Presentación1
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El síndrome triple X ocurre cuando una mujer tiene un cromosoma X extra, para un total de tres cromosomas X (47, XXX). Esto puede ocurrir durante la formación del esperma o el óvulo, o al inicio del desarrollo fetal. Las mujeres con síndrome triple X suelen ser más altas y pueden sufrir problemas de coordinación, mentales o de comportamiento, así como problemas urinarios, dentales o epilepsia.
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Final1
El síndrome de Turner se produce cuando una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X, sino solo uno. Esto ocurre debido a errores durante la formación de los óvulos o espermatozoides que provocan que carezcan de un cromosoma X. Alrededor del 50% de los casos son por monosomía X total, un tercio tienen dos cromosomas X con parte faltante de uno de ellos, y otros presentan mosaico con diferentes patrones cromosómicos en las células.
Síndrome de superhembra1
El documento describe el síndrome XXX, también conocido como superhembra o triple X, que ocurre en mujeres con un cromosoma X extra. Generalmente se debe a una no disyunción materna durante la meiosis I. Aunque muchas niñas con triple X no tienen síntomas, pueden ser más altas y tener problemas de coordinación, lenguaje, aprendizaje y comportamiento. No existe un tratamiento para corregir la configuración cromosómica, pero el tratamiento se enfoca en limitar los problemas conductuales y de aprendizaje.
Cariotipo
El documento presenta información sobre diferentes alteraciones cromosómicas, incluyendo el cariotipo normal, síndrome de Down, síndrome de Turner, trisomía del cromosoma 18, síndrome de Klinefelter. Describe las causas, características y frecuencias de estas diferentes condiciones genéticas.
Causas del síndrome de klinefelter
El síndrome de Klinefelter se produce cuando los cromosomas sexuales X e Y no se emparejan correctamente durante la formación de los gametos, resultando en individuos con un cromosoma X adicional (XXY). Esto ocurre cuando tanto el esperma como el óvulo contienen dos cromosomas X, o cuando un esperma normal con X e Y fertiliza un óvulo con dos cromosomas X. El cromosoma X adicional suele deberse a un error durante la meiosis I que impide la separación correcta de los cromosomas homólog
Trabajo de ciencias naturales
El documento habla sobre el Síndrome de Down. El Síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en lugar de los dos habituales, lo que causa discapacidad cognitiva y rasgos físicos distintivos. Se produce por un error durante la división celular que causa una trisomía del par 21. Las personas con Síndrome de Down tienen mayor probabilidad de ciertas enfermedades pero pueden desarrollar todo su potencial con el apoyo de una familia y profesional
Sindrome de Patau - Investigación escolar
Las presentes diapositivas son producto del trabajo de estudiantes del 2º medio B del Colegio San Ignacio AO (Santiago, Chile)
Trisomía xxx
El síndrome de Triple XXX se caracteriza por la presencia de un cromosoma X extra en cada célula femenina, resultando en un total de 47 cromosomas. Aunque las mujeres con este síndrome generalmente no presentan complicaciones graves, pueden ser más altas y tener mayor probabilidad de retrasos en el aprendizaje y habilidades sociales. Este síndrome afecta aproximadamente a 1 de cada 2,000 niñas y el riesgo aumenta con la edad materna.
Síndrome de Klinefelter - Investigación escolar
Las presentes diapositivas son producto del trabajo de estudiantes del 2º medio B del Colegio San Ignacio AO (Santiago, Chile)
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Final1
El síndrome de Turner se produce cuando una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X, sino solo uno. Esto ocurre debido a errores durante la formación de los óvulos o espermatozoides que provocan que carezcan de un cromosoma X. Alrededor del 50% de los casos son por monosomía X total, un tercio tienen dos cromosomas X con parte faltante de uno de ellos, y otros presentan mosaico con diferentes patrones cromosómicos en las células.
Síndrome de superhembra1
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Cariotipo
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El síndrome de Klinefelter se produce cuando los cromosomas sexuales X e Y no se emparejan correctamente durante la formación de los gametos, resultando en individuos con un cromosoma X adicional (XXY). Esto ocurre cuando tanto el esperma como el óvulo contienen dos cromosomas X, o cuando un esperma normal con X e Y fertiliza un óvulo con dos cromosomas X. El cromosoma X adicional suele deberse a un error durante la meiosis I que impide la separación correcta de los cromosomas homólog
Trabajo de ciencias naturales
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Sindrome de Patau - Investigación escolar
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Trisomía xxx
El síndrome de Triple XXX se caracteriza por la presencia de un cromosoma X extra en cada célula femenina, resultando en un total de 47 cromosomas. Aunque las mujeres con este síndrome generalmente no presentan complicaciones graves, pueden ser más altas y tener mayor probabilidad de retrasos en el aprendizaje y habilidades sociales. Este síndrome afecta aproximadamente a 1 de cada 2,000 niñas y el riesgo aumenta con la edad materna.
Síndrome de Klinefelter - Investigación escolar
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Síndrome de Edwards - Investigación escolar
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Sindrome de klinefelter
El síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico que afecta a 1 de cada 500 a 1000 varones recién nacidos, causado por la presencia de un cromosoma X extra (XXY) en la mayoría de sus células. Esto afecta su desarrollo sexual y puede causar síntomas como ginecomastia, poco vello corporal, dificultades de aprendizaje y azoospermia. Aunque no se puede modificar la composición cromosómica, tratamientos hormonales, fisioterap
Anomalías cromosómicas, síndromes en pediatría. síndrome de bartholin patau
La síndrome de Patau es una trisomía cromosómica rara causada por la presencia de un cromosoma 13 extra. Se caracteriza por polidactilia, labio leporino y paladar hendido, y microftalmia. Los bebés con síndrome de Patau generalmente tienen un pronóstico de vida corto y necesitan asistencia especial desde el nacimiento debido a malformaciones graves del sistema nervioso central, cardiorrespiratorio y urogenital.
Síndrome de Klinefelter
Este documento describe el síndrome de Klinefelter, una condición genética causada por la presencia de al menos un cromosoma X extra junto con un cromosoma Y. Los pacientes con este síndrome generalmente tienen fenotipo masculino pero con tendencias a la feminidad, y la condición se origina probablemente por una fertilización anormal. Los síntomas varían dependiendo de la cantidad de cromosomas X presentes.
Cromosomas y Genes
El documento habla sobre cromosomas y genes. Explica que el ADN es el material hereditario contenido en los cromosomas. Luego describe tres síndromes genéticos: el síndrome de Down, que ocurre cuando la persona tiene un cromosoma extra 21; el síndrome de Turner, que implica la pérdida parcial o total del cromosoma X en mujeres; y el síndrome de Klinefelter, que ocurre en hombres con un cromosoma X extra.
Sindrome de turner
Este documento describe el síndrome de Turner, una condición genética que causa disgenesia gonadal y amenorrea primaria. Las pacientes con este síndrome experimentan infantilismo sexual, baja estatura y anomalías congénitas. Los síntomas pueden reconocerse clínicamente desde el nacimiento hasta la pubertad e incluyen linfedema, pliegues cutáneos en el cuello, soplos cardíacos y falta de desarrollo puberal. Las pruebas citogenéticas muestran que el 50-60% de los pacientes tienen
Hemofilia
La hemofilia es un trastorno genético ligado al cromosoma X que impide la coagulación de la sangre, causando hemorragias severas. Se hereda cuando se recibe un gen X dañado que no tiene información de respaldo, afectando la función que permite la coagulación. No tiene cura, pero se puede corregir la tendencia hemorrágica administrando factores de coagulación faltantes.
La determinación del sexo en la especie humana
El documento describe la determinación del sexo en los humanos. Las personas tienen 46 cromosomas, de los cuales 2 son los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son XX y los hombres XY. La meiosis forma óvulos y espermatozoides con un cromosoma sexual cada uno. La fecundación da un 50% de probabilidad de ser niño o niña. También describe alteraciones cromosómicas como las monosomías y trisomías que causan síndromes como Down, Edwards y Patau.
Sindrome klinefelter
La aneuploidía 47, XXY, conocida como síndrome de Klinefelter, es el trastorno cromosómico más común en los hombres y se produce cuando hay un cromosoma X extra en relación al cariotipo masculino normal de 46, XY. Los varones con este síndrome pueden presentar una variedad de signos clínicos sutiles relacionados con la edad como hipospadias, pene pequeño, criptorquidismo o retraso del desarrollo durante la infancia, dificultades de aprendizaje o problemas de comport
Síndrome de klinefelter
El síndrome de Klinefelter ocurre cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra, lo que se escribe generalmente como XXY, y se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones, con una probabilidad ligeramente mayor para las mujeres embarazadas después de los 35 años.
Patau sindrome
El síndrome de Patau es una enfermedad genética rara causada por la presencia de un cromosoma 13 extra. Se asocia con problemas meióticos maternos más que paternos y el riesgo aumenta con la edad de la madre. Los afectados generalmente mueren poco después del nacimiento debido a anomalías en el sistema nervioso, corazón, miembros y abdomen.
Simdromes Congenitos
El documento describe el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter. El síndrome de Turner se produce por la ausencia parcial o total de un cromosoma X y causa baja estatura, amenorrea y problemas reproductivos en mujeres. El síndrome de Klinefelter implica la presencia de al menos un cromosoma X extra en hombres y puede causar infertilidad, ginecomastia y problemas de aprendizaje. Ambos trastornos se deben principalmente a errores en la meiosis y su diagnóstico incluye aná
Sindrome de patau
El síndrome de Patau es una enfermedad genética rara causada por la trisomía del cromosoma 13 que afecta múltiples órganos y sistemas del cuerpo. Presenta características como polidactilia, holoprosencefalia, defectos craneofaciales y cardíacos. No tiene cura y la esperanza de vida suele ser corta, aunque algunos casos pueden llegar a la adolescencia con cuidados médicos.
Sindrome de cri du-chat power point
El síndrome de Cri-du-chat es una enfermedad genética causada por la supresión del brazo corto del cromosoma 5. Se caracteriza principalmente por un llanto agudo similar al maullido de un gato, retraso mental, microcefalia y anomalías físicas. Los afectados también suelen presentar un desarrollo motor y cognitivo retardado. Es una de las consecuencias más comunes de las mutaciones cromosómicas en humanos.
Síndrome de Edwards
Toda la información acerca del síndrome de Edwards también conocido como Trisomía 18. Es un síndrome polimalformativo consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Se diagnostica mediante de cariotipo, La anomalía cromosómica se evidencia en células fetales (obtenidas mediante pruebas invasivas: Amniocentesis, biopsia de corion, funiculocentesis). El cuadro clínico puede sospecharse ecográficamente, ya que algunas de las anomalías pueden detectarse intraútero (retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, tórax estrecho, anomalías de posición de los dedos de las manos, micrognatia, quistes de los plexos coroideos, etc.). Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. La Trisomía 18 es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños. Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida). Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Son excepcionales los casos que llegan a la adolescencia.
Causa principal de fallecimiento:
cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.
ANOMALÍAS GENÉTICAS
Existen dos tipos principales de anomalías genéticas: anomalías estructurales como la duplicación o deleción de material cromosómico, lo que puede provocar errores en el desarrollo embrionario, y anomalías numéricas como las trisomías y monosomías donde hay un número anormal de cromosomas, como en el síndrome de Down o síndrome de Turner. Las anomalías también pueden ocurrir por el intercambio de lugares de material genético entre cromosomas.
Sindrome de klinefelter
La siguiente presentación se basa en una enfermedad de tipo cromosómica , en este caso la aparición de un cromosoma X extra en el cariotipo.
Síndrome+..
El documento describe diferentes tipos de intersexualidad o variaciones en los genitales. Menciona que la hermafrodita es una persona con genitales externos masculinos y femeninos. Existen casos de genitales ambiguos que requieren evaluación médica. Los estados intersexuales involucran discrepancias entre los genitales internos y externos. Se clasifican en pseudohermafroditismo femenino/masculino, hermafroditismo verdadero y otras condiciones como el síndrome de Turner y Klinefelter.
Saeed CV. New
Saeed Ahmad is a spa supervisor and therapist seeking a position in a professional organization. He has over 15 years of experience in spa and salon management, including positions at hotels and spas in India, the United Arab Emirates, Morocco, and the United Kingdom. His skills include massage, body treatments, hair styling, and management responsibilities like scheduling, inventory, and staff supervision. He aims to contribute to an organization's growth while prioritizing its goals.
Universities in switzerland scholarship program
First-come - first-served, which means, the first 20 qualified application we receive asking for a scholarships, and get approved from our Dean or Head of academic study will receive the scholarship
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El documento describe varios cariotipos normales y anormales. Resume los síndromes de Down, Turner, Klinefelter, Edwards, Patau y Cri du Chat, explicando sus causas genéticas como trisomías del cromosoma 21, monosomía del X, y deleciones en el cromosoma 5, respectivamente. También incluye una lista de integrantes que realizaron la práctica de cariotipo.
Trastornos neuropsicológicos y de conducta de origen genético
Este documento trata sobre los trastornos neuropsicológicos y de conducta de origen genético. Explica conceptos básicos como cromosomas, genes, locus y alelos. Luego describe los antecedentes históricos de la genética con figuras como Galton, Mendel y Prunnett. Finalmente, analiza diferentes patrones de herencia como la dominante, recesiva y ligada al X, y trastornos como el autismo, síndrome de Down y alteraciones cromosómicas como la de Williams.
genetica del sexo.pptx
El documento describe la genética del sexo humano. Los seres humanos tienen 46 cromosomas, incluidos 22 pares autosómicos y un par de cromosomas sexuales, que son XX en las mujeres y XY en los hombres. Describe la herencia ligada al cromosoma X, incluidos ejemplos como la hemofilia y el daltonismo, que se heredan a través del cromosoma X. Explica las probabilidades de herencia de estas condiciones entre padres e hijos.
C:\Users\Departamento B\Desktop\Mutaciones CromosóMicas Daniel V Y Ana
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones cromosómicas, incluyendo euploidías como poliploidías y haploidías, y aneuploidías como nulisomías, monosomías, disomías, trisomías, tetrasomías y pentasomías. Luego se detalla sobre las aneuploidías más importantes como el síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Turner, síndrome del doble X, síndrome de Klinefelter, síndrome del doble Y y síndrome de Patau. Para cada una se describ
Factores teratógenos
Este documento describe los factores teratógenos y las anomalías congénitas. Explica que los factores teratógenos son agentes que pueden causar anomalías en el desarrollo del embrión o feto. Luego clasifica las anomalías congénitas y describe sus causas, incluyendo factores genéticos como anomalías cromosómicas y factores ambientales. Finalmente, enfatiza la importancia de prevenir las anomalías congénitas a través del registro, la investigación y la cooperación internacional.
Biolo (1)
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones cromosómicas como la monosomía, trisomía, síndrome de Down, síndrome de Klinefelter y síndrome de Turner. Explica sus causas, síntomas y características principales. Incluye estadísticas sobre la incidencia de estas mutaciones y posibles tratamientos.
T5 herencia ligada al x
Este documento clasifica las enfermedades genéticas en cromosómicas, monogénicas (Mendelianas y de herencia no tradicional) y multifactoriales. Describe la herencia monogénica dominante, codominante y recesiva, así como la herencia ligada al cromosoma X, que puede ser recesiva u dominante. Explica la teoría de Lyon sobre la inactivación del cromosoma X en las mujeres y provee ejemplos como la hemofilia y distrofia muscular de Duchenne.
Nuestros cromosomas y sus alteraciones sc2008
El documento describe tres pacientes cuyos cariotipos serán analizados: un feto obtenido mediante amniocentesis, un hombre que investiga su infertilidad, y un recién nacido fallecido con múltiples anomalías. También explica conceptos básicos de citogenética como cariotipos, aberraciones cromosómicas, poliploidía, aneuploidía y cómo se originan. Finalmente, analiza en detalle algunas anormalidades cromosómicas comunes como los síndromes de Down, Patau, Edwards y
Síndrome de Superhembra - Investigación escolar
Las presentes diapositivas son producto del trabajo de estudiantes del 2º medio B del Colegio San Ignacio AO (Santiago, Chile)
Sx_Turner.ppt
El síndrome de Turner es un trastorno genético causado por la monosomía X (ausencia de un cromosoma X), lo que provoca baja estatura, falta de desarrollo sexual y otros problemas de salud. Se diagnostica mediante análisis cromosómico de una muestra de sangre o de células fetales. No tiene cura, pero muchos síntomas pueden controlarse con tratamiento.
Mutaciones - cromosomas
en esta diapositivas se describe los tipos de mutaciones tanto estructurales como numéricas y algunos ejemplos de los síndromes que ocasiona
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Valoración nutricional del paciente oncológico
Sesión realizada por una EIR de Pediatría sobre aspectos clave de la valoración nutricional del paciente pediátrico en Oncología, y con tres mensajes para llevarse a casa:
- La evaluación del riesgo y la planificación del soporte nutricional deben formar parte de la planificación terapéutica global del paciente oncológico desde el principio.
- Existe suficiente evidencia científica de que una intervención nutricional adecuada es capaz de prevenir las complicaciones de la malnutrición, mejorar la calidad de vida como la tolerancia y respuesta al tratamiento y acortar la estancia hospitalaria.
- En los hospitales hay pocos dietistas que trabajen exclusivamente en la unidad de Oncología Pediátrica, y esto puede repercutir en mayores gastos sanitarios, peor estado general de los pacientes y menor supervivencia.
ASFIXIA Y MANIOBRA DE HEIMLICH - UNIVERSIDAD
En esta presentación encontrarán información detallada sobre cómo realizar correctamente la maniobra de Heimlich y también información sobre lo que es la asfixia.
EL CÁNCER, ¿QUÉ ES?, TIPOS, ESTADÍSTICAS, CONCLUSIONES
El cáncer es una enfermedad caracterizada por el crecimiento descontrolado de células anormales en el cuerpo. Puede afectar a cualquier parte del organismo y su tratamiento varía según el tipo y la etapa de la enfermedad. Los factores de riesgo incluyen la genética, el estilo de vida y la exposición a ciertos agentes carcinógenos. Aunque el cáncer sigue siendo una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en el mundo, los avances en la detección temprana y el tratamiento han mejorado las tasas de supervivencia. La investigación continúa en busca de nuevas terapias y métodos de prevención. La concienciación sobre el cáncer es fundamental para promover estilos de vida saludables y fomentar la detección precoz.
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En el presente documento, definimos qué es el estado de conciencia, su clasificación, los trastornos que puede presentar, su fisiopatología, epidemiología y entre otros conceptos pertenecientes a la rama de neurología, por ejemplo, la escala de Glasgow.
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- 1. Síndrome triple x Presentado por: María del Pilar Mayorga Cruz Presentado a: Dora Cecilia Bernal Universidad de Ciencias Aplicadas y Ambientales Enfermería Biología
- 2. APROXIMADAMENTE UNO DE CADA 200 BEBES NACE CON UNA ANOMALIA CROSOMATICA NORMALMENTE SON 23 PARES DECROMOSOMAS ES DECIR 46 CROMOSOMAS EN TOTAL . HEREDAMOS UNO DE LOS CROMOSOMAS DE CADA PAR UNO DE LA MADRE Y OTRO DEL PADRE
- 4. SINDROME TRIPLE XXX • El síndrome XXX, superhembra o triple X, es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. • Las niñas y mujeres que tienen el síndrome 47, XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo normal. • Este cromosoma extra no puede ser eliminado nunca. • El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción
- 5. SUELEN SER MAS ALTAS MENOS COORDINACIÓN SUFREN PROBLEMAS MENTALES Y DE COMPORTAMIENTO PROBLEMAS URINARIOS Y DENTALES PUEDEN PADECER DE EPILEPCIA CARACTERISTCAS DEL SINDROME TRIPLE X