1. SESIÓN CLÍNICA 22 FEBRERO 2012.
CENTRO DE SALUD TORRE RAMONA
Marina Pascual Izco.
Alumna 6º Medicina.
Rotatorio Medicina de Familia.
Tutora: Dra. Melguizo

2. PACIENTE QUE HACE 30 AÑOS...
 Acude a su Médico de Familia por
presentar epistaxis de repetición.
mancia.org
 Antecedentes personales:
– ERGE

3.  A la exploración física se encuentra:
– Piel y mucosas: pálidas; múltiples telangiectasias en la
lengua y los dedos de las manos
– PA: 110/80 mmHg
– Fc: 120 ppm
– Fr: 26 rpm
– Auscultación cardiaca: rítmico, soplo sistólico
– Auscultación pulmonar: Crepitantes débiles en ambas
bases pulmonares
– Rinoscopia: normal

4. 4
dermis.net

5. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
EPISTAXIS S.ANÉMICO TELANGIECTASIAS
 Fragilidad capilar
 Hipertensión
 Alteración de la hemostasia
 Cuerpos extraños
 Infección aguda vía aérea superior
 Exacerbación de rinitis alérgica
 Tumores malignos
 Telangiectasia hemorrágica hereditaria (Rendu-
Osler)

6. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
EPISTAXIS S.ANÉMICO TELANGIECTASIAS
 Fragilidad capilar
 Hipertensión
 Alteración de la hemostasia
 Cuerpos extraños
 Infección aguda vía aérea superior
 Exacerbación de rinitis alérgica
 Tumores malignos
 Telangiectasia hemorrágica hereditaria (Rendu-
Osler)

7. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
EPISTAXIS S.ANÉMICO TELANGIECTASIAS
 Fragilidad capilar
 Alteración de la hemostasia
 Infección aguda vía aérea superior
 Exacerbación de rinitis alérgica
 Tumores malignos
 Telangiectasia hemorrágica hereditaria (Rendu-
Osler)

8. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
ANALÍTICA SANGUÍNEA
Serie roja
Hematíes: 1.92 x 106 / μL (V.N: 4.32-5.66)
Hemoglobina: 5.9 g/dL (V.N: 13.2-18.0)
Hematocrito: 19.3 % (V.N: 39-51)
VCM: 100.60 fL (V.N: 30.00-98.00)
HCM: 30.70 pg (V.N: 27.30-32.60)
ADE: 20% (V.N: 9.90-15.50)

9. Metabolismo del Hierro
Hierro en suero: 8μg/dL (V.N: 70-180)
Ferritina en suero: 7ng/mL (V.N: 10-250)
Transferrina en suero: 400mg/dL (V.N: 200-360)
Saturación de la Transferrina: 2.11% (V.N: 20-50)
Haptoglobina: 60mg/dL (V.N: 30-200)
Receptor Soluble de la Transferrina: 6.27mg/L
(V.N:0.76-1.76)
Ácido fólico en suero: 9.77 ng/mL (3.00-20.00)
Vitamina B12 en suero: 219 pg/mL (180-914)

10. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
EPISTAXIS S.ANÉMICO TELANGIECTASIAS
 Fragilidad capilar
 Alteración de la hemostasia
 Infección aguda vía aérea superior
 Exacerbación de rinitis alérgica
 Tumores malignos
 Telangiectasia hemorrágica hereditaria (Rendu-
Osler)

11. Reticulocitos
Reticulocitos%: 8.95% (V.N: 0.80-2.50)
Serie Blanca
Leucocitos: 4.5 x 103 /μL (V. N: 3.7-9.5)
Neutrófilos%: 70% (V.N 40.00-70.00)
Eosinófilos%: 0.1% (V.N 0.0-5.0)
Basófilos%: 0.5% (V.N 0.0-2.0)
Monocitos%: 7.9% (V.N 2.0-14.0)
Linfocitos%: 21% (V.N 20-50)
Serie plaquetar
Plaquetas: 265 x 103 /μL (V.N: 125-450)

12. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
EPISTAXIS S.ANÉMICO TELANGIECTASIAS
 Fragilidad capilar
 Alteración de la hemostasia
 Infección aguda vía aérea superior
 Exacerbación de rinitis alérgica
 Tumores malignos
 Telangiectasia hemorrágica hereditaria (Rendu-
Osler)

13. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
EPISTAXIS S.ANÉMICO TELANGIECTASIAS
 Fragilidad capilar
 Alteración de la hemostasia
 Tumores malignos
 Telangiectasia hemorrágica hereditaria (Rendu-
Osler)

14. Reticulocitos
Reticulocitos%: 8.95% (V.N: 0.80-2.50)
Serie Blanca
Leucocitos: 4.5 x 103 /μL (V. N: 3.7-9.5)
Neutrófilos%: 70% (V.N 40.00-70.00)
Eosinófilos%: 0.1% (V.N 0.0-5.0)
Basófilos%: 0.5% (V.N 0.0-2.0)
Monocitos%: 7.9% (V.N 2.0-14.0)
Linfocitos%: 21% (V.N 20-50)
Serie plaquetar
Plaquetas: 265 x 103 /μL (V.N: 125-450)

15. Marcadores de Infección/Inflamación
PCR: 0.23 mg/dL (V.N: 0.00-0.50)
Bioquímica clínica
Urea: 67mg/dL (V.N: 12-45)
Resto normal
Tiempos de coagulación
TTPa: 35 seg (V.N: 30-40)
TP: 10-15 seg (V.N: 75-100%)
Fibrinógeno: 250 mg/dL (V.N: 200-400)

16. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
EPISTAXIS S.ANÉMICO TELANGIECTASIAS
 Fragilidad capilar
 Alteración de la hemostasia
 Tumores malignos
 Telangiectasia hemorrágica hereditaria (Rendu-
Osler)

17. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
EPISTAXIS S.ANÉMICO TELANGIECTASIAS
 Fragilidad capilar
 Tumores malignos
 Telangiectasia hemorrágica hereditaria (Rendu-
Osler)

18. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
EPISTAXIS S.ANÉMICO TELANGIECTASIAS
 Fragilidad capilar
 Tumores malignos
 Telangiectasia hemorrágica hereditaria (Rendu-
Osler)

19. ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE RENDU-
OSLER?
 HHT o Síndrome de Rendu-Osler-Weber
 Displasia vascular multisistémica:
– Telangiectasias
– Malformaciones arteriovenosas

20. CLÍNICA
1) Telangiectasias mucocutáneas
1. Nasales
2. Piel y mucosas
3. Tracto gastrointestinal
2) Malformaciones arteriovenosas
1. Hepáticas
2. Pulmonares
3. Cerebrales y de la médula espinal
4. Tracto urogenital
5. Ojos

21. 1. TELANGIECTASIAS MUCOCUTÁNEAS
1. NARIZ=EPISTAXIS
.Síntoma más frecuente
.Edades tempranas
.Intensidad variable: CAUSA FRECUENTE DE ANEMIA
FERROPÉNICA DE CARÁCTER CRONICO
2. PIEL Y MUCOSAS
.Segunda manifestación más frecuente
.5-20 años posterior a la epistaxis
.Sangrado fácilmente controlable por compresión
3. TRACTO GASTROINTESTINAL
.En un 64% de los pacientes.
-de ellos sangran el 33%
.Quinta o sexta década de la vida
.Asociado a importante morbimortalidad y CAUSA FRECUENTE DE
ANEMIA FERROPÉNICA DE CARÁCTER CRÓNICO

22. CLÍNICA
1) Telangiectasias mucocutáneas
1. Nasales
2. Piel y mucosas
3. Tracto gastrointestinal
2) Malformaciones arteriovenosas
1. Hepáticas
2. Pulmonares
3. Cerebrales y de la médula espinal
4. Tracto urogenital
5. Ojos

23. 2. MALFORMACIONES ARTERIOVENOSAS
1. Hepáticas
.70%
.Distintos tipos de lesiones: shunts arteriovenosos, telangiectasias, dilatación
de la vena porta, masas vasculares
.Distintos patrones clínicos: insuficiencia caridaca, hipertensión portal,
afección biliar
2. Pulmonares
.15-30%
.Cualquier edad
.Patrones clínicos: hipoxemia, hemoptisis, hemotórax, embolias paradójicas
sistémicas
.Asociado a elevada morbimortalidad.

24. 3. Cerebrales y de la médula espinal
.9-23%
.Desde el nacimiento
.Distintos tipos de lesiones: telangiectasias, malformaciones
arteriovenosas, aneurismas.
.Distintos patrones clínicos: cefalea, epilepsia, accidentes
cerebravasculares
4. Tracto urogenital
5. Ojos

25. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
 Ecografía hepática: aumento del calibre
de arteria hepática, v.porta y v.suprahepáticas con hiperaflujo
hepático, visualizando múltiples trayectos tortuosos
intrahepáticos.
 Angio-RM abdominal: gran aumento
de calibre del tronco celiaco y arteria hepática con importante
shunt intrahepático a través de múltiples vasos de trayecto
tortuoso con la vena suprahepática media.

26.  Gastroscopia:
cavidad gástrica repleta de lesiones
vasculares planas, rojo vinosas, algunas
de ellas mayor de 5mm de diámetro.
Incontables telangiectasias en bulbo y
porción duodenal. Lo extremadamente
numeroso y la distribución difusa de las
angioddisplasias hace inviable el
tratamiento endoscópico con argón de 4
las mismas
 TC toraco-
abdominal: múltiples
malformaciones arterio-venosas en
ambas bases pulmonares y en hígado
con dilatación de eje espleno-portal y
tronco celiaco. Se observan dilataciones
varicosas en plexos perigástrico y
esplenorrenal.
2

27. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
EPISTAXIS S.ANÉMICO TELANGIECTASIAS
 Fragilidad capilar
 Tumores malignos
 ¿¿Telangiectasia hemorrágica hereditaria (Rendu-
Osler)??

28. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
CRITERIOS DECURAÇAO
CRITERIOS DE CURAÇAO
. Epistaxis espontáneas y recurrentes
. Telangiectasias múltiples y en sitios característicos:
labios, cavidad oral, dedos, nariz
. Lesiones viscerales características en:
-Tracto gastrointestinal (Telangiectasias)
-Hígado (MAVs)
-Pulmón (MAVs)
-Cerebro (MAVs)
-Médula espinal (MAVs)

29. Diagnóstico de HHT:
-DEFINITIVO: si se cumplen 3 o más criterios
-POSIBLE: se se cumplen 2 criterios
-POCO PROBABLE: si se cumplen menos de 2 criterios

30. S. RENDU-OSLER
I. Concepto
II. Epidemiología
III. Etiopatogenia
IV. Clínica
V.Diagnóstico
VI. Tratamiento

31. II. EPIDEMIOLOGÍA
 Amplia distribución geográfica
 Prevalencia: 1/10.00 habitantes
– Variación geográfica
 España: 8.2/100.00 habitantes
– Infraestimada
 Morbimortalidad importante

32. III. ETIOPATOGENIA
 AD
 Penetrancia depende de la edad
 Mutación genética:
– Gen de la endoglina (HHT1)
– Gen ALK-1 (HHT2)

33. TGF-β TGF-β
COMPLEJO RECEPTOR COMPLEJO RECEPTOR
RESPUESTA CELULAR RESPUESTA CELULAR
ANGIOGÉNESIS ANGIOGÉNESIS
MAV
1
Figura 2. A: en el sistema vascular sano hay un lecho de capilares entre
los sistemas arterial y venoso.B: en la enfermedad de Rendu-Osler se
forman cortocircuitos patológicos entre las arteriolas y las vénulas.

34. VI. TRATAMIENTO
MULTIDISCIPLINAR
A) Eliminación de las telangiectasias y
malformaciones arteriovenosas
B) Prevención del sangrado y terapia
transfusional

35. B) Prevención del sangrado y terapia
transfusional
1. Hierro y hemoderivados
De elección el hierro oral.
2. Terapia antifibrinolítica
a) Ácido aminocaproico
b) Ácido tranexámico
3. Terapia hormonal
a) Estrógenos y progestágenos
b) Tamoxifeno
c) Danazol
d) Somatostatina, octreótido y desmopresina

36. EVOLUCIÓN DE NUESTRO PACIENTE
 Absceso cerebral en 2011
 Medicación actual:
– Acfol 5mg
– Activelle
– Benadon 300mg
– Calcio/Vitamina D3 ROVI 1000mg/880UI
– Ferbisol 100mg
– Tamoxifeno 20mg
 Seguimiento en Consultas Externas de
Hematología y por su Médico de Familia

37. CONCLUSIONES
 El seguimiento de los pacientes diagnosticados
de Telangiectasia hemorrágica hereditaria
debe llevarse a cabo por un equipo
multidisciplinar que incluya al Médico de
Familia
 Es necesario el conocimiento de la enfermedad
para un diagnóstico precoz y evitar las
complicaciones de la enfermedad
 http://www.asociacionhht.org

38. BIBLIOGRAFÍA
 Cerra Pohl A, Werner JA, Folz BJ. Screening for systemic manifestations of vascular
1
malformations in patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia (Osler disease).
Acta Otorrinolaringol Esp. 2008 Nov;59(9):463-8 .
 2
Pérez del Molino A, Zarrabeitia R, Fernández A. Hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Med Clin (Barc). 2005 Apr 23;124(15):583-7.
 3
Molinos-Castro S, Pesqueira-Fontán PM, Díaz-Peromingo JA. Pharmacological treatment
of hereditary haemorrhagic telangiectasia. Rev Med Chil. 2009 May;137(5):695-700. Epub
2009 Jul 17.
 4
Govani FS, Shovlin CL. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a clinical and scientific
review. Eur J Hum Genet. 2009 Jul;17(7):860-71
 5
Grand'Maison A. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. CMAJ. 2009 Apr
14;180(8):833-5.
 6
Rivero-Garvia M, Boto GR, Perez-Zamarron A, Alonso-Lera P, Zimman H, Saldana CJ.
Cerebral abscess associated to Rendu-Osler-Weber disease. Rev Neurol. 2006 Sep
1-15;43(5):311-2.