La ataxia-telangiectasia es una enfermedad genética, autosómica recesiva, causado por la mutacion en el gen ATM. Incluye: inmunopatologia, diagnostico y tratamiento.

1. Ataxia-Telangiectasia
Inmunología
2020-1

2. ● Enfermedad
autosómica recesiva
Se estima una prevalencia media de 1-
9/100.000 niños.
caracterizada por:
● marcha anómala (ataxia)
● malformaciones vasculares
(telangiectasias)
● deficiencias neurológicas
● mayor incidencia de tumores
● inmunodeficiencia
● hipersensibilidad a las radiaciones
ionizantes
Causado por mutación en el gen ATM.
Ruptura cromosómica
Imagen: http://www.genetics4medics.com/ataxia-
telangiectasia.html

3. Gen ATM (ataxia telangiectasia mutado)
necesaria para la autorrenovación de la célula
madre hematopoyética mediante la inhibición
del estrés oxidativo en estas células.
codifica la proteincinasa Atm miembro de la familia fosfatidilinositol 3 cinasa
un implicado en la resolución
del ciclo celular y la
reparación de las rupturas de
la doble cadena del DNA
El primer caso fue reportado en 1926 por Syllaba y Henner, en 1964 recibe el nombre de AT por
el Dr. L. Martín. En 1988 Gatti y cols. mapean el gen ATM en el cromosoma 11q22-23; en
1995, Savitsky y cols. lo identifican como gen responsable del síndrome de AT

4. Inmunopatología
● 60-80% deficiencia de IgA, IgE e IgG2 y/o
hipogamaglobulinemia
● Muerte: infecciones broncopulmonares y
cáncer
Hipoplasia de timo,
amígdalas y tej. linfoide per.
linfopenia de LsT y B progresiva
y linfoproliferación deficiente.
defectos función
humoral y secreción
de Ac o Ig
Durante la maduración de los LsT hay corte de trozos de
ADN. Cuando estos extremos se quieren unir nuevamente
el ATM juega un papel importante aquí y una mutación en
este puede conllevar a graves consecuencias.
infecciones son más
frecuentes, especialmente en
piel y tracto respiratorio.
Aumenta la
probabilidad de
cáncer a medida que
avanza en edad.

5. Diagnóstico
Imágen tomada de referencia 4: casos clínico
Sintomático-clínico
★ 1 y 2 años: ataxia y telangiectasia más tarde.
★ Inestabilidad postural
★ Control anormal del movimiento ocular
Pruebas de laboratorio: valores aumentados séricos
AFP, solo durante el estadío fetal hasta los 18 meses. 95%.
Se desconoce por qué la mayoría presentan dichos niveles
altos.
Recuento sérico bajo de Inmunoglobulinas Ig como IgA,
IgG especialmente la subclase IgG2
Análisis citogenético ayuda a confirmar el Dx.
Dx confirmatorio con análisis de ADN (secuenciación de
genes) y análisis de proteínas.
EcuRed: Ataxia-
telangiectasia - EcuRed
ataxia.review: síntomas de la
ataxia

6. Tratamiento
Sintomático:
➔ Beta-bloqueantes para reducir los
temblores y mejorar la motricidad
fina, ciertos medicamentos como
antiparkinsonianos y
antiepilépticos
● Antibióticos
● Evitar usar radioterapia,
quimioterapia.
● Apoyo psicológico
● Silla de ruedas (niños entre 10-11
años)
Inmunoterapia:
★ Terapia con inmunoglobulinas por vía
intravenosa o transfusiones
subcutáneas.
★ Si la función de los anticuerpos es
normal se deben administrar todas las
vacunas infantiles de rutina.
★ Las personas que conviven con el
enfermo deben vacunarse contra la
influenza cada año.
★ Corticosteroides tópicos de alta potencia
para las lesiones superficiales pequeñas
y granulomatosas.

7. Referencias
1. Rothblum-Oviatt, C., Wright, J., Lefton-Greif, MA y col. Ataxia telangiectasia: una revisión. Orphanet J Rare Dis
11, 159 (2016). https://doi.org/10.1186/s13023-016-0543-7
2. Jerzak KJ, Mancuso T, Eisen A. Ataxia-telangiectasia gene (ATM) mutation heterozygosity in breast cancer: a
narrative review. Curr Oncol. 2018;25(2):e176‐e180. doi:10.3747/co.25.3707
3. Delfino Marcos, Bruzzone Rina, Rey Andrea, Delfino Aurora, Pírez Ma. Catalina. Ataxia-telangiectasia
(síndrome de Louis-Bar). Arch. Pediatr. Urug. [Internet]. 2006 Jun [citado 2020 Mayo 22] ; 77( 2 ): 154-159.
Disponible en: http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-
12492006000200012&lng=es.
4. Ruiz Felipe. Rodríguez Juliet. Nueva mutación en el gen ATM en paciente con ataxia-telangiectasia.
5. Caso clínico. [Internet]. 2016 Nov. [citado 2020 Mayo 22]. Rev Chil Pediatr. 2017;88(4):524-528 .Disponible
en: https://scielo.conicyt.cl/pdf/rcp/v88n4/art13.pdf
6. Abbas A, Lichtman A, Pillai S. Inmunología celular y molecular. 8ª edición. Elsevier España; 2015. Pág 450.