Trastornos gonadales endocrinos

UNIVERSIDAD DE SONORA
Licenciatura en Medicina
José Manuel Yepiz Carrillo
José Aurelio Beltrán Valenzuela
José Luis Martínez Pérez
Jorge Abraham Dumer Medina
Cd. Obregón Son. A 12 de marzo del 2014
• Endocrinología
Trastornos gonadales endocrinos

Trastornos endocrinos
testiculares

Testículos
• Poseen dos componentes principales
separados entre sí y con funciones
distintas.
• Células de Leydig o intersticiales: cuyo
producto de secreción principal es la
testosterona, función durante el
desarrollo embrionario, durante la
pubertad y finalmente durante la etapa
adulta
• Túbulos seminíferos (células de Sertoli y
germinales): producen
aproximadamente 30 millones de
espermatozoides diarios durante la vida
productiva del varón.
Ambos poseen la
misma sistema de
regulación

Anatomía
• Morfología: testículo de forma esferoide,
volumen medio de 18.6ml, una longitu de 4.6cm y
anchura de 2.6cm.
• Localización: los testículos están situados dentro
de la bolsa escrotal para su protección y
mantenimiento de temperatura (2ºC por debajo
de la temperatura abdominal).
• Cápsula testicular: compuesta por tres capas: 1.-
Túnica vaginal, 2.- túnica albugínea y 3.- túnica
vasculosa.
• Células: entre las cuales se encuentran las células
de Leydig, células de Sertoli (forman la barrera
hematotesticular, impidiendo el paso de proteínas
hacia el interior del túbulo) y células germinales
(formando los túbulos seminíferos).
• Irrigación:

• Estructuras accesorias:
Túbulos seminíferos
Red anastomótica (red testicular)
Conductillos eferentes
Epidídimo (maduración durante 12-14 días)
Conducto deferente (35-50cm)
Conducto eyaculador
Uretra prostática (próstata aporta 20% del liquido
seminal)
Uretra esponjosa (aportan secreciones las
glándulas de Cowper y Littre).

Fisiología
• Esteroides gonadales:
Los mas importantes para la
función reproductiva masculina
son:
- Testosterona (95% células de
Leydig), Dihidrotestosterona y
Estradiol
- Andrógenos débiles: DHEA
(dehidroepiandrosterona) y
androstenediona. Células de Leydig: pequeñas
cantidades de estradiol, estrona,
progesterona y pregnenolona

• En la sangre la testosterona se encuentra:
1.- Unida a albúmina(38%)
2.- Unida a SHBG (globulina de unión a hormonas sexuales, sintetizada por el hígado), respresenta
60%.
• Disminucion de SHBG: andrógenos exógenos, glucocorticoides, hormona del crecimiento,
hipotiroidismo, acromegalia, hiperinsulinemia y obesidad.
• Aumento de SHBG: administración de estrógenos, tamoxifeno, hormona tiroidea, hipertiroidismo
y cirrosis.
3.- Testosterona libre (2%) tiene acción directa sobre la célula blanco.

• Efectos sobre la célula blanco:
En la mayoría de las células blanco
la testosterona se convierte en
un andrógeno mas potente, la
dihidrotestosterona.
Después, la dihidrotestosterona y
la testosterona se unan a la
“proteína receptora de
andrógenos”, luego al ADN, se
produce transcripción,
RNAmensajero y finalmente
síntesis proteica.

• Efectos biológicos:
Generales:
- Estimulan el crecimiento del músculo
esquelético y de laringe
- También el crecimiento de láminas
epifisiarias cartilaginosas
- Crecimiento del vello púbico, axilar, barba,
bigote, pecho, abdomen superior y espalda,
así como de las glándulas sébaceas.
- Por otra parte estimula la eritropoyesis
- Cambios en la conducta social.

• Efectos biológicos:
Desarrollo fetal:
diferenciación del
sistema genital
masculino interno y
externo.
Pubertad: crecimiento de
escroto, epidídimo,
conducto deferente,
vesículas seminales,
próstata y pene.

Control de la función testicular
Esta función está originada por el
eje hipotálamo-hipófisis-
gónadas mediante un sistema
de retroalimentación negativo
o feedback -.
• Lo podemos subdividir en dos
ejes:
- Eje hipotálamo-hipófisis-células
de Leydig
- Eje hipotálamo-hipófisis-
túbulos seminíferos:

Eje hipotálamo-
hipófisis-células
de Leydig
Eje hipotálamo-
hipófisis-túbulos
seminíferos

Evaluación de la función gonadal
• Evolución clínica:
Las manifestaciones dependen de la producción o acción deficiente de la testosterona y generalmente
marcan el inicio del hipogonadismo.
Deficiencia:
• 1er y 2do trimestre de vida intrauterina: produce ambigüedad genital y seudohermafroditismo
masculino
• 3er trimeste de vida intrauterina: defectos del descenso testicular (criptorquidia) y micropene.
• Prepuberal: existen deficiencias de características sexuales secundarias .
• El crecimiento no se afecta debido a que las láminas epifisiarias son estimuladas por el factor de
crecimiento tipo I semejante a la insulina.
• Postpuberal: disminución de la líbido, disfunción eréctil y disminución de energía.

• Exploración genital:
- Pene
- Testículos
- Estructuras accesorias
- Varicoceles

• Análisis de semen:
• No es prueba suficiente para el Dx de
alteración funcional testicular.
• Se necesitan 3 muestras en intervalos
de 2-3 meses.
• La muestra debe ser recolectada
mediante la masturbación con un
periodo de abstinencia de 2-7 días.
• Semen: 2-4ml, 20millones de
espermatozoides/1ml. Examen normal
refleja por lo menos un 30% de
espermatozoides con morfología
normal.

• Medición de esteroides:
• Testosterona: durante la mañana, 3 muestras de sangre en
intervalos de 20-40 minutos.
• Proteínas fijadoras: SHBG, se encuentran disminuidas en el
hipotiroidismo, obesidad y acromegalia.
• Medición de gonadotropina y prolactina:
• FSH y LH: útiles para distinguir
• Hipogonadismo hipergonadotrópico (1 o ambas elevadas)
• Hipogonadismo hipogonadotrópico (ambas disminuidas)
• PRL: inhibe la liberación normal de gonadotropinas hipofisiarias. No
se debe comer durante al menos 3 horas antes del examen

Tx farmacológico para trastornos
gonadales masculinos
• Andrógenos:
Ejemplos: metiltestosterona,
oximetolona, fluoximesterona,
propionato de testosterona (inicio
de terapias, puede producir HPB)
y Androgel.
A largo plazo pueden ocasionar fusión
prematura de la epífisis en
adolescentes y eritrocitosis, asi
como disminución de HDL y
disminución de las
concentraciones de tiroxina y
cortisol debido a que disminuye la
producción de globulina fijadora a
nivel hepático.

• Gonadotropinas:
Administración 2-3 veces por semana vía parenteral.
Indicaciones: criptorquidia y generación de espermatogénesis, aplicar 2000UI
3 por semana durante 9-12 meses.
• GnRH:
Acetato de Gonadorelina: aplicación cada 60-120min por bombas de infusión,
estimula la liberación de FSH y LH.
Indicación: para producir virilización y espermatogénesis.
Acetato de Nafarelina (agonista de GnRH): indicado en endometriosis y
pubertad precoz.

TRASTORNOS CLÍNICOS
GONADALES EN EL VARÓN

SÍNDROME DE KLINEFELTER
• Causa genética más común de
hipogonadismo masculino.
• Presenta en uno de cada 600
nacimientos de varones.
• Los pacientes con un genotipo XXY.
Etiologia
Se debe a la falta de disyunción
meiótica durante la gametogénesis
de los padres, lo que da por
resultado un ovocito con dos
cromosomas X o un espermatozoide
con un cromosoma X y un
cromosoma Y.

FIOSIOPATOLOGIA
Testículos pequeños
• Aumentan las gonadotropinas,los túbulos seminíferos pasan por una fibrosis y
hialinización.
Células de Leydig
• Presentes en cúmulos y parecen hiperplásicas
• son funcionalmente anormales
• Producción de testosterona se encuentra reducida y hay una elevación
compensatoria en la LH sérica
Manifestaciones clínicas
• Disminución en la producción de testosterona
• Alteraciones en los receptores androgénico
Genetica
• El exón 1 del gen receptor de andrógenos contiene un polimorfismo con un
número variable de repeticiones de CAG.

Características clínicas
1. No hay síntomas anteriores a la
pubertad.
2. Disminución en el crecimiento del
vello facial y del torso (80%).
3. Ginecomastia persistente (50%).
4. Testículos pequeños (<2 cm del
eje más largo y <4 ml en
volumen).
5. Infertilidad o libido
6. Potencia insuficientes
7. Proporciones esqueléticas
anormales
8. Pacientes con tres o más
cromosomas X exhiben un
retraso mental profundo.

Laboratorio
• La testosterona sérica es baja o normal
• Elevación de las concentraciones de FSH y LH.
• Azoospermia.
• Análisis cromosómico revela un cariotipo 47,XXY.
Diagnóstico diferencial
• Los testículos pequeños y firmes sugieren la presencia del
• síndrome de Klinefelter.
Tratamiento
• Tratamiento médico. La deficiencia de andrógenos debe tratarse
mediante el reemplazo de testosterona.
• Tratamiento quirúrgico. Si la ginecomastia representa un problema
• cosmético, puede llevarse a cabo la mastectomía.
SINDROME DE KLINEFELTER

Ausencia unilateral o bilateral de los testículos en el escroto al no
presentarse el descenso testicular normal desde la cresta genital a través del
anillo inguinal externo.
CRIPTORQUIDIA
1. El 20 y 25% de lactantes varones.
2. El 0.75% de los varones adultos son
criptórquidos.
3. La criptorquidia unilateral es de
cinco a 10 veces más común.
Prevalencia
El 50% se encuentran en el anillo
inguinal externo.
El 19% se encuentran dentro del
conducto inguinal.
El 9% son intraabdominales.
El 23% son ectópicos.
Localizacion

Etiología y fisiopatología
1. Es común en los pacientes con defectos congénitos en la síntesis o acción de
los andrógenos y en pacientes con deficiencia congénita de gonadotropina.
2. Se requiere de DHT para un descenso testicular normal.
3. Los interruptores endocrinos con actividad estrogénica o antiandrogénica.
(ftalatos o el bisfenol A). Causan aumento en la incidencia de criptorquidia
Estudios experimentales con animales han mostrado que un
aumento de entre 1.5 y 2 °C (34.7 a 35.6 °F) en la temperatura de
los testículos ocasionan una disminuciónen la espermatogénesis.

 Niños en edad escolar
presentan problemas de
identidad de género.
 Los adultos pueden tener
problemas de infertilidad.
 La ausencia de uno o ambos
testículos es el hallazgo clínico
principal.

Laboratorio
• Oligospermia.
• Concentraciones
basales elevadas de
LH.
• Aumento exagerado
dela FSH después de
estimulación con
GnRH.
Estudios de
Imagen
• Venografía por
resonancia
magnética con
infusión de gadolinio.
Complicaciones
• Hernia .Cerca del 90% de
los varones.
• Torsión. A causa de la
conexión anormal entre los
testículos criptórquidos y
sus tejidos de sostén.
• Traumatismo.
Susceptibles a lesiones.
traumáticas.
• Neoplasias. 4-6 veces
mayores probabilidades de
sufrir una degeneración
maligna.
• Infertilidad.Más del 75%
de varones no tratados.

Terapia con
gonadotropina
coriónica
Intramuscular: - Criptorquidia bilateral 3 300 U cada tercer día, a lo
largo de un periodo de cinco días.
Criptorquidia unilateral, deben administrarse 500 U tres veces por semana,
por seis semanas.
Intranasal: GnRH administrada tres veces al día por 28 días con aerosol
nasal.
Quirúrgico
Orquiopexia: el momento óptimo para la intervención es
entre los seis y 12 meses de edad.
Tratamiento

INFERTILIDAD MASCULINA
Cerca de 15% de los matrimonios no
pueden producir descendencia.
 Los factores masculinos son los
responsables en casi 30%
 Los femeninos en cerca del 45%.
 Los factores relacionados con la pareja
en 25%.
1. Los espermatozoides deben
madurar a lo largo de los
conductos.
2. Añadirse a cantidades
suficientes de plasma seminal.
3. Proporcionar volumen y
elementos nutricionales.
4. El varón debe ser capaz de
depositar el semen, y debe ser
capaz de depositarlo cerca del
cuello de la matriz de la mujer.

Realizarse
una
exploración
cuidadosa del
pene.
- Encordamiento
- Hipospadias
- Epispadias
 Pacientes con síndrome de los
cilios inmóviles.
 Hipogonadismo  Pruebas de penetración espermática
 Inducción de la reacción acrosómica
 Valoración de la motilidad
 Reacción de antiglobulina
Laboratorio

Tratamiento
• Trastornos endocrinos
La corrección del hipertiroidismo, hipotiroidismo, insuficiencia suprarrenal e hyperplasia
suprarrenal congénita restablecen la fertilidad.
• Defectos de la espermatogénesis
No existe tratamiento alguno para el síndrome de los cilios inmóviles ni para las
anormalidades cromosómicas asociadas con una espermatogénesis defectuosa.
• Obstrucción ductal
- La obstrucción localizada del conducto deferente puede tratarse mediante una
vasovasostomía.
(fertilidad subsiguiente es de tan sólo 40 a 50%).
- Una epididimovasostomía en casos de obstrucción del epidídimo.
(Fertilidad subsiguiente en sólo 20%).

La disfunción eréctil es la incapacidad de lograr o mantener una
erección de duración y firmeza suficientes para completar una
relación sexual satisfactoria
- Presentarse con o sin alteraciones asociadas de la libido o de la
eyaculación.
- 50% de los varones entre los 40 y 70 años de edad.
DISFUNCIÓN ERÉCTIL

Transmision
estímulos o
sensoriales
Nervios
parasimpáticos
sacros
Plexo venoso
subtunical se
ve comprimido
contra la túnica
albugínea
Impide la
salida de
la sangre del
pene.
Flujo
sanguíneo
Liberacion de acetilcolina y péptido
intestinal vasoactivo
Erecció
n
Los principales factores asociados:
• Diabetes
• Hipertensión
• Depresión
• Tabaquismo

- Incapacidad para mantener una erección.
- Disminución en la turgencia del pene.
- Reducción de la libido.
Combinación de
estas dificultades
 Índice Internacional de la
Función Eréctil o
 Inventario de Salud Sexual
para Varones.
Trastorno neurológico, vascular o que está
provocando la disfunción eréctil; existe la
posibilidad de que se presenten síntomas y
signos adicionales que puedan asociarse con
alteraciones anatómicas o metabólicas.
• Historia Clinica
• Relacion medico-paciente

Tratamiento
La descontinuación del fármaco dañino.
La disfunción eréctil psicogénica, una sencilla explicación
que reasegure al paciente.
El sildenafil, 25 a 100 mg por vía oral, administrados
cerca de una hora antes del coito anticipado.

Ginecomastia
La ginecomastia es común durante el periodo
neonatal y se encuentra presente en cerca del 70%
de los varones puberales.
Implican un desequilibrio relativo entre las concentraciones o acciones de
estrógenos y andrógenos a nivel glándula mamaria.
• El descenso en la acción androgénica La acción de los estrógenos sobre el tejido de las
glándulas mamarias.
• La estimulación excesiva de las células de Leydig Favorece una secreción exagerada de
estrógenos.
• Tumores trofoblásticos o no trofoblásticos productores de hCG La estimulación excesiva de
las células de Leydig
• Fármacos que pueden reducir la producción de andrógenos.
• Tejido glandular mamario inusualmente sensible a los niveles circulantes normales de estrógenos

- Agrandamiento del tejido glandular
mamario.
- 25 % dolor en el pezón o en la mama y
sensibilidad objetiva en cerca del 40%.
- Secreción en los pezones en 4% de los
casos.
La ginecomastia puede ser una de las
manifestaciones más iniciales de un tumor
testicular secretor de hCG.

Ginecomastia
Complicaciones
Daño psicológico
No hay riesgo de desarrollar
carcinomas mamarios.
Tratamiento
Descontinuar los fármacos
dañinos.
Antiestrogénicos o
moduladores selectivos de
los receptores.
Mamoplastia reductiva

Trastornos
endocrinos ováricos

EMBRIOLOGIA
 3 a 4 sdg: células germinales primordiales -- > ovocitos, endodermo del saco
vitelino (intestino caudal)
 Migran y proliferan de camino hasta el mesenterio dorsal dentro de la cresta gonadal
y experimentan division mitotica.
 8 sdg: el número de células germinales se expande, los ovogonios comienzan la
profase de su primera división meiótica y se transforman en ovocitos primarios.
 7 sdg: Las gónadas se encuentran diferenciadas .
 20 sdg 7 millones de ovogonias, que disminuyen a 1 millon al nacer.
13 – 45 años
400 a 500
folículos
primordiales se
desarrollan, para
expulsar sus
ovulos, 1 cada
mes.

ANATOMÍA
 Son glándulas en forma de almendra situadas cerca de las paredes laterales de
la pelvis, y suspendidas por el mesovario del ligamento ancho.
 Son de color rosa pálido en la niña y rosado en la mujer adulta, alcanzan un
peso de 8 gramos en estado de reposo, pero disminuye hasta 2 gramos.

FISIOLOGIA
 Dirigen el desarrollo y la
liberación del ovocito maduro
 Elaboran hormonas (estrógeno,
progesterona o inhibina,
relaxina) que son
indispensables para el desarrollo
pubescente y la preparación del
útero para la concepción, la
implantación del óvulo fecundado
y las primeras fases del
embarazo.

SISTEMA HORMONAL FEMENINO
1. Gonadoliberina (GnRH) u
hormona liberadora de
gonadotropinas.
2. Hormona
foliculoestimulante (FSH) y
hormona luteinizante (LH),
secretadas en respuesta a GnRH.
3. Estrógenos y progesterona
(ováricas), secretadas en
respuesta a FSH y LH.
Se secretan a ritmos distintos en
las diferentes partes del ciclo
sexual femenino.

CICLO OVARICO MENSUAL
 Duración de cada ciclo 28 días; puede ser tan
solo 20 o tan largo como 45 días.
 Longitud anormal del ciclo se asocia a menor
fertilidad .
 Solo se libera un único ovulo cada mes.
 El endometrio uterino se prepara para la
implantación del ovulo fecundado en el
momento preciso del mes.

Hormonas gonadótropas y efecto sobre los ovarios
 Las alteraciones de los ovarios durante el ciclo sexual
mensual dependen de FSH y LH.
 Ovarios no estimulados por estas permanecen inactivos.
 9 a 12 años la hipófisis secreta mas FSH y LH inician
los ciclos sexuales mensuales (11 a 15 años)
pubertad.
 Menarquia: primer ciclo menstrual.
 FSH y LH estimulan células efectoras en ovarios,
fomentan el ritmo de secreción, crecimiento y
proliferación de las células.
 Efectos estimuladores se deben a activación de 2do
mensajero monofosfato de adenosina ciclico,
promueve la formación de proteína cinasa y
fosforilaciones de enzimas para la síntesis de hormonas.

Crecimiento del folículo ovárico; fase folicular
 En la niña recién nacida, cada ovulo
esta rodeado por una única capa de
células de la granulosa= folículo
primordial.
 Durante la niñez las células de la
granulosa, nutren al ovulo y secretan
un factor inhibidor de la
maduración del ovocito que lo
mantiene en estado primordial (profase
de la división meiotica).
 En la pubertad cuando la
adenohipofisis comienza a secretar FSH
y LH  folículos inician su crecimiento.
 Folículos primarios: folículos
desarrollan nuevas capas de células de
la granulosa.

Desarrollo de los folículos antrales
 Antes del comienzo del ciclo menstrual las
concentraciones de FSH y LH aumentan ligeramente; el
ascenso de FSH es mayor.
 Inducen el crecimiento acelerado de 6 a 12 folículos
primarios cada mes.
 Las células fusiformes se agrupan formando capas
por fuera de las células de la granulosa, dando origen a
teca.
1. Teca interna : secretan estrógenos y progesterona.
2. Teca externa: capsula de tejido vascular izado que
reviste al folículo.
 Las células de la granulosa secretan liquido
folicular que contiene estrógenos.
 La acumulación de este liquido hace que aparezca una
cavidad o antro.
 El crecimiento del folículo primario hasta la etapa
antral depende solo de FSH.

Desarrollo de los folículos vesiculares
 Se produce un crecimiento muy
acelerado que forma folículos mucho
mas grandes: folículos vesiculares
 Debido a que:
1. Se secretan estrógenos al interior del
folículo, lo que hace que las cel. de la
granulosa formen receptores de FSH y
se hagan mas sensibles a FSH.
2. La FSH y estrógenos se asocian para
estimular los receptores LH en las
células de la granulosa.
3. Los estrógenos mas el aumento de LH
actúan para inducir la proliferación de
células tecales del folículo y promover
su secreción.
El ovulo aumenta 3 o 4
veces su diámetro

Folículo maduro
 Trascurrida 1 semana de crecimiento, antes
de la ovulación, uno de los folículos crece mas
que los demás, los 5 a 11 folículos restantes
involucionan.
 Las grandes cantidades de estrógenos
procedentes del folículo en crecimiento,
actúa sobre el hipotálamo reduciendo
la secreción de FSH, de esta manera se
bloque el crecimiento de los folículos menos
desarrollados.
 Con esto se evita que se desarrolle mas de un
feto en el embarazo.
 El único que alcanza un tamaño de 1 a 1.5 cm
en la ovulación se denomina foliculo
maduro.

OVULACION
 Se produce 14 días después del
comienzo de la menstruación.
 Antes de la ovulación la pared externa
del folículo se hincha rápido y una
zona del centro de la capsula
denominado estigma forma una
protuberancia.
 En otros 30 min. El liquido folicular
pasa a través del estigma y unos 2 min.
se rompe y un liquido mas viscoso se
vierte hacia afuera.
 Este liquido lleva consigo el ovulo
rodeado por la corona radiada.

El pico de la LH es necesario para que se produzca
la ovulación
 Sin esta el folículo no progresa hasta la etapa de ovulación.
 2 días antes de la ovulación, el ritmo de secreción de LH se multiplica de 6 a 10
veces.
1. Crecimiento rápido del folículo: FSH aumenta 2 a 3 veces y junto con LH
actúan para hacer que el folículo se hinche
2. Disminución de la secreción de estrógenos tras una larga fase de
secreción de los mismos (1 día antes de la ovulación)
3. Comienzo de la secreción de progesterona en el que tiene lugar la
ovulación (LH convierte células de la granulosa y teca en secretoras de
progesterona)

Inicio de ovulación
1. La teca externa comienza a
liberar enzimas
proteolíticas de los
lisosomas, disuelven la pared
de la capsula, causando
hinchazón y degeneración del
estigma.
2. Se produce crecimiento rápido
de vasos sanguíneos en la
pared del folículo y comienza a
secretar prostaglandinas.
La combinación de hinchazón con
la degeneración del folículo
hace que se rompa y expulse el
ovulo.

Cuerpo amarillo (fase lútea)
 Tras la expulsión del ovulo, las células de la
granulosa y teca interna que quedan, se
convierten en células luteinicas. (cuerpo
lúteo)
 Este proceso se denomina luteinizacion.
 Las células de la granulosa desarrollan un
extenso r.e.l que forma progesterona y
estrógeno.
 Las células de la teca producen
andrógenos (androstenodiona y
testosterona) que son convertidas por la
enzima aromatasa en estrógenos.
 El cuerpo lúteo crece hasta 1.5 cm de
diámetro 7 a 8 días después de la ovulación
(corpus albicans)

Función luteinizante de LH
 La transformación de células de la granulosa y de la teca interna en
células luteinicas depende de manera primordial de la LH.
 Esta función es la que le dio el nombre de luteinizante.
 Factor inhibidor de la luteinizacion frena este proceso hasta
después de la ovulación.
SECRECION POR EL CUERPO LUTEO:
El cuerpo lúteo produce cantidades grandes de progesterona y
estrógenos.
Las células luteinicas siguen una secuencia preestablecida:
1. Proliferación
2. Aumento de tamaño
3. Secreción
4. Degeneración
Todo esto ocurre en 12 días.

Involución del cuerpo lúteo
 Los estrógenos y en menor grado la
progesterona secretados por el cuerpo
lúteo ejercen un efecto de retroalimentación
sobre la hipófisis para mantener bajos
índices de FSH y LH.
 Las células luteinicas secretan hormona
inhibina; inhibe la secreción de FSH.
 LH y FSH descienden lo que hace que el
cuerpo lúteo degenere.
 La involución final se produce al final de
12° día de vida del cuerpo lúteo (26° día
del ciclo sexual) , 2 días antes de la
menstruación.

FUNCIONES DE LAS HORMONAS OVARICAS
1. Estrógenos ( estradiol)
Promueven la proliferación y crecimiento de células especificas del
cuerpo que son responsables de los caracteres secundarios
de la mujer.
En la mujer no gestante solo los ovarios producen, corteza
suprarrenal en menor cantidad, durante el embarazo la
placenta produce grandes cantidades.
El principal estrógeno secretado por el ovario es el β estradiol,
además en el plasma se encuentran estrona y estriol.
2. Gestágenos (progesterona)
Preparan al útero para la gestación y mamas para la lactancia.
Además se secreta en pequeñas cantidades la 17- α-
hidroxiprogesterona.
Solo se secreta progesterona en la 2da mitad de cada ciclo ovárico y
procede del cuerpo lúteo.

Síntesis de estrógenos y progesterona
 Son esteroides, se sintetizan en los
ovarios a partir de colesterol y
en pequeña medida de acetil
coenzima A.
 Durante la síntesis se produce
primero progesterona y
andrógenos, después durante la
fase folicular, la enzima
aromatasa convierte en
estrógenos a todos los andrógenos
y progesterona.
 Las células de la teca carecen de
aromatasa no convierten
andrógenos en estrógenos, estos
difunden fuera de la célula de la
teca a células adyacentes de la
granulosa, donde son convertidos
en estrógenos por la aromatasa.

Desarrollo pubescente normal
 Antes de la menarquia, aparece vello púbico y después axilar
como consecuencia de la maduración de la zona reticular de
las suprarrenales y una mayor secreción de andrógeno por
dichas glándulas, dehidroepiandrosterona (DHEA).
 La menarquia también es antecedida por el desarrollo mamario
(telarquia)
 El desarrollo mamario antecede a la aparición de vello púbico y
axilar en ~60% de las niñas.
 El intervalo entre el comienzo del desarrollo mamario y la
menarquia es de casi dos años.

Trastornosde la
pubertad
ENDOCRINOLOGÍA

Pubertad precoz por mecanismos centrales
 Aparición de características
sexuales secundarias antes de
los ocho años de edad en las
niñas.
 Resultado de la activación
temprana del eje
hipotálamo-hipófisis-
ovarios.
 Se caracteriza por:
1. Adelanto de la edad ósea
mayor de dos desviaciones
estándar.
2. Antecedente reciente de
aceleración del crecimiento.
3. Aparición adelantada de las
características sexuales
secundarias.
 Idiopática en 85% de los
casos.
TRATAMIMENTO
Agonistas de GnRH que inducen la
desensibilización hipofisaria constituyen el
elemento básico del tratamiento para
evitar el cierre prematuro de epífisis y
conservar la estatura de adulto, así como
para tratar las repercusiones psicosociales
de la pubertad precoz.

Pubertad precoz por mecanismos periféricos
 No interviene la
activación del eje
hipotálamo-hipófisis-
ovarios y se caracteriza
por la supresión de
gonadotropinas en
presencia de
concentraciones más
altas de estradiol.
 Pubertad central puede
aparecer en niñas cuya
precocidad dependió en
un inicio de mecanismos
periféricos, como ocurre
en el síndrome de
McCune-Albright y la
hiperplasia suprarrenal
congénita.
TRATAMIENTO
Combatir el trastorno primario y limitar los
efectos de los esteroides gonadales con
inhibidores de aromatasa, inhibidores
de la esteroidogénesis y antagonistas de
los receptores de estrógeno.

PUBERTAD TARDÍA
 Ausencia de características sexuales
secundarias a los 13 años de edad.
 25 a 40% se debe a factores ováricos y la
mayor parte de ellos la constituye el
síndrome de Turner.
 El hipogonadismo hipogonadotrópico
funcional abarca causas diversas, como
enfermedades sistémicas (incluida la
enfermedad celiaca y las
nefropatías crónicas) y
endocrinopatías (como la diabetes y el
hipotiroidismo).
 Mutaciones en varios genes distintos o
combinaciones de genes.

Diagnóstico diferencial de la pubertad tardía
Causas hipergonadotrópicas Causas hipogonadotrópicas
Ováricas
Síndrome de Turner
Disgenesia gonadal
Quimioterapia y radioterapia
Galactosemia
Ovaritis autoinmunitaria
Hiperplasia lipoide congénita
Genéticas
Síndromes hipotalámicos
Receptor de leptina/leptina
HESX1 (displasia septoóptica)
PC1 (convertasa prohormonal)
IHH y síndrome de Kallmann
Alteraciones de las enzimas esteroidógenas
Deficiencia de 17 -hidroxilasa
Deficiencia de aromatasa
Anomalías del desarrollo y la función hipofisaria
PROP1
Mutaciones de gonadotropina y receptor de
gonadotropina
FSH , LHR, FSHR
Tumores y enfermedades infiltrativas del SNC
Craneofaringioma
Astrocitoma, germinoma, glioma
Prolactinomas y otros tumores hipofisarios
Histiocitosis X
Síndrome de resistencia a andrógenos Quimioterapia y radioterapia
Funcional
Enfermedades crónicas
Desnutrición
Ejercicio excesivo
Trastornos de la alimentación

Trastornosdelciclo
menstrualeinfertilidad
ENDOCRINOLOGÍA

Trastornosdelciclomenstrual
1. Hemorragia uterina anómala
2. Amenorrea
Cualquier tipo de hemorragia que difiere por su frecuencia, duración o
intensidad del patrón observado en los ciclos menstruales normales.
Falta de menstruación durante seis meses consecutivos en una mujer
con menstruaciones periódicas previas o la ausencia de menarquía a
los 15 años,

Hemorragiauterinaanómala
Hemorragias anormalmente frecuentes, duraderas o abundantes
 Durante el período comprendido entre la menarquía y la menopausia,
casi todas las mujeres experimentan uno o varios episodios de
sangrado uterino anómalo,
 Se clasifica en hemorragia de ciclo ovulatorio o anovulatorio.

OVULADOR
 Sangrado intermenstrual entre
episodios de menstruación regular
de los ciclos ovuladores
 Se debe a lesiones cervicales o
endometriales.
ANOVULADOR
 Hemorragia uterina disfuncional
 Producto de la anovulación crónica
 Interrupción de la secuencia
progresiva normal de las fases
folicular y lútea.

HEMORRAGIA UTERINA DISFUNCIONAL
Se observa en:
 Alteracióndelpatrónsincrónico hipotálamo-hipófisis-ovario
Frecuenteen ambos extremos de la vida fértil
(después dela menarquía y en el período perimenopáusico)
 Hemorragiapor carencia deestrógenos
Tratamiento: para el controlde la hemorragia
 Estrógenos conjugados (25 mg)(anticonceptivos orales)
 Valerato deestradiol(10 mg IV)
 Caproato de hidroxiprogesterona (500 mg)
 Hemorragiauterinaintensa: Ingreso hospitalario,reposoen cama

Amenorrea
 Ausencia de menarquia a los 15 años, con independencia de la presencia
o ausencia de caracteres sexuales secundarios.
 Falta de menstruación durante seis meses consecutivos en una mujer
con menstruaciones periódicas previas.
Otros datos orientadores:
1) No se observa desarrollo mamario a los 13 años
2) Hay ambigüedad sexual o virilización.

Amenorrea
Clasificación según si le precede ciclo menstrual:
 Primaria , si la mujer no ha menstruado nunca
(Ej. Disgenesia gonadal)
 Secundaria , si la mujer presentó menstruación durante un intervalo variable
(Ej, Enfermedad ovárica poliquística)
Clasificación según el mecanismo fisiológico subyacente:
1) Defectos anatómicos
2) Insuficiencia ovárica
3) anovulación crónica

Amenorrea
INSUFICIENCIA OVÁRICA:
 La insuficiencia ovárica primaria se asocia a elevación de las gonadotropinas en el plasma y su etiología
es múltiple; sin embargo principalmente se debe a:
DISGENESIA GONADAL
 Ausencia de células germinales y
sustitución del ovario por una banda fibrosa
90% de las mujeres con disgenesia gonadal no llegan a menstruar nunca
(amenorrea primaria)
10% restante poseen folículos residuales haciendo posible la menstruación y rara vez la fecundación
La vida menstrual y fértil de presentarse es siempre muy breve.

Amenorrea
INSUFICIENCIA OVÁRICA:
DISGENESIA GONADAL
Tratamiento
 Estrógenos conjugados
(0.625 a 1.25 mg/día por vía oral)
Enfocado en inducir el desarrollo, conservación de los caracteres sexuales
secundarios femeninos, prevenir la osteoporosis.
 Acetato de medroxiprogesterona
(2.5 mg/día o 5 a 10 mg en los últimos días del tratamiento mensual con estrógenos)
Para prevenir el desarrollo de hiperplasia endometrial

Amenorrea
ANOVULACIÓN CRÓNICA:
El ovario no secreta estrógenos siguiendo el patrón cíclico convencional
 A. Anovulación crónica con presencia de estrógenos
 B. Anovulación crónica en ausencia de estrógenos

Amenorrea
ANOVULACIÓN CRÓNICA CON PRESENCIA DE ESTRÓGENOS
SÍNDROME DE OVARIO POLIQUÍSTICO
(PCOS)
Etiología desconocida,
El diagnóstico es clínico y se basa en :
1) anovulación crónica
2) exceso de andrógenos de magnitud variable.

Amenorrea
(PCOS)
↑ producciónde
estrógenos
↓ producciónde FSH ANOVULACIÓN
Estimularel cuerpolúteo
↑ secreciónde LH
Mecanismofisiopatológicobásico
Tejido Adiposo
(Obesidad)

Amenorrea
(PCOS)
Tratamiento:
Consiste eninterrumpir el círculo vicioso auto-perpetuado:
 Disminuciónde la secreciónováricade andrógenos
(medianteresecciónen cuña del ovario o administraciónde anticonceptivos orales)
 Reducciónde la producciónperiférica deestrógenos
(disminuir el estadode obesidado sobrepeso)
 Aumento de la secreciónde FSH (clomifeno,gonadotropina humana) o administraciónde FSH
purificadamediantebombade infusión
En casode que la mujer desee quedarseembarazada,será necesario inducir la ovulación.

Amenorrea
ANOVULACIÓN CRÓNICA EN AUSENCIA DE ESTRÓGENOS
Suele deberse a :
HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO,
Etiología: Hipofisiario o del SNC
Se produce un déficit de gonadotropinas produciendo así la anovulación
Hipogonadismo hipogonadotrópico aislado
► Se acompaña de defectos del sentido del olfato (defectos del bulbo olfatorio)
► Se conoce como síndrome de Kallmann
(Defecto en el gen KAL ligado al cromosoma X)
Infantilismo sexual
Defecto en la síntesis ó secreción de GnRH.

Amenorrea
►Lesiones hipotalámicas: Trastornan la producción de GnRH (amenorrea hipotalámica)
 Craneofaringioma
 Germinoma (pinealoma)
 Glioma
 Enfermedad de Hand-Schüller-Christian
 Teratomas, tumores del seno endodérmico
 Tuberculosis
 Sarcoidosis
 Tumores metastásicos que producen supresión o destrucción del hipotálamo.
►Tambien pueden producir deficiencias en la secreción de hormona del crecimiento, hormona
adrenocorticotrópica (ACTH), vasopresina y hormona tiroidea.

Amenorrea
Tratamiento de los trastornos hipotalámicos
 Eliminación de la situación de estrés
 Reducción del ejercicio
 Corrección de la pérdida de peso, cuando esté indicado.
 Tratamiento especifico para la patología hipotalámica base (de ser posible)
Para inducir y mantener caracteres sexuales secundarios y prevenir pérdida ósea
 Sustitución estrogénica (pacientes que no desean el embarazo)
 Gonadotropinas o gonadorrelina (en caso de querer embarazo)

Amenorrea
► Trastornos de la hipófisis (adenomas o lesiones)
Provocan anovulación crónica con déficit de estrógenos
 Interferencia directa en la secreción de gonadotropinas
 Inhibición de la secreción de gonadotropinas asociada a un exceso de prolactina
Diagnostico clinico:
 1) Grado de maduración de las mamas, vello púbico y axilar y genitales externos
 2) Estado estrogénico actual
 3) Presencia o ausencia de útero.
Descartar embarazo antes de orientar la anamnesis y el examen físico a un proceso patológico

Infertilidad
 La infertilidadse definecomola incapacidad deconcebir después de 12 meses de actividad
sexual sin precauciones
 Capacidadde fecundación: la probabilidadde quela mujerse embaraceen un ciclo menstrual
(en promedio,20 a 25%de las parejas jóvenes ysanas).
Infertilidad de la pareja:
 varón en25% de los casos,
 mujer en58% de los casos.
 causas inexplicadas en 17%.
Causas de infertilidad en la mujer: alteraciones del funcionamiento menstrual:
a. Disfunciónovulatoria
b. Anomalías uterinas o de los conductos de salida
(amenorrea o ciclos menstruales irregulares o cortos)

Infertilidad
Orígenes de la anomalía:
 1) Hipotalámico o hipofisario (concentraciones bajas de FSH, LH y estradiol, con
incremento del valor de prolactina o sin él)
 2) PCOS (ciclos irregulares e hiperandrogenismo)
 3) Ovárico (menores concentraciones de estradiol y mayores de FSH)
 4) Anomalías del útero o de sus conductos de salida.

Infertilidad
DISFUNCIÓN OVULATORIA
Valoración de la reserva ovárica en mujeres:
 Valoración de FSH el día 3 del ciclo (cuando la concentración de FSH es <10 UI/ml en
el tercer día del ciclo significa que la reserva ovárica de ovocitos es adecuada)

 Respuesta al clomifeno (que bloquea la retroalimentación estrogénica negativa sobre
la FSH),
 Recuento de folículos en el antro
 La concentración sérica de inhibina B y AMH

Infertilidad
DISFUNCIÓN OVULATORIA
TRATAMIENTO
 Tratamiento específicode patologia basecuando sea posible.
(agonistas dopaminérgicosen mujeres conhiperprolactinemia)
Fármacos para inducir la ovulación:
 Citratode clomifeno(agonistano esteroidede estrógeno)
Incrementalas concentraciones de FSH y LH
Antagonizarla autoregulación negativa de estrógenos en el hipotálamo
 Gonadotropinas
Reclutamiento de múltiples folículos (riesgoimportante de gestaciónmúltiple).

Infertilidad
ENDOMETRIOSIS
 Presencia de glándulas o estroma endometriales fuerade la cavidadendometrial y el
miometrio.
Diagnostico
 Suele serasintomática y se le descartade maneradefinitiva mediante laparoscopia.
 Existe antecedentede dispareunia (coito doloroso)
 Dismenorrea que suelecomenzar antes de la menstruación
 Engrosamiento del tabiquerectovaginalo desviacióndel cuello uterinoen el tacto ginecológico.
Tratamiento
 El 60% de las mujeres conendometriosis mínimao leve puedeconcebir sin tratamiento en el
plazo de un año y el tratamientoes solo sintomatico.

Menopausia
Cese permanente de la menstruación ocasionado por pérdida de la función
folicular de los ovarios.
Perimenopausia: período que transcurre desde la época inmediatamente
anterior a la menopausia, cuando declina la fertilidad y aumenta la
irregularidad de los ciclos menstruales, hasta el primer año después del
cese de las menstruaciones.
El inicio de la perimenopausia antecede en dos a ocho años a las últimas
menstruaciones y tiene una duración media de cuatro años.
El tabaquismo adelanta en dos años la transición por la menopausia.

Menopausia
Fisiología de la perimenopausia
 La masa del ovario y la fertilidad declinan (pérdida de los folículos primarios)
 Intervalos intermenstruales se acortan en grado importante (típicamente, en tres
días) debido a una fase folicular acelerada.
 Los niveles de hormona folículoestimulante (FSH) aumentan a consecuencia de
alteraciones en la foliculogénesis y merman la secreción de inhibina
 Ciclos anovulatorios producen un medio hiper-estrogénico, hipoprogestágeno
Menopausia
 Los niveles de FSH aumentan más que los de hormona luteinizante (LH), posiblemente a
causa de la pérdida de inhibina, así como de la realimentación por los estrógenos.
 Los niveles de estradiol experimentan un notable descenso

Menopausia
Síntomas (Son muy variables la intensidad, la duración y la frecuencia)
 Ciclos anovulatorios con hemorragia irregular.
 Bochornos (sofocos)
 Sudoraciones nocturnas
 Insomnio
 Sequedad vaginal
 Depresión.
Diagnostico:
 12 meses de amenorrea.
 Edad promedio de 51 años.
 Valoración de FSH el día 3 del ciclo (>20 UI/ml descarta menopausia)

Menopausia
Tratamiento farmacologico
 En las mujeres con menstruaciones irregulares o abundantes o con síntomas
relacionados con factores hormonales que alteran la calidad de vida, los
 Anticonceptivos orales combinados en dosis (hemorragias uterinas anómalas)
 Estrógeno y progestina (síntomas vasomotores)
 AINES (ácido mefenámico)
Hormonoterapia posmenopáusica:
 Aliviar síntomas vasomotores,
 Profiláctico de osteoporosis y de enfermedades cardiovasculares.

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