La enfermedad de Creutzfeldt-Jacob se caracteriza por una demencia progresiva rápida y varios trastornos del movimiento como mioclonías, ataxia y distonía. Los trastornos del movimiento son comunes y pueden ocurrir tempranamente, aumentando de frecuencia con la progresión de la enfermedad. La fisiopatología involucra daño en los ganglios basales, tálamo y corteza cerebral, lo que causa alteraciones en los circuitos motoras y da lugar a los diferentes tipos de movimientos an
Los sindrmes neurologicos como problemas o patoligias que se dan desde la parte fisica o fisiologica del cerebro del ser humano, diversas toerias y sus formas de explicarlas
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3. ►Variados tipos de movimientos anormales
han sido descritos en esta enfermedad.
►La frecuencia de los trastornos del
movimiento aumenta con el avance de la
enfermedad, pero se pueden ver en etapas
tempranas. (podrían debutar con ello).
5. Mioclonías
►Es el más común para los tres tipos de CJ
(esporádico, familiar y nueva variante).
►Puede ser focal o generalizado (82-100%)
►Se desarrolla tempranamente en en
pacientes con :
Metionina/metionina
Metionina/valina
En el codón 129 del PRNP y en la variante
scrapie del PrPsc.
8. ►Se pueden asociar a otro tipo de
movimientos:
atetosis de los dedos
Mano alienígena
Posturas distónicas
9. Convulsiones
►Raras
►Ocurren en estados avanzados (MM1 y
MV1)
►No responden a drogas antiepilépticas.
►Parciales o generalizadas
►Epilepsia parcial continua (manif. Temprana
de CJD esporádica)
10. Distonía
►Posturas anormales en descanso o durante
acción (nvCJD)
►Distonía: síntoma temprano en CJ
esporádico (raro en familiar)
►Unilateral y distal
►Posturas distónicas focales
►Se asocia a otros movimientos
11. Coreoatetosis
►Rápido (corea) o lento (atetosis)
►Irregular y no rítmico
►Presentación psiquiátrica (dolor distal,
alteraciones del sensorio, ataxia y deterioro
cognitivo ) vnCJD
►Raramente la coreoatetosis u otrs
diskinesias se han visto en CJD esporádico
►Se superpone a otros movimientos
involuntarios
12. Parkinsonismo
►Síndrome extrapiramidal caracterizado por
mutismo akinético
►Clásico en estados terminales
►Forma atípica como presentación inicial
►Alteraciones de la marcha y rigidez
asociadas a otros síntomas.
13. Mano alienígena
►Rara
►Falla en el paciente para reconocer la acción
de una de sus manos como propia
►Generalmente se acompaña de otros
movimientos anormales.
14. Tipo PSP
►Típicamente
Sd akinético rígido con oftalmoplejia vertical
supranuclear que no responde a levodopa.
Progresión lenta
Muerte aprox a los 7 años
Raro
CJ familiar
15. Demencia frontotemporal y
parkinsoniano
►Cromosoma 17
►Autosómico dominante
►Desarrollo anormal
►Falla fx ejecutivas c/ características
parkinsonianas.
►Insidioso (50 años)
►Duración 3- 30 años.
16. Temblor
►Etapas tempranas del CJ esporádico
►Dg diferencial: mioclonías y dismetría
cerebelar.
►Uni o bilateral
►Kinético o postural
►En reposo:
Irregular
Posturas distónicas superpuestas al temblor o
mioclonías.
17. Alteraciones Radiológicas
►Disfunción de los ganglios basales
►Hiperintensidad del núcleo posterior y
dorsomedial del tálamo y lesión de la
cabeza del caudado en FLAIR (vCJD)
►Lesión bilateral simétrica, señal hiperintensa
en ganglios basales en T2
►Alteraciones en tálamo y putamen
18. Fisiopatología
►El tálamo, núcleo caudado y putamen son
las áreas corticales más afectadas
►Alteraciones en el mecanismo inhibitorio
Gabaergico: mioclono atípico
►Núcleo reticular del tálamo: actividad
eléctrica sincrónica
►Lesiones talámicas: incrementan actividad
eléctrica sincrónica responsable de la
génesis de las mioclonías
19. ►Distonía sintomática
Lesiones:
►Complejo estriopalidal y el tálamo
►Ocasionalmente: el tronco, caudado y g. palidus
Alteraciones de los ganglios de la base
20. ►Corea:
Núcleo caudado
Infarto talámico posterior
Pérdida de sensibilidad propioceptiva
Tálamo:
►Corea c/ déficit sensitivo severo y dolor con severa
ataxia
21. ►Parkinsonismo:
Lesión bilateral de los ganglios de la base
►Núcleo lentiforme
►Globus pallidus
►Putamen
►Deficiencia nigroestriatal de dopamina
22. ►Mano alienígena:
Desconocido
Daño cortical, tálamo o del cuerpo calloso.
Se acompaña de otros trastornos del mov.
Corteza y tálamo son responsables de la
alteración
24. Tratamiento
► Tratamiento empírico
► Sin eficacia en distonías focales
► No responde a altas dosis de levodopa
► Corea y posturas distónicas: Haloperidol
► Convulsiones y estatus convulsivo parcial son
resistentes a los anticonvulsivantes.
► Múltiples esquemas sin resultados
► Pentosan polisulfona: reducción transitoria de
mioclonías