Aproximación diagnóstica con énfasis en la semiología de las manchas café con leche, se analizan los distintos diagnósticos diferenciales que se relacionan con este hallazgo.
3. MANCHA CAFÉ CON LECHE (MCCL):
A NIVEL FISIOPATOLOGICO PORQUE SE PUEDEN PRESENTAR
International Journal of Academic Medicine | Volume 3 | Issue 1 | January-June 2017
Overview of melanogenesis and notable mediators. MITF = Microphthalmia-associated transcription factor, PAX3 = Paired box 3, TGF-β = Transforming growth factor beta, SPRED1 = Sprouty-related, EVH1 domain-containing protein 1, KIT =
Tyrosine kinase receptor, KIT-L = KIT-ligand (also known as SCF = stem cell factor), Ras/rab = Ra(t) s(arcoma) (referring to original identification/isolation procedure), MAPK = Mitogen activated protein kinase (MAPK system)
4. MANCHA CAFÉ CON LECHE (MCCL)
• Máculas color café de diferentes tonos
• Congénitas y adquiridas
• 0.3 – 36% en ambos sexos (la mayoría 1 a 3 MCCL)
• La probabilidad de asociaciones genéticas si son
mas de 6 es del 0.1%
• Discretas
• Circunscritas
• Redondas u ovales
• Uniformemente pigmentadas
• Aumento del contenido de melanocitos
• No incremento en la proliferación melanocitica en
melanocitos y queratinocitos basales
• La intensidad del color depende de cada fototipo
5. • RN 2 a 40 mm en piernas
• 2 a 35 mm en tronco
• Aumento de tamaño proporcional al
crecimiento
• En niños mas grandes y adultos 15 a 300
mm
• Localización mas común en RN y niños
en glúteos y tronco.
• La RUV no influye en su aparición
(topografía)
• No asociación con melanoma ni
malignidad
MANCHA CAFÉ CON LECHE (MCCL)
6. • El 13% de los niños de raza blanca y
27% de los de raza negra tienen una
a dos MCCL.
• El 98% de los adultos jóvenes sanos
con MCCL tiene menos de tres
lesiones
• Las MCCL múltiples en ausencia de
otra enfermedad son heredadas con
un patrón AD.
MANCHA CAFÉ CON LECHE (MCCL)
7. DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES DE MCCL
The Diagnostic and Clinical Significance of Cafe´ -au-lait Macules Kara N. Shah, MD, PhDa,b, Pediatr Clin N Am 57 (2010) 1131–1153
12. NEUROFIBROMATOSIS TIPO I
• AD: 1:2000 A 1:4000 Individuos
• 50% en de Novo
• Dx Clínico cutáneo (2 o mas
criterios NIH*)
• Expresividad clínica depende de la
penetrancia.
• Más de 6 MCCL antes del primer
año de vida Bandera roja para
NF1.
• El tamaño de las MCC aumenta con
la edad .
NIH* National Institute of Health
13. 1. Historia Clínica
• A. Anamnesis próxima: Edad de aparición,
características y clínica asociada. Evolución
en el tiempo.
• B. Antecedentes mórbidos: Convulsiones,
alteraciones oftalmológicas (menor agudeza
visual, proptosis en NF1 y NF2), alteraciones
musculoesqueléticas (displasia tibia en NF1),
hipoacusia (orienta a NF2).
• C. Antecedentes del desarrollo: Desarrollo
psicomotor, aprendizaje, hiperactividad. d.
Antecedentes familiares de síndromes
neurocutáneos.
14. 2. Examen físico:
• A. General: Antropometría (peso, talla,
circunferencia craneana), piel (ej. Efélides
y neurofibromas en NF1)
• B. Desarrollo puberal (pubertad precoz
periférica en Síndrome de Mc Cune
Albright).
• C. Examen Neurológico
• D. Examen Oftalmológico
15. • En etapa prepuberal MCCL mayores de 5 mm
• En etapa post puberal MCCL mayores de 15 mm
• 30% de pacientes con NF1 antes del primer año solo presentan un
criterio Dx.
EFELIDOIDES
16. NF CUTANEO NF SUB CUTANEO NF PLEXIFORME
NEUROFIBROMAS
17.
18. Síndrome de Legius
• Sd. NF1 like
• Manchas café con leche
indistinguibles con NF1 (7
mayores a 5mm)
• Mutación en el gel SPRED 1
• No presenta neurofibromas
• No compromiso axilar o
inguinal.
• Se asocia TDAH, macrocefalia
20. ATAXIA TELANGECTASIA
TELANGECTASIA ENVOLVIENDO CONJUNTIVA BULBAR TELANGECTASIA EN CONCHA AURICULAR
• AR por mutación del gen ATM.
controla la velocidad de crecimiento y división celular)
• Signos neurológicos, telangiectasia, susceptibilidad a
las infecciones y riesgo mayor de cáncer.
26. Anemia de Fanconi
• AR 1 por cada 350.000 nacimientos
• Mutaciones en alguno de los 15 genes FANC. codifican proteínas -
reparación del ADN).
• 20% (LMA), 90% fallos en MO.
• 60-75% retraso pondo estatural, anormalidades en la piel, brazos,
cabeza, ojos, riñones y oídos y alteraciones del desarrollo.
• La esperanza de vida ronda los 30 años de
27. Sd. de hiper e
hipopigmentación
progresiva familiar
32. Recordar
• Siempre que veamos un paciente con múltiples (MAS DE 5 -6)
MCCL antes del primer año de vida “BANDERA ROJA”
• Hay que contextualizar cada paciente y no enmarcarlos a
todos como sindromaticos si no cumplen con las banderas
rojas de pensar en algo más.
• En paciente con múltiples MCC enfocar las especialidades de
derivación e iniciar los estudios de extensión previos según
cada caso
