Este documento describe los diferentes tipos de mutaciones genéticas, cómo ocurren y cómo se reparan. Explica las mutaciones somáticas y de línea germinal, las teorías de la adaptación y mutación, y los tipos de mutaciones como sustituciones, deleciones e inserciones. También cubre los mecanismos de reparación del ADN como la excisión de bases y nucleótidos, y enfermedades relacionadas con errores en la reparación como el xeroderma pigmentoso.

1. LIDA INÉS MANCILLA

2. CONCEPTO DE MUTACIÓN DE UN
GEN EN LA REGIÓN CODIFICADORA

3. TIPOS DE MUTACIÓN
Mutación somática:
Mutación de línea germinal
•Afecta solamente la célula del individuo
•No es transferida a la siguiente generación
•Puede ser transmitida a la siguiente generación
•Genera individuos con la mutación en todas las
células (germinales y somáticas)

4. TEORIA DE LA ADAPTACIÓN

5. TEORIA DE LA MUTACIÓN

6. CUANDO OCURREN LAS
MUTACIONES?

7. PORQUÉ OCURREN LAS
MUTACIONES
Espontáneas:
 Inducidas :
 Modificaciones espontáneas:
Físicos, químicos y
biológicos
Errores de la replicación

8. COMO OCURREN LAS
MUTACIONES?
Hidrólisis:

9. COMO OCURREN LAS
MUTACIONES?
Radiaciones

10. COMO OCURREN LAS
MUTACIONES?
ANÁLOGOS DE BASES

11. Génicas (puntuales):
 Cromosómicas :
EN DONDE OCURREN LAS
MUTACIONES
 Genómicas:
regiones de un gen
varios genes
involucra varios
cromosomas

12. Tasa de Mutación:
Frecuencia de Mutación:
•Probabilidad de que ocurra una mutación en el
tiempo
• Frecuencia de mutaciones por nucleótidos/
generaciones
•Numero de veces que ocurre una mutación en un
número específico de individuos o células
• Frecuencia de mutaciones por 100.000 habitantes
o 100.000 gametos

13. TIPOS DE MUTACIONES
TRANSICIONES
TRANSVERSIONES:
1. SUSTITUCIONES

14. 2. DELECIONES
3. INSERCIONES
TIPOS DE MUTACIONES

15. Tipos de mutaciones por
sustitución de pares de bases

16. MUTACIÓN DE CAMBIO DE
SENTIDO
MUTACIÓN DE PERDIDA DE
SENTIDO

17. MUTACIÓN DE NEUTRA
MUTACIÓN DE SILENCIOSA

18. MUTACIÓN DE DESPLAZAMIENTO
DEL MARCO DE LECTURA

19. Efecto de las mutaciones sin sentido
sobre la traducción de un polipéptido

20. Efecto de las mutaciones supresoras
sobre la traducción de un polipéptido

21. Apareamiento errado de bases por la
existencia de Tautómeros de las bases

22. RESULTADO DE APAREAMIENTO
ERRONEO DE BASES

23. EFECTO DE ADICIONES O DELECIONES
DE BASES

24. DESAMINACIÓN DE BASES
NITROGENADAS

25. MUTÁGENOS ANÁLOGOS DE LAS
BASES NITROGENADAS

26. EFECTO MUTÁGENO DEL ACIDO
NITROSO

27. EFECTO MUTÁGENO DE
HIDROXILAMINA Y MMS

28. REPARACIÓN DEL ADN :
Actividad editora de la ADN polimerasa:
Reparación de dímeros de Timina
inducidos por Luz UV.:
•Exonucleasa 3’-5’
• Procariotas y eucariotas
•Fotorreactivación o mecanismo de reparo por luz
• Enzima fotoliasa ( no existe en humanos)

29. REPARACIÓN DEL ADN :
Reparación de metilaciones:
• Enzima O6 metilguanina metiltransferasa
• Procariotas

31. EFECTO DE LAS ADICIONES EN EL
MARCO DE LECTURA

32. TEST DE AMES

33. DETECCIÓN DE MUTACIONES
Mutación dominante:
Individuos haploides:
En genes ligados al X:
Mutaciones en humanos?

34. REPARACIÓN DEL ADN POR
EXCISIÓN:
Excisión de bases:
• Enzima glicosilasa retira la base
• Otra enzima retira el azúcar-fosfato de la cadena
Excisión de nucleótidos (NER):
• 4 proteínas: Uvr A Uvr B, UvrC, UvrD
• En la mayoría de organismos
• En levaduras y mamíferos involucra 12 genes

35. REPARACIÓN DE MUTACIONES
Excisión :

36. REPARACIÓN DEL ADN POR
EXCISIÓN:
Metilación directa :
• Después de la replicación
• Corta la base incorrecta
• Incluye las proteínas mutS, mutL y mutH.
Síntesis de ADN post-lesión y
mecanismo
• DNA polimerasa sintetizada en respuesta al daño
• genes lexA y recA.
•Proteína RecA represa genes de reparación

37. REPARACIÓN DE MUTACIONES
Apareamiento
erróneo :

38. ENFERMEDADES POR ERORES EN
REPARACIÓN DE ADN MUTADO EN
HUMANOS

39. Xeroderma pigmetosum