El documento trata sobre el hipotiroidismo congénito. Define el hipotiroidismo congénito como una disminución congénita de la actividad biológica de las hormonas tiroideas. Explica que la incidencia mundial es de 1 en 4,000 recién nacidos y en Colombia es de 1 en 3,755. Las manifestaciones clínicas incluyen facies mixedematosa, macroglosia y retraso mental. El diagnóstico se realiza mediante cribado neonatal y pruebas bioquímicas. El tratamiento consiste en la

1. HIPOTIROIDISMO
CONGÉNITO
Andrés G. Arévalo Hernández
Clínicas Pediátricas – Neonatología

2. Contenido
1. Introducción
2. Definición
3. Epidemiología
4. Etiología
5. Clínica
6. Diagnóstico
7. Tratamiento
Hipotiroidismo Congénito

3. 1. Introducción
Embriología de la Tiroides
T.W. Sadler. Langman Embriología Médica. 11ª edición, Ed Lippincott Williams & Wilkins, Wolters Kluwer, 2009. Págs. 278-279.
Hipotiroidismo Congénito

4. 1. Introducción Fisiología de la Tiroides
Hipotiroidismo Congénito

5. 1. Introducción
Función de la Tiroides

6. 1. Introducción

7. 2. Hipotiroidismo Congénito: Definición
Disminución congénita de la actividad biológica
tisular de las hormonas tiroideas, bien por
producción deficiente, ya sea a nivel hipo-tálamo-
hipofisario, o a nivel tiroideo, o bien por
resistencia a su acción o alteración de su
transporte en los tejidos diana.
E. Mayayo, B. Puga1, J.I. Labarta, A. Ferrández Longás. Hipotiroidismo Congénito. Sociedad de Pediatría de Andalucía
Oriental. Disponible en: http://www.spao.info/paginas/multimenu2/SEPEAP2006/conferencias-
pdf/SP_Tiroides_hipotiroidismo_congenito.pdf
Hipotiroidismo Congénito

8. INS - Colombia
3. Epidemiología
Hipotiroidismo La edad de inicio es desde recién nacido
Hipotiroidismo
Congénito
Congénito
Colombia:
Colombia:
La incidencia es de
La incidencia es de
Mundo: 7% de la
Mundo: 7% de la 1/3.755 según INS
1/3.755 según INS
población general yy
población general para el año 2005.
para el año 2005.
a un 5% infantes.
a un 5% infantes.
Causa prevenible
más común de
Incidencia mundial:
Incidencia mundial:
retraso mental
1:4.000 RN
1:4.000 RN
Hipotiroidismo Congénito

9. 4. Etiología
Asociación Colombiana de Neonatología
Hipotiroidismo Congénito

10. 4. Etiología
Hipotiroidismo Congénito

11. 5. Manifestaciones Cínicas
Hipotiroidismo Congénito

12. 5. Manifestaciones Cínicas
Hipotiroidismo Congénito

13. 5. Manifestaciones Cínicas
1 2 1. Postura hipotónica, facies
mixedematosa, macroglosia y hernia
umbilical.
2. Facies mixedematosa, macroglosia,
y piel moteada.
3. Distensión abdominal y hernia
umbilical.
Caso de un bebé 3
meses de edad con
Hipotiroidismo
Congénito no tratado
3
Hipotiroidismo Congénito

14. 5. Manifestaciones Cínicas
Persistencia de
Persistencia de
fontanelas abiertas
fontanelas abiertas
Aumento del espacio
Aumento del espacio
interorbitario
interorbitario
Macroglosia
Macroglosia
Mixedema
Mixedema
Hipotiroidismo Congénito

15. Hipotiroidismo Congénito – Manifestaciones Clínicas

16. La edad de inicio es
desde recién
nacido
Causa prevenible más común de
retraso mental

17. 6. Diagnóstico
Cribado Neonatal
Toma de muestra adecuada de cordón umbilical o talón
en papel de filtro
Asegurar calidad en lo referente al secado y conservación
antes del envío de las muestras al laboratorio de
procesamiento
Puntuación superior a 4 es sugestiva de hipotiroidismo, mayor de
7 indicaría necesidad de inicio de tratamiento mientras se confirma
bioquímicamente el hipotiroidismo.
Hipotiroidismo Congénito

18. Asegurar calidad en lo referente al secado y
conservación antes del envío de las muestras al
laboratorio de procesamiento
6. Diagnóstico
Hipotiroidismo Congénito

19. 6. Diagnóstico
a. Caso negativo: TSH < 20 µUI/ml, en sangre del cordón.
b. Caso probable: TSH > 20 µUI/ml de sangre de cordón o 15
µUI/ml de sangre de talón.
c. Caso positivo: al retamizar, tomando muestra de sangre
venosa para la obtención de suero, se confirma por
elevación de TSH y el bajo nivel de T4L.
Se considera menos agresivo para el niño, pero
también valdría la sangre procedente de una
vena.
Hipotiroidismo Congénito

20. ALGORITMO
DIAGNÓSTICO Y
TRATAMIENTO DEL
HIPOTIROIDISMO
CONGÉNITO.
Para la Sociedad Colombiana
de Neonatología, los valores
del caso dudoso oscilan entre
20-40mU/ml,; y el valor para el
caso positivo es de >40mU/ml
Evaluación diagnóstica a los 3
años.
Hipotiroidismo Congénito

21. 7. Tratamiento
Hormonoterapia  sustitución de tiroxina (T4) a dosis fisiológicas. En el
hipotiroidismo neonatal  de 25 a 50 μg/día por el primer año de vida.
Hipotiroidismo Congénito

22. Pruebas complementarias
Hipotiroidismo Congénito

23. Conclusiones
• Dar la posibilidad de un tratamiento oportuno y
efectivo, que evite las secuelas irreversibles y
un
• Seguimiento eficaz, lo cual les brinde a los niños
con HC igualdad de oportunidades.
• Un programa eficiente de tamizaje: estrecha
colaboración entre el laboratorio, los pediatras,
los endocrinólogos pediatras, y demás personal.