Este documento define las mioclonías y clasifica sus tipos según su origen neurofisiológico, presentación clínica y etiología. Explica que las mioclonías son contracciones musculares breves causadas por descargas neuronales anormales en la corteza, sistema nervioso subcortical o médula espinal. Describe los síntomas, causas y tratamientos más comunes para cada tipo de mioclonía. El tratamiento se enfoca principalmente en aumentar la inhibición GABAérgica mediante medicamentos como el ácido valpro

1. Mioclonias
Andrés de la Cerda
30 de marzo 2005

2. Definición
• Se define como una contracción breve y
repentina muscular secundaria a una
descarga neuronal.
• La interrupción breve de una contracción
muscular voluntaria produce una pausa
postural definiéndose como mioclonía
negativa

3. Clasificación

4. Clínica
Presentación
Espontaneo
Acción
Reflejo
Distribución
Generalizado
Multifocal
Segmentario
Focal

5. • Origen neurofisiológico
Cortical
Subcortical
Espinal
• Etiología
Fisiológico
Esencial
Sintomático
Asociado a epilepsia
Asociado a otras causas

6. Presentación clínica

7. Mioclonías reflejas
• Estimulos somestesicos, auditivos o visuales
pueden desencadenar una mioclonía
• Pinchar las muñecas o pies es muy sensible
para mioclonías segmentarias
• Las generalizadas se obtienen al tocar la cara,
auditivamente o con flashes
• El generalizado en respuesta a un sonido
inesperado se debe distinguir del reflejo de
startle exagerado que es una hiperekplexia

8. Mioclonías de acción
• Ocurre durante la actividad muscular
voluntaria. Lo mas común es que sea
focal o segmentario.
• Produce gran discapacidad.
• Emerge probablemente de las mismas
areas que controlan el movimiento
voluntario

9. Mioclonías negativas
• Por definición solo se presenta durante la
contracción muscular activa, se combina
con mioclonias positivas de acción.
• Existen dos modalidades:
Asterixis
Lapsos posturales.

10. Mioclonías negativas
• Asterixis: Consiste en un silencio de descarga
de EMG por 50 a 200ms produciendo un
perdida de la actividad antigravitacional y del
control postural. Usualmente es multifocal pero
puede afectar a grupos musculares aislados.
• Lapsos posturales: Consisten en silencio EMG
prolongado de 200 a 500ms, ocupando
musculos proximales de ext inf y axiales

11. Mioclonías espontaneas
• Se ven focales, multifocales o generalizadas.
En personas normales coincide con mioclonias
nocturnas o pacientes con epilepsia mioclonica
del despertar.
En las formas continuas se ve en encefalopatias
metabolicas y ECJ

12. Mioclonías Ritmicas
• Espontanea focal o segmentaria.
• Persiste durante el sueño.
• Tiene una frecuencia de 1 a 4 hz.
• El mas común es la miclonias espinales,
el mioclono del paladar considerado hoy
dentro del área de los temblores

13. Origen neurofisiológico

14. Mioclonía corticales
Surgen de una actividad anormal de la corteza
sensitivomotora que se expande hacia abajo
por la via corticoespinal.
La EMG muestra una descarga corta de 10 a
50ms
Los potenciales evocados somatosensoriales
estan aumentados en amplitud( 20-50uV)
En el EEG previo a la contraccion aparece un
potencial bifasico sobre la corteza
contralateral que precede a la contraccion en
20msen el brazo y 35 en la pierna.

15. Enfermedades que producen
mioclonias corticales
Epilepsia mioclonica progresiva
Epilepsia mioclonica con fibras razgadas
Lipidosis
Enfermedad de lafora
Lipofuscinosis ceroidea neuronal
Enfermedad de Unverricht-lundborg
Enfermedad celiaca
Sindrome de angelman
Ataxias mioclonicas progresivas
Epilepsia mioclonica juvenil
Mioclono postanoxico
Enfermedad de Alzheimer
Creuztfeldt-jakob
Encefalopatias metabolicas
Degeneracion corticobasal
Atrofia olivopontocerebelosa

16. Mioclonías subcorticales
Indica que la descarga neuronal se encuentra
entre la corteza y la medula espinal
El mas común es el “mioclono reflejo reticular”
que es una contracción de musculos
proximales y axiales provocado por estimulo
sensorial.

17. Mioclonías espinales
• Es secundario a una descarga neuronal
anormal originada en la medula espinal.
• Frecuentemente es ritmica
excepcionalmente es estimulo sensible.
• La EMG muestra descargas repetitivas a
una frecuencia de 1 a 7 hz

19. Aproximación diagnostica

26. Tratamiento

27. El mejor tratamiento es tratar la enfermedad
de base
En cuanto al tratamiento sintomático lo ideal
es enfocarlo según la clasificación
fisiológica.
Las altas expectativas son poco realisticas
dado que la eliminación por completo es
muy dificil.

28. Mioclonías cortical
El objetivo es aumentar la deficiencia de
procesos inhibitorios.
Se ha reportado una reducción de un 25 a 50%
de las concentraciones de GABA en el LCR en
pacientes con mioclonos postanóxico o
epilepsia mioclónica progresiva, por eso los
gabaergicos son la elección.

29. • El valproato de sodio aumenta la
concentración cortical de GABA y potencia la
inhibición postsinaptica de GABA.
• Se necesitan dosis de 1200 mg a 2000mg
• Las benzodiazepinas y los barbituricos
facilitan la transmisión GABA actuando en el
complejo ionofero del receptor.
• El clonazepam es el mas usado requiriendo
dosis de 15 mg dia
• Primidona y fenobarbital son útiles
ocacionalmente.

30. • La fenitoina y la CBZ son utiles en pocos
pacientes. La FNT en el Unverricht-lundborg
aumenta el mioclono.
• Vigabatrina es una inhibidor irreversible de
la GABA transaminasa. Puede llevar a un
aumento paradójico en algunos pacientes.
• En suma el tto de elección es acido
valproico con clonazapam

31. Mioclonias corticales-subcortical
• Aquí estan las epilepsias generalizadas
primarias
• El valproico es la droga de elección.
• Existe evidencia del uso de la lamotrigina.
• Paradojicamente algunos antiepilepticos
aumentan las mioclonías .
• El valproico ev es útil en el estatus
mioclonico.

32. Mioclonías Subcorticales-supraespinales.
• Los antiepilepticos estandares no son útiles
• En el mioclono esencial(incluyendo
mioclonias-distonía) el clonazepam no ayuda.
• El mioclono reflejo-reticular si responde a
clonazepam
• El opsoclono-mioclono recientemente se ha
visto que responde a inmunoglobulinas
• El clonazepam es de elcción en hiperplexia

33. Mioclonías Subcorticales-supraespinales.
• El mioclono del paladar es dificil de tratar.
• No respondiendo a drogas habituales se
plantea la toxina botulinica o la tenotomía
del tensor del paladar y la occlusión de la
tuba auditiva.
• El mioclono del oido medio se han
reportado resultados con tenotomía tensor
del timpano y del estapedio.

34. Mioclono espinal
• Clonazepam es la primera elección en el
mioclono espinal segmentario y en el
propioespinal.
• La dosis diaria es de 6mg
• La toxina botulinica es de utilidad