El documento presenta una introducción a los trastornos del espectro autista. Define los tres criterios centrales del diagnóstico: alteraciones en la interacción social, comunicación y patrones de conducta restrictivos y repetitivos. Explica los diferentes tipos de trastornos, factores de riesgo, síntomas, exámenes de evaluación, pronóstico y tratamiento temprano e intensivo.

1. Trastornos del espectro autista Enfoque Psiquiátrico Becados Psiquiatría infanto-Juvenil Dra. Claudia Torres Dra. Laura Kamei Dr. José Gaete

2. Introducción Variedad de desórdenes o trastornos biológicos del desarrollo, complejos, que presentan 3 criterios centrales : 1) Alteración severa de la interacción social (reciprocidad) 2) Alteración severa de la comunicación (lenguaje comprensivo y expresivo) 3) Patrones de conducta restrictivos, repetitivos y estereotipados: Rutinas, patrones de juego o intereses restringidos, estereotipias motoras, destrezas imaginativas rígidas y restringidas

3. Trastornos “generalizados” del desarrollo DSM-IV Trastorno autístico Trastorno de Asperguer Trastorno de Rett Trastorno desintegrativo infantil Trastorno generalizado del desarrollo no especificados en otro lugar

4. Desórdenes “penetrantes” del desarrollo CIE-10 Autismo infantil Autismo atípico Síndrome de Rett Otro desorden desintegrativo infantil Desorden hiperactivo asociado con RM y movimientos estereotipados Síndrome de Asperguer Otros desórdenes penetrantes del desarrollo No especificado

5. Prevalencia Estudios iniciales: 0,2 a 0,5 / 1000 (Volkmar, 1998). Ha ido en aumento progresivo (mejor diagnóstico, criterios diagnósticos). El 94% se diagnostica antes de los 3 años USA: Incidencia de 1 / 500 a 1000 personas Ocurre en todos los grupos raciales, étnicos y sociales Sexo: H:M = 3-4:1

6. Prevalencia No hay relación entre autismo y nivel socioeconómico. Prevalencia aumenta significativamente al incluir niños con otros diagnósticos dentro del espectro autista: Por cada 2 niños con trastorno autista hay 3 niños con autismo atípico.

7. Etiología Sin causa Exacta Factores involucrados: - Genéticos - Inmunológicos - Infecciosos - Neurológicos - Metabólicos - Ambientales No son causa de Autismo: - Calidad del cuidado de los padres - Vacunas (2001: Instituto medicina y AAP)

8. Etiología Factores Genéticos Estudios recientes confirman influencia genética (predisposición) Tasa de autismo entre hermanos es 50 veces mayor Hasta 92% de concordancia entre mellizos monocigotos (10% dicigotos) 6 a 24% de hermanos tiene un trastorno del desarrollo Riesgo de 2° hijo: 3 a 6% No está claro modo de transmisión: ¿Poligénica? Asociado a otros trastornos genéticos conocidos: Esclerosis tuberosa, neurofibromatosis, PKU, X frágil

9. Etiología Factores inmunológicos Estaría dado por función inmune deprimida, mecanismos autoinmunitarios o inmunodesregulación: Neurotrasmosores 25% de niños autistas con hiperserotoninemia (High 5HTa1) Mecanismos e importancia no claros

10. Etiología Hallazgos neuroanatómicos Sistema límbico frontal: Alteración neuronal en hipocampo, amígdala Cerebelo y oliva inferior:  cels de Purkinje Hallazgos ECG 50% niños autistas con registros epileptiformes, sin crisis convulsivas Convulsiones epilépticas en autismo: 25 a 30% en adultos jóvenes 2 períodos peak aparición epilepsia: - 1ª infancia - posterior 10 años Factor de riesgo: RM, historia familiar epilepsia

11. Autismo Desarrollo marcadamente anormal o deficiente de la interacción y comunicación social Repertorio sumamente restringido de actividades e intereses Falta de la capacidad para integrar su experiencia, su entorno y a sí mismo

12. Cuadro Clínico Usamos el término autismo para describir el trastorno autista y el trastorno generalizado del desarrollo Padres se refieren a los niños: “ Autosuficientes” “ Más felices cuando los dejan solos” “ Actúan como si la gente no existiera” “ Silenciosa sabiduría” Comienzo precoz - Algún indicio claro de desarrollo anormal está presente antes de los 30 a 36 meses (18 m)

13. Criterios Diagnósticos Severa alteración en la reciprocidad de la interacción social Escaso o ausente contacto visual con las personas (“mirada que traspasa a las personas”) Falta de iniciativa en la búsqueda de interacción con sus padres Falta de búsqueda espontánea para compartir gozos, intereses, logros Falta de “atención conjunta”: desinterés por juegos sociales tempranos (“estoy-no estoy”)

14. Criterios Diagnósticos Severa alteración en la reciprocidad de la interacción social Evitación del contacto físico (respuestas sensoriales anormales) Falla en el desarrollo temprano de la teoría de la mente (Frith 1989) Egocentrismo extremo Falla en el reconocimiento de la originalidad de los otros seres humanos

15. Criterios Diagnósticos Alteración severa de la comunicación Gran dificultad en la comprensión de gestos y lenguaje: M alinterpretan las expresiones faciales humanas (ríen cuando los otros lloran y viceversa) Escasas destrezas de comunicación social Intención comunicativa ausente o muy esporádica Ausencia o desarrollo no espontáneo de acto de apuntar con el dedo índice (indicador precoz) Imitación social deficiente (despedirse con la mano) Retraso y alteración del desarrollo del lenguaje expresivo y comprensivo Balbuceo anormal (sonidos monótonos) es un síntoma crucial del desarrollo anormal del lenguaje en el autismo

16. Criterios Diagnósticos Alteración severa de la comunicación Anormalidades en el desarrollo del lenguaje Ecolalia (inmediata y/o diferida) Evitación o confusión en los pronombres personales (inversión pronominal) Déficit en la comprensión pragmática del lenguaje (entender metáforas, expresiones idiomáticas, chistes, ironías) Alteración en la prosodia: Entonación plana, monótona. Volumen de la voz Alteración de la comunicación no verbal

17. Criterios Diagnósticos Patrones de conducta restrictivos, repetitivos y estereotipados Apegos anormales Apegos bizarros a ciertos objetos o partes de ellos ej: piedras, rizos de cabello, piezas plásticas o metálicas de juguetes Se fascinan con objetos brillantes ej: objetos de vidrio, joyas, u objetos que giran: ruedas de autos. Monedas, trompos Los objetos son seleccionados sobre la base del placer sensorial que les produce ej: color, textura El niño los lleva constantemente, al ser separado de ellos reaccionan catastróficamente

18. Criterios Diagnósticos Patrones de conducta restrictivos, repetitivos y estereotipados Resistencia al cambio - Requieren de rutinas patológicamente rígidas - Pueden pasar horas alineando autos u otros objetos Insistencia en lo mismo - Patrones de conducta rígidos y restringidos: comer sólo cierto tipo y marca de alimentos, jugar siempre lo mismo o hablar de mismos temas (expertos en recorridos de buses, líneas de metro, capitales del mundo) Estereotipias motoras - Los niños con funcionamiento más precario presentan conductas estereotipadas menos complejas como aleteo de manos, balanceo

19. Problemas frecuentes no incluidos en los criterios diagnósticos Trastornos de la modulación sensorial Estímulo auditivo La más característica Extrema variabilidad de reacción al sonido No muestran mayor reacción a sonidos intensos (explosión) Sonidos de intensidad ordinaria, cubren sus oídos o sus ojos Estímulo visual Dan la impresión que les es dificultoso reconocer lo que ven La gente le puede preguntar a los padres si su hijo es ciego Extrema fascinación con los contrastes lumínicos Estímulo doloroso, calor o frío Reducida sensibilidad Estímulo táctil Resistencia a ser tocados, prefieren ser tocados rudamente a las suaves caricias

20. Problemas frecuentes no incluidos en los criterios diagnósticos Dispraxia (Dificultad de ideación y/o planeamiento motor): Consiste en una gran dificultad de reproducir actos complejos, secuenciales, nuevos para el niño Alteraciones del funcionamiento cognitivo : RM Hiperactividad : Alta comorbilidad con Sd Asperger (Ehlers & Gillberg 1993) Autoagresión : Al darse con R.M

21. Problemas frecuentes no incluidos en los criterios diagnósticos Impulsividad, agresividad Alteración de la conducta alimentaria (pica, preferencia de alimentos blandos, por dificultad en la masticación) Alteración en el sueño Falta de respuesta a peligros reales Temor incontrolado a estímulos no peligrosos

22. Diagnósticos diferenciales Síndrome de Asperger Síndrome de Rett Trastorno desintegrativo infantil Trastornos severos del lenguaje Esquizofrenia infantil Retardo mental Ceguera periférica congénita Deprivación psicosocial Trastorno obsesivo compulsivo Síndrome de Tourette Mutismo selectivo

23. Detección Las madres intuyen algún problema en el desarrollo en forma muy temprana (8 meses), principalmente después del año: No aparece suficiente lenguaje y hay tendencia al ensimismamiento Consultan al pediatra quien plantea sobreprotección y sugiere esperar Generalmente a los 18 m de edad se pueden medir la mayoría de los síntomas En general, un diagnóstico formal de autismo puede realizarse a los 2 años de edad, pero normalmente se hace entre 2 y 3 años

24. Detección Un estudio en USA (Tuchman, 1997): - 1ª consulta a neurólogo: 3% < 2 años 17% 2 y 3 años 60% > 3 años Método de screening: CHAT a los 18 m en control sano (Checklist for autism in toddlers) “ Riesgo de una dificultad del desarrollo”

25. CHAT The Checklist for Autism in Toddlers Desarrollada por Baron-Cohen (Br. J Psychiat 1992; 161:839-43) Diseñado para aplicarse a los 18 m de edad Útil en la detección precoz de síntomas de autismo Ítem para padres y otro (pediatra) de observación Tiempo de aplicación: 5 minutos También pesquisaría a niños con trastorno mixto del lenguaje

29. Síntomas y signos sugerentes 0 a 6 meses “ No responden”, “no sonríen” Falta de reacciones anticipatorias (levantarlo en brazos) Trastornos del sueño Poco demandantes de atención (“muy bueno para ser verdad”) Dificultades en la alimentación Irritabilidad Alteraciones de la succión Tiene prensión palmar pero no mira el objeto. Alteraciones en el sostén de la cabeza (posiciones extrañas o evitan contacto visual girando la cabeza)

30. Síntomas y signos sugerentes 6 a 12 meses Respuestas anormales ante el sonido Conducta evitativa Rechazo del contacto físico Movimientos estereotipados de las manos Falta de reacción ante la desaparición de objetos del campo visual

31. Síntomas y signos sugerentes 12 meses Ausencia de balbuceo Ausencia de algún tipo de gesto social (señalar, despedirse con la mano) 16 meses Ausencia de 1ª palabras 24 meses Ausencia de frases de dos palabras Pérdida de cualquier habilidad del lenguaje o social a cualquier edad

32. Derivación Evaluación por especialistas en trastorno del desarrollo: - Neurólogo infantil - Psiquiatra infantil - Fonoaudiólogo - Terapeuta ocupacional

33. Exámenes de laboratorio Orientados a detectar diagnósticos diferenciales De rutina se recomienda: - Evaluación audiológica (audiometría e impedanciometría) En < 3 años: PEA - EEG prolongado (al menos 6 hrs de sueño) - Screening metabólico: aá en orina y sangre, láctico en sangre, piruvato y carnitina, ácidos orgánicos en orina, pruebas tiroideas y Pb en sangre

34. Exámenes de laboratorio Cariograma Evaluación inmunológica: En caso de sospecha de inmunodepresión o alergia Neuroimágenes: Sólo en niños con clínica o EEG sugerentes de lesión focal

35. Evolución y pronóstico 2 grupos para predecir pronóstico 1) Niños con RM severo o profundo : Pronóstico limitado, son dependientes 2) RM moderado a CI normal : Pronóstico depende de CI e “ Inicio precoz del tratamiento” Inicio precoz tratamiento: Mejores resultados Planificación educativa Previsión de ayudas familiares y asistenciales La mayoría no tiene autonomía y depende del apoyo de sus padres y familiares Manejo del estrés familiar Puesta en marcha de adecuada atención médica y psicoeducativa

36. En ausencia de intervención precoz 1 a 2% llegan a ser “normales” 10% evolución “buena”: Logran un funcionamiento adecuado en lenguaje y/o conductas sociales. (colegio y trabajo). Persisten peculiaridades en lenguaje o personalidad 20% “aceptable”: Logra progresos educacionales y sociales, a pesar de tener un lenguaje pobre y limitado 70% “muy limitada”: Escaso progreso en la mayoría de las áreas

37. Intervención precoz e intensiva Terapia conductual: 42% de los niños serían indistinguibles de los normales Rehabilitación con enfoque multidisciplinario y terapia basada en la interacción: 58% de los niños serían indistinguibles de los normales

38. Tratamiento Objetivo en pacientes con RM severo Logro de conductas adaptativas que le permitan el funcionamiento lo más independiente posible Habilidades de la vida diaria: limpieza, alimentación, vestirse Seguir instrucciones simples Poder comunicar necesidades básicas Objetivo en pacientes RM moderado a normal Sacar la máxima ventaja de la plasticidad de los procesos neurológicos y conductuales en los 1º años de vida Esencial : Precocidad, intensidad y permanente interacción 1:1.