Miastenia Gravis Pediatrica

MIASTENIA GRAVIS
PEDIATRICA
Maria de los Ángeles Avaria B
No declaro conflictos de interés con relación al tema de esta
presentación

MIASTENIA GRAVIS
Prevalencia actual 1/5000 habs
~ 3400 pacientes en Chile
 10-20% niños = 340 a 680
• Más frecuente
 Mujeres 20-40 años
 Hombres mayores de 60 años
 > 10 años mas frecuente en mujeres
UNIVERSIDAD Dra. Ma de los Angeles Avaria B. 2014 DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA

Presentación
Ptosis uni o bilateral y diplopia
• Conservación del reflejo pupilar fotomotor,
• Inicio relativamente súbito en más del 80% de los pacientes.
• 15% la debilidad se mantiene en los músculos extraoculares.
Generalización en los primeros 6 - 12 meses
• los músculos más afectados faciales, flexores del cuello y extensores de
la muñeca
• Síntomas bulbares(dificultad para tragar, cambios en la voz)
Crisis miasténica
• Emergencia médica en el 7 y 10% de los pacientes con MGJ

DIAGNOSTICO
Prueba de cloruro de Edrofonio (Tensilón®):
• Anticolinesterásico de acción rapida y corta
• Optimiza unión de la acetilcolina a los receptores post-sinápticos
• Dosis 0.1 mg/Kg I.V. precedido por una dosis de prueba de 0.01mg/Kg.
Prueba de Neostigmina:
• Inicio de acción más lenta y efecto más prolongado,
• Dosis 0.04 mg/kg administración subcutánea. Disponer de atropina 0.01mg/Kg
Examen de estimulación repetitiva:
• se registra un decremento patológico (> 15 % en el quinto potencial) con la estimulación a baja
frecuencia. Tiene sensibilidad limitada (inferior a 60% en Mistenias Gravis oculares).
Electromiografía de fibra única:
• Alta sensibilidad en deteccion trastornos de la transmisión neuromuscular en vivo.
• Evidenciar la variabilidad de los potenciales de acción de fibras aisladas que se incrementa en
defectos de la UNM. Requiere colaboración del paciente lo que limita su uso en niños.
Anticuerpos contra receptores de acetilcolina (Ac antiRAch):
• Mayor especificidad para miastenia gravis,
• Tres tipos de anticuerpos: bloqueadores, moduladores y de ligamiento.

Prueba de Neostigmina:
Prueba estimulación repetitiva Electromiografía Fibra única

Anticuerpos
• Anti receptores de acetilcolina (Ac antiRAch):
– Examen diagnóstico de mayor sensibilidad y especificidad
– 75-85% Miastenia Gravis generalizada
– 50% de Miastenias Oculares (Vincent A, Palace J, Hilton-Jones D. Lancet 2001).
técnicas más sensibles permiten detectar anticuerpos de baja afinidad en más del 60%
de los pacientes seronegativos.
(Leite M. I et als : IgG1 antibodies to acetylcholine receptors in “seronegative” myasthenia gravis. Brain 2008.)
– Anticuerpos bloqueadores, moduladores y de ligamiento.
• Anti MuSK.
– ~ 50% de los pacientes seronegativos
– Anticuerpos contra enzima quinasa muscular involucrada en la localización de
RACh en la unión neuromuscular.
• Anticuerpos anti músculo estriado
– Marcadores de Timoma.
– Solo en mayores 14 años

ANTICUERPOS
 Anticuerpos anti receptor Acetylcholine
 Bloqueadores Blocking
– De ligamento Binding
– Moduladores Modulating
 De ligamento y Moduladores misma frecuencia: 86%
 Bloqueadores 52%
 Sensibilidad mejora al medir De ligamento y Moduladores
 (8% de pacientes solo 1 positive)
 En la MG neonatal (transitoria) y en la artrogriposis los anticuerpos están dirigidos
contra subunidad gamma que sólo existe en los neonatos.
 Existen también anticuerpos contra la subunidad épsilon en lo que se denomina
síndrome adquirido de canal lento.
 Muscle Specific Kinase Anticuerpos
 40% of Seronegativos MG pacientes

MUSK
Activación de la tirosina quinasa MUSK de membrana es necesaria para la inducción de
agrupación del receptor de la acetilcolina (AChR) durante la formación de uniones
neuromusculares .

• El RACh esta formado por 5 subunidades dispuestas alrededor de un canal iónico
central cerrado en reposo, que se denominan alfa 2 de ellas, beta, delta, épsilon
(la gamma es del músculo fetal o denervado)
• La subunidad inmunogénica principal es la alfa y en la miastenia grave
generalizada del adulto existe fundamentalmente este tipo de anticuerpos.
En canal iónico se abre cuando la acetilcolina se une a esos puntos, con lo que permite
el influjo de catiónes que inicia la despolarización de la membrana postsináptica (la
bungarotoxina y el curare se unen a los RCAh en esos mismos sitios y bloquean la
acción del neurotransmisor sobre el receptor).
En la miastenia gravis neonatal (transiente) y en la artrogriposis los anticuerpos están
dirigidos contra la subunidad gamma que sólo existe en los neonatos.
Existen también anticuerpos contra la subunidad épsilon en lo que se denomina
síndrome adquirido de canal lento. Los ACRA son positivos en un 80 % de las mistenia
grave generalizadas y en el 60% de las oculares; la sensibilidad aumenta al 90% si se
logran detectar anticuerpos moduladores y bloqueadores

• IgG de 66% de los sueros MG SERONEGATIVA se une a
Receptores ACh si se agrupan en la superficie de una línea
celular no muscular mediante cotransferencia con proteína
rapsyna

CLASIFICACION
CLASIFICACIÓN DE OSSERMAN (OSSERMAN 1958)
Grupo I : Ocular.
Grupo II A: Generalizada leve.
Grupo II B: Generalizada Moderada a Grave o compromiso bulbar o ambos.
Grupo III: Crisis Miasténica / Aguda-Grave en semanas/meses.
Grupo IV: Tardía-severa / marcado compromiso bulbar.

Clasificación de Osserman & Genkins
GRADO TIPO SÍNTOMAS
I Ocular Afectación exclusivamente ocular.
II a Generalizada
leve
Comienzo lento. Afectación generalizada leve, sin
alteración respiratoria.
II b Generalizada
moderada grave
Comienzo gradual. Afectación generalizada moderada-grave
con alteración de musculatura bulbar. Sin
afectación respiratoria
III Aguda
fulminante
Debilidad general aguda o subaguda y en menos de 6
meses afectación de la musculatura bulbar o respiratoria
Pronóstico grave.
IV Grave tardía Afectación generalizada grave tardía tras años de
miastenia en fases I o II.

Myasthenia Gravis Foundation of America
(MGFA)
MGFA Clinical Classification.

Clase I Cualquier debilidad de músculo s ocular OCULAR
Puede tener debilidad del cierre del ojo
Todo el resto de fuerza muscular es normal
Clase II Debilidad leve que afecta a otros músculos aparte de oculares GENERALIZADA
IIa Afecta predominante músculos de extremidades, axiales o ambos
también puede tener compromiso menor de la musculatura orofaríngea
2A
IIb Afecta predominante músculos orofaringeos , respiratorios o ambos
también puede tener compromiso menor mm de extremidades, axiales o ambos
Clase III Debilidad moderada que afecta a otros músculos aparte de oculares
también pueden tener debilidad de músculos oculares de cualquier gravedad
2A
IIIa Afecta predominante músculos de extremidades, axiales o ambos
2A /2B?
IIIb Afecta predominante músculos oro faríngeos , respiratorios o ambos
Tambien puede tener menor o igual compromiso mm extremidades, axiales o ambos
2B
Clase IV Debilidad grave que afecta a otros músculos aparte de oculares
también pueden tener debilidad de músculos oculares de cualquier gravedad
2A
IVa: Afecta predominante músculos de extremidades, axiales o ambos
2A /2B?
IVb Afecta predominante músculos orofaringeos , respiratorios o ambos
también puede tener compromiso músculos de extremidades, axiales o ambos
2B
Clase V Intubación, con o sin ventilación mecánica, excepto manejo de rutina
posoperatorio.
Sonda de alimentación sin intubación califica como Clase IVb.
3

Quantitative MG score for disease severity

Remisión Completa estable (RCE)
• SIN síntomas ni signos de MG durante al menos 1 año
• Sin tratamiento
• Examen por alguien experto normal
• Debilidad aislada del cierre del párpado es aceptada
Remisión Farmacológico (PR)
• Mismos criterios
• Salvo que el paciente continúa algún tipo de terapia para MG.
• Pacientes que toman inhibidores de la colinesterasa se excluyen
de esta categoría porque su uso sugiere la presencia de debilidad.

CLASIFICACION TIMECTOMIA

SERIES PEDIÁTRICAS

OrtizS. , “Long-term outcomes of pediatric ocular myasthenia gravis,” Ophthalmology, 2008.
Kim J. H. “Childhood ocular myasthenia gravis,”Ophthalmology, 2003.

Niños diagnosticados con MG The Hospital for Sick Children, Toronto
en un período de 17 años.
N = 34 %
MG autoinmune 25 73,5
S. Miasténicos Congénitos 7 20,5
MG neonatal transitoria 2 6
N = 34 %
INICIO OCULAR 14 56,0%
GENERALIZAN 5 35,7%
INICIO GENERALIZADO 11 44,0%
REMISION 8
(5 TIMECT)
The Natural History and Ophthalmic Involvement in Childhood Myasthenia Gravis at The Hospital for Sick
Children Mullaney et als Ophthalmology 2000

Avaria MA, Kleinsteuber K, 2014
24%
MG PEDIATRICA
edad de inicio
15%
12%
8%
HOMBRES:MUJERES 31:28
EDAD INICIO 6,43 AÑOS (0,66 - 17,33)
17%
10%
14%
N =59
16
14
12
10
8
6
4
2
0
N 59
0 - 2 2 - 4 4 -6 6 - 8 8 - 10 10 -12 12 y mas
años
 9 antes de los 18 meses (Anticuerpos + en 7, 1 Ac (-) evolución típica MG
autoinmune)
 76 % antes de los 10 años

MG PEDIATRICA FORMAS DE INICIO
35
70%
13
26%
2
4%
OCULAR GENERALIZADA CRISIS
EVOLUCION MG PED INICIO OCULAR
5
14%
N = 35
9
26%
18
51%
3
9%
OCULARES
GENERALIZADAS Leve-Moderada
GENERALIZADAS BULBAR
CRISIS
Anticuerpos Anti RAch
N=36
POSITIVOS
30
83%
NEGATIVOS
6
17%

CRISIS MIASTENICA DURANTE EVOLUCION
27%
48%
16
14
12
10
8
6
4
2
0
TODOS n=52 TIMECTOMIA N = 23

MIASTENIA GRAVIS DE INICIO EN EL LACTANTE
Castro F, Rojas C, Ángela Pugin, Kleinsteuber K, Novoa F, Avaria,MA Cabello JF
XXVIII Congreso Anual SOPNIA Octubre 2010
12 pacientes con MG de inicio antes de los 2 años, 5 hombres y 7 mujeres..
Edad de inicio
Promedio 17 meses (rango 7 - 24).
Síntomas de inicio
Oculares en todos, agregándose bulbares en 8/12.
Debut como crisis miasténica 2/12.
Examen Positivo Negativo Total
TER 11 0 11
TENSILON 8 0 8
NEOSTIGMINA 2 0 2
Ac RAch 9 1 10
Los 2 pacientes sin examen AC y el con AC(-) evolucionaron
como MG.

Evolución
Compromiso ocular 12/12
Bulbar 10/12
Generalización 12/12
Tiempo promedio 5,1 meses (rango 1 a 32 meses)
Crisis miasténica 4/12 (primer año de evolución. )
1
4
RESPUESTA TRATAMIENTO
2
3
2
12
10
8
6
4
2
0
MALA O RAM
RESP COMPLETA
RESP PARCIAL

MG
Curso variable.
Empeoramiento intermitente de los síntomas
• Infecciones, estrés emocional, cirugías, medicamentos
• > Primer año de la enfermedad.
La progresión a la gravedad máxima ocurre en los primeros 2 años de
inicio
Remisiones espontáneas de larga duración son infrecuentes
• Han sido reportados en 10 – 20% de patients.10
• Grob D, Brunner N, Namba T, Pagala M Muscle Nerve. 2008

80%
70%
60%
50%
40%
30%
20%
10%
0%
EVOLUCION A LARGO PAZO
REMISION SINTOMAS LEVES
CON FC
TODOS(45/52)
TIMECTOMIA (23/27)
FALLECE SIN DATOS

Tratamiento
Fármacos anticolinesterásicos
• Neostigmina
• 2 mg /Kg/ día dividida en 5 a 7 dosis (compr 15 mgrs)
• dosis parenteral 1/30 de dosis oral (amp 0,5 mgrs/1ml
• Piridostigmina
• 7 mg /Kg/día
Inmunomodulares o inmunosupresores
• Corticoides
• Inmunoglobulina endovenosa
• Azatioprina, Ciclofosfamida, Ciclosporina, Tacrolimo,mofetil
Micofenolato

Corticoides
• Mejora rápida
– Marcada mejoría o remisión en un 80% pacientes
– Promedio 3,1 mes al mejor estado Mediana de tiempo
entre 5 y 6meses
• Efectos secundarios dosis-dependientes significativos
• Exacerbaciones transitorias y potencialmente graves
dentro de las dos primeras semanas de tratamiento
en 15 % pacientes
• Pascuzzi Ann Neurol. 1984;

Corticoides

¿El tratamiento farmacológico produce mejoría en los síntomas oculares (diplopia
y ptosis)?
2. ¿Se asocia con un menor riesgo de progresión de ocular a MG generalizada?
Recomendaciones: La ausencia de evidencia de alta calidad significa que no es
posible hacer recomendaciones basadas en evidencias sobre los efectos de
inhibidores de la colinesterasa, corticosteroides u otros agentes inmunosupresores
con respecto a mejoría de síntomas oculares.
Igualmente hay una ausencia de pruebas sobre los efectos de los inhibidores de
colinesterasa en el riesgo de progresión a la generalizada miastenia gravis (MG).
Basado en datos de varios estudios observacionales, los corticosteroides y la
azatioprina son de beneficio incierto en cuanto a su efecto sobre el riesgo de
progresión a MG generalizada.
NEUROLOGY 2007;68:2144–2149

Azatioprina
Bloquea síntesis de nucleótidos y proliferación de linfocitos T
Eficaz a largo plazo en inmunomodulación en MG
Estudio prospectivo, aleatorizado, doble ciego
(Palace Neurology. 1998)
Prednisolona vs prednisolona + azatioprina
• mostró remisiones más largas, menos fracasos de tratamiento, menos efectos
secundarios y menores dosis de mantenimiento de prednisolona
La dosis inicial es de 1 /mg/día (hasta 50 mgs) y se incrementa
hasta dosis terapéutica de 2-3 mg/kg/día.

Azatioprina
Efectos secundarios:
• Mielosupresión (dependiente de la dosis: anemia
macrocítica, leucopenia y trombocitopenia)
• Si leucocitos < 3500/mm3, reducir la dosis
< 3000/mm3, suspender.
• Hepatitis tóxica /Pancreatitis
• Alopecia
• Linfoma (uso prolongado)
• Potencialmente teratogénico
No se observó riesgo de malignidad en
niños tratados 1 a 2 años

Inmunoglobulina intravenosa
Útil en niños pequeños, incluso neonatal
• Dosis ataque: 0,4 mg/kg/día por 5 días (dosis máx. 2 gr /kg) =
• Dosis de mantención: 1 gr/kg/día por 2 días cada 4-8 semanas
Bolo de 2 gr/Kg/total en 24-36 hrs (+MPS baja dosis, antes , durante y después de infusión)
Efecto comparable a plasmaferesis en MG,
• ?superior en pacientes intubados (favorece extubación).
Efectos adversos
• Hipertensión
• Cefalea
• Nauseas
• Vómitos
• -Meningitis aséptica
• -Reacciones alérgicas
 Matthew N et als Lancet Neurol 2009
 ChiangLaura Juvenile Myasthenia Gravis. Muscle Nerve 39: 423–431, 2009
 Myasthenia gravis C Juel and Janice M Massey Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:44

Timectomía
 Estudio retrospectivo de cohorte
muestra un curso postoperatorio similar
en pacientes anticuerpo AChR
positivos y anticuerpo-negativo seguidos
al menos 3 años
 Remisión o mejoría
 57% de pacientes AantiAChR +
 51% de pacientes AantiAChR -
Guillermo GR, et al. Response of thymectomy: clinical and pathological characteristics among
seronegative and seropositive myasthenia gravis patients. Acta Neurol Scand 2004

Timectomía
 Puede existir tejido tímico ectópico en la
grasa cervical y mediastinica
 Timectomía trans-cervical
 Timectomía videoscópica /toracoscópica
 Timectomía trans-esternal
 Combinado trans-cervical-trans-esternal
No hay datos que demuestren mayor
eficacia en tasas de remisión de MG para
los diferentes enfoques
Shawn J Bird, MD. Thymectomy for myasthenia gravis
en:<www.uptodate.com/contents/thymectomy-for-myasthenia-gravis?

Pronóstico
Niños blancos con inicio prepuberal tienen el mejor pronóstico.
• tasa de remisión espontánea es del 44% ( 18%)
85% de los pacientes con síntomas iniciales oculares
desarrolla sintomas bulbares y debilidad de los músculos de
los miembros dentro de los primeros tres años
•Máxima gravedad se alcanza en el 1° año en 2/3 de los
pacientes
Crisis miasténica en el 20% (27%)
Síntomas pueden variar y ocasionalmente remitir, aunque rara
vez permanentemente
Antes de inmunomoduladores la mortalidad era del 30%
• Actualmente es <5%
En 1976 se demuestra la
presencia de anticuerpos anti-
AChRs. Y se reporta la primera
plasmaferesis de 3 pacientes
miasténicos
Andrews PI, et als Race, sex, and puberty influence onset, severity, and outcome in juvenile myasthenia gravis.
Neurology 1994
Vern C Juel et al Myasthenia gravis Orphanet Journal of Rare Diseases 2007

MuSK (tirosinasa muscular especifica)
• MuSK
– receptor localizado en la unión
neuromuscular
• Agrina
– proteina esencial en la formación
de la sinapsis neuromuscular,
interactúa con MuSK lo cual produce
el reclutamiento de proteínas del
citoesqueleto denominadas RAPsyn.
• Permite reclutamiento de AChRs
en la superficie postsináptica
proceso inhibido por la presencia
de anticuerpos anti-MuSK.

Illa, I, et als Miastenia gravis «seronegativa» y anticuerpos antiMuSK positivos: descripción de una serie
española Medicina Clinica 2005; 125(3):100-102.

Muscle specific kinase autoimmune myasthenia gravis in children:
a case series.
Skjei KL,, Lennon VA, Kuntz NL.
N=8 INICIO EVOLUCION
Edad 8 años (2- 16)
Mujeres 8
Diplopia 6 (4 aisladas)
Debilidad bulbar 4 8 (2 Atrofia lengua)
Debilidad facial 2 6 (diplejia en 2)
Ptosis 2
Debilidad EEII 2 5
Síntomas resp 1 6 (4 vent asistida)
Dos niños seropositivos para anticuerpos aARChR y MUsk en diferentes momentos de su curso
clínico.
3 otros casos pediátricos han convertido de positividad del anticuerpo aACH a positividad del
anticuerpo aMUSK 2 después de la timectomía
Neuromuscul Disord. 2013 Nov;23(11):874-82.

SÍNDROMES MIASTÉNICOS CONGÉNITOS
Mayoría presentación precoz (infancia o preescolar)
• excepción síndromes de canal lento, de tiempo abierto
prolongado del canal y miastenia familiar de cinturas
Fluctuación marcada de síntomas sugiere una MG congénita con
apnea episódica
Compromiso pupilar con respuesta fotomotora lenta, una deficiencia
de acetilcolinesterasa en la placa neuromuscular.
La mayoría de los cuadros responden al uso de anticolinesterásicos.
Otras alternativas terapéuticas
• 4-aminopiridina, agente liberador de acetilcolina
• quinidina o fluoxetina en los síndromes de canales lentos.

SÍNDROMES MIASTÉNICOS CONGÉNITOS
• INICIO NEONATAL
– Dificultades alimentación
– Llanto y succion débil
– Apneas, atoros
– Ptosis , debilidad facial, bulbar, generalizada
– Artrogriposis múltiplex congénita
– Insuficiencia respiratoria con apnea y cianosis repentina.
•
• INICIO DE INFANCIA
– Fatigabilidad muscular anormal / dificultad en correr o subir escaleras
– Retraso en hitos del desarrollo motor
– Ptosis fluctuante y debilidad del músculos extraocular fijas o
fluctuantes

Gene 1 % Attributed Codifica
AGRN Rare 4
CHAT 4%-5%
choline O-acetyltransferase
CHRNA1 <1% (αAChR subunit)
CHRNB1 <1% (βAChR subunit)
CHRND <1%
(δAChR-subunit)
CHRNE 50% (εAChR subunit)
COLQ 10%-15%
Acetylcholinesterase collagenic tail peptide
deficiencia de acetilcolinesterasa
DOK7 10%-15% protein Dok-7 familial limb-girdle myasthenia
GFPT1 2% glucosamine--fructose-6-phosphate aminotransferase
MUSK Rare 15
RAPSN 15%-20% rapsyn (43-kd receptor-associated protein of the synapse)
SCN4A Rare 19
sodium channel protein type 4 subunit alpha

Sindromes Miasténicos Congénitos
Primera Serie Chilena
Kleinsteuber K , Castiglioni C, Avaria MA, Rodillo E, Bonifati D, Beeson D, Novoa F, Stuardo A, Cea G
Edades de presentación, diagnóstico y síntomas de inicio
Paciente Sexo Edad inicio Edad diagnóstico
(años)
Síntomas de presentación
1 F 3 meses 2 Ptosis + oftalmoplejia
2 M 2 meses 3,5 Ptosis + oftalmoplejia
3 F 10 días 2 Apnea + Ptosis
4 F 1 mes 11 Ptosis + oftalmoplejia
5 F 7 días 8 Debilidad + fatigabilidad
6 M 2 años 3 Ptosis + disfagia
7 F 2 años 2 Ptosis + disfagia
8 M 3 años 13 Ptosis + debilidad +
fatigabilidad
Edad de inicio de síntomas: 7 días - 2 años. Edad de diagnóstico: 2 -11 años

Manifestaciones Clínicas
Síntomas de Evolución
Paciente Compromiso
ocular
Compromiso
bulbar
Debilidad
global
Insuficiencia respiratoria
1 + + + -
2 + + + -
3 + + + -
4 + + + -
5 - + + +
Escoliosis
VM por inicio de ACE
6 + + + VM a los 3 años
7 + + + -
8 + - + -
• Síntomas: principalmente oculares (7/8), debilidad de cinturas y escoliosis (2/8) y
apnea (1/8).
• Todos: Dra. Ma fatigabilidad de los Angeles Avaria fluctuante B. 2014 y compromiso bulbar en UNIVERSIDAD el curso DE CHILE de / su FACULTAD evolución.
DE MEDICINA

Paciente Manifestación clínica
predominante
Debilidad
Cinturas
ROT Pupilar SMC
1 Ptosis + oftalmoplejia Episódica Leve N - Defecto Receptor de Acetilcolina
3 Apnea + ptosis - N - Miastenia Infantil Familiar
5
Debilidad proximal +
escoliosis
Permanente
Severa
 +
Déficit de Acetilcolinesterasa de
placa terminal
6 Ptosis + disfagia Episódica Leve N - Defecto Receptor de Acetilcolina
7 Ptosis + disfagia Episódica Leve N - Defecto Receptor de Acetilcolina
8
Ptosis + Debilidad +
Fatigabilidad
Permanente
Moderada >ES
N - Sindrome Canal Lento

Laboratorio
Pac T.E.R S- EMG TENSILON RAM AcRAch Estudio
Genético
Mutación*
1 positivo nr + nauseas y
vómitos
- defecto R de Ach ε70insG
2 positivo nr + nauseas y
vómitos
- defecto R de Ach ε70insG
3 positivo nr + - - en proceso
4 negativo jitter
aumentado
+ - - defecto R de Ach ε70insG y ε P245l
heterocigoto
5 positivo jitter
aumentado
+ nauseas y
vómitos
- Déficit de
Acetilcolinesterasa
de placa terminal
6 positivo jitter
aumentado
deterioro - - defecto R de Ach ε70insG homocigoto
7 positivo jitter
aumentado
+ - - defecto R de Ach ε70insG homocigoto
8 positivo jitter
aumentado
- - - sindrome del
Canal Lento
missence mutation exon 6
AChR alpha subunit gene,
alphaS226F
*Realizado en Neurosciences Group, Institute of Molecular Medicine, John Radcliffe Hospital, Oxford,UK.

Niños diagnosticados con MG The Hospital for Sick Children, Toronto
en un período de 17 años.
N = 34 %
S. Miasténicos Congénitos 7 20,5
MG neonatal transitoria 2 6
Miasténicos Congénitos 7 20,5
CASO Edad
MESES
Presentación OFTALMOLOGICA COMPROMISO SISTEMICO DIAGNOSTICO
1 35 PTOSIS RETARDO MOTOR
2 15 PTOSIS HIPOTONIA SUCCION BABEO
ARTROGRIPOSIS
3 8 ESTRABISMO PTOSIS APNEA TRAST SUCCION DEGLUCION DEFICIENCIA
PRESINAPTICA DE
ACETILCOLINA
4
5
6 PTOSIS OFTALMOPARESIA DEGLUCION
16 PTOSIS OFTALMOPARESIA APRAXIA OCULAR NO
6 RN EXOTROPIA APNEA TRAST SUCCION DEGLUCION
ARTROGRIPOSIS
DEFICIENCA RECEPTOR
ACETILCOLINA
7 66 ESOTROPIA DEBILIDAD GENERALIZADA LEVE PROLONGACION
TIEMPO APERTURA
CANAL
The Natural History and Ophthalmic Involvement in Childhood Myasthenia Gravis at The Hospital for Sick
Children Mullaney et als Ophthalmology 2000

Miastenia gravis
The structure of the nACh receptor/channel. (A) Each receptor subunit crosses the membrane four times. The
membrane-spanning domain that lines the pore is shown in blue. (B) Five such subunits come together to
form a complex structure containing 20 transmembrane domains that surround a central pore. (C) The
openings at either end of the channel are very large—approximately 3 nm in diameter; even the narrowest
region of the pore is approximately 0.6 nm in diameter. By comparison, the diameter of Na+ or K+ is less than
0.3 nm. (D) An electron micrograph of the nACh receptor, showing the actual position and size of the protein
with respect to the membrane. (D from Toyoshima and Unwin, 1990.)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1083
4/

1 en 40 millones
Pediatr Neurol 2007;36:421-423.

• Objetivo :analizar los factores que conducen a
resultados insatisfactorios
• Sin cambios /peor /exacerbación / muerte por MG

• Resultado insatisfactorios (RI) 54%
– Sub tratamiento (41%)
– Poca adherencia (23%)
– Infecciones (23%)
– Efectos adversos de los medicamentos (13%)
• Atención por especialistas neuromuscular 7%
• Otros médicos 27%.
• Casi dos tercios de los RIs evitables por ajustes terapéuticos adecuados y mejor
cumplimiento.

Factor común: modulación inmune inadecuada
• Dosis demasiado de bajas prednisona
• No uso IGIV o plasmaféresis
• Retiro prematuro de inmuno-modulación
• Combinación de prednisona y azatioprina u otros
inmunosupresores
– Neuromusculares : 93% de los casos
– Otros Médicos : 58%
La atención especializada de MG mejora los resultados

MUCHAS GRACIAS
Las imágenes mostradas en esta presentación han sido
autorizadas (CI) por los pacientes y/o sus padres

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