Patau sindrome
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El síndrome de Patau es una enfermedad genética rara causada por la presencia de un cromosoma 13 extra. Se asocia con problemas meióticos maternos más que paternos y el riesgo aumenta con la edad de la madre. Los afectados generalmente mueren poco después del nacimiento debido a anomalías en el sistema nervioso, corazón, miembros y abdomen.
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Sindrome de patau
El síndrome de Patau es un síndrome congénito polimalformativo grave causado por la trisomía del cromosoma 13. Se caracteriza por malformaciones en el sistema nervioso central, cara y órganos internos. Los bebés con este síndrome rara vez sobreviven más de un año debido a problemas cardiorrespiratorios y de otro tipo.
Anomalías cromosómicas, síndromes en pediatría. síndrome de bartholin patau
La síndrome de Patau es una trisomía cromosómica rara causada por la presencia de un cromosoma 13 extra. Se caracteriza por polidactilia, labio leporino y paladar hendido, y microftalmia. Los bebés con síndrome de Patau generalmente tienen un pronóstico de vida corto y necesitan asistencia especial desde el nacimiento debido a malformaciones graves del sistema nervioso central, cardiorrespiratorio y urogenital.
Síndrome de Patau
Síndrome de Patau
PRESENTACIÓN ORIGINAL.
ESPERO QUE LES SIRVAN DE AYUDA.
TODOS LOS DERECHOS AUTORALES: KRISNNY MELO
DIREITOS AUTORAIS: KRISNNY MELO
COPYRIGHTS: KRISNNY MELO
PLAGIADORES SERÃO DENUNCIADOS.
SAY NO TO PLAGIARISM.
EL PLAGIO ES UN CRIMEN.
Síndrome de patau
El documento describe el síndrome de Patau, una condición genética rara causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13. Los síntomas incluyen defectos faciales, de las manos y los pies. El pronóstico es muy grave, con una esperanza de vida de solo unos días o semanas. El tratamiento se centra en los problemas médicos específicos de cada paciente.
Sindrome de patau
Este caso clínico describe una neonata femenina diagnosticada con síndrome de Patau o trisomía 13. La niña presentaba varias anomalías físicas como paladar ojival, coloboma en el iris y polidactilia. Los exámenes complementarios mostraron hallazgos compatibles con trisomía 13. La niña requirió manejo ventilatorio y presentó crisis convulsivas, falleciendo a los 23 días de vida. El síndrome de Patau es una enfermedad rara causada por la presencia de un cromosoma
Síndrome de patau
El documento describe el Síndrome de Patau, una condición genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13. Los afectados generalmente presentan graves malformaciones y su pronóstico vital es bajo, con una esperanza de vida de aproximadamente un año. El síndrome se debe principalmente a errores en la división celular durante la formación de los gametos y su diagnóstico requiere análisis genéticos como el cariotipo.
Sindrome de patau
El documento describe el síndrome de Patau o trisomía 13. Brevemente:
1) Es causado por la presencia de un cromosoma 13 extra y suele ser letal en el primer año de vida.
2) Sus síntomas incluyen labio leporino, polidactilia, defectos cerebrales y otros problemas físicos.
3) No tiene cura y el tratamiento se enfoca en manejar los síntomas.
Trisomía 13 síndrome de patau
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es causado por la presencia de un cromosoma 13 extra y se caracteriza por retraso mental, defectos cardiacos, anormalidades en las manos y los pies, y un pronóstico muy malo con la mayoría de los niños que fallecen en el primer año de vida. La trisomía 13 ocurre cuando hay ADN extra del cromosoma 13 en todas o algunas de las células y puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante amniocentesis.
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Sindrome de patau
El síndrome de Patau es un síndrome congénito polimalformativo grave causado por la trisomía del cromosoma 13. Se caracteriza por malformaciones en el sistema nervioso central, cara y órganos internos. Los bebés con este síndrome rara vez sobreviven más de un año debido a problemas cardiorrespiratorios y de otro tipo.
Anomalías cromosómicas, síndromes en pediatría. síndrome de bartholin patau
La síndrome de Patau es una trisomía cromosómica rara causada por la presencia de un cromosoma 13 extra. Se caracteriza por polidactilia, labio leporino y paladar hendido, y microftalmia. Los bebés con síndrome de Patau generalmente tienen un pronóstico de vida corto y necesitan asistencia especial desde el nacimiento debido a malformaciones graves del sistema nervioso central, cardiorrespiratorio y urogenital.
Síndrome de Patau
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ESPERO QUE LES SIRVAN DE AYUDA.
TODOS LOS DERECHOS AUTORALES: KRISNNY MELO
DIREITOS AUTORAIS: KRISNNY MELO
COPYRIGHTS: KRISNNY MELO
PLAGIADORES SERÃO DENUNCIADOS.
SAY NO TO PLAGIARISM.
EL PLAGIO ES UN CRIMEN.
Síndrome de patau
El documento describe el síndrome de Patau, una condición genética rara causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13. Los síntomas incluyen defectos faciales, de las manos y los pies. El pronóstico es muy grave, con una esperanza de vida de solo unos días o semanas. El tratamiento se centra en los problemas médicos específicos de cada paciente.
Sindrome de patau
Este caso clínico describe una neonata femenina diagnosticada con síndrome de Patau o trisomía 13. La niña presentaba varias anomalías físicas como paladar ojival, coloboma en el iris y polidactilia. Los exámenes complementarios mostraron hallazgos compatibles con trisomía 13. La niña requirió manejo ventilatorio y presentó crisis convulsivas, falleciendo a los 23 días de vida. El síndrome de Patau es una enfermedad rara causada por la presencia de un cromosoma
Síndrome de patau
El documento describe el Síndrome de Patau, una condición genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13. Los afectados generalmente presentan graves malformaciones y su pronóstico vital es bajo, con una esperanza de vida de aproximadamente un año. El síndrome se debe principalmente a errores en la división celular durante la formación de los gametos y su diagnóstico requiere análisis genéticos como el cariotipo.
Sindrome de patau
El documento describe el síndrome de Patau o trisomía 13. Brevemente:
1) Es causado por la presencia de un cromosoma 13 extra y suele ser letal en el primer año de vida.
2) Sus síntomas incluyen labio leporino, polidactilia, defectos cerebrales y otros problemas físicos.
3) No tiene cura y el tratamiento se enfoca en manejar los síntomas.
Trisomía 13 síndrome de patau
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es causado por la presencia de un cromosoma 13 extra y se caracteriza por retraso mental, defectos cardiacos, anormalidades en las manos y los pies, y un pronóstico muy malo con la mayoría de los niños que fallecen en el primer año de vida. La trisomía 13 ocurre cuando hay ADN extra del cromosoma 13 en todas o algunas de las células y puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante amniocentesis.
Sindrome de patau
El síndrome de Patau es una enfermedad genética rara causada por la trisomía del cromosoma 13 que afecta múltiples órganos y sistemas del cuerpo. Presenta características como polidactilia, holoprosencefalia, defectos craneofaciales y cardíacos. No tiene cura y la esperanza de vida suele ser corta, aunque algunos casos pueden llegar a la adolescencia con cuidados médicos.
Sindrome de patau
Este documento describe el síndrome de Patau, una trisomía rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Las características incluyen malformaciones del sistema nervioso central, cardíaco y urogenital, retraso en el desarrollo y anomalías físicas como ciclopía e hipertelorismo ocular. El pronóstico de vida suele ser corto. No obstante, el documento presenta el caso de una niña con síndrome de Patau que logró sobrevivir más de dos años, posib
Trisomía del cromosoma 13
El documento describe la trisomía del cromosoma 13, también conocida como síndrome de Patau. Explica que esto ocurre cuando hay un cromosoma 13 extra en todas las células o en algunas células. También menciona que los padres deben estar psicológicamente preparados y capacitados para cuidar a un niño con esta condición, ya que su preparación puede afectar la supervivencia del niño.
Trisomia 13
La trisomía 13 ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 13 en lugar de dos, lo que causa anomalías en el desarrollo. Los síntomas incluyen anomalías faciales, defectos del corazón y otros órganos, y discapacidad intelectual severa. La mayoría de los bebés con trisomía 13 mueren en el primer año de vida debido a las graves malformaciones, aunque una pequeña proporción ha sobrevivido hasta la adolescencia.
Sindrome de Patau
El síndrome de Patau se caracteriza por la presencia de una copia adicional del cromosoma 13 y suele ser letal en el primer año de vida debido a múltiples malformaciones. Los síntomas típicos incluyen microftalmia, labio leporino y polidactilia. No existe tratamiento, solo cuidados paliativos para complicaciones. El pronóstico es muy malo debido a las graves afectaciones en el sistema nervioso central, cardíaco y otros órganos.
Sindrome de Patau - Investigación escolar
Las presentes diapositivas son producto del trabajo de estudiantes del 2º medio A del Colegio San Ignacio AO (Santiago, Chile)
Síndrome de patau
La síndrome de Down es una enfermedad congénita causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 13. Se caracteriza por retraso mental severo, anomalías físicas como cabeza pequeña, ojos anormales, labio leporino y alteraciones en manos y pies. La esperanza de vida de quienes la padecen depende de cada caso y no existe un tratamiento para esta enfermedad.
Sindrome de patau
El documento describe el Síndrome de Patau, un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma 13 extra. Los pacientes con este síndrome generalmente presentan labio leporino, ojos muy juntos, retraso en el desarrollo y otros síntomas físicos. La mayoría de los casos son fatales durante el primer año de vida debido a problemas cardiorrespiratorios y no existe un tratamiento para este trastorno.
Sindrome de patau
Queridos lectores:
Aquí les dejo información acerca de una extraña enfermedad llamada Síndrome de Patau, es muy poco conocida por lo que deberíamos ampliar nuestros horizontes interesándonos por este tipo de anomalías.
Se despide María Catalina
Trisomía 13 (sindrome patau)
La trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, es un trastorno cromosómico congénito grave causado por la presencia de tres copias del cromosoma 13. Los bebés con este síndrome generalmente presentan malformaciones en el cerebro, la cara, el corazón y otros órganos y su esperanza de vida rara vez supera el primer año de vida. La mayoría de los casos se deben a errores durante la meiosis que conducen a la no disyunción del cromosoma 13, principalmente en el óv
Características genotípicas de un individuo con síndrome de patau
Este documento describe las características del síndrome de Patau, el cual se produce por una trisomía en el par 13. Los individuos con este síndrome experimentan un desarrollo lento y pueden nacer con múltiples anomalías físicas. Aunque actualmente no existe una cura, el tratamiento se enfoca en mejorar la calidad de vida mediante intervenciones paliativas para cada paciente.
Síndrome de patau
La trisomía 13 (síndrome de Patau) es un síndrome cromosómico congénito polimalformativo grave con una supervivencia que rara vez supera el año de vida debido a la existencia de tres copias del cromosoma 13. Los pacientes presentan múltiples anomalías como holoprosencefalia, malformaciones faciales, cardiacas y renales. El diagnóstico se confirma mediante cariotipo que muestra la trisomía 13.
Sindrome de patau
El síndrome de Patau es causado por la presencia de un cromosoma 13 extra y se caracteriza por defectos físicos que incluyen labio leporino, ojos muy juntos, dedos adicionales y retraso mental severo. El diagnóstico suele ser prenatal mediante técnicas como amniocentesis y no existe tratamiento, solo cuidados paliativos para complicaciones.
Síndrome de Edwards
Toda la información acerca del síndrome de Edwards también conocido como Trisomía 18. Es un síndrome polimalformativo consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Se diagnostica mediante de cariotipo, La anomalía cromosómica se evidencia en células fetales (obtenidas mediante pruebas invasivas: Amniocentesis, biopsia de corion, funiculocentesis). El cuadro clínico puede sospecharse ecográficamente, ya que algunas de las anomalías pueden detectarse intraútero (retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, tórax estrecho, anomalías de posición de los dedos de las manos, micrognatia, quistes de los plexos coroideos, etc.). Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. La Trisomía 18 es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños. Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida). Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Son excepcionales los casos que llegan a la adolescencia.
Causa principal de fallecimiento:
cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.
Sindrome de Down, Patau, Edwards, Klinefelter, Turner, Prader-Willi y Russell...
En medicina, un síndrome es un cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus propias características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.
Mutaciones cromosómicas
Este documento presenta información sobre varios síndromes cromosómicos, incluidos los síndromes de Patau, Cri-du-chat, Down, Gilbert y Turner. Describe las causas, síntomas y características de cada uno, así como posibles pruebas de diagnóstico y formas de prevención cuando sea posible. El documento proporciona detalles sobre las mutaciones cromosómicas y cómo afectan el desarrollo físico y mental.
Trisomía 13 - Síndrome De Patau
Clase de teratología - síndrome de patau.
Materia: Embriología y biología del desarrollo
Genética medica.
Facultad de medicina búap.
Complejo Regional Nororiental.
Medicina general y comunitaria
Síndrome de edwards
El síndrome de Edwards es causado por la presencia de un cromosoma 18 adicional y se caracteriza por defectos faciales, del cráneo, corazón y otros órganos. Fue descrito originalmente en 1960 y afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 nacimientos vivos. El diagnóstico prenatal permite preparar a los padres para posibles complicaciones pero actualmente no existe tratamiento.
Trisomía 18
El documento describe el síndrome de Edwards, una condición cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 18 extra. Los rasgos incluyen microcefalia, problemas de crecimiento y malformaciones cardíacas graves. El diagnóstico se realiza mediante pruebas prenatales como la amniocentesis. No existe un tratamiento para este síndrome.
Síndrome de Patau
El documento describe el síndrome de Patau o trisomía 13. Es una anormalidad cromosómica causada por la presencia de un tercer cromosoma 13. Provoca retraso mental severo y anomalías en varios órganos. La mayoría de los bebés fallecen en el primer año debido a problemas cardíacos y otros defectos graves. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas prenatales o posteriores al nacimiento. No existe cura, solo tratamiento de soporte.
Patau
Un brillante artículo publicado en el blog de "Síndrome D" acerca de esta enfermedad o síndrome genético.
Se habla de las causas, los síntomas, el diagnóstico y el posible tratamiento para esta enfermedad.
presentacion-de-proyecto-creativo-doodle-azul.pptx
El síndrome de Patau es una condición genética rara causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13. Los bebés con este síndrome generalmente presentan anomalías graves del cerebro y la cara, así como problemas en los órganos internos. Más del 80% de los niños con síndrome de Patau fallecen en su primer año debido a la gravedad de sus malformaciones.
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El síndrome de Patau es una enfermedad genética rara causada por la trisomía del cromosoma 13 que afecta múltiples órganos y sistemas del cuerpo. Presenta características como polidactilia, holoprosencefalia, defectos craneofaciales y cardíacos. No tiene cura y la esperanza de vida suele ser corta, aunque algunos casos pueden llegar a la adolescencia con cuidados médicos.
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Este documento describe el síndrome de Patau, una trisomía rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Las características incluyen malformaciones del sistema nervioso central, cardíaco y urogenital, retraso en el desarrollo y anomalías físicas como ciclopía e hipertelorismo ocular. El pronóstico de vida suele ser corto. No obstante, el documento presenta el caso de una niña con síndrome de Patau que logró sobrevivir más de dos años, posib
Trisomía del cromosoma 13
El documento describe la trisomía del cromosoma 13, también conocida como síndrome de Patau. Explica que esto ocurre cuando hay un cromosoma 13 extra en todas las células o en algunas células. También menciona que los padres deben estar psicológicamente preparados y capacitados para cuidar a un niño con esta condición, ya que su preparación puede afectar la supervivencia del niño.
Trisomia 13
La trisomía 13 ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 13 en lugar de dos, lo que causa anomalías en el desarrollo. Los síntomas incluyen anomalías faciales, defectos del corazón y otros órganos, y discapacidad intelectual severa. La mayoría de los bebés con trisomía 13 mueren en el primer año de vida debido a las graves malformaciones, aunque una pequeña proporción ha sobrevivido hasta la adolescencia.
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El síndrome de Patau se caracteriza por la presencia de una copia adicional del cromosoma 13 y suele ser letal en el primer año de vida debido a múltiples malformaciones. Los síntomas típicos incluyen microftalmia, labio leporino y polidactilia. No existe tratamiento, solo cuidados paliativos para complicaciones. El pronóstico es muy malo debido a las graves afectaciones en el sistema nervioso central, cardíaco y otros órganos.
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Las presentes diapositivas son producto del trabajo de estudiantes del 2º medio A del Colegio San Ignacio AO (Santiago, Chile)
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La síndrome de Down es una enfermedad congénita causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 13. Se caracteriza por retraso mental severo, anomalías físicas como cabeza pequeña, ojos anormales, labio leporino y alteraciones en manos y pies. La esperanza de vida de quienes la padecen depende de cada caso y no existe un tratamiento para esta enfermedad.
Sindrome de patau
El documento describe el Síndrome de Patau, un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma 13 extra. Los pacientes con este síndrome generalmente presentan labio leporino, ojos muy juntos, retraso en el desarrollo y otros síntomas físicos. La mayoría de los casos son fatales durante el primer año de vida debido a problemas cardiorrespiratorios y no existe un tratamiento para este trastorno.
Sindrome de patau
Queridos lectores:
Aquí les dejo información acerca de una extraña enfermedad llamada Síndrome de Patau, es muy poco conocida por lo que deberíamos ampliar nuestros horizontes interesándonos por este tipo de anomalías.
Se despide María Catalina
Trisomía 13 (sindrome patau)
La trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, es un trastorno cromosómico congénito grave causado por la presencia de tres copias del cromosoma 13. Los bebés con este síndrome generalmente presentan malformaciones en el cerebro, la cara, el corazón y otros órganos y su esperanza de vida rara vez supera el primer año de vida. La mayoría de los casos se deben a errores durante la meiosis que conducen a la no disyunción del cromosoma 13, principalmente en el óv
Características genotípicas de un individuo con síndrome de patau
Este documento describe las características del síndrome de Patau, el cual se produce por una trisomía en el par 13. Los individuos con este síndrome experimentan un desarrollo lento y pueden nacer con múltiples anomalías físicas. Aunque actualmente no existe una cura, el tratamiento se enfoca en mejorar la calidad de vida mediante intervenciones paliativas para cada paciente.
Síndrome de patau
La trisomía 13 (síndrome de Patau) es un síndrome cromosómico congénito polimalformativo grave con una supervivencia que rara vez supera el año de vida debido a la existencia de tres copias del cromosoma 13. Los pacientes presentan múltiples anomalías como holoprosencefalia, malformaciones faciales, cardiacas y renales. El diagnóstico se confirma mediante cariotipo que muestra la trisomía 13.
Sindrome de patau
El síndrome de Patau es causado por la presencia de un cromosoma 13 extra y se caracteriza por defectos físicos que incluyen labio leporino, ojos muy juntos, dedos adicionales y retraso mental severo. El diagnóstico suele ser prenatal mediante técnicas como amniocentesis y no existe tratamiento, solo cuidados paliativos para complicaciones.
Síndrome de Edwards
Toda la información acerca del síndrome de Edwards también conocido como Trisomía 18. Es un síndrome polimalformativo consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Se diagnostica mediante de cariotipo, La anomalía cromosómica se evidencia en células fetales (obtenidas mediante pruebas invasivas: Amniocentesis, biopsia de corion, funiculocentesis). El cuadro clínico puede sospecharse ecográficamente, ya que algunas de las anomalías pueden detectarse intraútero (retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, tórax estrecho, anomalías de posición de los dedos de las manos, micrognatia, quistes de los plexos coroideos, etc.). Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. La Trisomía 18 es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños. Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida). Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Son excepcionales los casos que llegan a la adolescencia.
Causa principal de fallecimiento:
cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.
Sindrome de Down, Patau, Edwards, Klinefelter, Turner, Prader-Willi y Russell...
En medicina, un síndrome es un cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus propias características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.
Mutaciones cromosómicas
Este documento presenta información sobre varios síndromes cromosómicos, incluidos los síndromes de Patau, Cri-du-chat, Down, Gilbert y Turner. Describe las causas, síntomas y características de cada uno, así como posibles pruebas de diagnóstico y formas de prevención cuando sea posible. El documento proporciona detalles sobre las mutaciones cromosómicas y cómo afectan el desarrollo físico y mental.
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Síndrome de edwards
El síndrome de Edwards es causado por la presencia de un cromosoma 18 adicional y se caracteriza por defectos faciales, del cráneo, corazón y otros órganos. Fue descrito originalmente en 1960 y afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 nacimientos vivos. El diagnóstico prenatal permite preparar a los padres para posibles complicaciones pero actualmente no existe tratamiento.
Trisomía 18
El documento describe el síndrome de Edwards, una condición cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 18 extra. Los rasgos incluyen microcefalia, problemas de crecimiento y malformaciones cardíacas graves. El diagnóstico se realiza mediante pruebas prenatales como la amniocentesis. No existe un tratamiento para este síndrome.
Síndrome de Patau
El documento describe el síndrome de Patau o trisomía 13. Es una anormalidad cromosómica causada por la presencia de un tercer cromosoma 13. Provoca retraso mental severo y anomalías en varios órganos. La mayoría de los bebés fallecen en el primer año debido a problemas cardíacos y otros defectos graves. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas prenatales o posteriores al nacimiento. No existe cura, solo tratamiento de soporte.
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Sindrome de patu
El síndrome de Patau es una enfermedad genética rara causada por la presencia de un cromosoma extra 13 o una parte de este. Provoca malformaciones en el sistema nervioso, defectos cardiacos y hendiduras en el labio o paladar. Los bebés con este síndrome generalmente viven poco tiempo y requieren atención médica constante para tratar las complicaciones. No existe cura, solo tratamiento de los síntomas.
Sindrome de patau
El síndrome de Patau es una enfermedad genética causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Los afectados generalmente mueren poco después de nacer, con la mayoría falleciendo a los 3 meses y muy pocos sobreviviendo más allá del primer año. Los signos incluyen retraso en el desarrollo, anomalías en el sistema nervioso y cardíaco, y otros como dilatación ventricular y aumento del tamaño del riñón.
Sindromes
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético raro causado por una alteración en el cromosoma 15 que causa malformaciones físicas, retraso intelectual, problemas de comportamiento y obesidad. Algunos de los síntomas comunes incluyen apetito insaciable, falta de control al comer, rabietas y poca tolerancia a la frustración. No todos los pacientes presentan todos los síntomas de la misma manera.
Genetica guia 04
PORTUGUÊS
Ortografia oficial. Acentuação gráfica. Flexão nominal e verbal. Pronomes:
emprego, formas de tratamento e colocação. Emprego de tempos e modos
verbais. Vozes do verbo. Concordância nominal e verbal. Regência nominal e
verbal. Ocorrência da crase. Pontuação. Sintaxe. Redação (confronto e
reconhecimento de frases corretas e incorretas). Intelecção de texto.
RACIOCÍNIO LÓGICO-MATEMÁTICO
Números inteiros e racionais: operações (adição, subtração, multiplicação,
divisão, potenciação); expressões numéricas; múltiplos e divisores de
números naturais; problemas. Frações e operações com frações. Números e
grandezas proporcionais: razões e proporções; divisão em partes
proporcionais; regra de três; porcentagem e problemas. Estrutura lógica de
relações arbitrárias entre pessoas, lugares, objetos ou eventos fictícios;
deduzir novas informações das relações fornecidas e avaliar as condições
usadas para estabelecer a estrutura daquelas relações. Compreensão e
elaboração da lógica das situações por meio de: raciocínio verbal, raciocínio
matemático, raciocínio sequencial, orientação espacial e temporal, formação
de conceitos, discriminação de elementos. Compreensão do processo lógico
que, a partir de um conjunto de hipóteses, conduz, de forma válida, a
conclusões determinadas.
DIREITO ADMINISTRATIVO
Princípios de Direito Administrativo. Administração direta e indireta. Órgãos
públicos. Agentes Públicos. Ato administrativo: requisitos, atributos,
classificação, ato administrativo em espécie, revogação e invalidação do ato
administrativo. Poderes e deveres dos administradores públicos: uso e abuso
do poder, poderes administrativos, deveres dos administradores públicos.
Responsabilidade Civil do Estado: aplicação da responsabilidade objetiva.
Servidores públicos: Lei nº 8.112/1990: Provimento. Vacância. Direitos e
Vantagens. Dos deveres. Das proibições. Da acumulação. Das
responsabilidades. Das penalidades. Do processo administrativo disciplinar e
sua revisão. Intervenção do Estado na propriedade: modalidades. Controle da
Administração pública: administrativo, legislativo e judicial. Bens públicos:
regime jurídico. Licitação e contratos administrativos: Lei nº 8.666/1993 e Lei
nº 10.520/2002: Dos princípios. Das modalidades. Dos contratos. Da
execução. Da inexecução e da rescisão. Das sanções. Do pregão. Serviços
públicos federais: princípios, classificação e competência. Processo
Administrativo (Lei nº 9.784/1999). Improbidade Administrativa (Lei nº
8.429/1992).
DIREITO CONSTITUCIONAL
Constituição. Conceito. Classificação. Normas Constitucionais. Hermenêutica
constitucional. Controle de Constitucionalidade. Teoria geral dos Direitos
Fundamentais. A Constituição Federal de 1988: Dos Princípios fundamentais.
Dos Direitos e garantias fundamentais: Dos Direitos e Deve
Sindrome Down 52[1]
Este documento describe el síndrome de Down, incluyendo sus causas, características y tratamiento. El síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma 21 extra y se caracteriza por discapacidad intelectual y rasgos físicos distintivos. Los niños con síndrome de Down pueden asistir a la escuela y muchos adultos pueden vivir de forma independiente y trabajar. El tratamiento temprano es importante para maximizar su potencial.
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Malats
Este documento describe el síndrome de Patau, una anomalía cromosómica causada por una copia extra del cromosoma 13. Los síntomas incluyen anomalías en el sistema nervioso, cardíacas y de los miembros. El tratamiento se enfoca en las anomalías físicas, pero la mayoría de los niños con este síndrome fallecen en el primer año debido a su gravedad.
Mutaciones
El documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas y cromosómicas que pueden ocurrir. Explica que las mutaciones son cambios en el material genético que pueden transmitirse a la descendencia y afectar la supervivencia del organismo. Describe mutaciones a nivel de genes, cromosomas y el número de cromosomas, incluyendo ejemplos como las trisomías que causan síndromes como Down, Edwards y Patau.
Patau.
Este documento presenta el caso clínico de una paciente gestante de 34 años con diagnóstico de trisomía 13 (síndrome de Patau) en el feto. El síndrome se caracteriza por múltiples anomalías como microcefalia, ciclopía y defectos cardiacos, y tiene un pronóstico muy grave con alta mortalidad en los primeros meses de vida. El diagnóstico se realizó mediante ecografía prenatal que mostró diversas anomalías y cariotipo fetal que confirmó la trisomía del cromosoma 13.
Caso Down Yury - Danitza Cliseth Ccallo Alata.docx
Este documento describe el síndrome de Down, incluyendo su definición, tipos, síntomas, factores de riesgo, complicaciones y tratamiento. El síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 y es la causa principal de discapacidad intelectual. Las personas con síndrome de Down pueden presentar características faciales distintivas, defectos cardíacos, problemas digestivos, trastornos inmunitarios y un mayor riesgo de obesidad y demencia. El tratamiento se centra en la intervención
Presentación sindrome.pptx
El síndrome de Patau es una trisomía rara causada por la presencia de un cromosoma 13 extra. Suele asociarse con malformaciones craneofaciales, oculares, cerebrales, cardiacas, renales y retraso mental grave. El pronóstico es malo, con alrededor del 50% de los recién nacidos falleciendo en el primer mes y el 70% a los 6 meses.
Enfermedades Geneticas
Algunas de las tantas enfermedades genéticas de tipo estructual, numerico y génicos de los cromosomas....
Down Sindrome spanish
El documento proporciona información sobre varios síndromes genéticos, incluidos el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner. Describe los rasgos clínicos, causas, diagnóstico y tratamiento de cada uno. También explica brevemente las malformaciones congénitas y las alteraciones cromosómicas multifactoriales.
Mutaciones
El documento proporciona información sobre diferentes tipos de mutaciones genéticas y sus implicaciones en la evolución. Explica que las mutaciones son cambios en el material genético que pueden transmitirse a la descendencia, y pueden ser beneficiosas, perjudiciales o neutras. También describe mutaciones a nivel somático y germinal, y diferentes síndromes genéticos como el Síndrome de Down, Síndrome de Edwards y Síndrome de Patau.
Historia
El síndrome de Turner es una afección genética causada por la ausencia parcial o total del segundo cromosoma X. Se caracteriza principalmente por baja estatura, ausencia de la menstruación y subdesarrollo de los caracteres sexuales secundarios. El diagnóstico se realiza mediante un análisis de cariotipo que muestra la ausencia de un cromosoma X. El tratamiento incluye hormona de crecimiento para aumentar la estatura y terapia de reemplazo hormonal para desarrollar los caracteres sexuales y pre
Sindrome de Patau - Investigación escolar
Las presentes diapositivas son producto del trabajo de estudiantes del 2º medio B del Colegio San Ignacio AO (Santiago, Chile)
Trisomía 18
La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es un desorden cromosómico raro causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. Los síntomas incluyen retraso en el crecimiento, defectos faciales y de otros órganos, y discapacidad intelectual grave. La mayoría de los bebés con trisomía 18 fallecen en el primer año de vida debido a problemas médicos como defectos cardíacos, dificultades respiratorias e infecciones. El diagnóstico
Teratología
El documento describe diferentes tipos de anomalías congénitas, incluyendo anomalías cromosómicas numéricas como las trisomías 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau). También describe anomalías causadas por factores genéticos como trisomías en los cromosomas sexuales que causan los síndromes de Turner, Klinefelter, triple X y doble Y. Finalmente, explica que las anomalías pueden deberse a factores ambientales como factores físicos, químicos o biológicos.
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El Mtro. JAVIER SOLIS NOYOLA crea y desarrolla el “DESCIFRANDO CÓDIGO DEL CANDADO DE LA TORRE EIFFEL EN PARIS”. Esta actividad de aprendizaje propone el reto de descubrir el la secuencia números para abrir un candado, el cual destaca la percepción geométrica y conceptual. La intención de esta actividad de aprendizaje lúdico es, promover los pensamientos lógico (convergente) y creativo (divergente o lateral), mediante modelos mentales de: atención, memoria, imaginación, percepción (Geométrica y conceptual), perspicacia, inferencia y viso-espacialidad. Didácticamente, ésta actividad de aprendizaje es transversal, y que integra áreas del conocimiento: matemático, Lenguaje, artístico y las neurociencias. Acertijo dedicado a los Juegos Olímpicos de París 2024.
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Patau sindrome
- 1. EQUIPO: María Guadalupe Corral Ortega Claudia Iveth Gallardo Soto
- 2. Es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue descubierta en 1960 por Patau.
- 3. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.
- 4. Feto de 37 semanas con síndrome de Patau
- 5. Anomalías en el sistema nervioso Retraso mental Dilatación de la bifurcación ventricular Alargamiento del surco posterior Aumento de tamaño del riñón
- 7. Anomalías de miembros Polidactilia Pie valgo Anomalías en abdomen Onfalocele Extrofía vesicular Hipotonía