El cáncer gástrico hereditario difuso es un síndrome autosómico dominante causado por mutaciones en el gen CDH1. Afecta al menos al 30% de los miembros de las familias portadoras, con un riesgo del 80% de desarrollar cáncer gástrico a los 80 años. La gastrectomía profiláctica es la mejor opción para prevenir el cáncer en portadores asintomáticos, ya que estudios han encontrado focos de cáncer en el 87-100% de especímenes quirúrgicos. M

1. CÁNCER GÁSTRICO HEREDITARIO
DIFUSO
CELESTE ALEJANDRÍA MUÑOZ ÁLVAREZ

2. CÁNCER GÁSTRICO HEREDITARIO
DIFUSO.
Síndrome
autosómico
dominante
Mutación del gen
CDH1
Afecta al menos al
30 % de los
miembros de las
familias
80% a los 80 años
Estirpe celular
determinada : focos
múltiples de células
en anillo de sello

3. INTRODUCCIÓN. CÁNCER GÁSTRICO
Etiopatogenia
diversa
Segunda causa de
muerte por
neoplasia
esporádica
1-3 % herencia
familiar
Diferenciar de los
síndromes de
cáncer gástrico
hereditario

4. CGHD CRITERIOS:
2 CGD EN LA FAMILIA, 1 CONFIRMADO CGD <50
3 O + CGD CONFIRMADOS EN LA FAMILIA DE 1
GRADO
INDIVIDUOS CON CGD CON < 40 AÑOS
HISTORIA PERSONAL O FAMILIAR DE CGD Y
CA.MAMA < 50

5. PATOGENIA
Sx autosómico
dominante, 1998-
Nueva zelanda
30% criterios para
CGHD tienen la
mutación del gen
supresor CDH1/p16
Proteína de
adhesión
intercelular , e-
cadherina
Generará
desorganización
celular
Infiltración tumoral
hacia los tejidos
adyacentes

7. CONSEJERIA Y TEST GENÉTICO
Riesgo mayor al 80% en sujetos CDH1+
50% tendrán la enfermedad a los 30-50
años
• MUTACIÓN MUY RARA EN PAÍSES COMO JAPÓN Y
COREA DONDE HAY ALTAS TASAS DE CG.

8. c/6
meses

9. endoscopía
• Hebbard, presentó el mayor número de gastrectomías
profilácticas, 23 pacientes:
• 2 biopsias positivas preoperatorias
• 22 focos de carcinoma en el análisis patológico
Chen presentó 18 pacientes:
17 focos con células en anillo de sello
13 asintomáticos
2 endoscopias positivas preoperatorias
12 de los 13 asintomáticos tenían focos de carcinoma

10. GASTRECTOMÍA PROFILÁCTICA
Penetrancia 80%
169 px gastrectomía
147: focos de
carcinoma
EDAD?
CILCG: 20-30 años
5 años antes del
caso diagnosticado

12. GASTRECTOMÍA COMO PROFILAXIS
• GASTRECTOMÍA CON RECONSTRUCCIÓN EN Y
DE ROUX/ LAPAROSCOPIA O ABIERTA.
• DEFECTOS EN LA CICATRIZACIÓN
• NO SE CUENTAN CON DATOS DE SOBREVIDA
• ESTUDIO SURCOREANO: 90% A LOS 10 AÑOS

14. PATOLOGÍA
• HALLAZGOS : MUCOSA, CELULAS EN ANILLO
DE SELLO QUE NO INVADEN LA MEMBRANA
BASAL
• LESIONES PRECURSORAS DEL CA. INVASIVO.
CARCINOMA IN SITU
PAGETOIDE.

17. CONCLUSIONES.
• CGHD UN SÍNDROME AUTOSÓMICO
DOMINANTE CON UNA ALTA PENETRANCIA , Y
EN EL QUE LA PREVENCIÓN DEL DESARROLLO
DE LA ENFERMEDAD ES POSIBLE, LA
BÚSQUEDA DE LAS MUTACIONES CDH1 ES
TEDERMINANTE EN LAS FAMILIAS AFECTADAS.
NECESERIA MÁS INVESTIGACIÓN PARA SU
DETECCIÓN, MANEJO,DX Y TX.