Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones genéticas, cromosómicas y genómicas. También explica cómo las mutaciones pueden afectar células germinales o somáticas y cómo esto determina si se transmiten a la descendencia. Finalmente, detalla algunas enfermedades genéticas comunes como el síndrome de Down, la distrofia muscular y la hemofilia que son causadas por mutaciones.

1. Autor: Rodolfo Romero M.
HPS-152-00108V
Octubre, 2015

2. Las mutaciones son alternaciones en la información genética
de una célula que produce alelos en los genes, junto con
nuevos fenotipos. Pueden o no tener efectos, que producen
grandes modificaciones en los caracteres. El termino
Mutuación fue introducido en 1902 por el botánico holandés
Hugo de Vries. Se pueden clasificar según las células que
afectan su tamaño.
MUTACIONES

4. CÉLULAS QUE AFECTAN
SEGÚN LAS CÉLULAS QUE AFECTAN:
1. Células Germinales: Solo atacan a las células germinales que
originan las células sexuales. Se transmiten a la
descendencia.
2. Células Somáticas: Solo atacan a las células somáticas.
Cuando las células se reproducen, llevan la mutación a las
células descendientes. No se transmiten a la descendencia.

5. SEGÚN EL TAMAÑO…….
• Mutaciones Genéticas: Solo atacan a un gen. Son cambios
en bases nitrogenadas sueltas que se substituyen unas por
otras. O se pierde o se gana alguna base. Son las más
representativas.

6. SEGÚN EL TAMAÑO…..
• Mutaciones Cromosómicas: Se producen por cambios en
la estructura del cromosoma. Afectan a fragmentos de
cromosomas que llevan varios genes. Se pierde parte de
un cromosoma que se intercambia con otro cromosoma.

7. SEGÚN EL TAMAÑO…….
• Mutaciones Genómicas: Se originan durante la meiosis.
Afectan a cromosomas enteros. Alteran el número de
cromosomas del individuo. O se pierde o se gana un
cromosoma.

8. SEGÚN EL TAMAÑO…….
• Mutaciones Genómicas , tipos:
1. Aneuploidías
 Trisomía: Hay un cromosoma de más.
 Monosomía: Hay un cromosoma de menos.
2. Euploidias (aparece un número de series haploides distinto
del normal)
 Poliploidías: Aparecen series 3n o 4n, en lugar de 2n.
 Monoploidías- Solo existe una dotación cromosómica (n).

11. Las enfermedades genéticas son todas aquellas
alteraciones de la salud causadas por el mal funcionamiento
de un gen determinado. La mayoría de las enfermedades
genéticas se producen por mutaciones en los autosomas y
en los cromosomas sexuales. Pueden aparecer desde el
nacimiento (hereditarias) o en el curso de la vida
(adquiridas).
22.
ENFERMEDADES
GENÉTICAS

12.  Síndrome de Down: Son Alteración congénita ligada a la
triplicación total o parcial del cromosoma 21, que origina
retraso mental y de crecimiento y produce determinadas
anomalías físicas.
 Síndrome de Klinefelter: es una anomalía cromosómica que
consiste en la existencia de dos cromosomas X y un
cromosoma Y. Afecta a los hombres y ocasiona
hipogonadismo, diversas malformaciones, problemas
metabólicos generalizados e incluso la muerte.
 Síndrome de Turner: es una enfermedad genética
caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.
Genotípicamente son mujeres las afectadas.
ENFERMEDADES
CROMOSÓMICAS

13. Síndrome Down Síndrome Klinefelter Síndrome Turner

14.  Enfermedad de Tay-Sachs: Se debe a una mutación que
afecta al gen de la síntesis de un enzima.
 Polidactilia: Se debe a una mutación que interfiere el
desarrollo normal de los huesos.
 Anemia falciforme: Está provocada por una mutación en
el gen encargado de fabricar un tipo de proteína.
ENFERMEDADES
AUTOSÓMICAS

15. Tay-Sachs Polidactilia A. Falciforme

16.  Distrofia muscular: Está relacionada con la falta de una
proteína, llamada distrofina.
 Hemofilia: Se caracteriza porque la sangre no coagula. El
alelo involucrado no recesivo produce un factor sanguíneo
que favorece la coagulación.
ENFERMEDADES LIGADAS
AL SEXO

17. Distrofia Muscular Hemofilia