Síndrome de QT Largo Congénito

1. SÍNDROME DE QT
LARGO
Catalina Guajardo M
Medicina
IMQ II

2. Introducción
• Es una grave alteración en la repolarización
ventricular que predispone a una arritmia maligna
y muerte súbita.
• Fue descrita en el año 1957 por Jervell y Lange-
Niesen y en 1964 fue publicado por Romano y
Ward.
• Cuadro clínico variable: Asintomáticos, sincope
recurrente, crisis convulsivas y muerte súbita
como primera manifestación

3. • Incidencia 1 cada 3.000 - 5.000
• 32% de los portadores asintomáticos puede tener
un QT corregido por frecuencia de
QTc, transmiten la enfermedad al 50% de sus
hijos y el 20% de ellos se pueden volver
sintomáticos
• Presenta 500 mutaciones heterogéneas
distribuidas en 10 genes:
KCNQ1, HERG, SCN5A, KCNE1, KCNE2, ANKB,
Introducción

4. Clasificación

5. • Síndrome de QT largo tipo 1 (SQTL1):
- Episodios de arritmias ventriculares al realizar ejercicio
(natación)
- Onda T de base ancha con una duración prolongada
- Disminución de la corriente saliente del K+ durante la
fase 3 del potencial de acción.
Clasificación

6. • Síndrome de QT largo tipo 2 (SQTL2)
- Arritmias ventriculares a raíz del stress emocional o
estímulos auditivos súbitos, durante el sueño y el
ejercicio.
- Susceptible a tener arritmias en el periodo post parto
- 20% no hay un diagnostico
- Onda T de baja amplitud y bífida.
- Disminuye la corriente saliente del K+ durante la fase 3
del potencial de acción, prolongando su duración
Clasificación

7. • Síndrome de QT largo tipo 3 (SQTL3)
- Riesgo de presentar arritmias malignas durante el reposo
o bradicardia.
- T acuminada de aparición tardía, alargamiento del ST
- Suelen ser menos sintomáticos
- Inactivación defectuosa del canal de Na+ permite su
entrada sostenida durante la fase 2 de potencial de
acción y prolonga su duración
Clasificación

8. Diagnóstico
• ≤ 1 la
probabilidad
de presentar
la enfermedad
es baja
• 2-3 la
probabilidad
es intermedia
• ≥ 4 es alta

9. • Diagnóstico prenatal de síndrome de QT largo
- Bradicardia fetal puede ser una de las primeras
manifestaciones clínicas del SQTL.
- La evaluación de la repolarización cardiaca fetal entre las
semanas 14 y 39
Diagnóstico

10. • Historia clínica
- Muerte Súbita
- Descartar el uso de fármacos
- ¿Cuánto es lo normal?
• Se debe medir de manera preferente en las
derivaciones II o V5
• Desde el inicio de la onda Q hasta el final de la
onda T.
• QTc = QT/√—— RR, expresado en segundos
Estudio del Paciente

11. • Se considera anormal QTc ≥ 440 ms en los varones y ≥
460 ms en las mujeres.
• QTc > 440 ms: Pacientes con mutaciones
• QTc > 470 ms: Pacientes en riesgo de desarrollar
síntomas
• QTc > 500: pacientes sintomáticos
• en tratamiento.
Estudio del Paciente

12. • Holter
- Una valoración amplia y dinámica del intervalo QT
- Permite ver arritmias ventriculares, bloqueo AV, etc.
• Prueba de esfuerzo
- SQTL 1: no llega a la FC máx. Para la edad, se prolonga el QT.
- SQTL 2: Alcanzan la FC esperada, y se prolonga el QT
sutilmente o no se prolonga.
- SQTL 3: Acortamiento del QT.
• Tamizaje genético
• Tamizaje genético post mortem
• Prueba farmacológica con adrenalina
Estudio del Paciente

13. PROLONGACIÓN DEL INTERVALO QT
INDUCIDA POR FÁRMACOS
• Antiarritmicos:
- Quinidina y la Procainamida
• Antihistamínicos H1:
- Terfenadina y Elastemizol
• Antipsicóticos:
- Tioridazina y la Risperidona
• Antidepresivos:
- Amitriptilina y la Desipramina

14. ESTRATIFICACIÓN DEL RIESGO
• 1. Sordera congénita (síndrome de Jervell-Lange-
• Nielsen).
• 2. Síncope recurrente por taquiarritmias ventriculares
• malignas.
• 3. Antecedentes familiares de muerte súbita.
• 4. QTc > 500 ms.
• 5. Bloqueo auriculoventricular
• 6. Alternancia eléctrica en la onda T.
• 7. Genotipo de SQTL tipo 3.

15. TRATAMIENTO
• Bloqueadores beta
- Reduce el riesgo de eventos hasta en un 64%
• Nadolol (0,5-1 mg/kg/día)
• Propranolol (2-4 mg/kg/día)
• Metoprolol (0,5-1 mg/kg/día)
• Atenolol (0,5-1 mg/kg/día)
• Bloqueadores de los canales de sodio
- Flecainida muestran que mejora la frecuencia
cardiaca
- Los bloqueadores de los canales de sodio no se
deben administrar si no hay un diagnóstico genético
confirmado.

16. • Potasio suplementario
• Espironolactona, puede disminuir el intervalo QTc hasta
en un 24% de los casos.
• Los subtipos que en particular se benefician son el
SQTL1 y el SQTL2.
• Marcapasos y desfibrilador
• SQTL3 suelen beneficiarse más de este tratamiento, por
la prevalencia de bradicardia en estos casos
• Desfibrilador automático implantable (DAI), junto con la
terapia con bloqueadores beta, disminuye la incidencia de
muerte súbita
TRATAMIENTO