El documento describe cómo dos polimorfismos en el gen ABCA1 (rs2230805 y rs2230806) se han relacionado con la enfermedad de Alzheimer. El gen ABCA1 codifica un transportador de membrana asociado con la homeostasis del colesterol. El polimorfismo rs2230806 es una mutación puntual A/G que podría alterar la síntesis de grasas y aumentar los niveles de colesterol en el cerebro, lo que potencialmente desencadena el Alzheimer.

1. BIOQUÍMICA
CISNEROS LOZANO ELIZABETH
TORRES ABE GIPUMI
JUAN DANIEL VÁZQUEZ SILVA
DOCENTE CALIFICADOR:
D.C. MARÍA LETICIA SAUCEDO MENDIOLA

2. ¿Qué es un polimorfismo?

3. Alzheimer
 El Alzheimer es la forma más común de la demencia.
La demencia tipo Alzheimer es una enfermedad
progresiva, degenerativa e irreversible de la corteza
cerebral, que provoca deterioro de la memoria,
pensamiento y conducta, interfiriendo con la
capacidad para realizar actividades de la vida diaria.
 La enfermedad de Alzheimer constituye el trastorno
neurodegenerativo más común en personas adultas;
genéticamente se trata de una enfermedad compleja.
Se caracteriza neuropatológicamente por placas
seniles compuestas del péptido β-amiloide (Aβ) y las
marañas neurofibrilares, agregados intracelulares
producto de la hiperfosforilación de tau (una
proteína asociada a micro túbulos)

4. Polimorfismo en el Gen ABCA1 y su relación con
el Alzheimer
 En un estudio reciente se
relacionaron 5 polimorfismos/
variantes genéticas con la
enfermedad de Alzheimer. Sin
embargo los más comunes en la
población estudiada fueron 2
polimorfismos:
 Rs2230805
 Rs2230806

5. Gen ABCA1
 El gen ABCA1 es un gen codificante de un ATP-Binding Cassette transporter
(transportador dependiente de la unión de ATP (adenosintrifosfato). Miembro 1 de
la subfamilia de transportadores ABCA. ​El trasportador ABCA1 está implicado en
la homeostasis del colesterol gracias a la síntesis de HDL, y fosfolípidos de
membrana (lípido de membrana/fosfolípido). Localizado en el cromosoma 9.

6. Polimorfismo RS2230806
 Este polimorfismo es de nucleótido
único.
 Mutación Puntual
 Tiene una variación A/G.
 A/G. Transicional
 Alelos de origen: G (Línea Germinal) /
A (Línea Germinal)

7. CONCLUSIÓN
 El hecho de que el gen ABCA1 tenga una alteración provoca que la síntesis de
ciertas grasas se vea afectada, por lo que se puede generar un mayor nivel de
colesterol en el SNC (Sistema Nervioso Central) en comparación a los niveles
normales. Estas grasas en mayor cantidad, son lo que podría desencadenar el
Alzheimer.
 “Según un estudio realizado por investigadores japoneses de laUniversidad
de Kyushu de Fukuoka y publicado por la revista Neurology, las personas con
altos niveles de colesterol podrían tener un mayor riesgo de desarrollar
Alzheimer”

8. REFERENCIAS
 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ref.cgi?rs=2230806
 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29133174
 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/?term=rs2230806
 https://ascadacr.wordpress.com/2016/09/14/relacion-entre-el-colesterol-alto-y-el-
alzheimer-segun-estudio/