Este documento describe varios síndromes extrapiramidales, incluyendo el temblor de reposo, la corea, la enfermedad de Huntington, la distonía y la enfermedad de Parkinson. Describe las características clínicas, la anatomía patológica, la etiología y el tratamiento de cada uno.

1. “síndromes extra-
piramidales”
Brenda Leticia mora hurtado
Secc.17

2. Sistema
extra-
piramidal
Globus
pallidus
Núcleo
subtalám-
ico
Cuerpo
estriado
Zona
incerta
Núcleo
prerrub-
ral
Núcleo
rojo
Sustancia
nigra
Formaci-
ón
reticular

3. clasificación
Síndromes
acinéticos
rígidos
Parkinson
Parkinsonismo
secundario
Temblor de
reposo
Síndromes
hiper/discinéticos
corea
Huntington
Sydeham
Tics
Distonia
Balismo
mioclonias

4. “Temblor”
• Movimiento involuntario, oscilatorio y rítmico, de
amplitud y frecuencia regulares.
• Lesión= núcleos caudado y Putamen
reposo
Acción/
postural
intencional

6. “corea”
• Trastorno del movimiento caracterizado por un exceso
de movimiento o la presencia de movimientos
involuntarios anormales.
• * involuntario súbito
• * abrupto
• * no rítmico
• * pequeña amplitud
• * presentan de forma continua en reposo y acción
• Segmento distal de extremidades
Latín choreus: danza
Melodía cinética

7. Movimientos
focales
Hemicorporalgeneralizada

8. Signos específicos
Propulsión,
retracción
y torsión
de la
lengua
Movimien-
tos de
pianista
Signo de
“ordeñe”
Balanceo
exagerado
del brazo
Apertura
de la mano
al caminar
Aumentan con estrés
Cesan durante el sueño

9. Causas:
• Encefalopatías metabólicas
• Cuadros inflamatorios autoinmunes
• Lesiones vasculares
• Trastornos hormonales
• Genéticas
• fármacos

10. Enfermedad de
Huntington
• Enfermedad degenerativa progresiva
• Movimientos espasmódicos hipercinéticos
• Origen genético patrón de herencia autosómico
dominante . (cromosoma 4p)
• 35-40 años
• 1/10,000 personas
• 3-5% <20 años “formas juveniles”
• Supervivencia 15-17 años
Mal de san vito
1872 George
Sumner
Huntington

11. Manifestaciones clínicas
• Alteración en capacidades de organización, planificación,
secuenciación y elaboración.
• Irritabilidad
• Torpeza e incoordinación
• Alteraciones del habla y escritura
• Disminuyen capacidades de memoria
• Cambios de la personalidad  
• Trastornos afectivos ( cuadros maniaco-depresivos)
• Deterioro cognitivo
• Conductas y pensamientos psicóticos  suicidio 10%

12. • Afecciones motoras:
• movimientos involuntarios
Alteraciones de la motilidad ocular
-- anomalías de fijación y vergencia
-- perdida del seguimiento

13. fisiopatología
• Degeneración y perdida neuronal en núcleo caudado,
putamen, globo pálido y tálamo.
• Perdida neuronal y gliosis en corteza cerebral,
cerebelo y tronco encefálico.
Huntingtina 
células GABA del
cuerpo estriado
 37 repeticiones
> Repeticiones =
inestabilidad=
inicio precoz
Regula
transcripción
de neutrofina
Protegen
células de
cuerpo estriado
Huntingtina
Muta
Aumenta
producción
Toxicidad
Alteración
efectos
neutrofina
Muerte
neuronal
Exoansión triplete
CAG

14. diagnostico
• Antecedentes familiares positivos
• Trastorno de movimiento
• Alteraciones cognitivas
• TAC o RM  atrofia bicaudada
• Prueba génetica

15. tratamiento
• Agonistas GABA
• Antagonistas excitotóxicos; Riluzole  limita liberación
de glutamato 50-200 mg/ dos veces día
• Estimullantes de la función mitocondrial (ácido
3-nitro-propiónico)
• Neurolépticos

16. Corea de Sydenham
• Causa inmunológica
• Infecciones estreptocócicas ( A beta hemolitico)
• Manifestación principal de fiebre reumática
• 2:1 mujeres: hombres
• 8-10 años -- 3° década
• Movimientos coreicos de pequeña amplitud
• PANDAS ( Pediatric Autoinmune Neuropsychiatric
Disorders Associated with Streptococcus)

17. Manifestaciones clínicas
• Disartria
• Hipotonía
• Cambios en la personalidad
• Trastornos del comportamiento
- hiperactividad
-déficit de atención
-trastornos obsesivos- compulsivos
• Irritabilidad
Movimientos involuntarios: remiten en tiempos
variables promedio 3-6 meses.

18. diagnóstico
 Cuadro clínico
 edad de comienzo
 Antecedentes infecciosos
 Hallazgos de manifestaciones de fiebre reumática
 Estudios de laboratorio
velocidad de sedimentación globular
proteína C reactiva
factor reumatoide
títulos elevados de antiestreptolisina

19. tratamiento
• Bloqueadores dopaminérgicas  haloperidol
• Ácido valproico
• Profilaxis penicilina 5 años
• Inmunosupresores ( corticoesteroides,
inmunoglobulina)
• plasmaféresis

20. Balismo
• Movimiento involuntario de lanzamiento violento de
extremidades. “ gran amplitud y proximal”
• Aumento de liberación de dopamina
• Lesión en cuerpo estriado y tálamo
Monobalismo: 1 extremidad
Parabalismo: ambas piernas
Hemibalismo: hemicuerpo
Bibalismo: generalizado
Forma de movimientos
coreicos
Continuo
Varias veces por
minuto
haloperidol

21. “Distonías”
• Cuadro caracterizado por contracciones musculares
sostenidas que causan movimientos repetitivos de
torsión o posturas anormales.
• 11/100,000 personas
Gowers 1888 calambres ocupacionales
Oppenheim 1911 espasmo de torsión
progresivo

22. Clasificación:
Edad de inicio
Niño: 0-12 años
Adolescente: 12-20
años
Adultos: >20 años
distribución
focal
segmentaria
Multifocal
Hemidistonía
generalizada
Etiología
Primaria: familiar,
esporádica
Sx de distonía plus
Secundarias
heredo degenerativas
Grupos musculares
pequeños
Grupos musculares
vecinos
Distintos segmentos no
contiguos.
hemicuerpo
Combinación de distonia crural y
mínimo un segmento corporal más
Defectos bioquímicos
 lesiones anatómicas
No hay lesiones anatómicas
Espasticidad, trastornos
cognitivos, convulsiones,
trastornos oculares y retinianos.

23. focales
oromandibular
Laríngea
Faríngea
Calambre de la escritura
Cervical
Lingual
De un miembro
segmentarias
Craneal: 2 o >partes del
cráneo y músculos cuello
Axial: cuello y tronco
Braquial: brazo + cuello
Crural: pierna y tronco
Generalizada
Segmentaria + focal +
otro segmento

24. Manifestaciones clínicas
• Variables
• Dependen de segmentos comprometidos
• Severidad de la distoníaCaracterísticascomunes
Contracciones sostenidas de
músculos antagonistas.
Seg-min-días
Movimiento- intervienen más
músculos de los que deben
Determinado sentido de
movimiento
Distonías en acción
Acciones especifícas
Truco sensitivo tocarse parte
del cuerpo se inhibe distonía

25. etiología
• Lesión: núcleo caudado y putamen
• Primarias: autosómica dominante
• Cromosoma 9q 32-34  DYT1 ( primary torsion dystonia)
•

26. Blefaroespasmo/
oromandibular
• Contracción involuntaria y sostenida de:
• Aumento en frecuencia de parpadeo
• Sensación de cuerpo extraño ocular
• Agregan otros como: procerus, orbicular de
labios, músculos masticatorios y linguales.
Síndrome de Meige/ Brueghel: distonia
asociada (segmentaria)
 Comprimir con un dedo
 Abrir la boca o bostezar truco sensitivo
 Arrugar la frente

27. Fisiopatología
• Hiperexitabilidad de interneuronas de tronco encefálico
por disfunción de GB hacia N. facial.
• Tomografía por emisión de positrones :
disminución de la unión de receptores D2 en
el putamen.

28. Tratamiento y evolución
• Aplicación local de toxina botulínica  c/ 3 meses
EA: hematomas en sitio de inyección
estrabismo
ptosis transitorias
• Agonistas dopaminérgicos
• Anticolinérgicos
• miectomias

29. Tortícolis espasmódico/
distonia cervical
• Músculos de cuello
• Clasificación según desviación:
rotación lateral/ tortícolis (2/3 casos)
retrocolis (10%)
Inclinación cefálica/ anterocolis(10%)
desplazamiento horizontal(3%)
flexión lateral (5%)  Dolor
 Hombro homolateral elevado
 * temblor cefálico de negación
Truco sensitivo: tocarse menton,
cara o cuello.

30. Diagnóstico y pronostico
• Clínico
• Diagnostico diferencial:
alteraciones óseas,
distonias secundarias a
drogas, enfermedad de
Wilson, hematomas,
abscesos musculares,
artritis séptica de C1-C2,
osteomielitis, luxaciones
atlanto-axoideas.
• Remisiones espontaneas
10%
• Antes de 5 años de
evolución
• Px jóvenes
• Deterioro prematuro de
columna cervical
• Estrechez del canal
cervical  Qx

31. tratamiento
• Trihexifenidilo relajante de múscular,
• Baclofén derivado de GABA  relajante muscular
• Infiltración de toxina botulínica en cuello
100-300U / 3 meses
• Anticuerpos neutralizantes  cirugía

32. Calambre de escritura
• Distonía de acción especifica
• Dificultades solo al escribir en planos pequeños
• Dolor
• Levantamiento de codo y hombre compensar
• Lesión: conexiones frontoestriatales
• Tx toxina botulínica y técnicas de relajación

33. mioclonías
• Movimientos involuntarios caracterizados por sacudidas
musculares repentinas y bruscas.
• < 100ms
• Descarga neuronal

34. 1.Potenciales evocados somatosensoriales
Amplitud aumentada
Respuesta en extremidad donde se aplico
estímulo
2.Actividad cortical precede sacudidas
3.Descargas musculares de duración breve
Descargas musculares iniciales: musculatura facial(VII),
 masetero (V ) y ECM (XI)
Afectan musculatura axial del tronco y
abdominal

35. etiología
1. Fisiológicas: personas normales- situaciones
especificas. Ej: ejercicio prolongado
2. Esenciales: hereditarias, ninguna otra manifestación, no
progresiva.
3. Sintomáticas: evolución crónica
4. Epilépticas: mioclonias se presentan en el síndrome
epiléptico.

36. Diagnostico y tratamiento
• Ácido valproico
• Piracetam: 7,2gr/día
aumentar 4gr/ día / 2-3
tomas
(no > 28gr/día)
• clonazepam
• electroencefalograma

37. Síndrome de Parkinson
• “Trastorno neurológico
degenerativo y progresivo no
reversible, secundario a una
degeneración de las neuronas
dopaminérgicas de la vía
nigro-estriada.”
• mujeres: hombres
• >65 años
• Raza blanca
• Etiología desconocida
• 10-20/100,000 personas
JAMES PARKINSON
1817 (rigidez, temblor,
trastorno de la marcha)
“parálisis agitante”
1867 Charcot  bradicinesia
signo mas importante.
Trastornos articulares , dolor.
1960 perdida de neuronas en
pars compacta de sustancia negra.

38. etiología
• Genetica : pariente de 1° grado 1:20
• 2 parientes 1:5
• Autosomica dominante (cromosoma 4q21-23)
• Mutación del gen parkin cromosoma 6
• Ambiental: exposición a sustancias quimicas tóxicas
• neurotoxina 1-metil-4-fenil-1,2,3,6-tetrahidropiridina
• Meperidina o heroína sintetica
Inhibición de enzima monoamino oxidasa

39. Anatomía patológica
• Perdida neuronal en pars compacta.
• disminución de dopamina afección al sistema motor
• Aumento de actividad de acetilcolina.
Inervació
n
dopaminér
gicas de
células
nigrales
Neuronas
espinosas
media de
cuerpo
estriado
Pierden
dendritas
>80%
perdida
Inicio de
síntomas

40. • Cuerpos de lewy cuerpos pálidos
Cuerpos de lewy
Inclusiones citoplasmáticas
eosinófilas hialinas
Α-sinucleína, ubiquitina
Neuronas monoaminérgicas
de Sustancia Negra
Cuerpos pálidos
Inclusiones dentro de los
cuerpos neuronales de EP
Desplazan la neuromelanina
Cerca de cuerpo de
lewy(precursores)

41. Manifestaciones clínicas
Cuadro inicial
astenia
Mialgias resistentes a tx
posterior
rigidez
Temblor de reposo
Bradicinesia
Trastornos de reflejos posturales
Signos cardinales de EP

42. rigidez
• Aumento de la resistencia a la movilización pasiva.
• Rueda dentada: breves oposiciones al movimiento pasivo
relajación breve resistencia
• Hiperactividad del reflejo de estiramiento transcortical
Musculo elongado pasivamente mientras el miembro
mantiene una postura (no voluntario)

43. temblor
• Progresivo y asimétrico.
• Inicio: Un miembro , mandibula, lengua, cabeza o
mentón.

44. bradicinesia
• Pobreza de movimientos voluntarios
• Dificultad para efectuar actos motores simultáneos
• Pérdida del balanceo de brazos al caminar.
• Imposibilidad de ponerse de pie en un solo intento
• Alteración de reflejos posturales caídas

45. otros trastornos motores
• Acinesia: bloqueo brusco de la actividad motora
(marcha)
• Fatiga: cansancio excesivo con la repetición de un acto
motor.
• Distonía: contracción sostenida por músculos
antagonistas posturas fijas anormales y movimientos
anormales.
• Trastornos cognitivos: demencia, depresión, fluidez
verbal, deterioro de memoria, funciones de ejecución.
Estímulos auditivos y visuales

46. diagnostico
• Clínico
• Primeros síntomas 10-15 años despues

49. Estadios de Hoehn y Yahr
• 0 no hay signos de enfermedad
• I enfermedad unilateral
• II enfermedad bilateral sin afección de equilibrio
• III enfermedad bilateral leve-moderada, inestabilidad
postural, físicamente independiente
• IV incapacidad grave, capaz de caminar o permanecer
de pie.
• V permanece en silla de ruedas o en cama

50. tratamiento
• Anticolinérgicos: paciente joven, forma temblorosa
• Trihexifenidilo
• Biperideno
• Benztropina
• Prociclidina
• Inhibidores de MAO-B
• selegilina

51. Levo-dopa
• antidiscinetico
período inicial: 250mg de 2 a 4 veces/día, con una dosis
adicional de 100mg a 750mg/día en intervalos de tres a
siete .
Dosis máxima: hasta 8g diarios.
Efectos adversos: depresión mental, micción dificultosa,
mareos, arritmias cardíacas, cambios en el estado de
ánimo, náuseas o vómitos; movimientos corporales no
habituales e incontrolados
menos frecuente: hipertensión, blefarospasmo, cefaleas y
anorexia.

52. amantadina
• Antiviral, Antiparkinsoniano.
induce un incremento de la liberación de dopamina y
potenciar sus efectos en el SNC.
• Adultos: 100 mg dos veces al día.
• tratados con otro fármaco antiparkinsoniano: puede
reducir a 100 mg/día
• Ancianos: 100 mg una vez al día pudiéndose
incrementar a 100 mg dos veces al día
amantadina puede empeorar los problemas
mentales asociados a las psicosis, pudiendo
producirse alucinaciones, confusión y pesadillas

53. “gracias”

54. Tics
Movimientos o sonidos
rápidos, estereotipados,
intermitentes
Necesidad de realizarlos
tensión interior si se trata
de reprimirlos

55. clasificación
clónicos
rápidos
breves
distónicos
Movimientos de
torsión
lentos
Mayor duración
Tónicos
Contracciones
isométricas
Sin movimiento
acompañante

56. Sx de Gilles de la Tourette
• Causa más frecuente de tics
• 4-11 años
• Varones
• 8/1000 niños
• Etiología desconocida genética
• Tics múltiples crónicos motores y vocales
Asocia con trastorno obsesivo-
compulsivo
Hiperactividad
Déficit de atención
Auto-agresividad e impulsividad
Trastornos alimentarios
Trastornos afectivos y ansiedad