos permite dar una atención integral
e individualizada a través del Proceso de Atención de Enfermería.
2.-OBJETIVO
El propósito de utilizar el P.A.E. a través de un programa informático es doble, por un
lado el bienestar del paciente atendiendo a las necesidades de un sujeto que se enfrenta
a un estado de salud de forma organizada y flexible.
Y por otro lado, generar una información básica para la investigación de enfermería,
de fácil acceso y tratamiento mediante este programa informático.
Comunicació oral de les infermeres Maria Rodríguez i Elena Cossin, infermeres gestores de processos complexos de Digestiu de l'Hospital Municipal de Badalona, a les 34 Jornades Nacionals d'Infermeras Gestores, celebrades a Madrid del 5 al 7 de juny.
En esta presentación encontrarán información detallada sobre cómo realizar correctamente la maniobra de Heimlich y también información sobre lo que es la asfixia.
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1. Avances en la composición
de la lactancia materna
Metabolómica
Especialista en Gastroenterología y Nutrición PediátricaEspecialista en Gastroenterología y Nutrición Pediátrica
Dr Daniel Fuentes Lugo
4 de Octubre de 20174 de Octubre de 2017
2.
3. Mucho ha cambiado desde la mitad del siglo XXMucho ha cambiado desde la mitad del siglo XX
cuando Watson y Crick propusieron el modelocuando Watson y Crick propusieron el modelo
tridimensional del DNA, uno de los descubrimientostridimensional del DNA, uno de los descubrimientos
mas importantes en la historia de la biología.mas importantes en la historia de la biología.
1995 marca la fecha de la publicación de la secuencia1995 marca la fecha de la publicación de la secuencia
del primer genoma completo de un organismo vivo:del primer genoma completo de un organismo vivo:
Haemophilus influenzae.Haemophilus influenzae.
Nace la “ciencia genómica” y con ello, una nueva era.Nace la “ciencia genómica” y con ello, una nueva era.
Genómica
El principio de las “ómicas”
4. La era de las
ciencias “ómicas”
LecheLeche
MaternaMaterna
5.
6. Metabolómica
Definición
La metabolómica es el área de la ciencia que seLa metabolómica es el área de la ciencia que se
encarga de estudiar los cambios globales en todo elencarga de estudiar los cambios globales en todo el
conjunto de metabolitos (metaboloma) presentes enconjunto de metabolitos (metaboloma) presentes en
células, tejidos, órganos y organismos.células, tejidos, órganos y organismos.
7. Metabolómica
Conceptos básicos
Se considera que la cantidad de metabolitos presentesSe considera que la cantidad de metabolitos presentes
en el ser humano es aproximadamente de 20,000.en el ser humano es aproximadamente de 20,000.
El número de genes se estima en 23,000 y el deEl número de genes se estima en 23,000 y el de
proteínas en 100,000.proteínas en 100,000.
8. Metabolómica
Los metabolitos son moléculas de bajo y medio pesoLos metabolitos son moléculas de bajo y medio peso
molecular que no provienen de una transferencia demolecular que no provienen de una transferencia de
información dentro de la célula, sino de diversasinformación dentro de la célula, sino de diversas
reacciones químicas.reacciones químicas.
Conceptos básicos
9. Metabolómica
Los metabolitos forman parte de la estructura deLos metabolitos forman parte de la estructura de
macromoléculas y membranas celulares y puedenmacromoléculas y membranas celulares y pueden
clasificarse en:clasificarse en:
Endógenos: aminoácidos, ácidos orgánicos, ácidosEndógenos: aminoácidos, ácidos orgánicos, ácidos
nucleicos, ácidos grasos, carbohidratos, vitaminas…nucleicos, ácidos grasos, carbohidratos, vitaminas…
Exógenos: provienen de la interacción con el medioExógenos: provienen de la interacción con el medio
exterior. Incluyen fármacos, toxinas, contaminantesexterior. Incluyen fármacos, toxinas, contaminantes
ambientales y metabolitos alimentarios.ambientales y metabolitos alimentarios.
Conceptos básicos
10. Metabolómica
En la actualidad es posible evaluar el conjunto deEn la actualidad es posible evaluar el conjunto de
metabolitos de un tipo celular, tejido, órgano o fluidometabolitos de un tipo celular, tejido, órgano o fluido
biológico en una situación concreta.biológico en una situación concreta.
A partir de estos datos, con la aplicación de programasA partir de estos datos, con la aplicación de programas
sofisticados de bioingeniería, es posible realizar mapassofisticados de bioingeniería, es posible realizar mapas
metabólicos y hacer comparaciones tanto en individuosmetabólicos y hacer comparaciones tanto en individuos
como en poblaciones.como en poblaciones.
Conceptos básicos
11. Metabolómica
Entre las principales ventajas de la metabolómica seEntre las principales ventajas de la metabolómica se
encuentra su naturaleza cuantitativa y no invasiva, yaencuentra su naturaleza cuantitativa y no invasiva, ya
que es posible su empleo en fluidos como saliva, orina,que es posible su empleo en fluidos como saliva, orina,
lagrimas y leche materna.lagrimas y leche materna.
Conceptos básicos
12. Metabolómica
Conceptos básicos
El principal objetivo de la metabolómica es identificar elEl principal objetivo de la metabolómica es identificar el
mayor número posible de metabolitos para producirmayor número posible de metabolitos para producir
una “fotografía instantánea” del metabolismo que seuna “fotografía instantánea” del metabolismo que se
considera una huella molecular o perfil metabolómico.considera una huella molecular o perfil metabolómico.
La comparación de dos o más perfiles metabolómicosLa comparación de dos o más perfiles metabolómicos
se conoce como metabonómica y permite determinarse conoce como metabonómica y permite determinar
patrones de variación entre distintos grupos.patrones de variación entre distintos grupos.
13. Metabolómica
Conceptos básicos
En un inicio, la metabolómica se aplicó principalmenteEn un inicio, la metabolómica se aplicó principalmente
en botánica y toxicología. Es en años recientes que seen botánica y toxicología. Es en años recientes que se
identificó su utilidad en ciencias alimentarias, enidentificó su utilidad en ciencias alimentarias, en
investigación nutricional y en especialidades médicas.investigación nutricional y en especialidades médicas.
En pediatría, una de las áreas recientes de mayorEn pediatría, una de las áreas recientes de mayor
interés es el estudio del metaboloma de la lecheinterés es el estudio del metaboloma de la leche
humana, aunque muy pocos estudios se han realizadohumana, aunque muy pocos estudios se han realizado
hasta el momento actual.hasta el momento actual.
14. Metabolómica
Actualmente, son tres las principales tecnologíasActualmente, son tres las principales tecnologías
utilizadas para el análisis metabólico:utilizadas para el análisis metabólico:
Espectroscopia con resonancia magnética (NMR)Espectroscopia con resonancia magnética (NMR)
Cromatografía de gas con espectrometría deCromatografía de gas con espectrometría de
masas (GLC-MS)masas (GLC-MS)
Cromatografía líquida de alta eficacia conCromatografía líquida de alta eficacia con
espectrometría de masas (HPLC-MS)espectrometría de masas (HPLC-MS)
Conceptos básicos
15. Metabolómica
Existen varias bases de datos de metabolitos en elExisten varias bases de datos de metabolitos en el
mundo.mundo.
La mas completa es la HMDB v4.0 creada por unLa mas completa es la HMDB v4.0 creada por un
consorcio de Universidades Canadienses:consorcio de Universidades Canadienses:
http://www.hmdb.cahttp://www.hmdb.ca
Se encuentra on-line, es gratuita, contiene informaciónSe encuentra on-line, es gratuita, contiene información
de más de 10,000 metabolitos en las categorías dede más de 10,000 metabolitos en las categorías de
biofluidos: saliva, sudor, sangre, heces, LCR, orina ybiofluidos: saliva, sudor, sangre, heces, LCR, orina y
“otros”“otros”
Conceptos básicos
16.
17. Metabolómica
Dr. David Wishart, Dr Liang Li, Dr. Michael Overduin y Dr James Harynuk (Universidad de Alberta),Dr. David Wishart, Dr Liang Li, Dr. Michael Overduin y Dr James Harynuk (Universidad de Alberta),
Dr. Christoph Borchers (Universidad McGill), Dr. Philip Britz-McKibbin (Universidad McMaster)Dr. Christoph Borchers (Universidad McGill), Dr. Philip Britz-McKibbin (Universidad McMaster)
18. Brennan L. Use of metabotyping for optimal nutrition. Curr Opin Biotechnol.2016;44:35-38.Brennan L. Use of metabotyping for optimal nutrition. Curr Opin Biotechnol.2016;44:35-38.
GenesGenesGenesGenes
DietaDietaDietaDieta MicrobiotaMicrobiota
intestinalintestinal
MicrobiotaMicrobiota
intestinalintestinal
FármacosFármacosFármacosFármacos
MetabotipoMetabotipoMetabotipoMetabotipo
19. Brennan L. Use of metabotyping for optimal nutrition. Curr Opin Biotechnol.2016;44:35-38.Brennan L. Use of metabotyping for optimal nutrition. Curr Opin Biotechnol.2016;44:35-38.
A la medidaA la medidaA la medidaA la medida
A la medidaA la medidaA la medidaA la medida
A la medidaA la medidaA la medidaA la medida
21. Metabolómica
en Pediatría
Moco S, Collino S et al. Metabolomics perspectives in pediatric research.
Pediatric Research 2013;73(4):570-576.
Área de
investigación
Análisis metabolómicos
Programación metabólica Madre: plasma, suero, líquido amniótico
Lactante: orina, plasma, suero, sangre cordón
Ambiente perinatal y RCIU Madre: plasma, suero, líquido amniótico
Lactante: orina, plasma, suero, sangre cordón
Ambiente perinatal y riesgo obesidad Madre: plasma, suero, líquido amniótico
Lactante: orina, plasma, suero, sangre cordón
Edad gestacional: pretérmino/término Madre: leche materna.
Lactante: orina, plasma, suero, heces fecales
Parto vaginal/cesárea Madre: leche materna.
Lactante: orina, plasma, suero, heces fecales
Lactancia materna/Fórmula infantil Madre: leche materna.
Lactante: orina, plasma, suero, heces fecales
Errores innatos del metabolismo Lactante: orina
Colonización intestinal Lactante: orina, plasma, suero y heces fecales
22. Metabolómica
en Pediatría
En las últimas décadas ha quedado bien establecida laEn las últimas décadas ha quedado bien establecida la
importancia que tiene la nutrición desde los primerosimportancia que tiene la nutrición desde los primeros
años de vida y su asociación con enfermedadesaños de vida y su asociación con enfermedades
metabólicas en la edad adultametabólicas en la edad adulta
Es por tanto indispensable investigar el metabolismoEs por tanto indispensable investigar el metabolismo
desde el nacimiento, su desarrollo y los verdaderosdesde el nacimiento, su desarrollo y los verdaderos
requerimientos nutricionales para comprender como serequerimientos nutricionales para comprender como se
llevan a cabo procesos fisiológicos y patológicos.llevan a cabo procesos fisiológicos y patológicos.
Dessi A et al. Clinical metabolomics and nutrition. The new frontier
in neonatology and pediatrics. Biomed Res Int, 2014.
23. Metabolómica
en Pediatría
Para lograr entender adecuadamente como funciona elPara lograr entender adecuadamente como funciona el
metabolismo, es esencial aumentar el conocimiento nometabolismo, es esencial aumentar el conocimiento no
solo de las irregularidades metabólicas sino también desolo de las irregularidades metabólicas sino también de
alimentos y nutrientes específicos.alimentos y nutrientes específicos.
El embarazo, el nacimiento, la lactancia, laEl embarazo, el nacimiento, la lactancia, la
composición de la leche materna son fuertementecomposición de la leche materna son fuertemente
influenciados por la ingesta de macro y micronutrientesinfluenciados por la ingesta de macro y micronutrientes
lo cual resulta determinante a corto y largo plazo en ello cual resulta determinante a corto y largo plazo en el
estado de salud del individuo.estado de salud del individuo.
Noto A, Fanos V, Dessi A. Metabolomics in newborns. Adv Clin Chem 2016;74:35-61
24. Metabolómica
en Pediatría
La metabolómica ha contribuido con resultadosLa metabolómica ha contribuido con resultados
prometedores en neonatología en áreas como retrasoprometedores en neonatología en áreas como retraso
de crecimiento intrauterino, transición perinatal, asfixiade crecimiento intrauterino, transición perinatal, asfixia
perinatal, hipotermia, enfermedades metabólicas yperinatal, hipotermia, enfermedades metabólicas y
programación perinatal.programación perinatal.
La aplicación de análisis metabolómicos en el reciénLa aplicación de análisis metabolómicos en el recién
nacido es un método seguro y no invasivo ya quenacido es un método seguro y no invasivo ya que
pueden utilizarse muestras fecales, de orina, saliva ypueden utilizarse muestras fecales, de orina, saliva y
sangre capilarsangre capilar
Fanos V, Antonucci R et al. Clinical application of metabolomics in neonatology.
J Matern Fetal Neonatal Med 2012;25:Suppl 1:104-109.
25. Metabolómica
en Pediatría
La metabolómica ha demostrado que la composiciónLa metabolómica ha demostrado que la composición
de la sangre materna durante el embarazo puede servirde la sangre materna durante el embarazo puede servir
para predecir el impacto del estado de salud ypara predecir el impacto del estado de salud y
nutricional de la madre sobre el nacimiento,nutricional de la madre sobre el nacimiento,
crecimiento y desarrollo.crecimiento y desarrollo.
Por ejemplo, en el tercer trimestre del embarazo, losPor ejemplo, en el tercer trimestre del embarazo, los
niveles séricos maternos de glicerofosfolípidos,niveles séricos maternos de glicerofosfolípidos,
esfingolípidos, esteroles, progesterona y vitamina D seesfingolípidos, esteroles, progesterona y vitamina D se
han relacionado con problemas perinatales.han relacionado con problemas perinatales.
Heazell AE et al . A metabolomic approach identifies differencesin maternal
serum and third trimester pregnancies that end in poor perinatal outcome.
Reprod Sci 2012;19:863-875.
26. Metabolómica
en Pediatría
Estudios metabolómicos de plasma y orina maternosEstudios metabolómicos de plasma y orina maternos
en el segundo trimestre del embarazo han permitidoen el segundo trimestre del embarazo han permitido
identificar marcadores de malformaciones fetales.identificar marcadores de malformaciones fetales.
La excreción aumentada de hipoxantina, laLa excreción aumentada de hipoxantina, la
estimulación de la gluconeogénesis y la alteración en laestimulación de la gluconeogénesis y la alteración en la
composición de los lípidos sanguíneos en biofluidoscomposición de los lípidos sanguíneos en biofluidos
maternos se han asociado con trastornos fetales.maternos se han asociado con trastornos fetales.
Liu J et al. Importance of metabolomics analyses of maternal parameters
and their influence on fetal growth. Exp Ther Med 2017;14(1):467-472.
27. Metabolómica
en Pediatría
La posibilidad de predecir patologías que afectan elLa posibilidad de predecir patologías que afectan el
embarazo con simples muestras de sangre y orina seráembarazo con simples muestras de sangre y orina será
una realidad en el futuro cercano.una realidad en el futuro cercano.
Por ejemplo, se ha encontrado que la concentraciónPor ejemplo, se ha encontrado que la concentración
específica de aminoácidos como carnitina, alanina,específica de aminoácidos como carnitina, alanina,
fenilalanina y metionina en combinación confenilalanina y metionina en combinación con
intermediarios energéticos como citrato y glicerol esintermediarios energéticos como citrato y glicerol es
altamente predictiva de preeclampsia.altamente predictiva de preeclampsia.
Bahado-Singh RO et al. Metabolomic determination of pathogenesis
of late onset preclampsia. J Matern Fetal Neonatal Med 2017;30(6):658-666.
28. Metabolómica
en Pediatría
Estudios metabolómicos en orina han demostradoEstudios metabolómicos en orina han demostrado
anormalidades en lactantes con retraso del crecimientoanormalidades en lactantes con retraso del crecimiento
intrauterino (RCIU). La excreción urinaria deintrauterino (RCIU). La excreción urinaria de
mioinositol, sarcosina, creatina y cretinina estánmioinositol, sarcosina, creatina y cretinina están
asociadas con funciones metabólicas relacionadas conasociadas con funciones metabólicas relacionadas con
la composición corporal.la composición corporal.
Niveles de fenilalanina, triptófano y metionina sonNiveles de fenilalanina, triptófano y metionina son
significativamente diferentes entre fetos con RCIU ysignificativamente diferentes entre fetos con RCIU y
fetos con peso adecuado para la edad gestacional.fetos con peso adecuado para la edad gestacional.
Dessi A et al. Metabolomics in newborns with intrauterine growth retardation (IUGR):
urine reveals makers of metabolic syndrome. J Mater Fetal Neonatal Med 2011;24:Supp 2:35-39.
29. Metabolómica
en Pediatría
Se ha demostrado que los recién nacidos conSe ha demostrado que los recién nacidos con
enterocolitis necrotizante tienen niveles más bajos deenterocolitis necrotizante tienen niveles más bajos de
citrulina, identificando a esta molécula como unacitrulina, identificando a esta molécula como una
potencial “firma metabólica” con un posible efectopotencial “firma metabólica” con un posible efecto
preventivo.preventivo.
También el gluconato y otros metabolitos relacionadosTambién el gluconato y otros metabolitos relacionados
con los carbohidratos parecen tener un rol comocon los carbohidratos parecen tener un rol como
potenciales marcadores de la ECNpotenciales marcadores de la ECN
Dessi A et al. Metabolomics in necrotizing enterocolitis.
the state of the art. Expert Rev Mol Diag 2016;16(10):1053-1058
30. Metabolómica
en Pediatría
El potencial de la metabolómica se extiende aEl potencial de la metabolómica se extiende a
patologías pulmonares del RN como la displasiapatologías pulmonares del RN como la displasia
broncopulmonar.broncopulmonar.
Se han encontrado marcadores de BPD comoSe han encontrado marcadores de BPD como
SPOCK2, VEGF, miR, lactato, taurina, gluconato,SPOCK2, VEGF, miR, lactato, taurina, gluconato,
mioinositol, entre otros que podrían ser útiles en elmioinositol, entre otros que podrían ser útiles en el
futuro como métodos de diagnóstico temprano.futuro como métodos de diagnóstico temprano.
Piersigilli F et al. Biomarkers in neonatology: the new “omics” of bronchopulmonary
displasia. J Matern Fetal Neonatal Med 2016;29(11):1758-1764
31. Metabolómica
en Pediatría
Estudios metabolómicos del líquido amniótico hanEstudios metabolómicos del líquido amniótico han
permitido identificar marcadores de malformacionespermitido identificar marcadores de malformaciones
fetales, pre-diagnóstico de diabetes gestacional y partofetales, pre-diagnóstico de diabetes gestacional y parto
pretérmino.pretérmino.
Existe el inconveniente que implica la obtención de laExiste el inconveniente que implica la obtención de la
muestra.muestra.
Orczyk-Pawilowicz M et al. Metabolomics of human amniotic fluid and maternal
plasma during normal pregnancy. PLoS One 2016;11(4):e0152740
32. Metabolómica
en Pediatría
Incluso el autismo se ha estudiado recientemente conIncluso el autismo se ha estudiado recientemente con
pruebas metabolómicas, demostrandose un patrón depruebas metabolómicas, demostrandose un patrón de
alteración metabólica relacionado con la ruta delalteración metabólica relacionado con la ruta del
triptófano-ácido nicotínico y del metabolismo del azufre.triptófano-ácido nicotínico y del metabolismo del azufre.
Otros estudios enfatizan la relación del autismo con elOtros estudios enfatizan la relación del autismo con el
metabolismo de la microbiota intestinal.metabolismo de la microbiota intestinal.
Mussap M et al. Metabolomics of autism spectrum disorders: early insights regarding
mammalian-microbial cometabolites. Expert Rev Mol Diagn 2016;16(8):869-881.
34. Metabolómica
y lactancia materna
Primer estudio de metabolómica de la leche humana sePrimer estudio de metabolómica de la leche humana se
realizó en 2012 por Cesare-Marincola en la Universidadrealizó en 2012 por Cesare-Marincola en la Universidad
de Cagliari, Italia.de Cagliari, Italia.
En este trabajo se investigó la composición de la lecheEn este trabajo se investigó la composición de la leche
materna de madres que tuvieron un recién nacidomaterna de madres que tuvieron un recién nacido
prematuro de bajo peso durante el primer mes deprematuro de bajo peso durante el primer mes de
lactancia.lactancia.
Marincola FC, Noto A et al. A metabolomic study of preterm human and
formula milkby high resolution NMR and GC/MS analysis: preliminary results.
J Matern Fetal Neonatal Med 2012;25:62-67
35. Metabolómica
y lactancia materna
Los estudios metabolómicos realizados con lecheLos estudios metabolómicos realizados con leche
humana han explorado la relación entre el metabolomahumana han explorado la relación entre el metaboloma
y la dieta materna, estilo de vida, enfermedad yy la dieta materna, estilo de vida, enfermedad y
fenotipo.fenotipo.
Eventualmente los hallazgos de nuevos metabolitosEventualmente los hallazgos de nuevos metabolitos
podrán integrarse a base de datos para utilizar comopodrán integrarse a base de datos para utilizar como
guía de referencia.guía de referencia.
Los estudios realizados hasta la fecha son muyLos estudios realizados hasta la fecha son muy
escasos, aproximadamente la mitad se han enfocadoescasos, aproximadamente la mitad se han enfocado
en los oligosacáridos.en los oligosacáridos.
36. Metabolómica
y lactancia materna
Se han detectado cambios en carnitina, pantotenato,Se han detectado cambios en carnitina, pantotenato,
urea, lactosa, oligosacáridos, citrato, fosfocolina en laurea, lactosa, oligosacáridos, citrato, fosfocolina en la
leche materna para lactantes prematuros durante losleche materna para lactantes prematuros durante los
primeros 5-7 días post-parto.primeros 5-7 días post-parto.
Las variaciones mas importantes se han encontrado enLas variaciones mas importantes se han encontrado en
los oligosacáridos de la LM, aunque también hay quelos oligosacáridos de la LM, aunque también hay que
considerar que la mayoría de los estudios se hanconsiderar que la mayoría de los estudios se han
enfocado específicamente en ellos, ya que existe unenfocado específicamente en ellos, ya que existe un
especial interés por parte de la industria de fórmulasespecial interés por parte de la industria de fórmulas
infantiles.infantiles.
Bardanzellu F, Fanos V, Reali A. “Omics” in human colostrum and mature milk:
Looking old data with new eyes. Nutrients 2017;9:843.
37. Metabolómica
y lactancia materna
También se logrará comprender mejor el mecanismoTambién se logrará comprender mejor el mecanismo
como diferentes tóxicos entran a la leche maternacomo diferentes tóxicos entran a la leche materna
Quedan aún varios pendientes, entre ellos, establecerQuedan aún varios pendientes, entre ellos, establecer
cual es la relación que existe entre el metaboloma de lacual es la relación que existe entre el metaboloma de la
leche humana y el metaboloma de la flora intestinal delleche humana y el metaboloma de la flora intestinal del
lactantelactante
Existen estudios en desarrollo que están tratando deExisten estudios en desarrollo que están tratando de
establecer la regulación del metaboloma de la lecheestablecer la regulación del metaboloma de la leche
humana por medio de la modificación de la dietahumana por medio de la modificación de la dieta
materna, especialmente en niños prematurosmaterna, especialmente en niños prematuros
38.
39.
40.
41.
42.
43. Cronobiología
y lactancia materna
Premio Nobel de Medicina 2017Premio Nobel de Medicina 2017
Jeffrey HallJeffrey Hall Michael RosbashMichael Rosbash Michael YoungMichael Young
44. Cronobiología
y lactancia materna
White RD. Circadian variation of breast milk components and implications for careWhite RD. Circadian variation of breast milk components and implications for care
Breastfeed Med 2017;12(7):398-400.Breastfeed Med 2017;12(7):398-400.
Mayor concentración de lípidos en leche materna porMayor concentración de lípidos en leche materna por
las tardes (especialmente en prematuros)las tardes (especialmente en prematuros)
Niveles de triptófano más elevados por las nochesNiveles de triptófano más elevados por las noches
(regulador del sueño ?)(regulador del sueño ?)
Evidencia de variaciones en magnesio, calcio y fósforoEvidencia de variaciones en magnesio, calcio y fósforo
Variación diurna de hierro, vitaminas, nucleótidos,Variación diurna de hierro, vitaminas, nucleótidos,
cortisol y melatoninacortisol y melatonina
45. Cronobiología
y lactancia materna
Hampel D et al. Vitamin concentrations in human milk vary with time within feed,Hampel D et al. Vitamin concentrations in human milk vary with time within feed,
circadian rythm and single-dose supplementation. J Nutr 2017;147(4):603-611.circadian rythm and single-dose supplementation. J Nutr 2017;147(4):603-611.
Diferencias significativas en vitaminas A, E, B-1, B-2, yDiferencias significativas en vitaminas A, E, B-1, B-2, y
B-3.B-3.
Sin diferencias vitamina B-6 y B-12Sin diferencias vitamina B-6 y B-12
Cuando se consumen suplementos vitamínicosCuando se consumen suplementos vitamínicos
especialmente por las mañanas, las diferenciasespecialmente por las mañanas, las diferencias
circadianas aumentan especialmente por las tardescircadianas aumentan especialmente por las tardes
Interesante realizar estudios de metabolómicaInteresante realizar estudios de metabolómica
incorporando conceptos de cronobiología.incorporando conceptos de cronobiología.
46. Conclusiones
2.2.
Área emergente que explora:Área emergente que explora:1.1.
Con leche humana:Con leche humana:
Se han realizado pocos estudios, la mayoría estánSe han realizado pocos estudios, la mayoría están
enfocados en prematurez, dieta materna y fenotipoenfocados en prematurez, dieta materna y fenotipo
El futuro:El futuro:33..
integración funcional de genómica, microbiomicaintegración funcional de genómica, microbiomica
y nutrición en la salud y la enfermedady nutrición en la salud y la enfermedad
Uso rutinario de “metabotipos” desde nacimientoUso rutinario de “metabotipos” desde nacimiento
para mejorar salud mediante prevención tempranapara mejorar salud mediante prevención temprana
Metabolómica
47. Conclusiones
5.5.
Lo que falta:Lo que falta:4.4.
Lo que sobra:Lo que sobra:
Mal uso de esta tecnología con interés puramenteMal uso de esta tecnología con interés puramente
comercial y al alcance de unos pocos.comercial y al alcance de unos pocos.
Preguntas ?Preguntas ?66..
Divulgación. Personal calificado para el manejoDivulgación. Personal calificado para el manejo
de los equipos especializados. Mas investigación.de los equipos especializados. Mas investigación.
¡ GRACIAS POR SU ATENCION !¡ GRACIAS POR SU ATENCION !
Metabolómica
48. Artículos recomendados
2.2.
1.1.
Wu J, Domellöf M, Zivkovic AM, Larsson G et al. NMR-based metabolite profilingWu J, Domellöf M, Zivkovic AM, Larsson G et al. NMR-based metabolite profiling
of human milk: A pilot study of methods for investigating compositional changesof human milk: A pilot study of methods for investigating compositional changes
during lactation. Biochem Biophys Res Commun. 2016;15;469(3):626-32.during lactation. Biochem Biophys Res Commun. 2016;15;469(3):626-32.
33..
Marincola FC, Dessi A, Corbu S, et al. Clinical impact ofMarincola FC, Dessi A, Corbu S, et al. Clinical impact of
human breast milk metabolomics. Clin Chim Acta. 2015;451:103-6.human breast milk metabolomics. Clin Chim Acta. 2015;451:103-6.
Barzandellu F, Fanos V, Realli A. Omics in human colostrum and mature milk:lookingBarzandellu F, Fanos V, Realli A. Omics in human colostrum and mature milk:looking
old data with new eyes. Nutrients 2017;9(8):43.old data with new eyes. Nutrients 2017;9(8):43.
Metabolómica
49. Artículos recomendados
5.5.
4.4.
Moco S, Collino S et al. Metabolomics perspectives in pediatric research.Moco S, Collino S et al. Metabolomics perspectives in pediatric research.
Pediatric Research 2013;73(4):570-576.Pediatric Research 2013;73(4):570-576.
66..
Dessi et al. Clinical metabolomics and nutrition. The new frontier inDessi et al. Clinical metabolomics and nutrition. The new frontier in
Neonatolology and pediatrics. Biomed Res Int 2014Neonatolology and pediatrics. Biomed Res Int 2014
White RD. Circadian variation of breast milk components and implications for careWhite RD. Circadian variation of breast milk components and implications for care
Breastfeed Med 2017;12(7):398-400.Breastfeed Med 2017;12(7):398-400.
Metabolómica