1) La prevención primaria del cáncer colorrectal incluye adoptar una dieta baja en grasas y rica en fibra, fruta y verduras, realizar ejercicio físico regularmente y evitar el consumo excesivo de alcohol y tabaco.
2) El cribado en población de riesgo medio incluye la detección de sangre oculta en heces cada dos años o una colonoscopia cada 10 años entre los 50 y 74 años.
3) En la poliposis adenomatosa familiar se recomienda realizar colonoscop
Síndromes con predisposición a cáncer en el adultoDvalldz
Aproximadamente el 5-10% de todos los cánceres son hereditarios, lo que significa que los cambios (o mutaciones) de determinados genes se transmiten de un pariente consanguíneo a otro. Las personas que heredan uno de estos cambios en los genes tendrán una mayor probabilidad de sufrir cáncer a lo largo de su vida.
Síndromes con predisposición a cáncer en el adultoDvalldz
Aproximadamente el 5-10% de todos los cánceres son hereditarios, lo que significa que los cambios (o mutaciones) de determinados genes se transmiten de un pariente consanguíneo a otro. Las personas que heredan uno de estos cambios en los genes tendrán una mayor probabilidad de sufrir cáncer a lo largo de su vida.
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descripción detallada sobre ureteroscopio la historia mas relevannte , el avance tecnológico , el tipo de técnicas , el manejo , tipo de complicaciones Procedimiento durante el cual se usa un ureteroscopio para observar el interior del uréter (tubo que conecta la vejiga con el riñón) y la pelvis renal (parte del riñón donde se acumula la orina y se dirige hacia el uréter). El ureteroscopio es un instrumento delgado en forma de tubo con una luz y una lente para observar. En ocasiones también tiene una herramienta para extraer tejido que se observa al microscopio para determinar si hay signos de enfermedad. Durante el procedimiento, se hace pasar el ureteroscopio a través de la uretra hacia la vejiga, y luego por el uréter hasta la pelvis renal. La uroteroscopia se usa para encontrar cáncer o bultos anormales en el uréter o la pelvis renal, y para tratar cálculos en los riñones o en el uréter.Una ureteroscopia es un procedimiento en el que se usa un ureteroscopio (instrumento delgado en forma de tubo con una luz y una lente para observar) para ver el interior del uréter y la pelvis renal, y verificar si hay áreas anormales. El ureteroscopio se inserta a través de la uretra hacia la vejiga, el uréter y la pelvis renal.Una vez que esté bajo los efectos de la anestesia, el médico introduce un instrumento similar a un telescopio, llamado ureteroscopio, a través de la abertura de las vías urinarias y hacia la vejiga; esto significa que no se realizan cortes quirúrgicos ni incisiones. El médico usa el endoscopio para analizar las vías urinarias, incluidos los riñones, los uréteres y la vejiga, y luego localiza el cálculo renal y lo rompe usando energía láser o retira el cálculo con un dispositivo similar a una cesta.Náuseas y vómitos ocasionales.
Dolor en los riñones, el abdomen, la espalda y a los lados del cuerpo en las primeras 24 a 48 horas. Pain may increase when you urinate. Tome los medicamentos según lo prescriba el médico.
Sangre en la orina. El color puede variar de rosa claro a rojizo y, a veces incluso puede tener un tono marrón, pero usted debería ser capaz de ver a través de ella
. (Los medicamentos que alivian la sensación de ardor durante la orina a veces pueden hacer que su color cambie a naranja o azul). Si el sangrado aumenta considerablemente, llame a su médico de inmediato o acuda al servicio de urgencias para que lo examinen.
Una sensación de saciedad y una constante necesidad de orinar (tenesmo vesical y polaquiuria).
Una sensación de quemazón al orinar o moverse.
Espasmos musculares en la vejiga.Desde la aplicación del primer cistoscopio
en 1876 por Max Nitze hasta la actualidad, los
avances en la tecnología óptica, las mejoras técnicas
y los nuevos diseños de endoscopios han permitido
la visualización completa del árbol urinario. Aunque
se atribuye a Young en 1912 la primera exploración
endoscópica del uréter (2), esta no fue realizada ru-
tinariamente hasta 1977-79 por Goodman (3) y por
Lyon (4). Las técnicas iniciales de Lyon
IA, la clave de la genomica (May 2024).pdfPaul Agapow
A.k.a. AI, the key to genomics. Presented at 1er Congreso Español de Medicina Genómica. Spanish language.
On the failure of applied genomics. On the complexity of genomics, biology, medicine. The need for AI. Barriers.
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2. RECOMENDACIONES DE PREVENCION
PRIMARIA DE CCR
• B : Moderar consumo de carne roja , carne
procesada y carne muy hecha o en contacto directo
con el fuego
• B : Aconsejable dieta baja en grasas y rica en fibra
fruta y vegetales
• B : Promover dieta rica en leche y productos lácteos
• B : Realización de ejercicio físico y evitar sobrepeso
y obesidad
• B : Evitar consumo de alcohol y tabaco
• A : No administrar suplementos antioxidantes ni
tratamiento hormonal para la prevención del CCR
• B : No administrar AAS ni AINE
2
3. CRIBADO DE CCR
EN POBLACION DE RIESGO MEDIO
A: La detección de SOH es una prueba eficaz que debe
ser considerada en el cribado de CCR.
B: SIGMOIDOSCOPIA FLEXIBLE prueba eficaz en el
cribado de CCR, el intervalo entre sigmoidoscopias
es de 5 años .
A: La detección por sigmoidoscopia de un POLIPO
ADENOMATOSO DISTAL requiere la realización de
COLONOSCOPIA COMPLETA
B: La detección por sigmoidoscopia de un POLIPO
HIPERPLASICO DISTAL no requiere la realización
de colonoscopia completa
B : COLONOSCOPIA eficaz en el cribado de CCR y
habría que realizarla cada 10 años y bajo sedación
3
4. Riesgo MEDIO de CCR
Mayor de 50 años sin AF de riesgo y asintomático
Una familiar de segundo grado (abuelo, tío,
sobrino)
Un familiar de tercer grado (bisabuelo, primo)
Sangre oculta bianual inmunológico o
colonoscopia cada 10 años o
sigmoidoscopia cada 5 años entre los 50
y los 74 años.
4
5. POLIPOSIS COLORRECTALES
POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR
Enfermedad autosómica dominante causada
por mutaciones germinales de gen APG
PAF CLASICA : > 100 adenomas . Se inicia el
desarrollo de los pólipos en la pubertad .
Alto potencial de malignidad .
Riesgo aumentado de neoplasias
extracolónicas
5
6. POLIPOSIS COLORRECTALES
PAF ATENUADA : 20 -100 pólipos localizados
en el colon dcho.
CCR 10 años más tarde que en la clásica
Mutación en los extremos 5º y 3º y el axón 9
del gen APC
6
7. POLIPOSIS COLORRECTALES
SINDROME DE GARDNER:
Variante de PAF en la que se asocian
manifestaciones extracolónicas ( adenomas
gastrointestinales ,tumores de partes blandas
y osteomas) .
SINDROME DE TURCOT :
PAF asociada a tumores en el SNC ( gliomas
malignos y meduloblastomas )
7
8. DIAGNOSTICO
SOSPECHA:
- Individuos con > 100 adenomas colorrectales
- Adenomas múltiples en familiar de primer
grado con PAF
CONFIRMACION : Mutación germinal del gen
APC
Los pacientes afectos de PAF y sus familiares
han de ser remitidos a UNIDADES
ESPECIALIZADAS DE CCR HEREDITARIO .
8
9. CRIBADO DE PAF
A : En los individuos con riesgo de PAF CLASICA
( portadores de mutaciones del gen APC y
pertenecientes a familias que cumplen criterio
clínicos en los que no se identificado la
mutación casual ) SIGMOIDOSCOPIA cada 1 -2
años a partir de los 13-15 años hasta los 40 años
y cada 5 años hasta los 50-60 años
A : En individuos con riesgo de PAF ATENUADA
COLONOSCOPIA cada 1-2 años a partir de los
15 – 25 años .
V : Si presencia de ADENOMAS COLONOSCOPIA anual hasta el
tratamiento definitivo
B : En pacientes con PAF ENDOSCOPIA GASTRODUODENAL
cada 4-5 años a partir de los 25-30 años
9
11. CRIBADO DE LA PAF
B: Si se detectan adenomas duodenales en
estadio I- II de Spigelman vigilancia
ENDOSCOPICA cada 2-3 años
estadio III –IV de Spigelman vigilancia
ENDOSCOPICA cada 6-12 meses
11
12. TRATAMIENTO DE PAF
B : PAF CLASICA tratamiento quirúrgico
C : La elección de la técnica quirúrgica dependerá
de la edad diagnóstico , su fenotipo y la historia
familiar , así como del propio paciente
C : PAF ATENUADA la elección de tto endoscópico
o quirúrgico depende del número de pólipos
B : ADENOMAS DUODENALES estadio IV se
realizará duodenopancreatectomía cefálica
profiláctica
C : ADENOMAS DUODENALES estadio I-III el
tratamiento será ENDOSCOPICO
12
13. SEGUIMIENTO TRAS TTO
C : En los pacientes con PAF se realizará
seguimiento ENCOSCOPICO tras el
tratamiento quirúrgico
- cada 6-12 meses si remanente rectal
- cada 3 años si reservorio ileal
13
14. POLIPOSIS ASOCIADA AL GEN MYH
A : En los individuos con riesgo de PAM
(portadores de mutaciones bialélicas en el
gen MYH ) realizar COLONOSCOPIA cada
1-2 años a partir de los 20-25 años
B : En los pacientes con PAM se debería
realizar una ENDOSCOPIA
GASTRODUODENAL con un aparato de
visión lateral cada 4-5 años a partir de los
25-30 años .
C: La elección de tto endoscópico o quirúrgico
dependerá del número de pólipos .
14
15. SINDROME DE PEUTZ-JEGHERS
Diagnostico de confirmación MUTACION DEL
GEN STK11
Riesgo incrementado de cáncer en diversas
localizaciones ( mama, colon, estómago ,
pancreas)
B : Las medidas de cribado deberían incluir la
exploración de testículos, del tracto GI
(gastroscopia , tránsito intestinal y/o cápsula
endoscópica ), la mamografía y la
ultrasonografia endoscópica pancreática.
15
16. POLIPOSIS JUVENIL
Enfermedad genéticamente heterogénea, con
varios genes implicados SMAD4 , BMPR1A
Presentan un riego incrementado de CCR,
CANCER GÁSRICO Y DE INTESTINO
DELGADO
B : COLONOSCOPIA cada 1-2 años a partir de los
15-18 años
GASTROSCOPIA Y estudio de intestino
delgado mediante TRANSITO BARITADO O
CÁPSULA ENDOSCÓPICA cada 1-2 años a
partir de los 25 años
16
17. SINDROME DE POLIPOSIS HIPERPLASICA
Presencia de POLIPOS HIPERPLASICOS en
especial en colon derecho con potencial de
progresión a CCR
B : COLONOSCOPIA cada 1-2 años a partir de
los 40 años o 10 años antes de la edad de
diagnóstico del familiar afecto más joven
B : la elección del tratamiento endoscópico o
quirúrgico depende del número de pólipos .
Si tratamiento quirúrgico COLECTOMIA
TOTAL con anastomosis ileorrectal
17
18. CRIBADO DE CCR HEREDITARIO NO
ASOCIADO A POLIPOSIS
I SINDROME DE LYNCH
Enfermedad hereditaria autosómica dominante
Desarrollo temprano de CCR antes de los 50
años
Neoplasias sincrónicas o metacrónicas en en el
propio colon y recto o en otros órganos
(endometrio, estómago, ovarios , vías biliares,
intestino delgado)
con menor frecuencia t cerebrales
(glioblastomas) o cutáneos
(queratoacantomas, adenomas sebáceos o
adenocarcinomas18 sebáceos) .
19. DIAGNOSTICO DE Sdme DE LYNCH
B : En los pacientes que cumplen algún criterio de
Bethesda revisado se debería investigar la
presencia de inestabilidad de microsatélites o
perdida de expresión de las proteínas
reparadoras en el tumor
B : En los casos que se demuestre la inestabi-
lidad de microsatélites o pérdida de expresión
proteínica estaría indicado efectuar el análisis
de mutaciones de los genes reparadores de
ADN
19
21. DIAGNOSTICO Sdme de LYNCH
A : El análisis mutacional de los genes reparadores
de ADN sirve para CONFIRMAR el diagnóstico
A : El análisis mutacional de los genes reparadores de
ADN ha de ofrecerse a los familiares de primer
grado de individuos portadores de una mutación
germinal en alguno de estos genes
V : los portadores de mutaciones de genes
reparadores de ADN o con sospecha de Sdme de
LYNCH y sus familiares , REMITIR A UNIDADES
ESPECIALIZADAS EN CCR.
21
22. Síndrome de LYNCH
A : Personas a riesgo de Sdme de LYNCH realizar
COLONOSCOPIA cada 1-2 años a partir de los
20-25 años o 10 años antes de la edad de
diagnóstico del familiar afecto más joven
INDIVIDUOS A RIESGO : portadores de
mutaciones en los genes reparadores de ADN y
los pertenecientes a familias que cumplen
criterios clínicos y presentan datos moleculares
de alteración del sistema reparador.
22
23. SÍNDROME DE LYNCH
V : El cribado de neoplasias extracolónicas debería
individualizarse , en función de la predisposición familiar .
C : las mujeres con riesgo valorar cribado de cáncer de
endometrio mediante ECOGRAFIA TRANSVAGINAL Y /O
ASPIRADO BIOPSIA ENDOMETRIAL anual a partir de los
30-35
C : Individuos a riesgo pertenecientes a familias con Sdme de
LYNCH y cancer gástrico asociado relizar
GASTROSCOPIA cada 1-2 a. a partir de 30-35 años.
C: Individuos a riesgo pertenecientes a familias con Sdme de
LYNCH y neoplasias urinarias realizar ECOGRAFIA Y
CITOLOGIA URINARIA cada 1-2 a. a partir de 30-35 años
23
24. TRATAMIENTO EN SDME DE LYNCH
C : En pacientes pertenecientes a familias con
Sdme de LYNCH que desarrollan CCR se
debe valorar la realización de resección
extensa ( COLECTOMIA o
PROCTOCOLECTOMIA TOTAL )
C: En mujeres portadoras de mutaciones en los
genes causantes de Sdme de LYNCH
considerar la realización de HISTERCTOMIA
Y OOFORECTOMIA BILATERAL
24
25. SINDROME DE LYNCH
C : Realizar un seguimiento ENDOSCOPICO
tras la resección de CCR con una
periodicidad de 1-3 años dependiendo de la
edad del paciente, la presencia de
enfermedades asociadas y el tipo de
resección efectuada .
B . NO efectuar QUIMIOPROFILAXIS para la
prevención .
25
26. CCR FAMILIAR TIPO X
C : E los individuos pertenecientes a familias
con CCR familiar tipo X debería ofrecerse
cribado ENDOSCOPICO cada 3 años a
partir de los 35 años o 10 años antes de la
edad del familiar afecto más joven
B : En el CCR familiar tipo X no se debería
realizar cribado de neoplasias extracolónicas
26
27. RIEGO ALTO DE CCR
Un familiar de primer grado con CCR
(padre, hermano, hijo), mayor de 60 años
Dos o más familiares de segundo grado
(abuelo, tío, sobrino)
Sangre oculta bianual inmunológico o
colonoscopia cada 10 años o
sigmoidoscopia cada 5 años desde los
40 años.
27
28. RIEGO ALTO DE CCR
Un familiar de primer grado con CCR
(padre, hermano, hijo), menor de 60
años
Dos familiares de primer grado
Colonoscopia cada 5 años a partir de
los 40 años o 10 años antes del caso
índice
28
30. ADENOMAS COLORRECTALES
V : La estrategia de cribado va dirigida a detectar de forma
temprana los ADENOMAS AVANZADOS ( lesiones > 10
mm, componente velloso o con displasia de alto grado).
A : Todos los pólipos deben ser resecados
B : Adenoma con displasia de bajo o alto grado o carcinoma
no invasivo POLIPECTOMIA ENDOSCOPICA
B: Carcinoma que no invade submucosa POLIPECTOMIA
ENDOSCOPICA y confirmar resección completa.
B : Adenoma sesil de gran tamaño y con base de
implantación amplia valorar individualmente RESECCION
QUIRURGICA
30
31. Uno o más adenomas avanzados
Mayor de 1 cm.
Velloso
Displasia de alto grado
Repetir COLONOSCOPIA a los 3 años.
Entre 3 y 10 adenomas
Repetir COLONOSCOPIA a los 3 años.
Más de 10 adenomas
Repetir COLONOSCOPIA a los 3 años.
Descartar un síndrome polipósico familiar.
31
32. Si la colonoscopia es NORMAL
Realizar SOHi a los 10 años o repetir
COLONOSCOPIA a los 10 años
Sí hay 1-2 adenomas no avanzados
Repetir la COLONOSCOPIA a los 5-10 años
32
33. VIGILANCIA ADENOMAS COLORRECTALES
B: Adenomas con areas de carcinoma que
invaden la submucosa a los que se ha
realizado polipectomía endoscópica realizar
COLONOSCOPIA en 3-6 meses
B: Adenoma sésil grande en los que se realiza
resección endoscópica fragmentada realizar
COLONOSPIA en 3-6 meses
33
35. VIGILANCIA DE EEI
Prevalencia de CCR
-En COLITIS ULCEROSA 3,7 %
-En ENFERMEDAD DE CRHON 1,9 %
EL RIESGO AUMENTA CON :
- duración y extensión de la enfermedad
- coexistencia de colangitis esclerosante
- presencia de historia familiar CCR
- antecedentes de pseudopólipos inflamatorios
35
36. VIGILANCIA EN COLITIS ULCEROSA
B : A los pacientes con PANCOLITIS realizar
COLONOSCOPIA tras 8-10 años de inicio de los
síntomas y con COLITIS IZQUIERDA tras 15
años de inicio de los síntomas
B : En pacientes con COLITIS EXTENS A realizar
COLONOSPIA cada 2 años durante la segunda
década de evolución de la enfermedad, cada
1-2 años durante la tercera y anual en la cuarta
B: En pacientes con COLANGITIS
ESCLEROSANTE PRIMARIA realizar
COLONOSCOPIA anual a partir del diagnóstico
36
38. ACTITUD ANTE DETECCION DE DISPLASIA EN EII
B : Paciente con displasia de alto grado en
mucosa plana , displasia de bajo grado
multifocal en mucosa plana o displasia de
lesión sobreelevada que no se asemeja a
adenoma realiza PROCTOCOLECTOMIA
TOTAL
C : Paciente con displasia de bajo grado unifocal
en mucosa plana realizar
PROCTOCOLECTOMIA TOTAL . Si no se
realiza ,COLONOSCOPIA con biopsias a los
3-6 meses
38
39. ACTITUD ANTE DETECCION DE DISPLASIA EN EII
B : De manera individualizada , en pacientes con
displasia en una lesión sobreelevada “
“semejante a adenoma “ sin otras áreas de
displasia debe valorarse POLIPECTOMIA
ENDOSCOPICA con toma de múltiples biopsias
en la zona circundante a la lesión y a distancia
en < 3 meses y seguimiento cada 6 meses
A : Los pacientes con displasia indeterminada
deben se reexaminados mediante
COLONOSPIA con toma de biopsias 3-6 meses
39
41. TRATAMIENTO EN COLITIS ULCEROSA
Los pacientes con colitis ulcerosa que requieren
cirugía el tratamiento más habitual es
PROCTOCOLECTOMIA TOTAL con reservorio ileal
y anastomosis ileoanal .
V:Si realización de proctocolectomia con anastomosis
ileoanal se recomienda ENDOSCOPIA CADA 2-3 años
V: Si displasia de alto grado o persistencia de displasia
de bajo grado realizar MUCOSECTOMIA O
ABLACION CON LASER
41
42. COLITIS ULCEROSA
C : La administración de ácido 5-aminosalicílico
(5-ASA o mesalacina ) puede ser útil el la
prevención de CCR
C: En paciente con EII puede ser útil
administrar FOLATOS para la prevención de
CCR
B: En pacientes con EII Y COLANGITIS
ESCLEROSANTE PRIMARIA debería
administrarse ácido ursodesoxicólico .
42