Enfermedades genéticas: características, métodos de diagnóstico y cuadros clínicos

Enfermedad Característicagenética Método diagnóstico Cuadro clínico
5-alfareductasa,Deficienciade Trastornodediferenciaciónsexual46,XY
Mutación Gen SRD5A2,cromosoma2p23
AutosómicoRecesivo
PCR . Genitalesambiguos
. Falodeaspecto clitoriano
. Hipospadias
. Escrotobífido
Factoresderiesgo:
Consanguinidad
Aciduria glutárica Error innatodel metabolismo,Lípidos,Trastornodela
beta oxidacióndeácidosgrasos,enla degradaciónde
proteínas
Cromosoma19p
Gen GCDH
Deficiencia Glutaril-CoAdeshidrogenasa
AutosómicaRecesiva
Tamizmetabólico . Tipol
. Encefalopatíaepisódica
. Distoníacerebraltipoparálisis
Factoresderiesgo:
Consanguinidad
Cromosoma15q23-q25
Gen ACDH
Deficiencia Acil CoAdeshidrogenasa
AutosómicaRecesiva
. Tipoll
. Hipotonía
. Hepatomegalia
. Acidosis
. Hipoglucemia
Factoresderiesgo:
Consanguinidad
Acondroplasia Patologíade tallabaja
Cromosoma4
Gen FGFR3 (glicinaporarginina)
AutosómicaDominante
. Examenfísico
. PCR
. Causamásfrecuentedeenanismo
. Desproporcionado
. Lordosis
. Manosenposicióntridente
Factoresderiesgo:
Edadpaterna avanzada
Albinismo Herenciamendeliana,
Autosómicarecesiva
Cromosoma11q14 gen TIROCINASA
Convierte tirosinaen melanina
PCR . Malaagudezavisual
. Nistagmo
. Faltade pigmento:iris,piel,fondo deojo

Enfermedad Característicagenética Métododiagnóstico Cuadroclínico
Alcohol-fetal,Síndromede Trastornodelneurodesarrollo Anamnesisa la madre . Microcefalia
. Ausenciadefiltrum
. Implantaciónbajadeorejas
Factoresderiesgo:
Ingesta de alcohol
Alzheimer,Enfermedad de Herenciamultifactorialdeladulto,noha sidoidentificado
un genespecífico.
Mutación deloscromosomas1,14 y 21
Cromosoma19Gen ApoE2,ApoEyApoE4
. Proteína precursoradeamiloidebeta
. GenApoE (apolipoproteínaE) --- despuésde los5O
años
. Genpsen2(presenilina2) --- antesde los 5O años
. Depósitosamiloidesen
ovillos neurofibrilaresyen
placasneuronales
. Causamásfrecuentededemencia
. Deterioroprogresivoe irreversibledel intelecto,
memoriayhabilidadessocialesyemocionales
Factoresderiesgo:
. Traumatismocraneoencefálico
. Ictus
. SíndromedeDown*
. SIDA
Anemiadecélulasfalciformes Herenciamendeliana,
Autosómicarecesiva
Cromosoma11 Gen Betaglobina
Frotissanguíneo
PCR
. Debilidadycansancio
. Microinfartos
. Insuficienciacardiacayrenal
Angelman,Síndromede DisomíauniparentalpaternaoImprontagenómica
materna
Cromosoma15q11.2 ladeleciónsedetectaconFISH
Gen UBE3A(UbiquitinProteinLigasaE3A)
Se activa UBE3A y se inactivaSNPRN
Hay unamicrodeleciónmaterna(sinohubieradeleciónno
habríaSA ya quese sabe queen esta regiónde
cromosomasolamenteseexpresaellocimaterno),con
Disomíapaterna(ya queel alelopaternosustituye esta
deleción)
PCR metilada
FISH
. Ausenciadelalelomaterno
. Epilepsia
. Retrasomentalgrave
. Marchaatáxica
. Aspecto feliz
. Caminaconlosbrazoslevantados
Microcefalia
Hablainexistenteo limitada
Trastornosdelsueño
Risay excitabilidadconstantes

Ataxiade Friedereich HerenciaAutosómicaRecesiva,
Expansióndetripletes GAA
Cromosoma9Gen FXN:Frataxina
PCR . Deterioroprogresivode cerebelo
. Pérdidadesensibilidad
. Descoordinacióndemovimientos
. Disfagia,disartria
Atrofiamuscularespinal Herenciamendeliana,
Autosómicarecesiva
Cromosoma5q13 gen SMN1
Electromiografía
PCR
. Degeneracióndelascélulasdelasastas
anterioresde lamédulaespinal,queproduce
debilidadmuscularprogresivay muerte.
BardetBiedl,Síndromede Herenciaoligogénica
Cromosomas2,3, 4, 7, 9, 11, 12, 14, 15, 16, 17, 20
Herenciatrialélica:Unindividuoeshomocigotopara
mutacionesen unlocus, pero tambiénheterocigotopara
unamutación enotro locus
. Pigmentaciónretiniana
. Anosmia
. Anomalíasrenales
. Es multisistémica,Principalmentese
caracterizapormanifestacionesde:
. Obesidad
. Retinitispigmentosa
. Polidactilia
. Retrasomental
. Hipogonadismo
Becker,Distrofiamuscularde Herenciamendeliana,
Recesiva ligadaalcromosomaX
CromosomaXp21 GenDMD
Signode Gowers
Electromiografía
PCR
. Debilidadprogresiva
. Ataxia
. Lordosis
. Signode Gowers(apoyarmanosen rodillas)
. Insuficienciacardiorrespiratoria

Beckwith Wiedemann,Síndrome
de
DisomíauniparentalpaternaoImprontagenómica
materna
Cromosoma11p15.5
Gen IGF2 (Factordecrecimientodelainsulina2) Insulin-
likegrowth factor 2
. HipermetilacióndeDMR1(IGF2estimulada)
PCR metilada . Ausenciade alelo materno
. Crecimientoexcesivo
. Defectosenparedabdominal
. HIPOGLICEMIAneonatal
. TumordeWilms
. Hemihiperplasia,visceromegalia,anomalías
renales,auriculares,paladarhendido
. Macrosomía(crecimientoenexcesoprenatal
y/o posnatal)
. Macroglosia(lenguagrande)
. Defectosdela paredabdominal(onfalocele,
herniaumbilical,diastasisrectal)
Cáncercolorrectal sin poliposis
hereditario (SíndromedeLynch)
CáncerColorrectal
Cromosoma 3p21.3
GenesMSH2,MLH1 enel90%de los casos
MSH6en el 7 al 10%
hPMS2en el5%
Estos genes participanenlareparacióndeloserroresque
se producendurantelareplicacióndelADN
Tx.Quimioterapia . Estreñimientoodiarreapersistentes
. Dolorabdominal
. Fatiga . Hecessanguinolientas
Factoresderiesgo:
. Mutación
. Alcohol
. Consumoexcesivodegrasas
Cáncerdemamafamiliar Cromosoma13q13.1 Gen BRCA2 Mamografía
PCR
. Edadtempranadeaparición
. Familiaresdeprimergrado
Cáncerdemama-ovárico-
familiar
Cromosoma17q21 Gen BRCA1
Cáncerdemama-ovarioESPORÁDICO,
Cromosoma11 gen EMSY
Mamografía
Ecografíadoppler
PCR
. Tumoraciónenmama
. Enrojecimiento
. Hinchazón
. Retracciónpezón
Factoresderiesgo:
. NO AMAMANTAR
. Nohaber tenidohijos
. Menarquíatemprana
. PenetranciadeBRCA: 8O%

Cardiopatíascongénitas
Herenciamultifactorialcongénita
Gen TBX1y PTPN11 (tirosin-fosfatasaSHP-2 proteínade
señalización)
Gen NKX2.5y GATA4
Mutaciones específicasen cada uno de estos genesrepresentan severas
anormalidades cardiacascomo:
Defectos septales (GATA4 del cromosoma 8)
Defectos del septum atrioventricular (CSX/NKX2.5 del cromosoma 5)
Defectos en la conducción, estenosis pulmonar(Síndrome de Noonan y
LEOPARD, cromosoma11) y
Síndrome de DiGeorge y velo caridiofacial (TBX1 Cromosoma 22)
. Exploraciónfísica
. Electrocardiograma
. Defectosestructurales(detabicación,válvulas,
etc.), vasculares.
Máscomúnestenosisaortica.
Factoresderiesgo:
- Enfermedadesgenéticas
Cri-du-Chat,Síndromede Cromosomopatíaestructural,
(DELECIÓN5p15)
Mutacióndenovo 85%
Progenitorc/translocación 15%
Cariotipo
FISH
. Retrasode crecimientoymental
. Llantode tonoalto maldesarrollo laríngeo
. Microcefalia . Carade lunallena
. Hipertelorismo
. Orejasdeimplantaciónbaja
. Plieguesimiesco
. Anomalíascardiacasygenitourinarias
Defectosdel tubo neural Herencia multifactorialcongénita
Cromosoma1p36.3Gen MTHFR,
(MetilenoTetraHidroFolatoReductasa)
Polimorfismo677C> T
Examenfísico
PCR
Abiertas
. AnencefaliaMielomeningocele
Cerradas
. Espinabífida, encefalocele.
Factoresderiesgo:
. Embriopatíaporácidovalproico
. Deficienciadeácidofólico
Deleción 1p36 Cromosomopatíaestructural,
Síndromedegenescontiguos
(MICRODELECIÓN1p36)
FISH . Retrasomentaly deldesarrollo
. Hipotonía
. Epilepsia
. Sorderay problemasvisuales
. Cejasrectas
. Cardiomiopatías

Diabetesmellitus Herenciamultifactorialdeladulto
Cromosoma6 Gen HLADR3/DR4 (antígenos leucocitarios
humanos HLA confoman el complejo mayor de histocompatibilidad
MHC)
. Químicasanguínea TipoI
Factoresderiesgo:
Confiereriesgode SIRENOMELIA
LociINSVNTRpredisponeaDM l
Herenciamultifactorialdeladulto
Cromosoma2 Gen CAPN1O (Calpaína10en Mexico)
Cromosoma10 Gen TCF7L2
. Químicasanguínea TipoII
Factoresderiesgo:
Obesidad
GenesHNF1alfa,HNF1beta,HNF-4alfa,IPF1alfay
NEUROD1)yla glucocinasahepática(GKC)
Glucosinasaformaleve
Fenotipo Gen Proteína
MODY1 HNF4A HNF-4alfa
MODY2 GKC Glucosinasa
MODY3 HNF1A HNF-1alfa
MODY4 IPF1 IPF-1
MODY5 HNF1B HNF-1beta
. Químicasanguínea
TxMODY---
SULFONILUREA
Mody(diabetesdela madurezde inicioenla
juventud)
Factoresderiesgo:
Antecedentesfamiliares
DiGeorge,Síndromede Cromosomopatíaestructural,
MICRODELECIÓN22q11
Haploinsuficienciadel gen TBX1
FISH . Retrasomental
. Micrognatia
. Paladarhendido
. Hipoplasiaparatiroidea(Hipocalciemia)
. Hipoplasiatímica(Infeccionesrecurrentes)
. TetralogíadeFallot
. Esquizofreniaen adultez
DisgenesiagonadalXY Trastornodediferenciaciónsexual46,XY
CromosomaYp11.3 Mutación en el gen SRY
AutosómicaDominante,De novo
PCR . Gónadasrudimentarias
. Hipogonadismohipergonadotrófico
. Amenorreaprimaria
. Úteroy trompashipoplásicos
Factoresderiesgo:
DisgenesiagonadalXX Trastornodediferenciaciónsexual46,XX
Cromosoma2p21 Mutaciónen el gen Receptordela
FSH,
Mutaciónde novo
PCR . Fenotipofemenino
. Genitalesinternosyexternos femeninos
. Infantilismosexual
. ConcentracioneselevadasdeFSHy LH
Factoresderiesgo:
Sexo femenino

Displasiacongénitadecadera
Herenciamultifactorialcongénita Examenfísico . Luxacióndelacabezadelfémurdel acetábulo
Factoresderiesgo:
. Mayorfrecuenciaensexofemenino
Distrofiamiotónica
HerenciaAutosómicaDominante,
Expansión detripletesCTG
Cromosoma19 Gen DMPK
Electromiografía
PCR
. Hipotonía
. Defectosdeconduccióncardiaca
. Alteracióndeperistalsis
. Cálculosbiliares
. DiabetesMellitustipo1
. Calviciefrontal
Down,Síndromede
Cromosomopatíanumérica,
Aneuploidía(TRISOMÍA21)
47 XY+21/
Trisomía 95%
Translocaciónrobertsoniana 4%
Mosaicismo 1%
Cariotipo
Análisis de vellosidades
coriónicas
Cribadoprenatal
Prueba“Triples”(disminuye
alfa-feto, estriol, aumenta
hCG)
. Hipotoníagrave
. Braquicefalia
. Hendiduraspalpebralesinclinadashaciaarriba
. Orejaspequeñas
. Lenguaprotruyente (Macroglosia)
. Clinodactiliadequintafalange
. Líneapalmarúnica(plieguesimiesco)
. Defectoscardiacos
. Atresia anal o duodenal(ecografíasignodoble
burbuja)
NeoplasiamáscomúnLeucemialinfoblástica
aguda
Duchenne,Distrofiamuscularde
Herenciamendeliana,
Recesiva ligadaalcromosomaX
CromosomaXp21 GenDMD
Signode Gowers
Electromiografía
PCR
. Debilidadprogresiva
. Ataxia
. Lordosis
. Signode Gowers(apoyarmanosen rodillas)
. Insuficienciacardio-respiratoria

Edwards,Síndromede Cromosomopatíanumérica,
Aneuploidía(TRISOMÍA18)
Ultrasonido
Cariotipo
. Retrasode crecimiento
. Microcefalia
. Occipitalprominente
. Orejasdisplásicasdeimplantaciónbaja
. Micrognatia
. Panículoadiposoymasamuscularescasa
. Cardiopatíacongénita
. Anomalíasgastrointestinales(divertículode
Meckel)
. Anomalíasgenitourinarias(riñónenherradura)
. Manostrisómicas(puñofuertementecerrado)
. Uñasde manosy pieshipoplásicas
. Talónprominente
. Piesen mecedora
EhlersDanlos,Síndromede Herenciamendeliana,
Autosómicadominante
Cromosoma17q21 Gen COLAGENATIPO III
PCR . Pielhiperelástica
. Articulacionesmuylaxas(dislocaciones)
. Prolapsodeválvula mitral
. Fácildañodevasos sanguíneos
- Def. Lisil-Hidroxilasa
Enfermedad coronaria Herenciamultifactorialdeladulto
Gen MEF Gen HMG-CoA
Electrocardiograma . Aterosclerosisdearterias coronarias
. Angina depecho
Factoresderiesgo:
. Tabaquismo
. Sedentarismo
Epidermólisisbullosa Herenciamendeliana,
Autosómicarecesiva
Cromosoma 3p21Gen ColágenaVII
PCR . Alopecia
. Ampollasy erosionesenpiely mucosa

Esclerosistuberosa Herenciamendeliana,
Cromosoma9 GenTSC1
Cromosoma16 GenTSC1
PCR . TríadadeVogt: Angiofibromas- Epilepsia -
Retrasomental
. Tuberosidades:(causaderetrasomental)
tejidoen formade tubérculoencerebro
. CalcificacionesenelSNC(causade epilepsia)
Fenilcetonuria Error innatodel metabolismo,Aminoácidos
DeficienciaFENILALANINAHIDROXILASA
AutosómicaRecesiva
Cofactor-Tetrahidrobiopterina
Dx --- HPLC (High
PerformanceLiquid
Chromatography)para
diferenciarentre
HIPERFENILALANINEMIA
& PKU.
Orinaolora moho
. Retrasomental
. Hipopigmentación
. Epilepsia
Altos niveles ácido fenilpirúvico
Factoresderiesgo:
Consanguinidad
Fibrosisquística
Herenciamendeliana,
Autosómicarecesiva
Cromosoma7q31 Gen CFTR)
PCR
Cloruroen sudorGold
Standar
. Acumulacióndesecrecionesespesas
. Insuficienciapancreática
. Diabetesmellitus
. EPOC
. Ictericia(obstrucciónvías biliares)
. Varones estériles(agenesiaconductos
deferentes)
Galactosemia Error innatodel metabolismodeCarbohidratos
DeficienciaGALACTOSA 1-FOSFATO URIDIL
TRANSFERASA (GALT)
AutosómicaRecesiva
Tamizmetabólico
Tx.Lechedesoya
LACTANTE
. Rechazodel
alimento
. Hepatomegalia
. Letargo
. Vómito
Factorderiesgo:
consanguinidad
JOVEN
. Cataratas
. Retrasomental
. Cirrosis
Factorderiesgo:
consanguinidad

HemofiliaAy B Herenciamendeliana,Recesivaligadaal cromosomaX
A (gen FACTOR8cromosomaXq28)
B (gen FACTOR9cromosomaXq28)
Tiemposde sangrado,
coagulaciónyprotrombina
PCR
. Hemorragiasenarticulacionesquesoportan
peso
. Artropatía progresiva
Hijo demadrediabética Patologíade tallaalta . Examenfísicoy de
laboratorio
. HIPOGLUCEMIAalnacimiento
. Macrosomía
. Aumentode peso
Bebe grande
Factoresderiesgo:
. Diabetesgestacional=Producto macrosómico
SIN dismorfias
. Diabetespregestacional=Producto
macrosómicoCONdismorfias
Hipercolesterolemiafamiliar Herenciamendeliana,
Cromosoma19 Gen LDLR
PCR . Coronariopatíaprematura
. Xantomas(depósitosubcutáneodelípidos)
. Aterosclerosis
. Infartos
. Receptor deLDLafectado
Hiperplasiasuprarrenal
congénita
Trastornodediferenciaciónsexual46,XX
Deficiencia21ALFA HIDROXILASA
AutosómicaRecesiva
TestdeACTH . Cariotipodemujer;Fenotipodevarón
. Hirsutismo
Factoresderiesgo:
Consanguinidad
HipomelanosisdeIto Mosaicismo
Translocación del Xp11
Frecuenciadetrastornoneurocutáneos:
Neurofibromatosis
Esclerosistuberosa
HipomelanosisdeIto
Examenfísico . Retrasomental
. Convulsiones
. Lesionesenpieltipo máculas,patróndelíneas
de Blaschko

Hipoxiaperinatal Trastornodelneurodesarrollo Examenfísico Retrasomental
Factoresderiesgo:
Manejoincorrectodelparto
Hunter,Mucopolisacaridosisde Error innatodel metabolismo,Carbohidratos,
MucopolisacaridosisII
CromosomaXDeficienciaIDURONATO SULFATO
SULFATASA
Tamizmetabólico . Retrasomental
. Macroglosia
. Hepatoesplenomegalia
. Anomalíasesqueléticas
Factoresderiesgo:
. Sexomasculino
Huntington,Enfermedad de HerenciaAutosómicaDominante,
Expansióndetripletes CAG
>40 penetrancia
<25 normal
Cromosoma4Gen Huntingtina (HTT o IT15)
PCR . Corea(movimientosinvoluntariosybruscos)
. Deteriorodememoria
. Ansiedad, cambiosdehumor
. Depresión,paranoia
. Insuficienciacardio-respiratoria
Hurler,Mucopolisacaridosisde Error innatodel metabolismo,Carbohidratos,
MucopolisacaridosisI
Cromosoma4
DeficienciaALFA-L-IDURONIDASA (IDUA)
GAG depositadoentejidosson el heparánsulfato(HS) y
Dermatánsulfato(DS)
AutosómicaRecesiva
Tamizmetabólico
. Orina:excreciónde
dermatány heparánsulfato
. Retrasomental
. Opacidadcorneal
. Hepatoesplenomegalia
. Anomalíasesqueléticas
Factoresderiesgo:
Consanguinidad
IctiosisligadaaX Herenciamendeliana,
Recesivaligadaal cromosomaX
gen STS:SULFATASAESTEROIDEA
PCR . Hiperqueratosis
. Atrofia de ladermis
. Pielescamosa(comoladeunpez)
. Aspecto Sucio
. Loshombressonlos afectados
. mujeresportadoraspuedentenerpoca
afectación

Incontinentiapigmenti Herenciamendeliana,
Dominanteligadaal cromosomaX
Gen NEMO ModuladoresencialdelNF KappaB. También
se le conocecomoIKKoIKBKG.
Geninvolucradoenlatransduccióndeseñal
PCR . Retrasomental
. Convulsiones
. Alopeciaareata
. Loshombresnosobreviven
. Pigmentaciónanormal depiel(Líneasde
Blaschko)
Insensibilidad alosandrógenos Trastornodediferenciaciónsexual46,XY
.MutaciónengenReceptordeandrógenos,cromosomaX
Ligadaa X
. Tx.Removertestículosno
descendidosyadministrar
estrógenos
. Cariotipodevarón; Fenotipodemujer
. Genitalesexternosfemeninos
. Ausenciadeútero y trompasde Falopio
. Amenorreaprimaria
. Desarrollomamario
Factoresderiesgo:
Sexo masculino
Klinefelter,Síndromede Cromosomopatíanumérica,
Aneuploidíade cromosomassexuales(TRISOMÍAX)
A mayor cantidaddeX, mayor retraso mental
Cariotipo . Ligeroretrasomental
. Tallaalta
. Desproporcióndetroncoyextremidades
. Distribucióngrasaginecoide
. Hipogonadismo
. Azoospermia(infértiles)
Labio-paladarhendido
Herenciamultifactorialcongénita Examenfísico . Hendidurapequeñaenlabioy/o paladarhasta
fisura completa
. Frecuenteunilateralderecho
Factoresderiesgo:
. Anomalíascongénitas
. Fármacosanticonvulsivos

Leber,Atrofiaópticade Herenciamitocondrial
Mitocondria,GenND4
LáminasdeSnellen . Pérdidadela agudezavisual
Leucemiamieloidecrónica Translocación cromosómica t(9;22)(q34;q11)que
formael cromosomaFiladelfia:BCR-ABLo PHque
tieneactividadtirosinacinasa
Cáncer hematolinfático, anomalía genética adquirida. A causa de esta
translocación se producen 2 nuevosgeneshíbridos:el BCR-ABL (Ph) en el
cromosoma 22q- yel gen recíproco ABL-BCRen el cromosoma derivado 9q+,el
cual no parece desempeñarninguna actividad funcional en la enfermedad.
BiometríaHemática
FISH o PCR
Tx.Inhibidoresdetirosina
cinasa
. Leucocitosis
. Hiperviscosidaddelasangre
. Hipoxiatisular
. Esplenomegalia
Factoresderiesgo:
Causasdesconocidas
Grandesdosisde radiación
Li-Fraumeni,Síndromede Cáncer
Cromosoma17 Mutacióndel gen P53
El Gen P53, El guardián del genoma, es un gen supresor de tumoresque se
encuentra con frecuencia mutado en las célulasque componen lostumores
malignos. Su función es codificar la proteína p53, la cual impide realizar la
división celular si la molécula de ADN no se ha replicado de forma correcta.
Debido a ello las mutaciones que afectan a la función del gen hacen al individuo
muy propensoal desarrollo del cáncer.
PCR . Neoplasiasmalignas:carcinomas,sarcomas,
leucemias
Factoresderiesgo:
Mutaciones
LinfomadeBurkitt Cáncerhematolinfático
Translocacióncromosómica t(8;14)(q24;q32) Gen
MYC
Gen MYC tiene la función natural de control en el crecimiento y
proliferación celular.
Biometríahemática
FISH
. Adenopatía cervicaleinguinal
. Tumoraciónmandibular
Factoresderiesgo:
. InfecciónconvirusdeEpstein Barr
. InfecciónconVIH
Marfán,Síndromede Patologíade tallaalta
Gen FBN1 (Fibrilina1)
Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el
tejido conectivo del organismo.
Examenfísico . Subluxacióndelcristalino
. Pectum excavatum
. Articulacioneslaxas
. Aracnodactilia
. Dilatacióndelaaortaascendente
Factoresderiesgo:

MELAS,Síndromede (miopatía,
encefalopatía, acidosis láctica y episodios
semejantes a apoplejías)
Herenciamitocondrial
80%de los casosse debena lamutación3243A>G en el
Gen del tARNleu (paraleucina)
Es muydifícilel asesoramientogenéticodebidoala
heteroplasmia
Electroencefalografía
Electromiografía
Resonanciamagnética
nuclearcerebral
Tomografíacomputarizada
Cuadroclínico
. Encefalopatía
. Epilepsia
. Acidosisláctica
. Pronóstico desfavorable
. Episodiosdeapoplejía
. Deterioromental
Pérdidade visión y audición
. Miopatíasgraves.
MERRF,Síndromede (El síndrome de
epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas
rasgadas.
Herenciamitocondrial
Gen tRNAlys(paralisina)
80 a 90%mutaciónA8344G (transición
de adeninaaguanina enla posición 8344delgen)
tRNAleu, tRNAlys, tRNAile, tRNAgly
Electroencefalografía
Electromiografía
. Epilepsiamioclónica
. Miopatía
. Ataxia
Neurofibromatosis Herenciamendeliana,
Gen NF1cromosoma17
Gen NF2cromosoma22
Neurofibromina:supresoradetumores
PCR . Manchascaféconleche
. Tumoracionescarnosas(neurofibromas)
. NódulosdeLisch
. Pecasaxilaresoinguinales
- Penetrancia completaenadultez
Noonan,Síndromede
Patologíade tallabaja
Cromosoma12q22
Gen ProteínaTirosinafosfatasa,tipo no receptor,11
(PTPN11)
Una mutación en el gen PTPN11 es la responsable de un 50% de los
individuos afectados;
El gen SOS1mutado, del 13%
El gen RAF1, del 3-7% y
El gen KRAS, de menos del 5% .
Los genes NRAS, BRAF y MAP2K1 1%
Es similaralTurner,peroel
Sx de NoonanSí se
hereda.
. Bajaestatura
. Cuelloalado
. Cardiopatíacongénita(estenosispulmonar)
. Deformidaddeltórax
. Retardoen lapubertad
. Ojosde baseampliaoinclinadoshaciaabajo
. Orejasdeimplantaciónbaja
. Párpadoscaidos(ptosis)
. Penepequeño
. Criptorquidia
Factoresderiesgo:

Obesidad
Genes: LEP, LEPR,POMC,FTO,
Gen de la Leptina (LEP)en el cromosoma 7q31.3
Gen receptor de la leptina (LEPR) en el cromosoma 1p31.3
Gen de la Propiomelanocortina (POMC)del cromosoma 2p23.3, está
relacionado con los mecanismos de control de la ingesta y Saciedad.
Gen FTO asociado a la masa grasa y obesidad 16q12.2
Examenfísico . Hipertrofiadeltejidoadiposo
. Cansancio
Factoresderiesgo:
Confiereriesgopara ESPINA BÍFIDA &
DIABETES MELLITUSTIPO ll
. Sedentarismo . Ingestaalta de grasas
Orinacon olorajarabedearce,
Enfermedad de
Error innatodel metabolismo,Aminoácidos
DeficienciaDESCARBOXILASADELOSBETA-
CETOÁCIDOSRAMIFICADOS
AutosómicaRecesiva
Tamizmetabólico . Hipotoníae hipertonía
. Retrasomental
. Vómito
. Letargoy Coma
Factoresderiesgo:
Consanguinidad
Ornitín transcarbamilasa,
deficienciade
Error innatodel metabolismo,Aminoácidos,Ciclodela
urea
CromosomaX,deficiencia ORNITINACARBAMIL
TRANSFERASA
Tamizmetabólico
Restricciónproteínas
. Hiperamoniemia
. Intoxicaciónaguda
. Alcalosis
. Muerte
. Elevado ácidoorótico
Factoresderiesgo:
Sexo masculino
Osteogénesisimperfecta Herenciamendeliana,
Cromosoma17q GenCOL1A1y
Cromosoma7COL1A2 (COLAGENATIPO I)
En la OI tipo I se produce muy poco colágeno, pero de calidad normal.
En el otro tipo, el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que
la cantidad puede también estar reducida.
PCR . Huesosy dientesquebradizos
. Escoliosis
. Pérdidadeaudición
.TipoI Escleróticaazul(Leve)
. TipoII Fetal(Letal)
. TipoIII esclerótica gris(Severa)
- TipoIV (Moderada)

Parkinson,Enfermedad de Herenciamultifactorialdeladulto
Cromosoma 4q21-q22 Gen PARK1
DeficienciadeDopa
Examenfísico . Segundodesordenneurodegenerativomás
frecuente
. Temblorenreposo
. Bradicinesia
. Inestabilidadpostural
Factoresderiesgo:
. Traumatismocraneoencefálico
. Ictus
Patau,Síndromede Cromosomopatíanumérica,
Aneuploidía (TRISOMÍA13)
Por tratarse de un cromosomaacrocéntrico,puede
presentartranslocaciónrobertsoniana
Ultrasonido
Cariotipo
. ANOMALIAS DE LAS ESTRUCTURAS
DE LA LÍNEA MEDIA
. Microcefalia
. Holoprosencefalia
. Frenteaplanada
. Anomalíasoculares(microftalmia)
. Hendiduralabialypalatal
. Micrognatia
. Cardiopatía congénita
. Anomalíasgenitourinarias(riñónpoliquístico)
. Polidactilia
Poliposisadenomatosafamiliar
CáncerColorrectal
Deleción 5q31,Gen APC (supresortumoral)
Tx.Colectomía . Póliposadenomatososintestinales(tumores
benignos)
Factoresderiesgo:
PenetranciadeAPC: 9O%
PolisomíaX,Síndromede Cromosomopatíanumérica,
Aneuploidíade cromosomassexuales(TRISOMÍAX)
Cariotipo . Afectaciónligeradeaprendizaje
. Fertilidadnormal

PolisomíaY,Síndrome Cromosomopatíanumérica,
Aneuploidíade cromosomassexuales(TRISOMÍAY)
Cariotipo . Afectaciónligeradeaprendizaje
. Fertilidadnormal
Pompe,Enfermedad de Error innatodel metabolismo,Carbohidratos,
GlucogenosistipoII
DeficienciaGLUCOSIDASA-ALFA-1,4LISOSÓMICA
AutosómicaRecesiva
Tamizmetabólico . AfectaciónMUSCULAR
. Hipotonía
. Debilidadmuscular
. Insuficienciacardiaca
. Insuficienciarespiratoria
. Hepatomegalia
. Cardiomegalia
Factoresderiesgo:
Consanguinidad.
Prader-Willi,Síndromede DisomíauniparentalmaternaoImprontagenómica
paterna
(genSNRPN (polipéptidoNderibonucleoproteínas
nuclearespequeñas)Smallnuclearribonucleoprotein
polypeptide Deleción cromosoma15q11
Se activa SNPRNy se inactivaUBE3A
Hay unamicrodeleciónpaterna(sinohubieradeleciónno
habríaSPW ya que se sabeque enesta regiónde
cromosomasolamenteseexpresaellocipaterno),con
Disomíamaterna(ya queel alelomaternosustituye esta
deleción)
PCR metilada
FISH
. Ausenciadelalelopaterno
. Ligeroretrasomental
. Hipotonía
. Estatura corta
. Obesidad
. Ojosalmendrados
. ImpulsivoCompulsivo
. Hipogonadismo
Dificultadesdealimentaciónenlafase posnatal
Hiperfagiay obesidadenlainfancia
Esterilidad
Dismorfia
Raquitismo hipofosfatémico
familiar
Herenciamendeliana,
Dominanteligadaal cromosomaX Gen PHEX
Cuando el PHEXno codifica correctamente a la metalproteasa se
produce, en primer lugar, una alteración directa de la mineralización del
hueso y seproduce un incremento de los niveles de fosfatonina que
provoca un incremento de fosfaturia que da lugar a hipofosfatemia.
PCR . Arqueamientodehuesoslargos
. Disminuciónde calcitriol
. Reabsorcióndeficientedefosfatos enTCP

Retinitispigmentosa Herenciaoligogénica
La retinitispigmentariaesun conjuntode enfermedades
ocularescrónicas
Genesmutadoslosresponsablesderetinitis
pigmentosaautosómicadominante:
- RHO 25 al 30%
- RP1 5 al 10 %
- RDS 5 al 10%
La retinitis pigmentosa es un conjunto de enfermedades oculares
crónicas de origen genético y carácter degenerativo
Campometría . Cegueranocturna
. Visión en túnel
. Ceguera
. Iniciaenla infanciaoadolescenciayes
bilateral.
. Disminucióndeagudezavisual
. Fotopsias(destellosdeluz)
. Dificultaddepercepcióndecolores(etapa
avanzada)
Retinoblastoma Cáncer
Gen RB1, cromosoma13q14
El Gen RB1 su función es la inhibición de la progresión del ciclo celular
antes de la entrada en mitosis, de manera que la célula no entra en
división hasta que está preparada para ello y se dan las condiciones
adecuadas: pRb impide por tanto la proliferación celular.
PCR
Tx.Temprano:
quimioterapia
Tardío:removerglobo
ocular
: Leucocoria
.Tumorocularmaligno
Factoresderiesgo:
Cuandoes hereditario,teconfiereriesgopara
desarrollarotroscánceres
Rett, Síndromede Trastornodelneurodesarrollo
CromosomaXq28,Mutación Gen MeCP2(proteínade
unión ametilCpG)
PCR . Mayorfrecuenciaenmujeres
. AfectacióndelSNC
. Crisisconvulsivas
. Problemasrespiratoriosqueempeoranconel
estrés.
. Brazos y piernasflácidos
. Discapacidadesintelectualesydificultadesde
aprendizaje
. Convulsiones
. Pérdidadepatronesnormalesdesueño
. Problemasgravesen eldesarrollodellenguaje
Factoresderiesgo:
Sexo femenino
Rubéola Trastornodelneurodesarrollo
Infecciónperinatal
Examenfísico . Cataratas
. Sordera
. Cardiopatías
Factoresderiesgo:
. ConfiereriesgoparaDIABETES MELLITUS
TIPO I, pues el virus se alojaen páncreasyojo.

Silver-Russell,Síndromede DisomíauniparentalmaternaoImprontagenómica
paterna
Cromosoma11p15.5
. HipometilacióndeH19 (IGF2inhibida)
Si no hubieradeleciónnohabríaSRS ya quese sabe que
en esta regióndecromosomasolamenteseexpresael
locipaterno(elalelomaternosustituye esta deleción)
La hipometilacióndeH19conduceaunaIGF2inhibida
PCR metilada . Ausenciadealelopaterno
. Asimetría corporal
. Caratriangular,aspectopseudohidrocefálico
. Micrognatia
Smith-Magenis,Síndromede Cromosomopatíaestructural,
MICRODELECIÓN17p11
Cariotipo
FISH
. Déficitauditivo
. Patróndel sueñoalterado
. Se producendañoasí mismos
. Se abrazan a sí mismos Se metencosasen
orificios
. Cardiopatías
. Escoliosis
Sotos,Síndromede Patologíade tallaalta
Gen NSD1, Haploinsuficienciaen receptornuclear
NSD1
De novo, AutosómicaDominante
PCR . Macrocefalia
. Dilataciónventricularcerebral
. Frentealta
. Barbillay narizpuntiagudas
. Crecimiento excesivo
. Edadósea avanzada
. Dismorfias
. Fisuraspalpebralesdisminuidas
Factoresderiesgo:
Turner,Síndromede Cromosomopatíanumérica,
Aneuploidíadecromosomassexuales(MONOSOMÍA
X)
Monosomía45,X 50%
Mosaico45,X/46,XX 20% (probabilidadde
fertilidad)
Isocromosoma46,X(Xq) 15%
HaploinsuficienciadelgenSHOX(estaturabaja)
Ultrasonido
Cariotipo
. EDEMAal nacimiento(hidropesía)
. NO hay retraso mental
. Tallabaja
. Cuelloalado
. Líneade implantacióndecabellobaja
. Defectoscardiacos(soplos)coartacióndela
aorta
. Agenesiagonadal(infertilidad)
. Cúbitovalgo
. AusenciadecorpúsculodeBarr

Von Gierke,Enfermedad de Error innatodel metabolismodeCarbohidratos,
GlucogénesistipoI
.DeficienciaGLUCOSA6FOSFATASA
AutosómicaRecesiva
Tamizmetabólico
Tx.almidón
. AfectaciónHEPÁTICA
. Hepatomegalia
. Hipoglucemia
Factoresderiesgo:
Consanguinidad
Williams,Síndromede Cromosomopatíaestructural,Síndromedegenes
contiguos
(MICRODELECIÓN7q11)
Haploinsuficienciadel gen p/Elastina
FISH . Déficitintelectual
. Hipercalciemia(infancia)
. Labioinferiorgrueso
. Hombroscaídos
. Filtrum largo
. Trastornosdelosgrandesvasos (Estenosis
Aortica)
. Extrovertidos de niños,introvertidos de adulto
(Música)
Wolf-Hirschhorn,Síndromede Cromosomopatíaestructural,
(DELECIÓN4p16.3)
Mutacióndenovo 87%
Progenitorc/translocación 13%
Ultrasonido
Cariotipo
FISH
. Convulsionesmioclónicas
. Hipotonía
. Microcefalia
. Aspecto facialdeCASCO GRIEGO
. Hendiduraspalpebralesinclinadashaciaabajo
. Hipertelorismo
. Frenteamplia
X frágil,Síndromede Trastornodelneurodesarrollo
CromosomaXq21.3,Gen FMR1,locusFRAXA
ExpansióntripletesCGG (entre 59-199:PREMUTACIÓN;
arribade 2OO:MUTACIÓN)
PCR metilada Mayorfrecuenciaenhombres
. Orejasgrandes
. Articulacioneshiperextensibles
. Prolapsodela válvula mitral
Factoresderiesgo:
Sexo masculino

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