El documento presenta información sobre trastornos motores en niños. Explica conceptos relacionados con los ganglios basales y sus funciones en el control motor y cognitivo. Describe síndromes como acineto-rígidos, corea y distonía, sus características clínicas, etiología y clasificación. Se enfoca en la epidemiología, neurofisiología y clasificación de la distonía.
Este documento describe la vía piramidal y sus características. La vía piramidal transmite señales motoras desde la corteza motora hasta los músculos y consta de dos neuronas. La primera neurona se origina en la corteza motora y termina en la médula espinal, mientras que la segunda neurona conduce las señales desde la médula hasta los músculos. El documento explica las características de cada neurona y los diferentes haces que componen la vía piramidal.
El documento describe las principales vías neuronales que controlan el movimiento desde el cerebro hasta la médula espinal. Estas vías incluyen el tracto corticoespinal, que controla la actividad muscular esquelética; el tracto rubroespinal, que controla el tono muscular; y tractos adicionales que facilitan movimientos posturales y la actividad de músculos flexores y extensores. Cada una de estas vías desciende desde regiones del cerebro como la corteza motora, el mesencéfalo y el puente hasta la méd
1. La vía piramidal está compuesta por dos neuronas: la neurona motora superior en la corteza cerebral y la neurona motora inferior en la médula espinal. 2. Transmite señales motoras de forma contralateral desde la corteza al bulbo raquídeo y médula espinal. 3. Lesiones en diferentes puntos de la vía pueden causar síndromes como hemiplejía, paraplejía o monoplejía.
El sistema extrapiramidal está formado por axones que descienden desde el encéfalo a la médula espinal y no forman parte de la vía piramidal. Controla los movimientos involuntarios como la marcha, postura y tono muscular a través de regiones extrapiramidales cerebrales y núcleos subcorticales como el globo pálido y el núcleo subtalámico. Está formado por cinco tractos nerviosos y controla las actividades de los músculos flexores a través de la estimulación de las neuronas motoras de
Este documento trata sobre los desórdenes del movimiento desde una perspectiva de neuropsicología. Explica las regiones del cerebro involucradas en el control motor y clasifica los desórdenes del movimiento en síndromes hipocinéticos y discinesias o hipercinesias. Describe los ganglios basales y su papel en la fisiopatología de estos trastornos. Resume varios tipos específicos de desórdenes del movimiento como la corea, distonía, mioclonía y temblor.
Examen Físico Neurologico. Dr. Gonzalo Nieto 2013drgnieto
Este documento resume los conceptos clave de la semiología del sistema nervioso. Explica cómo evaluar la motilidad activa y pasiva, sensibilidad, taxia y reflejos. También describe la semiología de los pares craneales, incluyendo cómo explorar funciones como la fuerza muscular, tono, sensibilidad táctil, dolor, temperatura y más. El documento proporciona una guía detallada para examinar distintos componentes del sistema nervioso de manera sistemática.
Este documento presenta información sobre el cerebelo y el síndrome cerebeloso. Describe las partes del cerebelo, sus funciones, fibras aferentes y eferentes. Explica las causas, manifestaciones clínicas, pruebas y diagnóstico diferencial del síndrome cerebeloso. El síndrome cerebeloso se debe a lesiones del cerebelo y sus conexiones, y causa trastornos de la coordinación motora.
Este documento describe la vía piramidal y sus características. La vía piramidal transmite señales motoras desde la corteza motora hasta los músculos y consta de dos neuronas. La primera neurona se origina en la corteza motora y termina en la médula espinal, mientras que la segunda neurona conduce las señales desde la médula hasta los músculos. El documento explica las características de cada neurona y los diferentes haces que componen la vía piramidal.
El documento describe las principales vías neuronales que controlan el movimiento desde el cerebro hasta la médula espinal. Estas vías incluyen el tracto corticoespinal, que controla la actividad muscular esquelética; el tracto rubroespinal, que controla el tono muscular; y tractos adicionales que facilitan movimientos posturales y la actividad de músculos flexores y extensores. Cada una de estas vías desciende desde regiones del cerebro como la corteza motora, el mesencéfalo y el puente hasta la méd
1. La vía piramidal está compuesta por dos neuronas: la neurona motora superior en la corteza cerebral y la neurona motora inferior en la médula espinal. 2. Transmite señales motoras de forma contralateral desde la corteza al bulbo raquídeo y médula espinal. 3. Lesiones en diferentes puntos de la vía pueden causar síndromes como hemiplejía, paraplejía o monoplejía.
El sistema extrapiramidal está formado por axones que descienden desde el encéfalo a la médula espinal y no forman parte de la vía piramidal. Controla los movimientos involuntarios como la marcha, postura y tono muscular a través de regiones extrapiramidales cerebrales y núcleos subcorticales como el globo pálido y el núcleo subtalámico. Está formado por cinco tractos nerviosos y controla las actividades de los músculos flexores a través de la estimulación de las neuronas motoras de
Este documento trata sobre los desórdenes del movimiento desde una perspectiva de neuropsicología. Explica las regiones del cerebro involucradas en el control motor y clasifica los desórdenes del movimiento en síndromes hipocinéticos y discinesias o hipercinesias. Describe los ganglios basales y su papel en la fisiopatología de estos trastornos. Resume varios tipos específicos de desórdenes del movimiento como la corea, distonía, mioclonía y temblor.
Examen Físico Neurologico. Dr. Gonzalo Nieto 2013drgnieto
Este documento resume los conceptos clave de la semiología del sistema nervioso. Explica cómo evaluar la motilidad activa y pasiva, sensibilidad, taxia y reflejos. También describe la semiología de los pares craneales, incluyendo cómo explorar funciones como la fuerza muscular, tono, sensibilidad táctil, dolor, temperatura y más. El documento proporciona una guía detallada para examinar distintos componentes del sistema nervioso de manera sistemática.
Este documento presenta información sobre el cerebelo y el síndrome cerebeloso. Describe las partes del cerebelo, sus funciones, fibras aferentes y eferentes. Explica las causas, manifestaciones clínicas, pruebas y diagnóstico diferencial del síndrome cerebeloso. El síndrome cerebeloso se debe a lesiones del cerebelo y sus conexiones, y causa trastornos de la coordinación motora.
Parálisis de Bell: Es la parálisis mas frecuente(23 casos / 100.000 habitantes al año). Se presenta mayormente entre los 18 y 50 Tiene un comienzo brusco de 24-72 horas.
Este documento describe las vías piramidal y extrapiramidal que transmiten señales motoras desde el cerebro hasta la médula espinal. La vía piramidal inicia en la corteza motora y controla movimientos voluntarios precisos, mientras que las vías extrapiramidales como la reticuloespinal, rubroespinal y vestibuloespinal facilitan o inhiben la actividad muscular y el equilibrio postural.
El documento describe el sistema extrapiramidal, incluyendo sus vías y funciones. Explica los principales síndromes extrapiramidales como la enfermedad de Parkinson y otros trastornos del movimiento. Describe la anatomía, neuroquímica, etiología y manifestaciones clínicas de la enfermedad de Parkinson, caracterizada por temblor de reposo, bradicinesia, rigidez y alteraciones posturales, debido a la degeneración de neuronas dopaminérgicas en la sustancia negra del cerebro.
El documento describe el sistema somatomotor y los sistemas de control motor. Explica que la corteza cerebral, el cerebelo, el tronco encefálico y la médula espinal controlan la actividad motora. Describe la vía final común como la última estación de relevo que transmite órdenes del SNC a los músculos esqueléticos. Explica los tres tipos de movimiento - reflejo, automático y voluntario - y cómo están interrelacionados.
Seminario de generalidades de hemiplejiaVincenzo Vera
Este documento describe la hemiplejía, una condición caracterizada por la pérdida de la movilidad voluntaria de la mitad del cuerpo. Explica las causas orgánicas y funcionales de la hemiplejía, las fases fláccida y espástica, y los diferentes tipos como las hemiplejías directas, alternas, pedunculares y espinales. Finalmente, resume los tratamientos comunes como la electroterapia, cinesiterapia, masoterapia y fisioterapia neuromuscular.
El documento proporciona información sobre accidentes cerebrovasculares (ACV). Explica que los ACV son la segunda causa de muerte a nivel mundial y la primera causa de discapacidad severa en adultos. Describe las secuelas neurológicas y físicas a corto y largo plazo de un ACV, incluida la parálisis y déficits cognitivos. También resume los principales métodos de evaluación y rehabilitación de pacientes que han sufrido un ACV, haciendo hincapié en el abordaje temprano
El documento describe los conceptos de trofismo muscular, inspección, palpación y medición del tono y trofismo muscular. El trofismo muscular se refiere al grado de nutrición y mantenimiento de los músculos, regulado por el sistema nervioso. La inspección, palpación y medición son métodos para evaluar la forma, consistencia, volumen y tamaño de los músculos. Se describen varios estados tróficos como la atrofia, pseudohipertrofia, hipertrofia verdadera e hipotrofia
La metámera es una unidad funcional de la médula espinal que contiene una raíz nerviosa con fibras aferentes y eferentes que inervan diferentes tejidos y órganos como la piel (dermatoma), músculos (miotoma), vísceras (viscerotoma), vasos sanguíneos y linfáticos (angiotoma), y huesos y tejidos conectivos (esclerotoma). Cada metámera se origina en el desarrollo embrionario y proporciona inervación a una
El documento describe el sistema motor humano, incluyendo los tipos de movimientos, las vías neuronales que controlan la motricidad, y las estructuras cerebrales involucradas. Explica que existen movimientos reflejos y voluntarios, y que la motricidad está controlada por sistemas laterales y mediales. También describe los roles del cerebro, tronco encefálico, cerebelo y núcleos basales en la coordinación motora y calidad de los movimientos.
La vía extrapiramidal está constituida por axones que descienden desde el encéfalo a la médula espinal para inervar las motoneuronas alfa. Forma parte del sistema motor y controla los músculos flexores y extensores, mediando movimientos reflejos y el tono muscular para facilitar el movimiento y la postura.
La vía piramidal transmite señales motoras desde la corteza cerebral hasta los músculos. Consta de dos neuronas, donde la primera neurona origina en la corteza motora y termina en la médula espinal, y la segunda neurona conduce la señal desde la médula hasta el músculo. La vía piramidal controla el movimiento voluntario y su lesión causa diferentes síndromes dependiendo de la ubicación, como hemiplejía o parálisis parcial de extremidades.
Este documento clasifica y describe varios síndromes neurológicos, incluyendo el síndrome piramidal. El síndrome piramidal se produce por una lesión del sistema piramidal o de la neurona motora superior, y causa parálisis, hipertonía, hiperreflexia y signos de liberación como el signo de Babinski. El documento también discute otras clasificaciones de síndromes neurológicos y describe varios síndromes específicos del tronco cerebral y bulbo.
Este documento describe diferentes síndromes asociados a lesiones en la médula oblongada, el puente y el mesencéfalo. Se detallan los síndromes de Wallenberg, Babinski-Nageotte, Millar-Gluber, hemiplejia alterna, disartria, enclaustramiento, llanto y risa, tegmental medial, uno y medio, pontino tegmental dorso lateral, caudal del tegmento pontino, rostral del tegmento pontino, tegmento pontino lateral extremo, Weber, Claude y Nothnagel. Para cada sínd
El cerebelo es una estructura del sistema nervioso central ubicada detrás del tronco encefálico que coordina el movimiento. Está dividido en tres partes principales: arqueocerebelo, paleocerebelo y neocerebelo. La exploración del cerebelo incluye pruebas de coordinación motora, equilibrio, sinergia muscular y lenguaje para detectar signos de disfunción como ataxia, asinergia y disartria.
El documento describe las características de varios tipos de marcha anormal. 1) La marcha cerebelosa se caracteriza por apoyo amplio, cadencia irregular y pasos cortos con oscilaciones. 2) La marcha tabética o sensitiva tiene apoyo poco amplio, paso corto y pataleo. 3) La marcha equina o polineurítica muestra apoyo normal con incapacidad de dorsiflexión del pie.
Este documento describe los síndromes piramidales y extrapiramidales. Explica las vías piramidales y la exploración clínica de los síndromes piramidales, incluyendo la hemiplejía, hemiparesia, cuadriplejía, monoparesia y paraparesia. Describe las causas, manifestaciones clínicas y hallazgos en función de la ubicación de la lesión, como las lesiones corticales, de la cápsula interna, del tronco cerebral o médula espinal.
Este documento describe los síndromes extrapiramidales, incluyendo su definición, síntomas y clasificación. Define cuatro síntomas cardinales: rigidez, distonía, disquinesia y temblor. Describe varios trastornos del movimiento como el parkinsonismo, corea, atetosis, distonía y temblor. Explica las causas, características y diagnóstico de estos síndromes extrapiramidales.
Este documento describe las principales vías neuronales que controlan el movimiento voluntario desde la corteza cerebral hasta los músculos esqueléticos, incluyendo la vía corticoespinal, la vía corticobulbar y el sistema extrapiramidal. También describe los síntomas y características de la enfermedad de Parkinson, que afecta estas vías extrapiramidales.
El síndrome cerebeloso se produce por una perturbación del control cerebeloso sobre la motilidad estática y cinética. Sus principales manifestaciones clínicas incluyen trastornos estáticos y cinéticos como astasia, temblor de actitud, dismetría y adiadococinesia. El diagnóstico se basa en las pruebas clínicas y depende de si los síntomas son bilaterales, homolaterales o asociados con otros síndromes neurológicos.
El documento describe la evolución de la pediatría del desarrollo y comportamiento como disciplina, desde los primeros estudios sistemáticos del desarrollo infantil en el siglo XVIII hasta su consolidación como especialidad en el siglo XX. También explica los objetivos de esta rama de la pediatría, que son realizar diagnósticos tempranos de trastornos del desarrollo, ofrecer tratamientos efectivos y promover la salud mental y física de niños y adolescentes.
Este documento proporciona información sobre los tics y el síndrome de Tourette. Describe los diferentes tipos de tics motores y vocales, así como su clasificación, características y diagnóstico diferencial. Explica la etiología, prevalencia, edad de inicio, evolución y comorbilidad del síndrome de Tourette, incluido el trastorno por déficit de atención con hiperactividad. También analiza el uso de estimulantes en el tratamiento del trastorno por déficit de atención con hiperactividad asociado
Parálisis de Bell: Es la parálisis mas frecuente(23 casos / 100.000 habitantes al año). Se presenta mayormente entre los 18 y 50 Tiene un comienzo brusco de 24-72 horas.
Este documento describe las vías piramidal y extrapiramidal que transmiten señales motoras desde el cerebro hasta la médula espinal. La vía piramidal inicia en la corteza motora y controla movimientos voluntarios precisos, mientras que las vías extrapiramidales como la reticuloespinal, rubroespinal y vestibuloespinal facilitan o inhiben la actividad muscular y el equilibrio postural.
El documento describe el sistema extrapiramidal, incluyendo sus vías y funciones. Explica los principales síndromes extrapiramidales como la enfermedad de Parkinson y otros trastornos del movimiento. Describe la anatomía, neuroquímica, etiología y manifestaciones clínicas de la enfermedad de Parkinson, caracterizada por temblor de reposo, bradicinesia, rigidez y alteraciones posturales, debido a la degeneración de neuronas dopaminérgicas en la sustancia negra del cerebro.
El documento describe el sistema somatomotor y los sistemas de control motor. Explica que la corteza cerebral, el cerebelo, el tronco encefálico y la médula espinal controlan la actividad motora. Describe la vía final común como la última estación de relevo que transmite órdenes del SNC a los músculos esqueléticos. Explica los tres tipos de movimiento - reflejo, automático y voluntario - y cómo están interrelacionados.
Seminario de generalidades de hemiplejiaVincenzo Vera
Este documento describe la hemiplejía, una condición caracterizada por la pérdida de la movilidad voluntaria de la mitad del cuerpo. Explica las causas orgánicas y funcionales de la hemiplejía, las fases fláccida y espástica, y los diferentes tipos como las hemiplejías directas, alternas, pedunculares y espinales. Finalmente, resume los tratamientos comunes como la electroterapia, cinesiterapia, masoterapia y fisioterapia neuromuscular.
El documento proporciona información sobre accidentes cerebrovasculares (ACV). Explica que los ACV son la segunda causa de muerte a nivel mundial y la primera causa de discapacidad severa en adultos. Describe las secuelas neurológicas y físicas a corto y largo plazo de un ACV, incluida la parálisis y déficits cognitivos. También resume los principales métodos de evaluación y rehabilitación de pacientes que han sufrido un ACV, haciendo hincapié en el abordaje temprano
El documento describe los conceptos de trofismo muscular, inspección, palpación y medición del tono y trofismo muscular. El trofismo muscular se refiere al grado de nutrición y mantenimiento de los músculos, regulado por el sistema nervioso. La inspección, palpación y medición son métodos para evaluar la forma, consistencia, volumen y tamaño de los músculos. Se describen varios estados tróficos como la atrofia, pseudohipertrofia, hipertrofia verdadera e hipotrofia
La metámera es una unidad funcional de la médula espinal que contiene una raíz nerviosa con fibras aferentes y eferentes que inervan diferentes tejidos y órganos como la piel (dermatoma), músculos (miotoma), vísceras (viscerotoma), vasos sanguíneos y linfáticos (angiotoma), y huesos y tejidos conectivos (esclerotoma). Cada metámera se origina en el desarrollo embrionario y proporciona inervación a una
El documento describe el sistema motor humano, incluyendo los tipos de movimientos, las vías neuronales que controlan la motricidad, y las estructuras cerebrales involucradas. Explica que existen movimientos reflejos y voluntarios, y que la motricidad está controlada por sistemas laterales y mediales. También describe los roles del cerebro, tronco encefálico, cerebelo y núcleos basales en la coordinación motora y calidad de los movimientos.
La vía extrapiramidal está constituida por axones que descienden desde el encéfalo a la médula espinal para inervar las motoneuronas alfa. Forma parte del sistema motor y controla los músculos flexores y extensores, mediando movimientos reflejos y el tono muscular para facilitar el movimiento y la postura.
La vía piramidal transmite señales motoras desde la corteza cerebral hasta los músculos. Consta de dos neuronas, donde la primera neurona origina en la corteza motora y termina en la médula espinal, y la segunda neurona conduce la señal desde la médula hasta el músculo. La vía piramidal controla el movimiento voluntario y su lesión causa diferentes síndromes dependiendo de la ubicación, como hemiplejía o parálisis parcial de extremidades.
Este documento clasifica y describe varios síndromes neurológicos, incluyendo el síndrome piramidal. El síndrome piramidal se produce por una lesión del sistema piramidal o de la neurona motora superior, y causa parálisis, hipertonía, hiperreflexia y signos de liberación como el signo de Babinski. El documento también discute otras clasificaciones de síndromes neurológicos y describe varios síndromes específicos del tronco cerebral y bulbo.
Este documento describe diferentes síndromes asociados a lesiones en la médula oblongada, el puente y el mesencéfalo. Se detallan los síndromes de Wallenberg, Babinski-Nageotte, Millar-Gluber, hemiplejia alterna, disartria, enclaustramiento, llanto y risa, tegmental medial, uno y medio, pontino tegmental dorso lateral, caudal del tegmento pontino, rostral del tegmento pontino, tegmento pontino lateral extremo, Weber, Claude y Nothnagel. Para cada sínd
El cerebelo es una estructura del sistema nervioso central ubicada detrás del tronco encefálico que coordina el movimiento. Está dividido en tres partes principales: arqueocerebelo, paleocerebelo y neocerebelo. La exploración del cerebelo incluye pruebas de coordinación motora, equilibrio, sinergia muscular y lenguaje para detectar signos de disfunción como ataxia, asinergia y disartria.
El documento describe las características de varios tipos de marcha anormal. 1) La marcha cerebelosa se caracteriza por apoyo amplio, cadencia irregular y pasos cortos con oscilaciones. 2) La marcha tabética o sensitiva tiene apoyo poco amplio, paso corto y pataleo. 3) La marcha equina o polineurítica muestra apoyo normal con incapacidad de dorsiflexión del pie.
Este documento describe los síndromes piramidales y extrapiramidales. Explica las vías piramidales y la exploración clínica de los síndromes piramidales, incluyendo la hemiplejía, hemiparesia, cuadriplejía, monoparesia y paraparesia. Describe las causas, manifestaciones clínicas y hallazgos en función de la ubicación de la lesión, como las lesiones corticales, de la cápsula interna, del tronco cerebral o médula espinal.
Este documento describe los síndromes extrapiramidales, incluyendo su definición, síntomas y clasificación. Define cuatro síntomas cardinales: rigidez, distonía, disquinesia y temblor. Describe varios trastornos del movimiento como el parkinsonismo, corea, atetosis, distonía y temblor. Explica las causas, características y diagnóstico de estos síndromes extrapiramidales.
Este documento describe las principales vías neuronales que controlan el movimiento voluntario desde la corteza cerebral hasta los músculos esqueléticos, incluyendo la vía corticoespinal, la vía corticobulbar y el sistema extrapiramidal. También describe los síntomas y características de la enfermedad de Parkinson, que afecta estas vías extrapiramidales.
El síndrome cerebeloso se produce por una perturbación del control cerebeloso sobre la motilidad estática y cinética. Sus principales manifestaciones clínicas incluyen trastornos estáticos y cinéticos como astasia, temblor de actitud, dismetría y adiadococinesia. El diagnóstico se basa en las pruebas clínicas y depende de si los síntomas son bilaterales, homolaterales o asociados con otros síndromes neurológicos.
El documento describe la evolución de la pediatría del desarrollo y comportamiento como disciplina, desde los primeros estudios sistemáticos del desarrollo infantil en el siglo XVIII hasta su consolidación como especialidad en el siglo XX. También explica los objetivos de esta rama de la pediatría, que son realizar diagnósticos tempranos de trastornos del desarrollo, ofrecer tratamientos efectivos y promover la salud mental y física de niños y adolescentes.
Este documento proporciona información sobre los tics y el síndrome de Tourette. Describe los diferentes tipos de tics motores y vocales, así como su clasificación, características y diagnóstico diferencial. Explica la etiología, prevalencia, edad de inicio, evolución y comorbilidad del síndrome de Tourette, incluido el trastorno por déficit de atención con hiperactividad. También analiza el uso de estimulantes en el tratamiento del trastorno por déficit de atención con hiperactividad asociado
Este documento describe las crisis epilépticas, incluyendo su clasificación, causas, diagnóstico y tratamiento. Las crisis epilépticas son episodios transitorios de actividad neuronal anormal en el cerebro que pueden ser focales, generalizadas o focales secundariamente generalizadas. Pueden ser provocadas por factores como infecciones, traumas o problemas metabólicos, o no provocadas. El diagnóstico requiere la evaluación clínica, electroencefalograma y en algunos casos neuroimagen. El tratamiento depende de la ca
Este documento describe diferentes tipos de episodios paroxísticos que pueden ocurrir en la infancia, incluyendo crisis epilépticas, eventos paroxísticos no epilépticos, convulsiones febriles, espasmos del sollozo, sincopes y parasomnias. Explica cómo reconocer y diferenciar estos eventos, así como los exámenes e intervenciones apropiadas.
Este documento presenta una introducción a los errores innatos del metabolismo (EIM), incluyendo su definición, incidencia, manifestaciones clínicas comunes y clasificación. Explica la importancia del diagnóstico para proveer tratamientos específicos y evitar estudios innecesarios. Luego, describe cuatro casos clínicos que ilustran diferentes presentaciones de EIM, como acidosis metabólica neonatal, hiperamoniemia con necesidad de diálisis, episodios recurrentes de coma en niño de 3 años sugestivo de hiperleuc
Este documento presenta el caso clínico de un paciente de 6 años que ha presentado cefalea occipital de 1 mes de evolución, asociada a vómitos matinales. El dolor se ha intensificado en la última semana, lo que ha impedido la asistencia a clases. Tras el examen neurológico, que no muestra hallazgos anormales, el documento proporciona información general sobre las cefaleas, mecanismos, clasificación, manifestaciones de cefaleas secundarias y enfoque clínico para la evaluación
Este documento habla sobre la motivación de los niños para estudiar. Explica que la falta de motivación no siempre se debe a pereza, sino que puede deberse a factores internos como el temperamento o factores externos como el ambiente. También analiza cómo la motivación intrínseca de sentirse competente y la motivación extrínseca de evitar castigos o conseguir recompensas afectan el estudio de los niños.
El documento presenta información sobre el desarrollo psicomotor y la discapacidad intelectual. Aborda conceptos de desarrollo psicomotor, causas y mecanismos de retraso psicomotor, desarrollo encefálico y el DSM. También describe factores de riesgo de retraso de desarrollo, desarrollo motor, del lenguaje y causas de retraso del lenguaje. Finalmente, presenta investigaciones sobre seguimiento de niños con trastornos de habla y lenguaje.
Este documento presenta información sobre distrofias musculares hereditarias. Describe diferentes tipos de distrofias como distrofias musculares de Duchenne y Becker, distrofias de cinturas, distrofias distales y distrofias congénitas. Explica la clasificación de distrofias basada en el gen mutado y la proteína afectada. También describe características clínicas, histopatológicas y de herencia de diferentes distrofias. Finalmente, presenta información sobre el tratamiento y pronóstico de la distrofia muscular de Duchen
Este documento presenta información sobre diferentes niveles de tratamiento neurológico, incluyendo curar, detener el proceso, lentificar la progresión, aumentar la recuperación, alivio sintomático y compensar secuelas. También discute tratamientos para distrofia muscular de Duchenne como terapia génica y con células madre, así como técnicas de edición de genoma como CRISPR/Cas9. Finalmente, analiza estrategias para aumentar la recuperación neurológica como fisioterapia, farmacoter
Este documento trata sobre los trastornos de la motricidad en niños. Explica que estos trastornos pueden deberse a problemas osteoarticulares, del sistema nervioso central o periférico. Describe las causas más comunes de alteraciones en la marcha como parálisis cerebral, ataxia y miopatías. Finalmente, realiza una clasificación de los diferentes tipos de parálisis cerebral y explica brevemente otras enfermedades neuromusculares.
Este documento resume la miastenia gravis pediátrica. En 3 oraciones o menos:
La miastenia gravis pediátrica causa debilidad muscular y puede afectar los músculos oculares, la musculatura facial y orofaríngea, y los músculos respiratorios. Se diagnostica mediante pruebas como la estimulación repetitiva, electromiografía de fibra única y detección de anticuerpos contra receptores de acetilcolina. Existe una clasificación de la gravedad de los síntomas y del
Las crisis febriles son convulsiones asociadas a fiebre en niños entre 6 meses y 6 años. Generalmente son simples y no graves, pero las complejas tienen mayor riesgo de epilepsia. Es importante descartar infección del sistema nervioso central realizando punción lumbar si hay signos sugerentes. El manejo incluye control de la fiebre, tratamiento de la crisis y posible uso de anticonvulsivantes en casos de alto riesgo de recurrencia. La educación de los padres sobre el manejo de la fiebre y el riesgo de epileps
El documento describe la organización del sistema motor y cómo se pueden alterar sus circuitos, causando trastornos motores como la parálisis cerebral. Explica que el sistema motor está organizado de forma jerárquica y paralela, e identifica las principales áreas del sistema nervioso central y periférico involucradas. Luego detalla cómo las alteraciones en la primera neurona, los circuitos moduladores o la unidad motoneurona-nervio-músculo pueden causar problemas de movimiento como paresia, movimientos anormales o debilidad. Finalmente,
Dra. Macarena Bertran
Residente Programa Neurologia Pediatrica
Hospital Roberto del Rio
Santiago, Chile
Presentacion a Reunion Clinica Julio 2013
revisada
Dra Karin Kleinsteuber
Dra M Angeles Avaria
Este documento trata sobre el tratamiento de la parálisis cerebral. Aborda temas como la espasticidad, las terapias físicas, el manejo de complicaciones ortopédicas y respiratorias, y la importancia de un enfoque multidisciplinario. El objetivo principal del tratamiento es mejorar la calidad de vida de los pacientes mediante la maximización de su desarrollo y la prevención de complicaciones.
1) El síndrome de Guillain-Barré es una polineuropatía inflamatoria desmielinizante aguda caracterizada por parálisis arreflexica.
2) Existen varios mecanismos patogénicos involucrados como la agresión inmune a la célula de Schwann o a la membrana axonal.
3) Las formas clínicas principales son la polineuropatía inflamatoria desmielinizante aguda, la neuropatía axonal motora aguda y el síndrome de Miller Fisher.
Este documento presenta información sobre varias enfermedades neuromusculares, incluyendo distrofias musculares como la distrofia muscular de Duchenne y Becker, miopatías como la miopatía de la cintura y la distrofia miotónica, y miopatías congénitas como la enfermedad del foco central. Explica los síntomas clínicos, las características histopatológicas y los genes involucrados en estas condiciones musculares hereditarias y adquiridas.
Este documento presenta consideraciones éticas en investigación genómica y clínica. Resume el caso de la tribu Havasupai, donde muestras de sangre fueron usadas sin consentimiento para otros estudios. También discute privacidad y confidencialidad de datos, consentimiento informado, devolución de resultados y almacenamiento de muestras. Finalmente, presenta lineamientos éticos internacionales para proteger a participantes en investigación.
Este documento discute el diagnóstico temprano de alteraciones del desarrollo psicomotor en niños. Explica la importancia de detectar causas tratables, realizar terapia temprana y diseñar apoyos para el desarrollo. También describe diferentes áreas del desarrollo psicomotor como el motor grueso, motor fino, lenguaje y cognición, y la importancia de evaluar posibles retrasos en más de una de estas áreas.
Este documento presenta información sobre el proceso de consentimiento informado para la investigación en seres humanos. Explica los principios éticos fundamentales como el respeto por las personas y su autonomía. Detalla los elementos mínimos que debe contener un formulario de consentimiento informado, como el título de la investigación, riesgos y beneficios, confidencialidad de datos, y derecho a retirarse. También aborda temas como la dispensa del consentimiento informado, consentimiento amplio, y modificaciones al consentimiento informado.
Este documento discute la discapacidad intelectual y los niños con necesidades especiales. Explica que aproximadamente el 2% de la población general tiene discapacidad intelectual. También describe las posibles causas de la discapacidad intelectual, incluidas las causas biológicas y socioculturales. Además, recomienda capacitar a más profesores de educación especial para apoyar a las escuelas públicas con un gran número de niños con dificultades de aprendizaje.
1) El documento discute las dificultades de aprendizaje en los niños, con un enfoque en el trastorno por déficit de atención. 2) Explica que el TDAH se debe a déficits en la función ejecutiva del cerebro como la atención, la memoria de trabajo y la inhibición, y que estos déficits conducen a problemas de comportamiento y aprendizaje. 3) Señala que la evaluación del TDAH debe incluir una historia clínica y pruebas neuropsicológicas para diagnosticar las fortalezas y deb
Este documento presenta información sobre el neurodesarrollo. Habla sobre conceptos de neurodesarrollo, alteraciones del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual. También cubre el desarrollo encefálico y el DSM. Explica el desarrollo del sistema nervioso desde la proliferación neuronal hasta la mielinización y la organización de las redes neuronales. Finalmente, discute factores que pueden afectar el desarrollo del sistema nervioso central.
Este documento trata sobre la miastenia gravis. Explica que es una enfermedad autoinmune causada por anticuerpos contra los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular. Describe los síntomas más comunes, las pruebas de diagnóstico como la prueba de edrofonio y electromiografía, y los hallazgos inmunológicos como la presencia de anticuerpos contra los receptores de acetilcolina o la proteína MUSK.
El documento presenta los hitos del desarrollo psicomotor desde el recién nacido hasta los 5 años de edad, incluyendo las áreas de motor grueso, motor fino, coordinación, lenguaje y social. Describe las habilidades típicas que se espera que los niños alcancen en diferentes etapas de edad, así como posibles señales de alarma si no se alcanzan dichas habilidades.
Este documento trata sobre el coma traumático en la edad pediátrica. Describe las características del coma pediátrico y los mecanismos que lo producen, incluyendo lesiones estructurales y alteraciones metabólicas y tóxicas. También analiza los escenarios clínicos, signos neurológicos, etiologías más frecuentes y evaluación del paciente pediátrico en coma.
El documento presenta información sobre el síndrome de Guillain-Barré (SGB), incluyendo:
1) El SGB es la neuropatía paralítica aguda más común y grave en el mundo. Aproximadamente 100,000 personas desarrollan SGB cada año.
2) Existen varias variantes del SGB con características clínicas y patológicas distintas. Hasta el 20-30% de los casos son severos y presentan insuficiencia respiratoria.
3) Se ha avanzado en la comprensión de los
Este documento resume las bases biológicas, neurológicas y genéticas del trastorno por déficit de atención (TDAH). Explica que el TDAH es un trastorno crónico que afecta el procesamiento en el sistema nervioso central, comprometiendo múltiples áreas del desarrollo como la cognición, el aprendizaje y la autorregulación. También señala que tiene bases genéticas y que los neurotransmisores como la dopamina y la noradrenalina juegan un papel importante.
Este documento resume los resultados de un estudio longitudinal sobre problemas de conducta en estudiantes chilenos. El estudio encontró que el 45% de los estudiantes fueron considerados con problemas de conducta por sus profesores. Se discuten varios factores potencialmente responsables como el tipo de familia, la falta de atención de los padres, y la falta de estrategias de los profesores para manejar problemas de conducta. También se analizan aspectos del desarrollo infantil como la motivación, la regulación de las emociones y la conducta, y la importancia del ambiente
Este documento presenta la declaración de conflictos de interés de la Dra. Karin Kleinsteuber S., neuróloga pediátrica de la Universidad de Chile. Ha recibido financiamiento de laboratorios farmacéuticos para asistir a programas de entrenamiento y capacitación relacionados con trastornos motores y ha sido investigadora principal en varios estudios clínicos sobre tratamientos para distrofia muscular y espasticidad. No declara otros conflictos de interés en relación a esta presentación.
This document summarizes current research on treating mitochondrial DNA disorders through genome editing techniques. It begins with background on mitochondrial genetics and disorders, noting that mutations can occur in either mitochondrial or nuclear DNA. Current therapeutic strategies include preventing transmission of mutations, shifting the ratio of normal to mutated mitochondrial DNA, and directly editing the mitochondrial genome. Genome editing uses enzymes like CRISPR-Cas9 or restriction endonucleases to selectively destroy mutated mitochondrial DNA, potentially reducing symptoms by lowering the mutation load below a threshold level. This targeted destruction of pathogenic mutations while sparing normal DNA may help treat currently incurable mitochondrial disorders.
Este documento anuncia un curso de actualización sobre la distrofia muscular de Duchenne que se llevará a cabo el 18 y 19 de diciembre de 2015 en Santiago de Chile. El curso contará con expositores expertos en enfermedades neuromusculares, cardiología infantil, broncopulmonar pediátrica y otros especialistas. El objetivo es actualizar a médicos y otros profesionales involucrados en el diagnóstico y tratamiento de niños, adolescentes y adultos con esta enfermedad.
Este documento describe el síndrome hipotónico en recién nacidos, incluyendo su definición, causas, exámenes físicos y diferenciación entre hipotonía central y periférica. La hipotonía puede deberse a disfunción del sistema nervioso central o periférico. Algunas causas comunes de hipotonía central son la encefalopatía hipóxico-isquémica y las genopatías, mientras que causas frecuentes de hipotonía periférica son la distrofia miotónica congénita y la at
Este documento presenta la declaración de conflictos de interés de la Dra. Karin Kleinsteuber, profesora asociada de neurología pediátrica. Declara no tener conflictos de interés excepto financiamiento de laboratorios farmacéuticos para capacitaciones. También presenta sus investigaciones clínicas financiadas y capacitaciones recibidas. Finalmente, discute desafíos para los pediatras como el cambio en las preocupaciones de los padres y enfermedades, y la importancia de evaluar el desarrollo psicomotor.
Este documento describe los trastornos de la motricidad en niños, con un enfoque en la hipotonía. Explica cómo la edad de presentación y el perfil temporal de los síntomas pueden ayudar con el diagnóstico diferencial. Describe casos de hipotonía congénita, retraso motor y pérdida aguda de habilidades motoras. Incluye un caso ilustrativo de un niño diagnosticado con distrofia miotónica congénita tras presentar hipotonía desde el nacimiento.
El documento describe la trayectoria profesional y los intereses de investigación de la Dra. Karin Kleinsteuber, quien se especializa en neurología pediátrica y el desarrollo cognitivo infantil. También declara sus conflictos de intereses relacionados con estudios clínicos financiados por compañías farmacéuticas y capacitaciones recibidas.
Este documento discute temas relacionados con la conducta y el desarrollo de los estudiantes chilenos. Señala que muchos estudiantes presentan déficit cognitivos o problemas de comportamiento, y que factores como las dificultades de aprendizaje, la regulación de la conducta y las emociones están relacionados. También resalta la importancia de que los docentes aborden no solo las capacidades cognitivas sino también el bienestar emocional y las habilidades sociales de los estudiantes, ya que todos estos factores son relevantes para el éx
1. HOSPITAL DE NIÑOS
FACULTAD DE MEDICINA
DR. ROBERTO DEL RIO
UNIDAD DE NEUROLOGIA CURSO - TALLER UNIVERSIDAD DE CHILE
DEPTO DE PEDIATRIA C. NORTE
TRASTORNOS MOTORES
EN EL NIÑO
27 y 28 de agosto, 2004.
Auditorio Hospital San José, Santiago.
Sistema Extrapiramidal
Movimientos Anormales
en Pediatría
Dra. Maria José Ferrada
Unidad de Neurología Pediátrica
Hospital Dr. Roberto del Río
23. Desde un punto de vista etiológico y severidad
Inicio en la infancia
• Defectos metabólicos y otros cuadros secundarios
Inicio Adolescencia
• Cuadros primarios
• Cuanto más precoz es el inicio del cuadro, mayor posibilidad de
generalización y severidad del cuadro distónico.
Inicio Adultos
• Cuadros primarios
• Formas focales, es infrecuente la generalización.